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脊肌萎缩症治疗研究进展
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　　一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型：　　Ⅰ型为
　依病型不同而异：
一、婴儿脊髓性肌萎缩
　　1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 　　2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位
&脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：ＳＭＡ)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞
脊髓性肌萎缩症能否治好，除了药物因素外，还跟患病的病因、类型和年龄因素有关。建议到医院做下详细的检查.目前患者的具体的情况不是很清楚，不过可以肯定的是，通过中医
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SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症1例
患儿,男,18个月,因运动发育落后于日收入院.患儿出生时产程长,轻度窒息.5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;6个月时不能独坐,夜间频发手指震颤.曾在当地医院按&脑发育不良&治疗2个月,无明显疗效.12个月时会讲话,反应正常,仍不能翻身、独坐、竖头不稳.
作者单位：
西安中医脑病医院,710024
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万方数据电子出版社少年型进行性脊肌萎缩症
来源：网络
发布者：xiaobai
　　疾病无时无刻威胁着人们的身体健康，同时给生活带来了非常多的苦恼。针对于这一病症今天小编将给大家介绍一些有关少年型进行性脊肌萎缩症的方法，希望能帮助你早日脱离疾病的困扰。大家请看下文介绍。病例一：病情描述 :　　脊髓性肌萎缩的症状有哪些？我们发现孩子的爬行能力好像不怎么好，好像没什么力气。可是他更小一点的时候，抓我头发都用好大力的，怎么长大了反而力气小了。我一同事说他家里一亲戚的小孩也是这样，是患了脊髓性肌萎缩造成的，让我感觉去看医生。希望得到的帮助:脊髓性肌萎缩的症状有哪些？问题回答 :　　
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1、婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA或慢性SMA，发病较Ⅰ型稍迟，多于1岁内起病，进展缓慢。患儿在6～8个月时生长发育正常，多数病例表现以近端为主的严重肌无力，下肢重于上肢;多发性微小肌阵挛是主要表现;呼吸肌、吞咽肌不受累，面肌不受累，括约肌功能正常。本型具有相对良性的病程。生存期超过4年，可存活至青春期以后。3、少年型脊髓性肌萎缩 又称SMA-Ⅲ型，也称为Kugelberg-Welander病、Wohlfart-Kugelberg-Welander综合征或轻度SMA。是SMA中表现最轻的一类。本病在儿童晚期或青春期出现症状，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力。缓慢进展。渐累及下肢远端和上双肢。可存活至成人期。表现为神经元性近端肌萎缩，容易和肢带型肌营养不良相混淆。患儿常有磷酸肌酸激酶增高。能行走的SMA-Ⅲ型患儿可出现蹒跚步态，腰椎前突，腹部凸起，腱反射可有可无。维持独立行走的时间与肌无力的发病年龄密切相关，2岁前发病者将在15岁左右不能行走，2岁后发病者可一直保持行走能力至50岁左右。大量的前瞻性临床研究表明，SMA-Ⅱ型和Ⅲ型在数年内肌无力症状进展缓慢或没有进展。另外，不典型SMA进行性延髓麻痹(Fazio-Londe病)，患者脑干运动核进行性受损，数量逐渐减少，引起进行性延髓麻痹，但不伴或很少伴有脊髓前角运动神经元受损现象。本病常于生后最初几年发病，表现为明显的面肌无力及其他脑神经运动神经核受累症状，通常在第Ⅴ对脑神经以下的神经核，眼外肌一般不受累。
脊髓性肌萎缩症状有什么表现？脊髓性肌萎缩的症状首先出现在婴儿期和儿童期。急性脊髓性肌萎缩(韦德尼希-霍夫曼病)所致的肌无力出现在2～4个月的婴儿中，这种病是常染色体隐性遗传病，也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常，然后出现肌无力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经，病程也缓慢。慢性脊髓性肌萎缩(沃-库-韦氏病)开始于2～17岁的青少年，病情缓慢加重，因此，此病患者比患其他类型的脊髓性肌萎缩者寿命更长。肌无力和萎缩开始于双下肢，随后扩展到双上肢。
病例二：病情描述 :　　脊肌萎缩症四肢无力,不能抬头,2个月以后问题回答 :　　
病情分析：这主要是平常时的一个缺少锻炼或是工作环境的影响,长期伏案工作导致肌肉的一个劳损指导意见：建议您到针灸推拿专科去进行一个全面的治疗,针灸它能行气止痛,温经通络,推拿它能缓解肌肉的疲劳,配合中药进行治疗生活护理：平常时注意保暖,经常进行推拿,心情要舒畅,饮食合理,睡眠充足,祝愿您早日康复!谢谢!
病情分析：一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 　　大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.指导意见：型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)　　在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.[编辑本段]Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症　　患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.[编辑本段]Ⅲ型脊肌萎缩症　　(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　　　在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).[编辑本段]Ⅳ型脊肌萎缩症　　遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.生活护理：诊断和治疗　　若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.　　　对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 　　另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.
病例三：病情描述 :　　肌萎缩请告知有关肌萎缩的知识。谢谢问题回答 :　　
您好：一般肌萎缩的临床表现有： 一、肌萎缩侧索硬化
此型最多见。多数在30～50岁发病。男性发病率明显高于女性。起病缓慢，常从手部开始，无力和动作不灵活、手小肌萎缩、严重时呈“爪形手”。然后向前臂、上臂和肩胛带发展，由一侧上肢发展到另一侧，缓慢进展直至瘫痪。萎缩肌肉有明显的肌束颤动。下肢为锥体束受损症状，即肌张力增高、腱反射亢进，Babinski征阳性。继肢体症状后可出现舌肌萎缩、纤颤、吞咽困难、发音含糊等延髓桥脑运动神经核受累症状。晚期可出现颈项肌无力、抬头困难，因膈肌及肋间肌无力而呼吸困难。最后常因呼吸麻痹或饼发肺部感染而死亡。病程自1年半至10年以上不等。
二、进行性脊肌萎缩症
病变仅限于脊髓前角细胞，而不影响上运动神经元，故称之为进行性脊肌萎缩症。按其发病年龄，病变部位又可分为：
1．成年型(远端型)进行性脊肌萎缩 多数起病于中年男性，从上肢远端开始，为一只手或两手无力、肌萎缩，渐向前臂、上臂、肩带肌发展；受累肌有明显的肌束颤动、肌张力减低、腱反射减退或消失。随病情进展而发展到下肢肌群、颈项肌群，最后可引起脊髓型呼吸麻痹。少数病例可从下肢远端起病向近端发展。
2．少年型(近端型)进行性脊肌萎缩 可有家族史，为常染色体隐性或显性遗传，多数在青少年或儿童期发病，症状为骨盆带与下肢近端肌无力与肌萎缩，行走时步态摇摆不稳，站立时腹部前凸，继而出现肩胛带与上肢近端的无力与肌萎缩，有肌束颤动，仰卧时不易爬起。以上表现颇似肢带型肌营养不良症。肌电图有助于两者鉴别诊断。
3．婴儿型进行性脊肌萎缩 本病多为常染色体隐性遗传疾病，在母体内或生后十年内发病。临床表现为躯干与四肢肌肉的无力与萎缩。在母体内发病者母亲可感到胎动减少或消失，出生后患儿哭声微弱、紫绀明显、全身弛缓性肌无力和肌萎缩。肌萎缩多从骨盆带、下肢近端开始，继而肩胛带，颈项部和四肢远端。胸廓肌无力、萎缩而膈肌尚相对有力，因此吸气时出现胸廓塌陷。面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉肌亦易受累，但肌束颤动少见。智力正常，感觉和膀胱直肠功能亦正常。发病早者预后差，多在7个月内死亡。发病较晚者(出生6～12个月发病)相对预后较好。
三、进行性延髓麻痹 脑干运动神经核，特别是延髓运动神经核变性。多在中年后起病，声音嘶哑或鼻音，吞咽呛咳，饮水从鼻孔返流，流涎，咳嗽无力，痰液不易咳出。检查可见软腭不能上提、咽反射消失、舌肌萎缩，舌面有凹凸不平的皱褶、舌肌纤颤。少数病例可有胸锁乳突肌或斜方肌萎缩。两侧皮质脑干束病变时则出现假性延髓麻痹：咽反射亢进、舌肌张力高、体积缩小、无肌萎缩和纤颤。同时伴情感障碍(强哭、强笑)，下颌反射亢进。
四、原发性侧索硬化 病变仅限于大脑运动皮质Betz细胞和锥体束，不累及下运动神经元。男性居多，临床表现为缓慢进展的双下肢或四肢无力、剪刀样步态，受累肢体肌张力增高，腱反射亢进，Babinski征阳性。
运动神经元病的感觉检查正常，虽少数病人自觉在肌萎缩部位有轻度感觉异常，但客观检查无感觉障碍。极少数病人有括约肌功能障碍。肌电图有很大诊断价值(病变处肌肉在静息状态时出现束颤、纤颤电位。肌肉随意收缩时运动单位电位减少、波幅增高，偶尔可见巨型动作电位，运动及感觉神经传导速度正常。脑脊液正常或蛋白有轻度增高，肌酸磷酸激酶轻度增高而其同功酶不高。
请问，该病如何治疗，有啥注意事项。谢谢。
　　在文章里我们一起了解了有关少年型进行性脊肌萎缩症的措施，以上回答只能起到一个起参考的作用，患者朋友如果病情比较严重的话，还是要考虑到正规医院进行治疗为主。只有对症下药，才能更好的根治病根。
在寻医问药你还可以
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