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地中海贫血，能防能治吗
　　孙美燕：副研究员，浙江大学医学院附属妇产科医院对外联络部主任。浙江省科普作家协会理事兼工交委员会副主任委员。
　　贫血的分很多种类，地中海贫血是其中一种，这类贫血相对比较严重，对人的危害很大，特别是对孕妈咪来讲，会直接影响胎儿的健康。那么地中海贫血，能放能治吗？怎样才能更好地保护我们的宝宝呢？
　　地贫&分类
　　地中海贫血(简称地贫) 又称海洋性贫血，是一种常染色体显性遗传病，是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病，一般出生后4～6个月发病，患儿发育不良，智力迟钝，需要靠长期输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
　　通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
　　地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血(基因携带者)，不会有重型地中海贫血小孩。
　　地贫&地域性
　　地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好“地贫”筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于没有了法定的婚前检查这道“屏障”，两广地区地中海贫血的发病率一度呈逐年上升趋势。现在有关部门已经注意到这个现象，在孕前或产前筛查中，增加了“地贫”的检测内容。因此，年轻的朋友们，为了确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，最好做相关检查。
　　哪些人会得“地贫”
　　一般来说，如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为a地贫携带，或者同为β地贫携带)，他们生出重型地贫儿的几率就高，但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为轻型“地贫”患者(基因携带者)，1/4的机会为重型地贫患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带a，一个携带b)，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子一般不会得重型地贫。
　　由于重型b地贫常规产检不能发现，且患儿1岁内才慢慢发病，因此家长容易大意，等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此，父母双方如果都是β地贫基因携带者，母亲怀孕期间一定要及时做检测。
　　重型a地贫虽然多胎死腹中，但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大，如果等到B超发现，往往已到怀孕中后期，这时再选择流产对身体也不好，因此建议：父母均为a地贫携带者，也要早做产前诊断。
　　夫妻都是b地贫基因携带者后代的遗传规律：25%的机会正常；50%的机会为携带者；25%的机会为重症地贫。
　　如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者，则胎儿必须接受产前诊断，对胎儿进行地贫基因检测，以证实胎儿是否属重型“地贫”患者。
　　预防地贫――成年后最好了解自己的遗传背景
　　预防地贫第一道防线――婚检和孕前检查。
　　如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景弄清楚是最好的。地贫高发区的人士在婚检时最好加做一项地贫检查，即地贫血常规和血红蛋白电泳检查。由于α重型地贫会造成死胎，因此，如果地贫高发区的产妇婚前未做过地贫专项检查，并曾产下过死胎，也最好与配偶补做地贫检查。
　　预防地贫的第二道防线――产前诊断。
　　产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要到医院接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
　　如果发现孕妇为“地贫”基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。
　　尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法，但“地贫”的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。
　　预防方法：早诊断早预防
　　对夫妇双方为“地贫”基因携带者的孕妇，在妊娠早期(2～4个月)进行产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是有效的预防措施。
　　与孕前检查相比较，一般的产检都是在怀孕20周以后进行的，而在这个阶段，胎儿的缺陷极有可能已经造成，于是很多人怀着侥幸的心态把孩子生下来。据统计，大部分地中海贫血的患儿都会因为心肺功能衰竭而夭折，即便有机会治好，治疗费用也很昂贵，绝大多数家庭难以承受。所以预防，也就是孕前的诊断是最重要的一个环节。
　　因此，夫妻双方有怀孕的意愿之后就应当到正规医院做相关的孕前检查，不仅仅是地中海贫血，其他很多有遗传家族史的疾病亦是如此，必须在医生的指导下，及早诊断。　文/孙美燕& 编辑/刘广球
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电话：010-在&地中海贫血&症的高发地区，有这么一群小孩，从懂事的那一天起，就承受着死亡的威胁，有这么一些母亲，尽管他们用母爱与死神争夺，却很难改变孩子从出生那天起就已经注定的命运。
地中海贫血是什么样的病？
&地中海贫血&是一种遗传性血液病，是一类由于基因缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使得一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞容易被溶解破坏的溶血性贫血。
临床上几乎看不到5岁以上的患重型&地中海贫血&的孩子，病人大多数3岁以前就离开了人世。
地中海贫血的临床症状是怎么样的？
&地中海贫血&分为重型，中间型以及轻型。
1、重型&地中海贫血&多数是死胎或出生后因重度贫血很快死亡。此类型犹如&艾滋病&一样可怕。
2、中间型&地中海贫血&表现为肝脾大、骨质疏松、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容，也极易因长期输血造成体内铁质沉积而死亡。
3、轻型&地中海贫血&表现为头晕、头痛、面色苍白、乏力、易倦、心悸、活动后气短、眼花及耳鸣等症状。
地中海贫血能治愈吗？
地中海贫血主要以预防为主，轻型地中海贫血是无需特殊治疗，中间型和重型的地中海贫血采取下列一种或树种方法给予治疗。
1、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素。
2、输血和去铁治疗：此法在目前是一个比较重要的治疗方法之一。少量输注红细胞法仅适用于中性&和&地中海贫血，不主张用于重型&地中海贫血。
其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时进行去铁治疗。
3、脾切除：脾切除对中间型&地贫的疗效较好，对重型&地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
4、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型&地贫的方法。如有相配的配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型&地贫的首选方法。
最后小提示：降低地中海贫血发病率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查，目的是防止重型地中海贫血的出现。婚检可在婚前检出双方有无地中海贫血，尽量避免两个患同样类型的轻度地贫血患者结婚，这是防止下一代患重型地贫的最佳方法。
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说的好恐怖啊，轻型&地中海贫血&自己勉强能判断，可是上面严重的两种，也不能判断啊
地中海贫血怎么发现的啊？如果女方有地贫，但是男方是正常的 应该没事吧。我怀孕后贫血一直加重，心里有点害怕。问题也不知道是缺铁性贫血还是地贫？
只要不是双方有就没有事的
#2 twicelily
地中海贫血怎么发现的啊？如果女方有地贫，但是男方是正常的 应该没事吧。我怀孕后贫血一直加重，心里有点害怕。问题也不知道是缺铁性贫血还是地贫？
我也查出轻度贫血，哎。医生说要多吃红枣、猪肝、鸡蛋等食品。
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地中海贫血可以治好吗：轻型患者无症状或轻度贫血
时间： 12:22 来源：未知 作者：妈妈网 阅读：次
摘要：七、积极争取上级支持省财政厅、省卫生厅下达我州地中海贫血试点项目经费56.18万元,其中血常规筛查补助经费8.4万元,血红蛋白电泳筛查标本运送和检测费共12.78万元,同时安排了州级筛查实验室能力建设
七、积极争取上级支持省财政厅、省卫生厅下达我州地中海贫血试点项目经费56.18万元,其中血常规筛查补助经费8.4万元,血红蛋白电泳筛查标本运送和检测费共12.78万元,同时安排了州级筛查实验室能力建设经费34万元,宣传督导费1万元,用于开发、制作宣传牌匾、宣传材料等提案原件地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性、溶血性、遗传性贫血病,分重型、轻型(基因携带者)、中间型,重型患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显,若不治疗,多于5岁前死亡,是导致患儿死亡的重要原因之一轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩地中海贫血严重影响.人的身体健康,目前无有效根治方法,但目前医学通过春妇双方检测可有效防止地中海贫血患儿的出生婚前检查、孕前健康检查时可检测出夫妻是否是地中海贫血基因携带者,若是基因携带者在怀孕56～65天到医院作产前诊断(产前检查十分简便,无痛苦,只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛,利用dna基因分析诊断方法进行产前诊断),若胎儿显重型或中间型地中海贫血,即行引产术,终止妊娠所以婚前医学检测、孕前检查和产前诊断是预防地中海贫血发生的重要手段我国广西、广东、海南、云南均为地中海贫血高发区,文山州2003年至2012年对城镇夫妇生育第一个孩子为残疾儿童,从而要求生育第二胎的残疾儿童鉴定中显示:共有396个儿童参加鉴定,地中海贫血(重型,中间型)有23人,其中壮族l7人,苗族3人以上资料支持了我州地中海贫血高发区的观点,但我州一直没有地中海贫血防治的相关系统调查研究由于地中海贫血的危害性大,但可有效防治,所以国家也加大了对此项工作的投入力度,特别我州开展免费婚前医学检查、孕产妇系统管理及免费孕前优生健康检查项目,为开展地中海贫血工作创造了有利条件建议:1、卫生部门对我州地中海贫血进行调查,特别是壮族聚居的富宁、广南县,掌握我州的地中海贫血发病情况,以便积极向上争取项目2、卫生、计生部门在全州医疗保健机构、计划生育技术服务进行预防地中海贫血的培训,做到每位医务工作者都了解地中海贫血的临床表现、遗传特点、治疗方法,使之能发现地中海贫血患者、进行正确婚育指导、及时的遗传咨询,最终达到预防地中海贫血患儿出生,降低我州地中海贫血的发病3、卫生、计生部门把地中海防治纳入目前开展的婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、孕产妇系统管理中,针对有家庭史的高危人群进行重点防治
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地中海贫血能治愈吗
女 | 21个月
悬赏50个健康币
健康咨询描述：
流一次，不知道是不是跟我的病情有关。
曾经的治疗情况和效果：
曾经吃过两年补血的草药。
想得到怎样的帮助：我这病要怎么样才能治好？如果不能治好，可以结婚生子吗？
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我去医院检查了两次，我父母曾向医院医生问过能不能给我输血，可他们都有说不需要输血，输了也吸收不了，多注意营养和休息就行了，我不知道这是不是说明是轻型的地中海贫血，可是如果是轻型的，为什么到现在都不见好转，最近我上网查了下，说吃希泊妮血红素对贫血效果挺好的，不知道行不行？
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