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进行性肌营养不良康复处理
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肌营养不良症
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肌症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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肌营养不良症病因
肌症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
肌营养不良症临床表现
1.假肥大型
呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。
呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。
少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。
肌营养不良症检查
1.血清酶测定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非的特异改变，也不敏感。
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
各型肌症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。
可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。
肌营养不良症诊断
根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。
肌营养不良症鉴别诊断
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症
本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。
无遗传病史，病情进展较缓慢，症状常有起伏，肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛，血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎的改变，皮质类固醇治疗效果较好。
在运动后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。
4.强直性肌
该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、，大多数病人有、、、不孕、等表现。晚期可出现和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。
肌营养不良症并发症
晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。
肌营养不良症治疗
目前，虽然很多学者对肌症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。
1.三磷酸腺苷（ATP）
能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。
2.三磷酸苷（UPT）
通过糖代谢而改善症状。停药后发展更快。
通过细胞膜功能的改善提高受累骨骼肌的肌力。
4.地塞来松、葡萄糖、胰岛素、心可定等等。
5.中医治疗
治宜益气健脾，调和脾胃。方用四君子汤加味。药用：党参、白术、茯苓、炙甘草。痰湿盛者，加苍术、半夏、陈皮等；明显者，可以改党参为人参，加用黄芪。
（2）气血亏虚 治宜气血双补，益气养血。方用八珍汤加减。药用：党参、白术、茯苓、当归、白芍、熟地、怀牛膝、炙甘草。气血亏虚明显者，可加用一些羊肉、牛肉、阿胶、鹿角胶等血肉有情之品；明显者，加黄芪。
（3）肝肾不足 治宜滋补肝肾，强筋壮骨。方用虎潜丸加减。药用：龟板、怀牛膝、当归、枸杞、党参、熟地、白芍、知母、陈皮。有热者，加黄柏、地骨皮、鳖甲等；肝风内动，筋惕肉跳者，加天麻、钩藤、石决明等；兼有淤象者，加鸡血藤、丹参、赤芍等。
（4）侵淫 治宜清利，健脾和中。方用三妙丸加味。药用：黄柏、苍术、牛膝、薏苡仁、扁豆、茯苓、陈皮、白术。者；加党参、黄精；湿盛者可加藿香、佩兰、竹叶等。
临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生。因此，鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用。
本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗。在必需应用针灸治疗时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激。
可以选取脾俞、肾俞、中脘、足三里、腰阳关、膈俞、曲池、合谷、环跳、肩井、风池、阳陵泉、大椎、承山、公孙等穴，每次选取6～10穴，不宜取穴过多。留针20分钟。隔日针灸1次。
选取肝、脾、肾、内分泌、皮质下等穴。可以针刺；可以埋针也可以埋豆按压刺激。
（3）头针 取运动区的前1/5，中2/5处作头针及相应治疗。
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现在对于进行性肌肉营养不良...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
现在有可能治愈吗？有什么药物可以缓解病情？
所就诊医院科室：
四川华西医院 神经内科
用药情况：
药物名称：银杏叶片
服用说明：一次一粒，一天三次
能够引起上述症状的原因很多。如果你20多岁才起病，更需要慎重考虑。做过肌肉活检吗?
如果真的确诊为肌营养不良，属于基因缺陷类疾病，目前尚无治愈方法。
状态：就诊前
戴医师您好，我们有个儿子，马上三岁了，是否可以检查他有没有遗传进行性肌肉营养不良？
先要确诊你的疾病，才能更好的做出对后代或亲属的判断。
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找戴毅大夫就诊的1***患者，成功报到医生诊断疾病：肌无力门诊或住院患者：门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案：检查：已经收到深圳华大检查结果
状态：就诊后
weixin 上传
状态：就诊后
weixin 上传
状态：就诊后
戴医生，请问我们家的小孩子可能遗传吗？
基因检测结果提示TTN基因存在致病突变可能性较大，找到了可能的病因。下一步需要家系验证，进一步确定致病突变。
状态：就诊后
接下来需要怎么做？ 需要病人的父母抽血化验吗？
是的，患者父母抽血做家系验证。
状态：就诊后
因患者父母年岁已高，不方便出门，请问可以在患者本地抽血送到其医院化验吗？
可以在当地取血送检。具体方法参见我主页上的文章。
关于取血样送检的具体方法，可见我主页上的文章。/zhuanjiaguandian/pumchdy_.htm
状态：就诊后
请问采好的血样要寄往哪里进行下一步检查？有没有具体的地址？
无法邮寄，只能托人在门诊挂号送检。
状态：就诊后
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患者1***购买了大夫
次咨询服务
状态：就诊后
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疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：是否为进行性肌营养不良携带者
病情描述：医生您好。我是进行性肌营养不良DMD的家属,患者是我弟弟，我是姐姐，我的外婆生的男孩女孩全部健康，我的妈妈生男孩不行，生男孩就是患者，我现在主要目的是检查我是不是携带者。望医生尽快回复...
疾病名称：如何检测是否为进行性肌营养不良的携带者&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：我弟弟是进行性肌营养患者，已经不在了，我是女孩，想检查是否为进行性肌营养不良的携带者。需要准备什么，
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
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