男孩会不会有雷特综合症氏综合症

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-09-29 21:12 标签： 哈姆雷特经典台词
副主任医师
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小孩雷特综合症
状态：就诊前
希望提供的帮助：
雷特综合症有没有办法医好。有没有办法控制病情，能医自理吗
所就诊医院科室：
广州中山三院 儿童发育行为科
&副主任医师
雷特氏综合症。这种疾病主要发生在女孩身上。大多数患者都会有多种严重的残疾，并且一生都依赖他人的照顾。6个月到18个月大的患有此病的儿童都会表现出智力迟钝，不停的扭曲他们的手，会感到焦虑的情绪，而且常常会出现行动和呼气困难。虽然这种疾病的严重程度和发作时间因人而异，但雷特氏综合征只有一个起因，那就是，一个叫做MeCP2的单基因发生了突变。
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疾病名称：DMD&&
希望得到的帮助：小孩才三岁多希望及时能跟戴毅大夫联系，肌营养不良的治疗时间及方法。
病情描述：三岁男孩体检查出转氨酶高300肌酸激酶高10000肌电图显示肌损害基因筛查基因外显子3至18缺失
曾经治疗情况和效果：
口服辅酶Q10一次半片
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：不服用激素有没有别的治疗方案，看到您说过可以服用（一水肌酸胶囊），请问只服用这一...
病情描述：确诊dmd
疾病名称：进行性肌营养不良&&DMD&&
希望得到的帮助：7月23号以后有门诊吗？孩子药吃完了
病情描述：基因检测为进行性肌营养不良，14年确定的。已来医院看过三四次了
疾病名称：疑肌源性损伤&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
宝宝出生七个月后脖子渐渐无力，不能支撑头部，不能独立坐和行走，曾经在青岛儿童医院就诊，但没有结果
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的...
疾病名称：脊肌萎缩症&&
希望得到的帮助：请问这个病现在能治疗吗，有什么好办法吗？
病情描述：我家的宝宝现在5个多月了，在快4个月的时候发现孩子瘫软，脖子不抬、不会翻身、腿抬不起来不会坐。去协和诊断说是脊肌萎缩症。
疾病名称：脑结节性硬化&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：线粒体病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
4个月前，心慌，心肌酶谱，肌酸激酶402，同工酶399
曾经治疗情况和效果：
心肌治疗不明显
想得到怎样的帮助：
上个月做了线粒体检查，结果今...
疾病名称：小儿神经遗传疾病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
从小就得了这种病 在孩子7岁的时候在医院看过
曾经治疗情况和效果：
医生说在他们这看不了 只能上 好一点的医院
想得到怎样的帮助：
疾病名称：多发性硬化，脱髓鞘病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，六岁
以前身体很好
2011年12月头疼，想吐，左眼看不清住院，磁共振检查说是病毒性脑炎，治疗后，视力基本正...
疾病名称：四个月的宝宝，结节性硬化，脑皮层发育不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子4个月脖子总是后仰、有时反应比较慢
曾经治疗情况和效果：
到南京儿童医院做的CT结果：颅内中线结构居中，双侧管膜下及脑实质内可见点状钙...
疾病名称：四个月的宝宝，结节性硬化，脑皮层发育不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子4个月脖子总是后仰、有时反应比较慢
到南京儿童医院做的CT结果：颅内中线结构居中，双侧管膜下及脑实质内可见点状钙化影，可见部分皮层增厚...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
自我感觉小的时候就有我们没有发现肌源性损害在上海新华做过几项检查
曾经治疗情况和效果：
我们还没有做过检查
想得到怎样的帮助：
疾病名称：怀疑是肌无力&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我侄女三岁右眼皮下垂到医院检查说是肌无力 检查右眼提上肌力五毫米左眼九毫米 医生给打过新斯的明眼皮就能提上来（好多了）
我想问一下这个...
疾病名称：线粒体脑肌病&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2011年11月份突然食欲大增，眼球活动障碍，肌无力，无法行走，视力不好。在北京301神经内科治疗了一段时间，以上症状有所好转，医生建议出院在家...
疾病名称：结节性硬化症？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
13岁男孩，面部长痘痘10多年，在本地医院看过专家诊断为结节性硬化症，孩子智力正常。我一直很纠结，很担心孩子以后的身体情况。
曾经治疗情况...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
任志民大夫的信息
儿科常见疾病的诊断及治疗;特别专长小儿呼吸系统疾病和神经系统疾病的诊断治疗
任志民，男，科副主任 副主任医师，副教授，擅长儿科常见疾病的诊断及治疗、专业专长神经系统疾病的诊断治疗...
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　　中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果，其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 （Rett Syndrome） 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。这项研究成果对于了解雷特氏症病因及治疗方向，提供新的思考途径，国际重要期刊《自然通讯》（Nature Communications） 于 2016 年 2 月 4 日刊登这篇论文。
　　雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，由电影女演员茱莉亚罗勃兹主述的纪录片“沉默的天使──雷特氏症的故事”于 2000 年播出后，这项严重的身心障碍症才逐渐为公众知晓。雷特氏症以一万分之一的机率好发于小女孩，男孩则早夭。病童通常在 1.5 岁时身心快速退化，并会出现扭手、搓手、玩手及吃手等症状。随之而来会发生语言障碍、运动功能失调、社交能力变差、学习与记忆能力衰退以及情绪失调等严重的身心障碍症状，有些患者甚至会发生脊椎侧弯的现象。由于婴儿出生时是正常的，突然病变加重，对于患者与家庭的痛楚尤其深沉难言。医学界已知雷特氏症病因与 X 染色体上的 MECP2 基因突变有关，并且可藉由基因检测验出，但目前无法治愈，只能依赖药物改善。
　　此次，李小媛特聘研究员实验团队发现，在大脑的 MeCP2 蛋白会发生“类小泛素化”这种后转译修饰的现象，而这个现象可以被神经细胞的活化所诱发。研究团队进一步证实，在雷特氏症患者最常见的几种 MECP2 基因产生突变的位点，都会呈现 MeCP2 类小泛素修饰明显减少的现象。研究团队再以基因剃除鼠为实验对象，增加其脑中 MeCP2 蛋白的类小泛素化，结果发现可以成功挽救其社交、记忆以及神经突触可塑性的缺陷，同时会增加脑中脑源神经滋养因子的表现。脑源神经滋养因子也早已被证实可促进学习与记忆能力、神经可塑性，甚至减缓脑神经细胞退化。
　　此外，研究团队亦证实“第一型类胰岛素生长因子”和“促肾上腺皮质素释放因子”均会显著增加 MeCP2 在脑中的类小泛素修饰。李小媛特聘研究员表示，“用前一项生长因子来治疗雷特氏症是目前医学界的最新尝试；而后一项释放因子则已被证实会促进大鼠的学习和记忆能力以及脑源神经滋养因子的基因表现。这篇研究成果，或许可以提供未来治疗雷特氏症新的思考方向。”
　　论文有 3 名共同第一作者，分别是美国哈佛大学博士后研究戴瑞征博士、国防医学院生命科学研究所博士生刘彦呈及中研院生医所博士后研究徐伟伦。
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