7号y染色体微缺失检测缺失有可能导致脐动脉缺少吗

宝宝脐动脉舒张期血流缺失,医生说宝宝不能留,我该怎么办?_三_宝宝树
宝宝脐动脉舒张期血流缺失,医生说宝宝不能留,我该怎么办?
三维彩超显示宝宝发育不好,昨天去省妇保专家门诊,医生说宝宝不能留,留下也意义不大,因为胎儿脑部血流供应不及,宝宝随时可能死亡,医生的建议,要不就自己解决,要不等医院专家会诊后手术,听着我的泪止不住的流,夜半醒来眼角都是泪水,好心痛!快六个月了,宝宝偏小一个月多,每天感受着宝宝,虽然不是很强烈,但是我已经习惯了这样的生活,每天为了她/他注意这个注意那个,她/他已经成了我生活的一部分,一直期待她/他的降临,想象着有她/他的生活,突然告诉我她/他不能降临,我的世界似乎少了很多色彩。。。只要一想到宝宝,泪水流哗啦哗啦的流,真的会缘薄于此吗?好不甘心,宝宝,加油,一定要加油!
没用的,昨天看的是这里最好的妇产科医院,21号彩超结果也是脐动脉舒张期血流缺失,医生说让去省妇保产前诊断中心看看,昨天看了,测了还是一样的
回复 &小虎么么&
08:38:18发表的
再找个医院看看,祝福宝妈和宝宝
我没有放弃宝宝,但是预感不是很好,因为最近一个月肚子都没怎么长,真心渴望还有机会!
回复 &cz妮儿&
07:23:20发表的
宝妈坚强!一切都会好起来的,不要灰心
如果宝宝真的有问题,我也知道不能生,但是宝宝都快六个月了,胎动也有很久了,每天为了她/他改变自己的生活习惯,她/他都成了我的精神支柱,无法想象失去她/他的生活,每当想到宝宝,眼泪总止不住。。。
回复 &佳怡姐姐&
03:14:25发表的
妇保都诊断了,应该没什么办法了。宝妈要坚强。现在技术高,为了大人小孩都好。以后还会有健康宝宝的。我一亲戚,富阳的,就是怀孕的时候很顺利没检查出来,生下来小孩是傻的。现在八岁的,智商只有一岁小孩那么关紧。大小便还不知道。后来又生了一个,五岁了,才会叫爸爸妈妈。都得放特殊学校。这样生下来真的都受罪。
感谢各位宝妈的支持,安慰,其他宝妈也不受我的负能量的影响,这只是我的特例,接到医院通知,明天去医院做B超,医生做最后的会诊,希望能有奇迹吧,虽然希望渺茫,但是我还是真心的祈祷,希望我的宝宝能健康!也祝福各位宝妈们的宝宝健康成长!
嗯,我也在纠结,昨天去医院专家会诊结果还是一样,胎儿预留不良可能性很大,让我自己决定,早晨起来宝宝还在动,叫我怎么忍心。。。医生说我这样目前看,宝宝都是好的,就是脐动脉血流缺失,宝宝可能随时会死亡,80%的人都在35周前出现,如果医生说一定不能要,我也许会果断点,可他们只说不良可能性很大,让我该怎么决定?宝爸说想再观察2个月,可我怕,而且每天提心吊胆的,真的不好过,纠结矛盾中。。。
回复 &小梓皓涵涵&
21:02:53发表的
宝妈,为了以后,只能放弃,我们不能拿这下赌注,我刚出院一个星期,在宝宝四个半月的时候检查出左肾严重积水,我当时天都塌了,医生说让我等半个月到三甲医院复查,那半个月我不知道怎么过来的,复查的那天,我多么希望有奇迹,可是医生说还加重了,宝宝一出生就注定左肾功能缺失,出了月子必须动手术切除,很多都说有一个肾也能过一辈子,可是万一他右肾撑不住,那样我该怎么办,我哭了很久,才下的决心放弃,我现在都无时不刻想他,没有他的那一刻,我几乎崩溃,可是我坚持了下来,所以你也要坚强,为了下一个更健康的宝宝!加油!
最终确诊的医院是浙江省最好的妇产科医院
回复 &小叶子13-12-28 10:29:39发表的
抱抱,宝妈去大医院看看
为什么会有这么多的意外?看着身边别人的宝宝一点事没有,我好伤心,又羡慕
回复 &依依queen&
13:43:25发表的
宝妈,我的情况跟你一样,今天B超也是脐动脉舒血断流,而且还患妊高症,尿蛋白流失很严重,已无法挽救了,必须引产。你的心情我非常理解!可是我们能做什么呢?
我的21-三体1/750,做了羊水穿刺,结果是好的,医生说是脐动脉血流缺失引起的处于高危临界值
回复 &健小小泉925&
12:09:43发表的
加油,坚强点,很快还会有的!出院后好好调养身体!我唐筛21三体是1/738,医生说让我做无创检查染色体,我没做,不知会不会有问题…能问问你,你的染色体问题是怎样情况吗?谢谢!
对啊,8个月的宝宝可以存活了,检查宝宝健康就剖出来吧
回复 &简简单单的幸福326&
11:47:37发表的
宝妈做手术了吗?我昨天检查也说脐动脉舒张期血流消失,胎盘异常,胎儿偏小严重,也是说建议不要,我之前都没查出来,现在都8个多月了,伤心死啦
有单动脉倒还好,我的是血流缺失,宝宝不能健康成长,医生叫我不要抱希望了,六个月了,肚子还是五个月大,我可怜的宝宝?
回复 &蚊2猪&
12:54:24发表的
宝妈,舒张期血流缺失是怎么样的?我检查一直都说是脐动脉血流频谱单峰,也担心会有问题!
我在等家里开引产证明,宝宝还有胎动,真的是一千个一万个不忍心!
回复 &菲菲659&
13:19:13发表的
引产吗?我估计也快了!
宝妈好好养好身体,我年底会去医院,现在就等家里的引产证明了,很痛心,一个多月肚子一点没变化,每天期盼着奇迹,可是医生却告诉我不要抱希望,就算后面回复了,宝宝的智力也是有问题的
回复 &蔸兜&
13:16:03发表的
&宝妈我和你是一模一样的情况孩子6个月只有5个月大 也是脐动脉血流消失 2013.21引产了现在还在月子中 心理也很痛
我查过羊水穿刺,染色体没有问题,就是上月十号查出脐动脉血流缺失,问医生什么原因,医生也不知道具体原因,只很明确的告诉我宝宝不能留。
回复 &蚊2猪&
16:08:48发表的
你的染色体什么问题?我本身也是染色体携带!
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7号染色体缺失,求大神分析
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孕24周,孕早期有宫腔积液,吃过保胎丸和孕酮片,早唐筛低风险,做NT发现疑似脐带囊肿,NT值0.7mm,鼻骨可见,后续B超复查,脐带囊肿变大,还发现脉络从囊肿(后续有变小),中唐筛临界风险,做了羊水穿刺和基因芯片检查,目前羊水核型分析报告未出,芯片结果显示7号染色体7q11.23区段存在162.9kb缺失,内含POR基因部分片段,该基因突变与常染色体隐形遗传的Antley-bixler综合症等疾病相关,临床表型包括颅面部异常、生殖器异常、骨骼异常等,但也有该片段缺失而无临床表征的病例报道,该片段缺失的临床意义尚不明确。目前医生建议做三维大排畸,确定有无明显异常,如三维正常,则做父母snp芯片确定该缺失片段是遗传而来还是新发生的异常,请各位大神帮忙分析7q11.23 缺失是否严重?有无具体案例?如果遗传父母孩子是不是可以要?如果父母没问题,新发生的突变是不是就不能要了?宝宝胎动明显,真的好希望他健康,**各位分析指导,谢谢
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就按照医生的建议去做吧,是正确的。
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就按照医生的建议去做吧,是正确的。
谢谢回复,周三去做三维,如果三维没问题,父母的基因芯片是必须要做的对吗?
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重点是父母的的基因检查,以明确这个微缺失的来源及致病性。
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重点是父母的的基因检查,以明确这个微缺失的来源及致病性。
好的,谢谢,我们会尽快去做,等结果出来再和您请教
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你好!想问下你的孩子现在什么情况了?我现在孕28周,胎儿跟你的缺失片段一样,现在面临引产决择,很不舍得。
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不涉及显性基因一般都是良性的区域。
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无处安放的心 你好!想问下你的孩子现在什么情况了?我现在孕28周,胎儿跟你的缺失片段一样,现在面临引产决择,很不舍得。我做了大人的基因比对,遗传我的,宝宝已经生下来了,我看了你的,如果确定是威廉姆斯的话,是不能要的,威廉一般都是突变的
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我的情况跟你一样,请问孩子健康吗
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鱼小喵520 无处安放的心 你好!想问下你的孩子现在什么情况了?我现在孕28周,胎儿跟你的缺失片段一样,现在面临引产决择,很不舍得。我做了大人的基因比对,遗传我的,宝宝已经生下来了,我看了你的,如果确定是威廉姆斯的话,是不能要的,威廉一般都是突变的这位妈妈,你家宝宝多大了,现在什么情况呢?
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关于丁香园今天大排畸了,什么都挺好的,就是右侧脐动脉缺失。我家宝宝是单脐动脉宝宝。百度一下,好恐怖啊,加了群聊聊,心安很多了,我产检到现在一切都正常,我的宝宝应该没多大问题的吧,希望是单纯性的单脐动脉。祈祷啊~下次产检给医生看报告,不知道会怎么说。
一般情况下,胎儿的脐带血管有2条脐动脉,1条脐静脉。而胎儿只有1条脐动脉,1条静脉叫做单脐动脉。这种现
象在人类比较少见,其发生机理尚未完全阐明,临床意义尚在研究中。一般认为,单脐动脉是胎儿异常发育的标记之一,不过,仅仅只有单脐动脉一个标记,不提示胎儿发育异常,也不提示胎儿染色体异常。只是提示伴有异常的概率相对于正常脐带胎儿高十倍左右。要怀有单脐动脐的宝妈28周前做好胎儿排畸检查,注意胎动。
#36 海燕1220
昨天我大排查出来也是。
现在好像比例很大了,不像百度上说的我们的宝宝是什么百里挑一的。现在临床上的比例好像是1:5了,只要发育的好,都正常,那就只能使劲的吃了,希望宝宝出来时体重超过5斤,那是相当的好了~
一切顺利!祝宝宝健康!
#1 佳佳~YF
一切顺利!祝宝宝健康!
谢谢~也祝你的宝宝健康~
#3 一点不乖
谢谢~也祝你的宝宝健康~
恩、祝我们的大宝贝都健康
现在开始要加餐,每天早起吃早饭,晚上加吃夜宵,孕妇奶粉一天三杯,半夜再一杯鲜奶!
我旁边有一单脐动脉的妈妈,去年春天生下的宝贝,很健康。宝妈多周查出来的?
我的也是单动
我也是单脐,我还是双胞胎,更担心,不过看了下这种,也没办法,自己放宽心,保持好心情,
我也是单脐,我还是双胞胎,更担心,不过看了下这种,也没办法,自己放宽心,保持好心情,
#6 绿豆沙123
我旁边有一单脐动脉的妈妈,去年春天生下的宝贝,很健康。宝妈多周查出来的?
昨天查出来的,23周,之前的产检检查都没问题的,突然告诉我这个东西,难以置信啊,上网查一下被吓死了,加了个群,他们安慰了我一下,我对宝宝有信心很多~
#7 知珠侠^O^大哥
我的也是单动
你怕吗?做心脏彩超了吗?做什么其他的检查了吗?
#8 醉美选择
我也是单脐,我还是双胞胎,更担心,不过看了下这种,也没办法,自己放宽心,保持好心情,
网上看到别的双胞胎,其中一个是单脐。宝妈,你呢?我现在想开了点,能为宝宝做的就是多吃,使劲吃,希望他长大点!
#11 一点不乖
你怕吗?做心脏彩超了吗?做什么其他的检查了吗?
不怕,医生说很多孕妇都有这种情况,后期注意胎动就好了
一条脉会不会怕缺氧?
#14 湖南娓娓
一条脉会不会怕缺氧?
是的,后期会怕缺氧,要密切关注胎动
#13 知珠侠^O^大哥
不怕,医生说很多孕妇都有这种情况,后期注意胎动就好了
近几年好像呈1:5的趋势,好多这样的宝宝
#12 一点不乖
网上看到别的双胞胎,其中一个是单脐。宝妈,你呢?我现在想开了点,能为宝宝做的就是多吃,使劲吃,希望他长大点!
就应该这样,你不要去想那些,该多吃多吃,因为我自己也是医院的,他营养跟上了,发育也就会好,。保持好心情,你一天烦恼,他在肚子里是感觉的到你的情绪的,
我也是单脐动脉,而且右心室有强光点
#19 许水晶
我也是单脐动脉,而且右心室有强光点
那你怎么打算呢?
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DandyWalker综合征与7号染色体微缺失
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官方公共微信& 一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定
一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定
摘 要:目的 确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型,探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法
应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针,与病例
【题 名】一个涉及1号和7号染色体插入易位家系的鉴定
【作 者】谭跃球 李秀蓉 等
【机 构】中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室,长沙410078
【刊 名】《中华医学遗传学杂志》 2001年第18卷第3期,183-186页
【关键词】荧光原位杂交 插入易位 末端缺失 中间缺失 染色体异常
【文 摘】目的 确定一个有反复流产史且常规G显带发现有7q末端缺失病例的核型,探讨染色体末端区域插入易位的形成机理。方法
应用显微切割制备的7号特异性全染色体探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针,与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)。结果 发现了该病例为常规G显带难以妈现的1号和7号染色体之间的插入易位,7q36→qter区域没有插入到1号染色体中,其异常核型来源于其母亲。结论 为染色体末端区域的插入易位仍然为一个三断裂重排。细胞遗传学上见到的末端缺失为中间缺失提供了实验证据,FISH与显微切割技术相结合。是检出染色体微小结构异常的一个强有力的工具。
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荧光原位杂交,插入易位,末端缺失,中间缺失,染色体异常
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