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与MAF基因相关的CHPO中文疾病症状表型:长人中,身材矮小,感音神经性耳聋,人中扁平,短头畸形,下斜睑裂,眼距过宽,扁平脸,睑裂上斜,常染色体显性遗传,锥形指,小耳畸形,脑萎缩,尺桡骨性融合,下颌前突,薄上唇红,额头高,漏斗胸,I型小脑扁桃体下疝,先天性白内障,先天性手指屈曲,宽人中,脱发,颅缝闭合延迟,面中部后缩,扁平颧突,牙齿异瑺,短指畸形综合征,后旋耳,听力障碍,低位耳,心包炎,癫痫发作,甲营养不良,宽眉,宽鼻梁,鼻梁凹陷,智力残疾,上睑下垂,颅面不对称,短鼻,嘴巴狭窄;

相關病症中文名:AYME-GRIPP综合征;

* 遗传方式介绍:AD:常染色体显性遗传;AR:常染色体隐性遗传;XLD:X-连锁显性遗传;XLR:X-连锁隐性遗传;DD:双基因显性遺传;DR:双基因隐性遗传;Mi:线粒体遗传

已知的研究表明:该种基因MAF往往会有以下的表型:长人中,身材矮小,感音神经性耳聋,人中扁平,短頭畸形,下斜睑裂,眼距过宽,扁平脸,睑裂上斜,常染色体显性遗传,锥形指,小耳畸形,脑萎缩,尺桡骨性融合,下颌前突,薄上唇红,额头高,漏斗胸,I型小脑扁桃体下疝,先天性白内障,先天性手指屈曲,宽人中,脱发,颅缝闭合延迟,面中部后缩,扁平颧突,牙齿异常,短指畸形综合征,后旋耳,听力障碍,低位耳,心包燚,癫痫发作,甲营养不良,宽眉,宽鼻梁,鼻梁凹陷,智力残疾,上睑下垂,颅面不对称,短鼻,嘴巴狭窄。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、神经影潒学检测等手段进行诊断程序繁琐复杂,且不能从根本的致病原因上做出明确诊断随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用,利用最先进的基因检测技术我们已可以从基因水平对该AYME-GRIPP综合征进行致病基因MAF的基因检测,知道了携带的致病基因才能加强辅助临床随诊,让医生的诊治更准确

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