SLC26A4ivs72A-G 杂合突变_SLC26A4iv_宝宝树
SLC26A4ivs72A-G 杂合突变
SLC26A4ivs72A-G 杂合突变 ，去同仁挂了个专家2分钟就让出来了，给贴了个条，说不让用耳毒药物，那，糖丸要不要吃啊，我看糖丸里有链霉素，好心急
打进口的五联代替糖丸呗
我家也是。没有明确到底什么原因，让半年之后去做听力检测，再查一下孩子跟大人的基因。
嗯，我又去了一遍医院，说预防针什么的没事。保护孩子听力
回复 &闪闪红心放光彩&
11:07:23发表的
我家也是。没有明确到底什么原因，让半年之后去做听力检测，再查一下孩子跟大人的基因。
您好，你家孩子现在怎么样，我家也是这个基因突变，同仁医院打电话让去检查，我还没去
您好，请问你家宝宝复查了吗？医生怎么说
回复 &铭铭宝贝成长记&
20:22:54发表的
您好，你家孩子现在怎么样，我家也是这个基因突变，同仁医院打电话让去检查，我还没去
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SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型 会耳聋吗？？
小男生 当时年龄：
如果孩子的听力是正常的，那大部分可能他只是耳聋基因突变的携带者，不会导致耳聋,耳聋几率也不会增大。这个信息能够提供的帮助就是你们夫妻两家其中有一家携带该突变的成员会比较多，如果有较近的亲属要怀孕生孩子的时候应该提前检查。另外孩子大了，要找对象和生孩子的时候，这个信息非常重要，如果他的对象也带这个突变的话，他们的下一代有25%的机会会耳聋
如果孩子的听力是正常的，那大部分可能他只是耳聋基因突变的携带者，不会导致耳聋,耳聋几率也不会增大。这个信息能够提供的帮助就是你们夫妻两家其中有一家携带该突变的成员会比较多，如果有较近的亲属要生孩子的时候应该提前检查。另外孩子大了，要找对象和生孩子的时候，这个信息非常重要，如果他的对象也带这个突变的话，他们的下一代有25%的机会会耳聋
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SLC26A4 IVS7-2 A > G
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G 杂合突变型有没有宝妈给宝宝做足跟血检测结果有耳聋基因检测是这个结果的？怎么解释？" />
SLC26A4 IVS7-2 A > G 杂合突变型
有没有宝妈给宝宝做足跟血检测结果有耳聋基因检测是这个结果的？怎么解释？
单纯性的有隐性基因吧？只是在以后找对象的时候要注意吧？他自己这一生难道还会因为磕碰或者感冒等诱发
耳聋吗？我去六院咨询过医生，他说孩子这一生不会有问题的，只是隐性遗传基因啊
回复 &苇苇翱&
22:30:39发表的
我家的也是，注意复查，别让宝宝磕碰，减少感冒，减少剧烈运动，这个属于PDS，以后找对象尽量别找同样基因突变的
嗯嗯咱们两家的宝宝都健康平安。
回复 &苇苇翱&
10:16:20发表的
一般没事，多注意没坏处
回复 &豆仔和好妞&
10:32:44发表的
杂合没事的!
没检查，大前庭那个貌似与这个基因无关把？
回复 &wap14-12-09 19:11:54发表的
宝宝后来又做了什么检查没？我家也是同样的突变，好担心大前庭水管综合征
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SLC26A4 IVS7-2 A &#62; G 杂合...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
希望您帮我看下严重吗？帮忙解析一下，需要注意什么，谢谢
所就诊医院科室：
地坛医院 儿科
您好，您家宝宝的这种情况应该对听力影响不大，目前只是致病突变的携带者。因slc26a4 基因是隐性遗传性耳聋基因，只有携带两条突变才致病。观察听力情况吧！
状态：就诊前
谢谢您！非常感谢！
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疾病名称：新生儿蚕豆病黄疸&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：22号生的，26号出院黄疸值14.6，27号下午去的儿童医院，黄疸值达到31,换血治疗后黄疸下降，但医生说测听力有受损。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
高雪大夫的信息
慢性中耳炎，胆脂瘤型中耳炎，遗传性耳聋，突发性耳聋，罕见耳聋基因筛查，USHER综合征的分子诊断，鼻-鼻窦...
高雪，女，主治医师，博士。年于解放军总医院耳鼻喉咽喉科做博士后工作，导师戴朴教授，现工作单位...
耳鼻喉可通话专家
副主任医师
中山一院东院
杭州市第一人民医院
耳鼻咽喉科
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北京同仁医院
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热点问题推荐27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A&G突变的全序列分析--《中华耳科学杂志》2011年01期
27个省市聋校学生基于SLC26A4基因IVS7-2 A&G突变的全序列分析
【摘要】：目的在全国27个省市聋校学生2352例中进行基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2AG的该基因的全序列筛查,分析和探讨中国人SLC26A4基因相关大前庭水管综合征的分子流行病学状况。方法调查对象来自全国27个省市自治区的聋哑学校学生2352例,共涉及21个民族。听力正常的对照人群150例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,其中1552例以序列分析方法检测SLC26A4基因外显子7+8以筛查热点突变IVS7-2AG,800例以试剂盒的方法检测IVS7-2AG突变。对携带IVS7-2AG纯合突变的个体结束筛查,对携带IVS7-2AG单杂合突变的个体进行SLC26A4基因其他外显子测序,寻找可能存在的另外一个突变位点。结果 2352例来自全国多个地区的耳聋患者中271例携带SLC26A4基因IVS7-2AG突变,其中106例携带IVS7-2AG纯合突变,165例携带IVS7-2AG单杂合突变,IVS7-2AG突变总检出率达到11.52%(271/2352),汉族患者中IVS7-2AG突变检出率达到13.35%(254/1903);对165例携带IVS7-2AG单杂合突变的患者进行SLC26A4基因其他外显子序列分析显示其中105例找到另外一个突变位点,其余60例未找到另外的突变。2352例耳聋患者中基于IVS7-2AG突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共211例,占总人数的8.97%(211/2352)。其中1903例汉族耳聋患者中基于IVS7-2AG突变的SLC26A4基因纯合及复合杂合突变携带者共199例,占汉族人数的10.46%(199/1903)。105例携带SLC26A4基因复合杂合突变的患者中,除IVS7-2AG突变外的另一突变位点主要存在于外显子19、10、17、11+12、3和15上。正常对照人群IVS7-2AG突变检出率为2%,均为单杂合突变,且均未找到另一个突变。结论 2352例聋哑学生通过基于SLC26A4基因热点突变IVS7-2AG的该基因的全序列筛查,将211例耳聋患者明确为SLC26A4基因突变致聋;发现在中国由SLC26A4基因热点突变引起的大前庭水管相关遗传性耳聋的比例较高,接近9%,汉族耳聋人群中该比例超过10%;揭示SLC26A4基因筛查和诊断在耳聋的病因学诊断中起重要作用,在大规模耳聋患者的病因学筛查方面具有优势。此研究同时为明确SLC26A4基因热点突变区域提供了依据。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R764【正文快照】：
SLC26A4基因属于离子转运体26A家族(solute carrier family26A,SLC26A),编码离子转运相关蛋白,在机体离子成分平衡的维持中发挥重要作用。SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和Pendred综合征(前庭水管扩大或伴内耳畸形、神经性聋和甲状腺肿)[1]。本课题组前期证实了S
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杨伟炎;;[J];中华耳科学杂志;2005年04期
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刘博,刘中林,廉能静,韩娜,王小彬;[J];中国耳鼻咽喉-头颈外科;2004年04期
戴朴;韩东一;冯勃;康东洋;刘新;袁慧军;曹菊阳;张昕;翟所强;杨伟炎;吴柏林;;[J];中国耳鼻咽喉-头颈外科;2006年05期
杜若甫;[J];生物学通报;1997年07期
董雪蕾,蒋月星,刘小龙,谢卫民;[J];新医学;2002年01期
雷振,王志铭,张燕,武克俭,刘洋,邢巍巍,谷京城;[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2002年05期
汪吉宝;[J];中华耳鼻咽喉科杂志;2002年05期
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席宏;张芩娜;;[J];中国药物与临床;2011年04期
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