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假肥大型肌肉营养不良症是怎么回事该如何治
假肥大型肌肉营养不良症是怎么回事该如何治
基本信息：女
病情描述：
假肥大型肌肉营养不良症是怎么回事？该如何治？
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擅长：口腔颌面外科、口腔颌面肿瘤、唇腭裂、腮腺肿瘤、三叉神经痛、口腔颌面部整形、微创阻生牙拔除术
肌营养不良概述肌营养不良症是由遗传因素所致的，以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。肌营养不良的治疗神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。
擅长：妇产科各种疑难病症的诊治，尤擅长对功能性子宫出血、子宫内膜异位症、不孕症、妇科肿瘤的诊治。
肌营养不良概述肌营养不良症是由遗传因素所致的，以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。肌营养不良病因肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。肌营养不良症状按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：（一）假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症（DMD）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。2、Becker型（BMD）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。（二）面肩－肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。（三）肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。肌营养不良的治疗神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。
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良性假肥大型肌营养不良症
良性假肥大型肌营养不良症
??? 贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好，又称良性型。
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良性假肥大型肌营养不良症是怎么回事？
小男生 当时年龄：
儿子三岁多了，可是感觉腿还是软的，站不起来，到医院去检查，医生诊断说这是良性假肥大型肌营养不良症，想了解一下这个病是怎么回事，怎么会得这个病的。
你好，良性假肥大型肌营养不良症是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
良性假肥大型肌营养不良症是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
良性假肥大型肌营养不良症是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起，有约1/3病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。
你好，本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。患儿大都为男孩,女孩罕见.起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌,肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌,三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,会影响孩子以后的行走。
你好，本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。患儿大都为男孩,女孩罕见.起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌,肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌,三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,会影响孩子以后的行走。
你好，良性假肥大型肌营养不良症是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
你好，应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
你好，应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3，致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因，约2000kb以上，含有79个外显子编码，1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。
你好；目前尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长，包括鼓励并坚持主动和被动运动，密切观察。
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良性假肥大型肌营养不良症是怎么回事？
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进行性肌营养不良（假肥大型）有救治的办法吗？
出生后走路缓慢,一周七八才会走路,到医院体检医生总是说没问题,有的孩子走路会慢些。到了三四 岁时就是没别的孩子跑得快，容易跌倒。到了六七岁时发现不对劲，经常跌倒，起来困难，蹲下去起来困难，后来诊断出事进行性肌营养不良（假肥大型）。医生说这种病会越来越严重，十岁以后就无法行走无法治愈，只能活到二十岁左右。意志坚强的他只能在床上坐着躺着，似乎在等待奇迹的出现。
患这种病的孩子太凄惨了，太可怜了.谁知道有什么的办法可以救救这个可怜又可爱的孩子呢！？
进行性肌营养不良是一种肌肉的遗传性变性疾病，临床上主要表现为由肢体近端开始的，两侧对称性的肌肉萎缩无力。目前，国内外用西药进行治疗均无疗效。 进行性肌营养不良
痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。 　　进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关。 　　本病是由于遗传而来早已得到医学证实。而中医自《内经》开始就有对遗传因素对人之影响的认识。
（一）先天不足 肝肾亏损
　　本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
（二）后天失养　脾气虚弱
　　脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化 进行性肌营养不良
功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
（三）痰瘀互结　留着肌肉
　　脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。 　　总之，进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状，；肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言；下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，最后阴阳衰败导致死亡。 　　专家认为：肌营养不良之本在肾、脾，但其标则在肝，治疗需要标本兼顾，故应从肝、脾、肾进行有效调理，以达到临床治愈。
编辑本段西医治疗进行性肌营养不良症的方法
　　目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。临床常试用以下药物，暂时缓解临床症状。如维生素B、C、E，联苯双酯、加兰他敏、三磷酸腺苷等，但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状，但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广。
编辑本段进行性肌营养不良能否生育
　　因为该病属遗传疾病，从优生角度考虑，患有遗传疾病的患者最好不要生育。同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜。建议曾经生育有该病患儿的父母不生育为佳。 　　该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。某位患者中有一例家族中四代人 12例患该病而且均为女性，其寿命最大56岁。另一患者家庭同胞7人，同样发病有 4人，为2男2女。
编辑本段肌营养不良患者的日常护理
　　进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。因此家庭护理对患者来说是一个重要环节。 　　1、在精神方面为患者创造一个良好环境，保持合理的期望，避免过度保护。 　　2、 饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。 　　3、 采用力所能及的锻炼，亦不要过劳。 　　4、 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等；注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主；防止脊柱畸形　保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。 　　5、鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。 　　6、治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水，多食含钙锌较多的食物，保持心情舒畅，适当锻炼，患者家属要配合按摩,患者本人要克服困难,坚持适当锻炼。
编辑本段假肥大型进行性肌营养不良的晚期护理
　　假肥大型进行性肌营养不良晚期主要表现为心肺功能不全。由于呼吸肌麻痹导致肺通气量下降，胸廓运动及肺的顺应性相继消失，早期出现CO2潴留、呼吸窘迫，心率加快，血压升高。晚期呼吸极度困难，需要机械通气，排出潴留的CO2使病人终未呼出的PaCO2小于45mmHg(6kPa)，可使病人保持有效通气，以维持生命。其可供选择的具体措施如下： 　　1、正压呼吸应用人工呼吸器正压呼吸可促进排出CO2保持肺的顺应性。清醒期可间断或连续使用，补充充分的湿润空气，连续使用时，压力不要超过20cmH2O(196Pa)以减少血流回心阻力。 　　2、摇床通过腹部脏器的重力运动以推逼膈肌运动，改善通气。 　　3、塑料筒式通气通过包裹躯体（除颈部外）的密闭筒产生一间断的负压以帮助通气，其结构与功能与&铁肺&相似。 　　4、胸腹式护甲通气器根据塑料筒式负压通气的原理改制的限局性辅助呼吸装置。 　　5、间歇性腹部加压呼吸器基本原理为增加腹外压力引起膈肌上提运动，产生主动吸气和被动呼气。腹部外压力通过一个与腹壁相适应的塑料扁平囊来实现。 　　6、气管内插管机械呼吸终末期依赖于气管插管后机械呼吸以维持呼吸功能。
编辑本段面-肩-肱型肌营养不良症的表现特点
　　面-肩-肱型肌营养不良症常在10~20岁发病，出现肌无力症状，临床表现为：面肌无力，表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等，上臂，肩胛萎缩常与面肌瘫痪、萎缩同时发生，两上臂和肩胛带肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举，前举困难，锁骨呈水平支撑，胸廓平凹致整个上胸部略向后仰。肩胛部游离而活动过度，称游离肩，肩带部肌肉萎缩，早期出现胸大肌上部萎缩，因此，锁骨第一肋骨突出明显。 　　面-肩-肱型肌营养不良症患者，病程进展缓慢，多数患者在面肌，上臂，肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重，或坚持部分工作，但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。该型肌营养不良症还有晚期加重型，些型病者可长期轻度面瘫，吹气、吹口哨等困难等症状，但在某一阶段突然、迅速恶化，在2~3年内出现肩胛带，髋带肌受累而步履困难，严重者可至瘫痪。
编辑本段假肥大型进行性肌营养不良的物理疗法
　　假肥大型进行性肌营养不良功能障碍产生的原因为肌纤维变性、坏死，虽有肌纤维再生，但不能产生功能；结缔组织大量而无法控制地增生，以致最后完全或部份代替了肌肉组织，使肌肉组织的运动功能丧失殆尽，同时由于结缔组织胶原变造成肌腱挛缩。加以收缩肌和拮抗肌的不对称受损出现关节畸形，进一步加剧了运动功能障碍。病变晚期波及呼吸肌、心肌，直接威胁生命。上述过程是不可逆的进行性发展，因此康复医学的任务是延缓、减慢肌纤维的变性、坏死，防止、矫正肌腱挛缩和关节畸形；最大限度地训练、动员、维持残留的正常肌肉功能；改善、维持心肺功能以延长其生命。
　　假肥大型进行性肌营养不良症物理治疗的目的在于改善肌肉组织的微循环，加强和锻练肌肉，促进代偿性肥大，转化和改善挛缩的肌腱组织，下述方法可供选用。 　　1.超短波疗法通常选择下肢，将电极放在腰部及双足底，无热量及微热量，10～15分钟，每日1次，15～30次为1疗程。 　　2.红外线疗法可选择局部肢体或各个肢体轮流进行，每次20～30分钟，每日1次，15～30次为1疗程。 　　3、电刺激疗法选用短脉冲的方形波电刺激或用感应电刺激。通常选择股四头肌、臀大肌、三角肌、肱二头肌等维持人体运动和生活功能的肌肉。每块肌肉治疗5～10分钟，30次为1疗程，可以延缓肌肉萎缩、保持肌肉功能。还可应用干扰电疗法，使肌肉产生收缩性活动。 　　4、超声波疗法对易发生挛缩的髂胫束、股二头肌、腓肠肌进行超声波疗法时，宜采用移动法，剂量为0.6～1.5W/cm2,每次6～10分钟，每日6～10分钟，每日1次，10~30次为1疗程。 　　5、石蜡疗法对于改善局部血液循环。
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