相关知识点：
I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用， 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示）。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题 [基因、睾丸女性化、高血压、基因组、目的基因、遗传病、质粒、大鼠]
I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用， 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示）。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题：(1) 根据系谱图中______个体的表现型可判断“睾丸女性化”为______ (填“显性”或“隐性”)遗传病。(2) I1和II1个体的基因型依次为______、______；理论上I1和I2所生子女的性别表现及比例为____________o(3) 若IV1与正常男性婚配，其所生子女中出现“睾丸女性化”患者的概率为______。(4) 研究表明T基因编码睾丸酮受体蛋白，t基因无此项编码功能，睾丸酮决定男性第二性征的 出现，试从分子水平解释“睾丸女性化”的病因______(5) “睾丸女性化”遗传病的研究表明人类第二性征出现的根本原因是与______有关。II. O分)为了研究高血压的患病机理，某科研机构将通过逆转录方法获得的高血压相关基因 转移到大鼠体内，具体流程如下图所示，请据图分析回答下列问题：（1）要用同一种______处理高血压相关基因和质粒，以获得相同的______。质粒作为运载体，其基因结构中高血压相关基因的首端必须有______；质粒还必须具有______，以检测重组质粒是否导人了受体细胞；图示过程中，高血压相关基因导入受体细胞一般采用的方法是____________。（2）将受精卵发育成的早期胚胎通过______技术转移到代孕母体的子宫内孕育成转基因大鼠，此前需要用对代孕母体进行______处理。（3）检测髙血压相关基因是否表达的方法有分子水平的检测和个体水平的检测，分子水平的检 测方法是______，个体水平的检测方法是______。
答案:Ⅰ.（1）Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2（2分，任意答对一项即可得分） 隐性（2）XTXtXtY 男性︰女性=1︰3（2分）（3）1/8（2分）（4）XtY个体睾丸酮靶细胞不能产生睾丸酮受体蛋白，睾丸酮不能正常发挥作用，导致个体不会表现出男性的第二性征 （2分，其他合理答案也可得分）（5）性染色体上的基因（2分）II.（9分，每空1分）（1）限制性核酸内切酶（或限制酶） 粘性末端启动子 标记基因显微注射法（2）胚胎移植 同期发情 （3）抗原-抗体杂交法 检测大鼠是否患高血压【解析】试题分析：Ⅰ（1）由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1或Ⅲ2、Ⅲ3和Ⅳ2都存在无中生有现象，可以直接推出“睾丸女性化”为隐性遗传病。（2）II1个体为“睾丸女性化”患者，由题目所给文字信息可直接推出其基因组成为XtY；再结合伴性遗传的特点，II1个体的致病基因来自I1个体，I1的基因组成为XTXt。I2个体的基因型为XTY；I1和I2所生子女的基因组成（性别表现及比例）分别为XTY（男性、1/4）、XtY（女性、1/4）、XTXt（女性、1/4）、XtXt（女性、1/4）。(3) IV1个体为“睾丸女性化”患者，其基因组成为XtY；根据伴性遗传的特点，IV1个体的致病基因来自Ⅲ2个体，Ⅲ2的基因组成为XTXt；正常男性的基因组成为XTY；若IV1与正常男性婚配，其所生子女的基因组成（性别表现及比例）分别为XTY（正常男性、1/4）、XtY（“睾丸女性化”患者、1/4）、XTXt（正常女性、1/4）、XtXt（正常女性、1/4）。(4)体内的只有和相对应的受体结合才能发挥作用。（5）生物变异的根本原因是遗传物质的改变。II（1）把高血压相关的基因导入到小鼠体内的，所以高血压相关的基因则是目的基因，质粒通常作为运载体；通常用同种限制酶处理，使两者产生相同的粘性末端，便于两者之间的连接。基因表达载体包括启动子、终止子、标记基因和目的基因。目的基因导入动物细胞的常用方法是显微注射法。（2）为使代孕母体具备代孕条件，需用促性腺激素对其进行同期发情处理。（3）目的基因导入成功和表达通过检测到相关的目的基因合成的蛋白质就可以了，对于与高血压相关的基因还可以通过其是否出现高血压来衡量。考点：Ⅰ小题考查遗传推断及信息处理能力，属于对理解、应用层次的考查。II小题综合考查基因工程和胚胎工程的有关知识，属于对识记、理解层次的考查。
相关知识点：
[I. (13分)人类Y染色体虽有强烈的男性化作用， 但其作用不是绝对的。有些XY型个体体内有睾丸，但其体型与外生殖器的表现型却为女性，称为“睾丸女性化”。 通过研究发现“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变 引起的遗传病(等位基因用T、t表示）。下图为“睾丸女性化”患者的一个家系，据图请回答下列问题 [基因、睾丸女性化、高血压、基因组、目的基因、遗传病、质粒、大鼠]]相关内容：
频道总排行
频道本月排行维基百科，自由的百科全书
（重定向自）
Y染色體是属于的大多數（包括）的两条之一。在哺乳动物的Y染色体中含有的能觸發的，并由此決定。人类的Y染色体中包含约6千万个。Y染色体上的基因只能由中的雄性传递给中的雄性（即由传递给），因此在Y染色体上留下了基因的族谱，现在已应用于家族历史的研究。
大多数哺乳动物每个中含有一对，其中雌性擁有兩条；而雄性则擁有一条X染色體與一条Y染色體。哺乳动物的Y染色體的DNA上含有能夠促使發育成雄性的基因，這個基因稱為。Y染色体上的其他基因还包含製造正常所必需的基因。
动物中也有少数具有多对性染色体的物种。例如，依靠包含5对染色体的来决定性别。鸭嘴兽的性染色体其实与的具有更高的，在其他哺乳动物的性别决定系统中处于核心地位的SRY基因不再参与鸭嘴兽的性别决定。在人类中，由于，一些每个中拥有一对X染色体及一条Y染色体（“XXY”型，见），或一条X染色体和一对Y染色体（“XYY”型，见)。一些每个体细胞中只有一条而不是一对X染色体（“X0”型，見）或有三条X染色体（“XXX”型，见）。在人类的一些中，还曾出现因为SRY基因被破坏（导致）或因SRY被复制到了X染色体上（导致）而产生的反常例子。相关现象参见与。
许多属于的是没有性染色体的。它们的性别由外界因素而不是个体决定。这种动物中的一部分（例如）的性别可能取决于时的；其他则是雌雄同体的（亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的）。
X染色体和Y染色体现在被认为是由一对相同的染色体演变而来的，这对染色体原属于（区别于“性染色体”）。某个远古哺乳动物的祖先发生了的（即所谓的“”）——只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性。包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体，而包含等位基因另一半的染色体最终形成了X染色体。随着时间的推移和环境对物种的选择，对雄性个体有利而雌性个体有害（或没有明显作用）的基因在Y染色体上不断得到继承和发展，Y染色体也仍不断通过获得这些基因。
X染色体和Y染色体之前一度被认为已向不同方向演化了大约3亿年。不过最近的研究（尤其是鸭嘴兽）中表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的，是在（）从其他哺乳动物（）中分离出来开始的。这次对哺乳动物XY性别决定系统诞生的是基于（）和（）的X染色体中的某些也出现在鸭嘴兽和飞禽类的常染色体中的发现的，而较早以前的估算则是基于鸭嘴兽的X染色体含有胎盘动物的某些基因序列。
X染色体和Y染色体之间的已被证实是对有害的，它会导致雄性动物丢失Y染色体在重组之前所含有的、雌性动物多出原本只会出现在Y染色体上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在进化过程中，对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集，后来这个区域的基因发展出了以保护这个雄性特有的区域。Y染色体不断沿着这种路线演化，抑制Y染色体上的基因与X染色体上的基因发生重组。这个过程最终使得Y染色体上约95%的基因不能发生重组。
同源染色体的基因重组本是用于降低有害保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染色体因不能与X染色体发生重组，被认为容易发生损毁而导致退化。人类的Y染色体在其演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个，约每一百万年丢失4.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全丧失功能。对比基因分析的资料显示，许多哺乳动物都在丧失它们各自的功能。但，有研究指出，退化可能只会出现在受到以下三种主要原动力作用下的不可重组的性染色体上：高，低效率的以及。另一方面，一项关于人类和Y染色体的比较显示：人类的Y染色体在六七百万年前人类从类人猿中分离、开始独自进化前并没有丢失任何基因，这是可能证明模型是错误的直接证据。
另外，最近一项关于Y染色体退化的研究表明，人类的Y染色体DNA上具有大量复杂的重复基因序列及特殊的回文结构，这些结构使Y染色体可以在自身内部进行等过程（这些过程被称为“”），这种基因重组被认为能维持其稳定性。
人类的Y染色体特别暴露于高变异率由于居住环境。Y染色体通过精子接受多个细胞分裂在配子。每个细胞分裂提供更进一步的机会积累碱基突变。此外，精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中，使其进一步的突变。这两种情况联合使Y染色体基因突变率4.8倍于其他的基因组。
Y染色体的退化可能导致其他染色体将其原有基因“接管”，最终会使得Y染色体完全消失，而一个新性别决定系统则会诞生。几种同的及的已经通过下列途径达到Y染色体演化终端：
（Ellobius lutescens）、（Ellobius tancrei）及中的（Tokudaia osimensis）和（Tokudaia muenninki），已完全丢失它们的Y染色体（包括SRY基因）。（Tokudaia）下的一些鼠类将其余的一些原来在Y染色体上的基因转移到了X染色体上。土黄鼹形田鼠和裔鼠属的鼠类中不论雄性或雌性的基因型皆为XO，而所有坦氏鼹形田鼠的基因型皆为XX。这些啮齿目动物的性别决定系统仍未被人们完全了解。
（Myopus schisticolor）、（Dicrostonyx torquatus），和（Akodon）中的众多物种通过X染色体和Y染色体复杂改变，演化出除了基因型为XX的雌性以外的另一种拥有一般雄性才拥有的XY基因型的雌性。
在雌性（Microtus oregoni）中，每个个体的单个体细胞只有一条X染色体，只产生一种X配子；而雄性的潜田鼠基因型仍为XY，但可以通过（Nondisjunction）产生Y配子和不含任何性染色体的配子。
在啮齿目动物之外，（Muntiacus crinifrons）通过融合原有的性染色体和常染色体演化出了新的X染色体和Y染色体。动物（包括人类）的Y染色体已严重退化这一现象预示着，这类动物会相对较快地发展出新的性别决定系统。学者估计，人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统。
人类的Y染色体拥有约0.58亿个（DNA基本结构），约占人类男性体细胞中DNA的2%。人类Y染色体上有86个基因，这些基因只了23种不同的。只有拥有Y染色体才能可能继承的被称为。
人类的Y染色体除了在上的的少部分片段（只占有染色体长度约5%）能与相应的X染色体发生重组，其外都不能发生重组。这些片区是由原本X染色体与Y染色体同源的片段遗留下来的。Y染色体中不能发生重组的其他部分被称为“NRY区”（non-recombining region，）。 这个区域中的被用于的追溯。
59,363,566
已测序序列
25,653,566
已注释序列
24,659,617
完全注释备份
编码蛋白质总数
（不包括）
在X染色体上有相应基因的NRY区基因：
/（amelogenin，）
//（Ribosomal protein S4，核糖体蛋白S4）
NRY区的其他基因：
（azoospermia factor 1，）
（basic protein on the Y chromosome)
（deleted in azoospermia，无精子缺失）
（protein kinase, Y-linked，伴Y染色体蛋白激酶）
（Y染色体性别决定区）
(testis-specific protein，睾丸特异蛋白)
（ubiquitously transcribed TPR gene on Y chromosome）
（zinc finger protein，）
伴Y染色体的疾病有很常见的也有很罕见的。然而，通过研究罕见的伴Y染色体疾病在了解Y染色体在正常情况下的职能仍然具有十分重要的作用。
"生命"的必需基因在X染色體上，而Y染色体上並沒有，因而人類單個有X染色體即可以存活，表示Y染色體並不是必需存在的染色體。唯一明确的与Y染色体的缺陷有关的人类疾病是（由SRY基因的缺失或有害突变导致），但拥有两条X染色体和一条Y染色体也会导致类似症状，也就是只要有Y染色體即可能有此一症狀。另外，拥有多条Y染色体除了会造成更雄性化以外，还会带来其他影响。
即使某个个体的为XY，不完備的Y染色體無法影響個體雄性化，而会讓一个个体的還原为雌性（拥有类似女性的生殖器）；但如果一个女性只有一条X染色体（一般女性拥有两条X染色体）会使其生殖功能不完備而可能無法生殖。从反面来看，意即有缺陷的Y染色體會使個體雄性化失败。
造成这种疾病可以认为是由Y染色体不完整造成的：Y染色体只剩下部分片段往往导致的，因此，婴儿可能会获得内部或外部没有完全成型的男性生殖器，也可能产生结构模糊化现象（尤其是存在的情况下）。如果剩下的Y染色体片段过小或失去功能，该婴儿可能发育为具有特纳氏综合症和混合性性腺发育不良症症状的女孩。
下列这些Y染色体所造成的疾病较罕见，但是由于其Y染色体的性质而表现显著。
Y染色体多体症（在每个细胞中有多于两条的Y染色体，如XYYYY）很大程度上是罕见的。在这种情况下，额外的遗传物质会导致骨骼畸形，智力下降，生长迟缓，但是其所表现出来的症状的严重性会有差异。
XX男性综合症是当发生在男性的上所引发的，这造成了Y染色体上的（Y染色体性别决定区）移动到了X染色体上。当这样的一个X染色体发育成一个孩子，这个孩子将会因为SRY基因而发展成一个男孩。
在人类（其应用从到）的研究中，Y染色体所包含的信息尤其使人感兴趣。因为与其他基因不同，Y染色体只由父亲遗传给儿子。（另外，只进行母系遗传，这使人们可以用一种类似的方法来追踪母系遗传谱系信息。）
除了哺乳动物，自然界中还有其他生物群体也具有XY性别决定系统，但是这些系统中的Y染色体和哺乳动物的Y染色体的祖先并不相同。
具有Y染色体的非哺乳动物包括部分（如）、、。另外，部分也具有Y染色体。
就而言，Y染色体并不引起雄性果蝇的发育。相反地，性别决定于X染色体的数目，但黑腹果蝇的Y染色体包含了对雄性必要的基因。所以，基因型为XXY的黑腹果蝇为雌性，只拥有单个X染色体（XO）染色体的为雄性但不能生育。但，一些种类的果蝇在只拥有单个X基因时依然具有生育能力。
其他物种含有：即雌性的基因型为XY，而雄性的基因型则为XX。但为避免混淆，生物学家把这类物种中雌性的Y染色体称作，对应的另一个染色体称作。
部分雌性的、及含有Z染色体及W染色体，雄性的含有两个Z性染色体。这些物种的性别决定系统属于。
Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E, et al.. In the platypus a meiotic chain of ten sex chromosomes shares genes with the bird Z and mammal X chromosomes. Nature. 2004, 432 (7019): 913–917. :.  .
Warren WC, Hillier LDW, Graves JAM, et al.. . Nature. 2008, 453 (7192): 175–183. :.  .  .
Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, et al.. . Genome Research. 2008, 18 (6): 965–973. :.  .  .
Muller, HJ. A gene for the fourth chromosome of Drosophila. Journal of Experimental Zoology. 1914, 17 (3): 325–336. :.
Lahn B, Page D. Four evolutionary strata on the human X chromosome. Science. 1999, 286 (5441): 964–7. :.  .
Graves J.A.M. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell. 2006, 124 (5): 901–14. :.  .
Graves J.A.M., Koina E., Sankovic N. How the gene content of human sex chromosomes evolved. Curr Opin Genet Dev. 2006, 16 (3): 219–24. :.  .
Nature 432, 913-917 (16 December 2004) | doi:10.1038/nature03021
DOI 10.1007/BF
Graves, J.A.M. 2004. The degenerate Y chromosome- can conversion save it? Reproduction Fertility and Development 16:527-534.
Graves, J.A.M. 2006. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell 124:901-914
Hughes JF1, Skaletsky H, Pyntikova T, Minx PJ, Graves T, Rozen S, Wilson RK, Page DC. . 2005-09
Jennifer F. Hughes. Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content. Nature. 2010. :.
Graves, J. A. M. 2006. Sex chromosome specialization and degeneration in mammals. Cell 124:901-914.
Marchal, J. A., M. J. Acosta, M. Bullejos, R. D. de la Guardia, and A. Sanchez. 2003, Sex chromosomes, sex determination, and sex-linked sequences in Microtidae:266-273.
Wilson, M. A., and K. D. Makova. 2009. Genomic analyses of sex chromosome evolution. Annual Review of Genomics and Human Genetics 10:333-354.
Just, W., A. Baumstark, A. Suss, A. Graphodatsky, W. Rens, N. Schafer, I. Bakloushinskaya et al. 2007. Ellobius lutescens: Sex determination and sex chromosome. Sexual Development 1:211-221.
Graves 2006
Arakawa, Y., C. Nishida-Umehara, Y. Matsuda, S. Sutou, and H. Suzuki. 2002. X-chromosomal localization of mammalian Y-linked genes in two XO species of the Ryukyu spiny rat. Cytogenetic and Genome Research 99:303-309.
Arakawa et al. 2002
Hoekstra, H. E., and S. V. Edwards. 2000. Multiple origins of XY female mice (genus Akodon): phylogenetic and chromosomal evidence. Proceedings of the Royal Society of London Series B-Biological Sciences 267:.
Marchal et al. 2003
Ortiz, M. I., E. Pinna-Senn, G. Dalmasso, and J. A. Lisanti. 2009. Chromosomal aspects and inheritance of the XY female condition in Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae). Mammalian Biology 74:125-129.
Charlesworth, B., and N. D. Dempsey. 2001. A model of the evolution of the unusual sex chromosome system of Microtus oregoni. Heredity 86:387-394.
Zhou, Q., J. Wang, L. Huang, W. H. Nie, J. H. Wang, Y. Liu, X. Y. Zhao et al. 2008. Sex chromosomes in the black muntjac recapitulate incipient evolution of mammalian sex chromosomes. Genome Biology 9:11.
Goto, H., L. Peng, and K. D. Makova. 2009. Evolution of X-degenerate Y chromosome genes in greater apes: conservation of gene content in human and gorilla, but not chimpanzee. Journal of Molecular Evolution 68:134-144.
. February 2007 .2015高考生物(人教版)总复习作业：必修2 第5章 基因的突变及其他变异 阶段质量检测_百度文库
两大类热门资源免费畅读
续费一年阅读会员，立省24元！
评价文档：
2015高考生物(人教版)总复习作业：必修2 第5章 基因的突变及其他变异 阶段质量检测
阅读已结束，如果下载本文需要使用
想免费下载本文？
文档免下载券下载特权
全站付费文档8折起
千本精品电子书免费看
把文档贴到Blog、BBS或个人站等：
普通尺寸(450*500pix)
较大尺寸(630*500pix)
你可能喜欢相关知识点：
下图为某二倍体动物(基因型为AaBb)细胞分裂的某一时期模式图。下列相关叙述正确的是(
)A.该动物细胞有丝分裂后期有8条染色体，4个染色体组B.图中a基因一定来自基因突变C.该细胞中含有2个染色体组，若l为X染色体，则2为Y染色体D.该细胞的子细胞是成熟的生殖细胞
[染色体、染色体组、基因、同源染色体、有丝分裂、细胞分裂、基因突变、动物细胞]
下图为某二倍体动物 ( 基因型为 AaBb) 细胞分裂的某一时期模式图。下列相关叙述正确的是 (
A. 该动物细胞有丝分裂后期有 8 条染色体， 4 个染色体组
B. 图中 a 基因一定来自基因突变
C. 该细胞中含有 2 个染色体组，若 l 为 X 染色体，则 2 为 Y 染色体
D. 该细胞的子细胞是成熟的生殖细胞
答案:A【解析】试题分析：该图没有同源染色体是减数第二次分裂后期，此时有4条染色体，说明正常体细胞有4条染色体，在有丝分裂后期染色体加倍有8条，染色体组数也加倍是4个，故A正确。图中a基因可能是交叉互换也可能是基因突变，故B错误。该细胞有2个染色体组，但没有同源染色体，如果1是X染色体，2一定是常染色体，故C错误。该细胞质均等平分也有可能是第一极体在进行减数第二次分裂，故D错误。考点：本题考查细胞分裂相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对图形信息的分析能力。 
相关知识点：
[下图为某二倍体动物(基因型为AaBb)细胞分裂的某一时期模式图。下列相关叙述正确的是(
)A.该动物细胞有丝分裂后期有8条染色体，4个染色体组B.图中a基因一定来自基因突变C.该细胞中含有2个染色体组，若l为X染色体，则2为Y染色体D.该细胞的子细胞是成熟的生殖细胞
[染色体、染色体组、基因、同源染色体、有丝分裂、细胞分裂、基因突变、动物细胞]]相关内容：
频道总排行
频道本月排行