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GJB2 235delC 纯合突变
状态：就诊前
希望提供的帮助：
现在我们想要一个孩子，不知道我们生健康孩子的几率有多少？谢谢大夫抽空为我解答
所就诊医院科室：
广东省妇幼 产前检查
您好，GJB2
109这个突变的致病性不确定，所以后代耳聋几率不好判断，只能说不超过50%
疾病名称：突发性耳聋&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？
病情描述：3月24日晚上10点吃饭时突然耳鸣，当时用手捂住鼻子憋气，还是一直不好，25一天都不舒服，26日上午去我们当地县医院做了检查，让住院治疗，我们没住，26日下午就去济南省立医院检查，在那里办的住...
疾病名称：后天右耳耳聋&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：现服甲钻胺、中药，因还有有鼻窦炎服用鼻渊舒口服液、沐舒坦等药物。
疾病名称：神经性耳聋&&
希望得到的帮助：根据我提供的体检报告，我的情况严重吗？
能详细的说说我这种病况吗?
这种病能不能康...
病情描述：工作环境有点噪声（在这种环境工作了一年多将近两年），工作时机器设备一直在运行，有点噪音但噪声不会特别大。公司每年年初都会举行在岗体检，今年1月底检查了纯音测试，年后3月初得知测试不合...
疾病名称：神经性耳聋&&
希望得到的帮助：根据我提供的体检报告，我的情况严重吗？
这种病能不能康复？
需要注意什么？
病情描述：工作环境有点噪声（在这种环境工作了一年多将近两年），工作时机器设备一直在运行，但
噪声不会特别大。公司每年年初都会举行在岗体检，今年1月底检查了纯音测试，年后3月初得知
测试不合...
疾病名称：神经性耳聋&&
希望得到的帮助：希望能得到您专业的答复，谢谢！非常感谢！
根据我提供的体检报告，我的情况严重吗？...
病情描述：工作环境有点噪声（在这种环境工作了一年多将近两年），工作时机器设备一直在运行，但
噪声不会特别大。公司每年年初都会举行在岗体检，今年1月底检查了纯音测试，年后3月初得知
测试不合...
疾病名称：孕前胎儿耳聋基因检测&&
希望得到的帮助：预约电话说您周四的门诊没有了，请问还可以哪天找您咨询
病情描述：袁大夫，我们是两周前去您那边做的夫妻的DNA序列检测，现在结果已经出来了，需要您给看下。
疾病名称：30岁得了鼻炎，几年前耳朵听力下降。&&
希望得到的帮助：长庚医院建议手术，我们心里没有底，希望专家给个建议，谢谢。
病情描述：30年前得了鼻炎，几年前去太原车子进山洞的时候耳朵突然闷住了，以后耳朵听力下降，半年前还配了助听器
疾病名称：曾用助听器，现在完全失去听力&&老年性耳聋（我母亲，80岁）&&
希望得到的帮助：是否有恢复部份听力的可能？这样可以改善生活质量，也可以提高自理能力。
病情描述：50岁以后听力即开始减退，90年代后期来广州177医院做过耳部手术。术后有部份听力，后有戴助听器，听力也不是很好。但从去年开始，几乎完全失去了听力，现在只能靠手势沟通。
疾病名称：耳聋，耳鸣，眩晕后持续不断的头昏头晕。双&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：耳聋，耳鸣，眩晕和持续不断的头晕头昏，恶心，有气无力，烦躁。
疾病名称：耳聋耳鸣眩晕&&
希望得到的帮助：请问如果想找您看的话我们是河北石家庄的，怎样挂号！您都什么时间出诊！谢谢！
病情描述：现在具体是什么情况引起的眩晕也说不好，市级医院的大夫说是颈椎引起的，在河北省中医院、石家庄市三院治疗颈椎效果不明显，而省级医院如河北省三院和省二院都说他这个眩晕不是颈椎引起的，我们...
疾病名称：大前庭，先天极重度感音耳聋&&
希望得到的帮助：我想问下我预约成功您的号了，我想一家三口都做基因检测，想问下需要三口人都挂号吗？...
病情描述：大前庭，先天极重度感音耳聋，孩子做完耳蜗一年了，一家三口想做下基因检测
疾病名称：药物性耳聋，是否有遗传性耳聋基因，&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：请问大夫还需要什么资料吗？我刚才得知，我小时候刚聋时听力损失的很严重，比如有人在耳后拍巴掌听不到，后来恢复了一些。不知道有没有帮助呢。大夫您好！我今年27岁，女。我三岁前听力正常，因...
疾病名称：左耳没有听力，右耳75%的听力&&
希望得到的帮助：能否恢复听力，若不能可否配置助听器
病情描述：小时候摔了一跤，中耳疼，经常发中耳炎。此状有几十年了
疾病名称：家族遗传性耳聋&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：
家族遗传性耳聋
父亲奶奶都患病 检测了四项常见的基因 没有发线异常 家族患病者都是成年后发病 20随左右开始。我今年25随 听力越来越差 左耳几乎听不见了 大多数时候 能听见声音 但听不清楚说...
疾病名称：52岁，女，患有高血压，糖尿病。请问如何治疗耳聋？&&
希望得到的帮助：关联性，如何更好治疗。
病情描述：患者52岁，女，患有高血压，糖尿病，服药治疗中。听力下降，当地医院诊断为原发性耳聋，请问如何治疗？
疾病名称：左耳突然耳聋&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：左耳突然耳聋，治疗十天后复查没有效果，目前仍没有听觉
疾病名称：头晕，半规管功能低下。&&半规管功能低下&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？
病情描述：头晕，耳鸣耳聋，没精神，感觉头支不住，好睡，头闷，头沉，大便失禁，走路摇摆，视力模糊，
疾病名称：有神经性耳鸣耳聋20多年了，目前状态很大声才能听到&&
希望得到的帮助：几年前说是还有百分之十的听力，我能恢复多少听力
病情描述：小时候药物过敏导致，大了家暴几次打耳朵上了有中度耳蜗踏陷
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
高雪大夫的信息
遗传性耳聋，罕见耳聋基因筛查，USHER综合征的分子诊断，突发性耳聋、慢性鼻炎、鼻窦炎，咽炎
高雪，女，主治医师，2008年毕业于第四军医大学，获得耳鼻咽喉科博士学位，导师邱建华教授。现为解放军总医...
耳鼻喉可通话专家
副主任医师
广东省第二人民医院
耳鼻咽喉头颈外科
北京友谊医院
耳鼻喉头颈外科
上海五官科医院
副主任医师
中山一院东院
杭州市第一人民医院
耳鼻咽喉科
世纪坛医院
耳鼻咽喉头颈外科
好大夫在线电话咨询服务& 一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型
一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型
摘 要：目的调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系，分析其基因型和听力表型的关系。方法对家系成员进行临床听力测试，收集家系中8名成员的外周静脉血样本，
【题　名】一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型
【作　者】李琦 方如平 周洪根 戴朴 田莉 林镝 黄群 宋建敏
【机　构】南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉一头颈外科 南京医科大学附属南京儿童医院儿童听力中心 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科
【刊　名】《中华医学遗传学杂志》2010年 第2期 194-197页　共4页
【关键词】GJB2基因 线粒体DNA 突变分析 感音神经性听力损失 杂合子
【文　摘】目的调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系，分析其基因型和听力表型的关系。方法对家系成员进行临床听力测试，收集家系中8名成员的外周静脉血样本，从自细胞中提取DNA，聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA（mitochondric DNA，mtDNA）目的片段，对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNA^Ser（UCN）基因突变分析。结果此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变，听力表型为极重度感音神经性耳聋。其他母系成员携带mtDNA A1555G突变，未发现tRNA^Ser（UCT）基因突变。家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常。结论GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害。
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GJB2基因,线粒体DNA,突变分析,感音神经性听力损失,杂合子
上一篇：暂无请问遗传性耳聋基因检查结果GJB2 235delC为杂合突变型，其他都是野生型相关问题
提问时间： 19:29:09
患者性别：男患者年龄：0
意见建议：这个突变对自身听力的影响不大,注意复查看看。
回复医生：共1个回答
提问时间： 15:48:48
患者性别：男患者年龄：3个月
病情分析：您好，就您以上说明的情况杂合突变说明孩子是耳聋基因的携带者。意见建议：建议只要现在听力是正常的就没有问题。对以后也没有影响，只是孩子生育的时候可能会对后代有遗传。
回复医生：共1个回答
提问时间： 21:30:40
患者性别：女患者年龄：31岁
问题分析：您好，考虑孩子的情况现在不能说是孩子有问题意见建议：孩子的情况考虑可以观察看看，定期去医院检查看看，如果孩子三个月时还是不能通过，考虑去大医院检查看看，是否有问题
回复医生：共1个回答
提问时间： 15:50:43
患者性别：男患者年龄：1
意见建议：你好，这种情况可能是还是存在问题的，存在治病基因就会导致出现耳聋可能的
回复医生：共1个回答
提问时间： 14:17:04
患者性别：男患者年龄：0岁
问题分析：您好！神经性耳聋耳鸣发病的主要原因是:大脑供血不足,脑内微循环障碍,导致耳内听神经失氧,出现神经功能障碍，耳聋耳鸣是一种慢性病,祝你健康了意见建议：随着时间的推移病情在不断加重，因该病属于疑难顽
回复医生：共1个回答
提问时间： 22:41:52
患者性别：女患者年龄：28
指导意见：你好
、、、最好是去耳鼻咽喉科做常规检查
、 听力学检查、耳鸣测试明确都对症处理。你的情况是要看五官科的
回复医生：共1个回答
提问时间： 11:01:28
患者性别：男患者年龄：3月
问题分析：你好，一般如果出现急性耳聋的话，这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的？疫苗接种一般只会对感染性疾病，比如说感冒咳嗽腹泻，以及其他感染性疾病产生影响。意见建议：目前你的小孩是可以进
回复医生：共1个回答
提问时间： 20:28:40
患者性别：男患者年龄：43岁
指导意见：是的， 这情况不要轻视的，
妊娠期关键不要偏食，饮食尽可能广泛多样化，多吃高蛋白优质蛋白食物多吃蔬菜水果，不要喝酒咖啡，戒烟，不要接触有毒物质和辐射源，
回复医生：共1个回答
提问时间： 17:06:19
患者性别：女患者年龄：22岁
指导意见：建议到医院耳鼻喉科见查找原因，耳鸣的治疗方法目前为止尚无确切肯定有效的方法,应尽可能针对病因治疗,另外减轻焦虑,心情放松,注意休息对耳鸣有一定的好处，可能有效的方法还包括，扩血管营养神经类药物
回复医生：共1个回答
提问时间： 10:39:11
患者性别：女患者年龄：28岁
指导意见：是的，可以到医院检查一下看看是不是可以手术治疗，平时注意避免受风寒着凉，合理均衡饮食
回复医生：共1个回答
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