四γ 羟基丁酸酸尿症咋遗传?

GC-MS法测定尿中γ-羟基丁酸--《分析仪器》2005年02期
GC-MS法测定尿中γ-羟基丁酸
【摘要】:γ-羟基丁酸(GHB)是娱乐场所滥用的麻醉药。本文用气相色谱-质谱法(GC -MS)测定尿中GHB。尿样酸化后于80℃经2 0minGHB转化为丁内酯(GBL) ,用二氯甲烷提取,气相色谱质谱 选择离子检测模式测定,正己酸为内标。检测离子GBL为m z 86、5 6、4 2、2 8,内标为m z 87、73、6 0、4 1,定量离分别为m z 86和87。方法检出限0 .0 8μg mL(S/
N =3)。尿中加标10 μg mL ,6次测定的相对标准偏差为2 .5 % ,回收率5 7.7%。线性范围0~5 0μg mL,相关系数(r2 )为0 .9996。用该方法分析2 0个尿样,GHB浓
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R115【正文快照】:
1 引 言γ -羟基丁酸 (GHB)是哺乳动物和人体内γ -氨基丁酸的代谢物 ,也是一种麻醉药。GHB具有欣快、镇静作用 ,上世纪 90年代起开始在娱乐场所滥用并迅速流行。美国于 2 0 0 0年将GHB列入I类(ScheduleI)毒品管制[1] 。GHB一般经口服进入体内 ,在体内部分转化为内酯 ,部分
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京公网安备75号4羟基丁酸尿症1例报道并文献复习--《第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班论文汇编》2009年
4羟基丁酸尿症1例报道并文献复习
【摘要】:正目的提高临床医生对4羟基丁酸尿症的认识和诊断能力。方法对在我院诊疗过的一例4羟基丁酸尿症患儿作临床分析。结果:给予拉莫三嗪控制癫痫发作,利他林缓解多动症状,无明显改善。结论4羟基丁酸尿症是由于琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致的一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传特性,目前只有依赖尿液有机酸分析才能做出确切诊断。气相色谱—质谱分析鉴定患儿尿液中的异常成分是国
【作者单位】:
【分类号】:R589【正文快照】:
目的提高临床医生对4轻基丁酸尿症的认识和诊断能力。方法对在我院诊疗过的一例4轻基丁酸尿症患儿作临床分析。结果:给予拉莫三啧控制癫痈发作,利他林缓解多动症状,无明显改善。结论4轻基丁酸尿症是由于唬拍酸半醛脱氢酶缺陷导致的一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗
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京公网安备75号4羟基丁酸尿症单亲遗传吗?_百度知道
4羟基丁酸尿症单亲遗传吗?
4羟基丁酸尿症单亲遗传吗?
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因而命名枫糖尿症(maple syrup urine disease)是常隐遗传的代谢病,首先由Menkes等发现,并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏,迄今至少报道有10种类型。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味
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出门在外也不愁4-羟基丁酸尿症1例报告--《临床儿科杂志》2012年08期
4-羟基丁酸尿症1例报告
【摘要】:正1临床资料患儿,女,11个月。因咳嗽1周在当地医院输液治疗时出现抽搐,表现为颈项及四肢强直、双眼凝视、握拳、口吐泡沫、头面青紫,呼之不应。无大小便失禁。给予"镇静治疗",30 min后抽搐缓解。急查头颅CT示:"脑发育不良",后又出现2次类似抽搐,均持续约5 min缓解,
【作者单位】:
【关键词】:
【分类号】:R725.8【正文快照】:
1临床资料患儿,女,11个月。因咳嗽1周在当地医院输液治疗时出现抽搐,表现为颈项及四肢强直、双眼凝视、握拳、口吐泡沫、头面青紫,呼之不应。无大小便失禁。给予“镇静治疗”,30 min后抽搐缓解。急查头颅CT示:“脑发育不良”,后又出现2次类似抽搐,均持续约5 min缓解,不发热。
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4-羟基丁酸尿症
状态:就诊前
只有检查后菜鸟呢刚知道,另外还需要做血串联质谱检查
状态:就诊前
韩连书大夫通知出停诊:6月30日至9月30日增加周二下午专家门诊一次。
7月5日周二下午停诊
7月8日周五上午停诊
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
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韩连书,男,博士,主任医师,教授,硕士生导师,卫生部临床检验中心,新生筛查实验组专家组成员,上海市罕...
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