未出娘胎，先查小心脏_健康_新浪育儿_新浪网
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未出娘胎，先查小心脏
　　■先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷，其发病率可达0.7%~1%
　　■先心病病种多达几十种，但80%以上可以在胎儿出生后通过外科手术或微创的介入术得到根治
　　医学专家建议，高龄、孕早期有病毒感染、有先心病家族史等因素的高危孕妇最好在妊娠20~30周做一次胎儿心脏超声专项检查，以早期发现胎儿心脏畸形这部分胎儿不必引产。大部分先心病胎儿诊断后不必急于引产，应向先心病专家进行专业咨询，根据预后情况做出理性判断。其余的先心病胎儿出生后因无法进行解剖矫治，预后不良，应慎重保留。
　　现状：先心病是排第一的出生缺陷
　　“胎儿心脏的肿瘤长在心房处，而且与周围组织没有浸润，孩子出生后可以通过手术切除肿瘤，效果很好，值得博一博。”广东省人民医院心儿科医生潘微的一席话，让刘女士悬了几个星期的心终于放下了。今年38岁的刘女士来自广东某地级市，通过试管婴儿怀上了这一胎，现在已经35周了。可在当地医院产检时却发现胎儿的心脏长了肿瘤。“人人都劝我把孩子做掉算了，可我不舍得。”
　　像刘女士这样的孕妇，潘微每年都会碰到很多。“这些胎儿还算幸运，孕期内就能通过心脏超声发现疾病，出生之前就做好了救治准备，一出生就能及时地接受心脏手术，多数能获得较好的治疗效果，以后可以像正常孩子一样生活。但也有一些先心病胎儿，因为在宫内没有发现，可能死于腹中或生产时死亡、生后夭折或者错过最佳治疗时机而影响治疗效果，造成了终身残疾。”
　　潘微提醒，我国出生缺陷的调查结果显示先心病已位居第一位，并呈逐年上升趋势，如今发病率已经接近1%。目前，医生可以对20周以上的胎儿心脏进行详细的观察、评价，产前就能诊断先心病了。使一些重症先心病的诊断、监护提前至胎儿期。她提醒，孕妇们一定要重视胎儿心脏病的筛查、诊断，一些高危孕妇，最好能在妊娠20~30周做一次详细的胎儿心脏专项检查。
　　严重先心病的孩子出生两周内就得手术
　　出生在河源农村的丁丁一生下来嘴唇就发紫、呼吸急促，村里的医生说，这孩子心脏有问题，活不长。丁丁的父母不甘心，向亲友们借了钱带着孩子风尘仆仆地来到广东省人民医院求医，医生立刻给丁丁做了心脏超声检查，结果提示孩子患有一种严重的先心病――完全性大血管转位、室间隔完整，也就是说丁丁心脏发出的两条大血管――肺动脉和主动脉刚好长反了。医生告诉丁丁的父母，这种病很严重，孩子处于严重缺氧状态，需要在生后2周内手术调转两条大血管的位置，目前在省医的心研所该项高难度手术的成功率已达到90%以上。丁丁的父母果断地决定立即接受手术治疗。手术顺利完成，丁丁很快就康复出院了，小脸红扑扑的，跟出生时完全判若两人。
　　“这个孩子是幸运的，能在出生2周内得到准确诊断并及时接受了手术治疗。可更多的大血管转位患儿因不能及时发现、及时诊断，往往辗转一两个月后才找到先心病专家，已经错过了最佳的治疗时机。”潘微告诉记者，“这种大血管转位，我们在胎儿期就能诊断。如果家长保留胎儿，可以选择在具备新生儿先心病救治经验的医疗机构分娩，出生后即可给予严密监护和相应的内外科治疗，可以获得最好的治疗效果。避免就诊过程中走弯路而耽误孩子的病情。”
　　据了解，广东省人民医院、儿童心脏中心已于2004年在全国率先建立了这种先心病产前诊断生后治疗的一体化流程，10年来，已经成功救治了100多名重症先心病胎儿。
　　有得医：八到九成的先心病是可以治愈的
　　据潘微介绍，先心病的发病率不容小觑，国际上统计的发病率是0.7%~1%，“而这还是按照活产儿统计的。其实很多死胎、死产的孩子，经解剖发现真正的死因就是严重的先心病，所以真正的先心病发病率可能更高。中国的情况与此类似。”
　　按照1%的发病率，也就是说100个胎儿中就可能有1个患有先心病，我国每年约有30万~40万先心病患儿出生，我省大概有先心病患儿出生。值得庆幸的是，随着心脏外科、介入技术、新生儿、监护等学科的进步，如今在我国越来越多的先心病可以通过外科手术甚至微创的介入技术获得根治。潘微告诉记者，先心病类型大约有三四十种，其中80%以上在出生后是可以完全治愈的。像丁丁所患的大血管转位，虽然病情严重，但只要把握好最佳的手术时机就可以完全根治。“就像接错了水龙头的两条水管，通过手术对调过来就可以了。”但是如果错过了手术时机，就难以治愈了。
　　与此类似的、需要早期治疗的重症先心病还有很多种，例如全肺静脉异位引流、巨大的室间隔缺损合并主动脉弓病变、主肺动脉窗、右室双出口等。这些孩子出生后往往会出现气促、发绀等症状，常被误诊为肺部感染而漏诊心脏病。有上述症状的孩子一定要先做个心脏超声，避免错过最好的治疗时间。
　　对于这类“有得医”的先心病，潘微认为最重要的防治措施就是“早发现”。“目前我们在胎儿期就可以诊断这类先心病了，如果家长选择保留胎儿，我们在产前就可以做好救治的准备，如周密的产检、监测疾病的进展、有计划地选择在具备新生儿心脏手术条件和技术的医院生产。等孩子一出生就可以选择在最好的时间、用最有效的方法，有预期地对其疾病进行治疗。这种产前诊断与出生后治疗的无缝链接可以最大程度地避免死胎、死产、新生儿死亡，也避免了孩子出生后到处周转而耽误了治疗。”
　　此外，还有一些较轻的先心病，可以在孩子出生后的成长过程中进行择期手术或微创的介入治疗，如单纯的小室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等。部分先心病甚至可以不治而愈，如肌部或膜周部的小室间隔缺损。所以这类孩子的家长不要过分担心。
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　　但是，也有10%~20%的先心病，是目前无法解剖矫正、难以治愈的。“这一类孩子出生后尽管接受多次手术，但恐怕也难以改变残酷的现实。”潘微说，比如单心室，别人都有两个心室，可孩子却只有一个。这种情况无论怎么做手术都无法变成正常人的两个心室。
　　类似的先心病还有左心发育不良综合征、右心发育不良综合征、严重的三尖瓣下移畸形、分化差的房室间隔缺损等。
　　另外，一些严重的先心病在胎儿期就可能出现心功能衰竭、严重心律失常，预后不良。还有大部分心脏肿瘤、心肌病以及同时合并染色体疾病的先心病，生后无法治疗。
　　“所以我们在产前诊断时，不能仅仅满足于定性诊断，一定要详细观察胎儿心脏的重要结构，看双侧心室的发育情况、房室瓣功能、肺血管的发育情况等，仔细评估胎儿出生后是否具有根治的条件。这是一个客观、科学的判断，关系到孩子和家庭的命运，责任非常重大。”潘微说，碰到以上这些情况，他们都会详细地告知家长病情和预后，由家长做出最后的决定，“多数人会选择引产。这一点欧美等发达国家的做法和我们也是基本一致的。”
　　提醒：这些孕妈妈最好做个胎儿心脏超声
　　既然先心病有些能治愈，有些不能治愈，那到底谁能告诉孕妈妈们一个最靠谱的结论呢？
　　很多人心目中的答案是胎儿超声检查。可事实上，普通产检的超声未必都能发现问题，而即使能发现，也很难做出更细致、更精确的诊断。因此，最好在适宜的孕周内做一次胎儿心脏超声检查。
　　潘微介绍说，胎儿心脏超声是一个专业性很强的领域，普通的超声医生需要经过专业培训才能胜任。“胎儿先心病的产前诊断在定性的同时，还需定量分析，预测孩子出生后的病情、治疗方法、治疗效果甚至治疗费用，给临床医生和家属提供更多的判断依据。因此对医生提出了更高的要求，不仅需要具备超声知识，更要具备心血管内科、外科甚至遗传学等背景知识。”
　　“十几年前的产前诊断往往是比较粗糙的，要么看不出来，要么不论病情轻重动不动就让孕妇引产。”事实上，大部分先心病患儿通过治疗可以像健康孩子一样生活、学习，因此潘微不鼓励随便引产先心病胎儿。“尤其是大孕周、妈妈年龄大，来之不易的胎儿，切不可轻率做出引产的决定。最好先找先心病专家进行更加细化的评估。”
　　据了解，尽管胎儿心脏超声具有如此高的临床价值，但目前尚未纳入常规的产检项目，也不能在产前诊断所有的先心病，因为一些病情较轻的先心病在胎儿期还没有表现，医生难以识别，但这类疾病治疗效果良好。部分先心病呈进行性发展，在妊娠后期才有所表现，但由于此时胎儿骨骼发育成熟使超声难以穿透，致图像不清晰，影响医生的判断。所以应注意本项检查的适应证和时机。
　　一般都是在普通产检超声怀疑有问题后再做心脏专项超声检查。不过潘微提醒，有下列情况的孕妈妈，最好给自己的产检额外增加一个功课――在怀孕20~30周之间，做一次胎儿心脏超声专项检查。
　　1.高龄孕妇(35岁以上)；
　　2.妊娠期内异常病史、服药史、接触毒物或放射线史；
　　3.既往有不良生育史或家族遗传疾病；
　　4.产检怀疑胎儿心内、心外畸形或染色体异常；
　　5.胎儿宫内发育异常、羊水过多或过少。
　　当然，如果有条件，即使不符合上面几种情况，也可以增加这一项检查。文/广州日报记者黎蘅 通讯员郝黎
医学指导/广东省人民医院心儿科行政副主任潘微博士
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