1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏，分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。
（1）Duxhenne型 是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波，Q波加深等，部分患儿智力低下，大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
（2）Becker型 与DMD相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病，多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力，本型常在早期出现颈，肘，膝，踝关节挛缩，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病，男女均可罹患，发病年龄差异很大，一般为5～20岁。
病变主要侵犯面肌，肩胛带及上臂肌群，面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼，示齿力弱，不能蹙眉，皱额，鼓气，吹哨等，由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘，同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头，洗脸，穿衣等困难，由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”，可见三角肌，腓肠肌假性肥大，心肌受累罕见，晚期才累及骨盆带肌群，病情进展缓慢，一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的，随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名，他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，截止目前，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下：
（1）LGMD1A型 基因定位于5q22.3-q31.3，其编码蛋白为myotilin，多在青壮年期间发病，初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力，血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。
（2）LGMD2A 基因定位于15q15.1-p121.1，其编码蛋白为calpain-3，临床严重程度不一，大部分表现较轻，发病年龄4～15岁，主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群，多于30岁左右丧失行走能力，有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻，后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直，血清CPK水平明显升高。
（3）LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不
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营养不良-百科介绍
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能不能做基因检查
状态：就诊前
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四川大学华西医院 神经内科
&副主任医师
你哥哥是患的那一型肌营养不良
状态：就诊前
进行性肌肉营养不良。
&副主任医师
你哥哥是多大去世的 患的是进行性肌营养不良 假性肥大型吗
状态：就诊前
对，八岁左右犯病，十一岁彻底不能走路，二十三岁去世。家里知道的几代人都没有这种病史。
&副主任医师
进行性肌营养不良假性肥大型 呈性连锁隐性遗传 一般是男性患病 女性槜带 你应该做基因检测
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病情描述：她不愿意高告诉我，就给我病历照片，还坚决和我离婚。
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病情描述：亲哥哥患有进行性肌肉营养不良症，已经去世十二年，且没有当时的基因报告。我现在已经怀孕，请问我能不能做基因检查，看看是否携带
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1、0-7岁身体状况良好，7岁发病。
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福建省泉州市第二医院
福建省厦...
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希望得到的帮助：我想知道现在对这种病的研究有没有进展，有没有治疗方法，我能给你们帮忙吗？
病情描述：从小就是这样，没有力量，走路吃力，以后发展越来越力害，
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希望得到的帮助：不知道现在这种病的研究怎么样了，有方法了吗，
我们姐弟三人都是这种病，我想知道这...
病情描述：从小，身体没有力量，十来岁去协和检查过，病是发展的，现在做轮椅，
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希望得到的帮助：请问我这个情况要做哪几项检查能查出病因，基因检测能查出来吗，有缓解的药物吗？
病情描述：小腿假性肥大，走路易摔倒要有东西扶才能站起来，腰椎向后弯曲，双手无力，有家族遗传，3个舅舅，一个表舅，一个表哥都有着病
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希望得到的帮助：盼尽快回复，我的小孩还需要去哪看？
病情描述：我小孩4岁8个月，今年6月份被查出来是进行性肌肉营养不良症，当时做了肌肉活检被确诊。我自己有2个舅也是这个病，他们今年已经有50岁、60岁了，均还能走路。我的孩子，运动后，他的右腿就会直直...
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病情描述：2015年4月发现爬楼、蹲起比同龄儿童困难，后在贵院和新华医院进行了血液检查（肌酶高），心电图、B超、DMD基因检查（结果正常），后一直服用辅酶Q10，至今仍存在上述症状，尚未确诊。
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病情描述：二十多年的病，腿伸不开 如同十岁的孩子一样
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病情描述：　我于18岁时,先是面部无表情,眼睛不能紧闭,口向右稍有歪斜.一年后.突然觉得右上肢无力,抬举手向上过头感觉非常吃力,当时误
认为是疲劳.没在意.后发觉右上肢的臂部比左则明显过小,近端的肌肉...
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希望得到的帮助：我姐姐现在有一个男孩8岁了，现在身体没什么异常 前一段时候把我的血液带到郑州郑大一...
病情描述：9岁的时候总是摔跤 我现在27了 现在的身体状况手指伸不直，胳膊举不起来。腿弯曲了伸不直
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病情描述：进行性肌肉营养不良，曾经在贵院住院过，但是限于当时的医疗条件，没有合适的治疗方法，我现在听说你院有了新的治疗方法，所以特咨询一下，像她这样有没有治疗的可行性。
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病情描述：怀孕17周第一个小孩患有进行性肌肉营养不良现在想检查一下
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《怒放的生命》曾经多少次跌倒在路上曾经多少次折断过翅膀如今我已不再感到彷徨我想超越这平凡的生活我想要怒放的生命就象飞翔在辽阔天空就象穿行在无边的旷野拥有挣脱一切的力量曾经多少次失去了方向曾经多少次扑灭了梦想如今我已不再感到迷茫我要我的生命得到解放我想要怒放的生命就象飞翔在辽阔天空就象穿行在无边的旷野拥有挣脱一切的力量。找朋友
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进行性肌营养不良怎么治疗
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怎么缓解症状，提高生活质量。是否还有什么好办法
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袁云大夫通知出停诊:本周四下午临时停诊一次，请来的朋友找王朝霞教授
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：遗传咨询，关于进行性肌营养不良遗传咨询&&
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病情描述：弟弟患有进行性肌营养不良，两千年确诊，现在不能站立行走，全身无力。我是姐姐，想要孩子，会影响吗，需要做什么检测确定？
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病情描述：走路不稳，容易跌倒，蹲下上起困难四肢力量不好
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病情描述：2013年有呕吐现象，去北京302治疗，排除肝病后，到北大医院做基因检测判断为‘进行性肌营养不良’后，又去北京武警三院做‘神经因子修复’。主要表现为踮脚走路，上楼梯困难，假性肌肥大，两小腿...
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神经肌肉病
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