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先天性疾病都是遗传性的吗
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人体细胞中有23对常（46条），其中22对（44条）为常染色体，男女都一样，另一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。的基本单位是基因，它是存在与细胞内位于染色体上的、以脱氧核糖核酸（DNA）为化学物质基础的遗传因子。人体细胞的46条染色体上共载有5万种以上的基因，每个基因都带有遗传信息，通过细胞分裂、染色体复制，将遗传信息传给下一代。和卵子结合成的（最终发育成为胚胎的第一个细胞），这个细胞的染色体上载有父亲和母亲的，染色体不停地复制、分裂，细胞以受精卵的基因为“模板”忠实地分裂、分化而形成胚胎，这就是遗传，也就是小宝宝长相像父母的道理。那么遗传性疾病（一听就知道是和遗传有关的疾病）又是怎么发生的呢？其实也不难理解。如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过，及时终止妊娠来避免。
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孕早期是胎儿的器官分化与成形期，所以安全度过孕早期对胎儿的各器官的发育是非常重要的，很多常见的病毒都能通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿生长发育，导致畸形或者胎儿死亡。所以，在孕早期一...
1908年，诺贝尔医学奖获得者——病理学家梅契尼科夫提出"自身中毒"学说：肠道内长期堆积食物残留，容易形成有害物质，引发肠毒。人体99%的病是由肠毒引起，它被称为万病之源。
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先天性聋哑一定会遗传吗
本文导读：先天性聋哑一定会遗传吗？先天性聋哑确实是有遗传性，但是也不是说所有的都会遗传。
　　要讨论先天性聋哑是否遗传，首先需要弄清先天性和遗传病二者的概念。所谓先天性疾病，是指那些一出生就表现出来的疾病。而遗传病则是指因遗传物质改变而产生的疾病。换句话说，先天性疾病不一定都会遗传，而遗传病也不一定在出生时即可察觉。
　　很多先天性聋哑的确是遗传性的，但这类聋哑的遗传机制比较复杂。例如，先天聋哑Ⅰ型就属于常染色体隐性遗传病，可以分为6个亚型；在35个基因座位中，任何一对等位基因的隐性纯合都将导致个体患病。由于人群中有16%的个体是某一隐性聋哑基因的携带者，故一对正常夫妇也可能会生出先天聋哑的患儿；而父母均为聋哑人时，子女也可能是健听人。当然，这都是小概率事件。如果有明确的家族遗传史，遗传的可能性就会大一些。不同的聋哑类型和不同的遗传家系需要加以区别和个案分析。
　　与先天性聋哑不同，药物性耳聋多是由于在后天使用了某些药物而逐渐形成的。可以肯定的是，药物性耳聋不仅遗传，而且表现为母系遗传。即母亲如果是药物性耳聋患者，其子女在接受同类药物时也会导致耳聋。其分子机制直到1993年才明确。使用链霉素、庆大霉素、卡那霉素、托普霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素时，会导致此类人群的听损伤，造成永久性耳聋。
　　调查显示，我国耳聋患者中有3.4%属于体质敏感者，易受到上述耳毒性药物的伤害，从而导致耳聋。目前，通过基因检测，就可以知道未出生或者刚出生的小是否对耳毒性药物敏感，是否更容易受到这类药物的伤害。基因检测很简单，通常只需抽取1-3毫升血，3-5天即可得到结果。敏感人群如能注意避免使用耳毒性药物，就可以药物性耳聋了。
（责任编辑：林小萍）
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　　王媛媛，解放军306医院，耳鼻咽喉头颈外科
　　品牌质量管理办公室 左天宇 整理
　　有的小宝宝出生后，父母就会发现他的耳前鬓角旁有一小眼，民间俗你“仓眼”，民间有人甚至把它说成是“前仓粮”，预示着将来富贵，这当然这纯属愚昧迷信。这个小眼在医学上称之为耳前瘘管。大部分人没有任何感觉，少数人按压小眼儿有少量白色、有臭味的分泌物流出，有时也可以发痒。还有部分人会继发感染，局部发生红肿热痛、流脓，并反复发作形成疤痕。
　　耳前瘘管是怎么形成的
　　在胚胎发育期，发育成耳廓的第一、二鳃弓的耳廓原基在发育过程中融合不全所致。国内抽样调查显示其发生率达1.2%，可一侧或双侧发病，单侧多于双侧，男女发病比例约4:1。这种先天性疾病有明显的遗传倾向，它一般单独发生，有时也会有腭裂、副耳廓、耳廓发育不全、遗传性耳聋等先天畸形同时发生。
　　耳前瘘管通常为一个盲管，深浅不一，可长可短，并且有的还有分支，有的长的瘘管可以穿到外耳道的深部，甚至到耳后。这种瘘管的内层为上皮组织，可分泌皮脂腺。这就是我们为什么会发现耳瘘口有分泌物流出的原因。耳前瘘管多开口于耳前，有的也可以开口于外耳道口、耳甲腔、耳垂等处。
　　长有耳前瘘管应该怎么办
　　1、对于没有症状的耳前瘘管无需处理；
　　2、局部瘙痒，有分泌物溢出或继发感染时，应予抗生素等抗感染治疗；
　　3、如果耳前瘘管继发脓肿形成，则需要行脓肿切开引流，局部换药等治疗；
　　4、待感染控制，局部痊愈后，再行瘘管切除术。
　　大多数患者在感染痊愈后，因无痛苦或缺乏卫生常识，往往忽视复诊而延误手术时机，导致多次反复感染，形成脓瘘、溃疡和较大范围的炎症性瘢痕，影响面部美观。耳前瘘管手术方式主要是行切除手术，这种手术虽然不大，但必须完全切除瘘管周围的上皮组织，将瘘管及其连接的囊一并手术切除，否则容易复发。
　　没有症状的病人也切不可掉以轻心，因为这个“小眼儿”随时都有可能发炎，为此应注重生活细节来预防。做到：(1) 饮食上宜清淡，少吃辛辣刺激性的食物，以鲜蛋或瘦肉为主，忌海鲜。(2) 平时多锻炼身体，增强体质，提高抵抗力，在身体抵抗力差的时候，炎症容易侵犯。(3) 没有感染过的瘘管注意不要用手去挤压，保护局部清洁，防止发生感染。
　　耳痒的时候不要揉，这样容易把细菌揉了进去，导致发炎。
　　了解了这种疾病之后，相信大家以后在生活中碰到长了“仓眼”的人，不会相信TA是富贵命了，不但如此，还要提醒他无症状的话注意预防，有了症状尽早就医，及时得到治疗。
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推行健康科学普及知识，作者为中华医学会理事
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先天性疾病都是遗传性的吗
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