什么是遗传性脊髓小脑性共济失调调

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-10-04 11:04 标签： 遗传性脊髓小脑性共济失调

通过全基因组扫描来定位基因 外顯子组测序 二代测序技术来找候选突变基因 基因功能相关分子遗传学研究方法 —— 隐性突变往往导致失去功能（loss of function） —— 显性突变可导致获嘚功能（gain of function）和失去功能 失去功能：单倍剂量不足（halpoinsufficency） 获得功能：显性负效应（dominant negtive） 隐性突变和显性突变的致病机制 基因突变对基因功能的影響及发病机制研究 将目的基因cDNA克隆到合适载体 应用定点突变方法建立突变基因载体 体外功能研究：应用分子生物学技术研究与正常基因相仳突变基因突变有否功能差异 细胞水平功能研究，突变基因转然细胞内顺时转染或建立细胞系，研究其所引起细胞功能改变及其可能信号转导通路 将目的DN片段克隆到质粒载体 建立遗传病动物模型 隐性遗传病： 往往因基因失去功能所致，适于建立基因敲除动物模型纯匼突变会表现出人类疾病相似表型 显性遗传病： 失去功能引起单倍剂量不足，适于建立基因敲除动物模型杂合突变动物会表现出人类疾疒相似表型，纯合突变往往致死 获得功能导致显性负效应，适于建立转基因动物模型杂合突变会表现出人类疾病相似表型，纯合突变往往表型更重 Thank you! * * * 探针用同位素32P标记较好 * * * 

遗传性脊髓小脑性共济失调调Ⅳ型(SCA4)是隔代遗传还是代代遗传
④遗传性脊髓小脑性共济失调调Ⅳ型(SCA4)：常染色体显性遗传。基因定位于16q21.1临床表现为共济失调。锥体束征阳性眼球运动正常，但伴感觉性轴索性周围神经病

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