羊水穿刺结果染色体嵌合型_问问是否会存在假性嵌合，等出生后查外周血，还是停止妊娠_好大夫在线网上咨询
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问问是否会存在假性嵌合，等出生后查外周血，还是停止妊娠...
状态：就诊前
希望提供的帮助：
问问是否会存在假性嵌合，等出生后查外周血，还是停止妊娠
所就诊医院科室：
上海集爱遗传与不育中心 实验中心
检查资料：
结果建议你进一步做脐带血穿刺，你再做个看看，具体咨询一下产前诊断科，
状态：就诊前
妊高症产后半个月血压还是高怎么办？
状态：就诊前
下肢偶尔会有血管跳动的感觉
建议吃点拉贝洛尔，定期复查血尿常规每天要休息好
状态：就诊前
血项正常、尿蛋白3+产后是否要长期服降血压药？
要，每天监测血压，查一下肝肾功能
陈萍英大夫通知通知:亲爱的患者朋友
你好：16年即将结束，感谢你一直以来的支持与信任。17年即将到来，我将继续为你的健康保驾护航。祝身体倍棒，吉祥安康。在新的一年里，心想事成，万事如意！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：羊水穿刺结果胎儿染色体为21三体嵌合型&&
希望得到的帮助：1、想知道胎儿染色体的嵌合比例是多少，偏向正常机率有多高？
2、父母染色体均正常，...
病情描述：羊水穿刺提示胎儿染色体为21三体嵌合型，G带分析为嵌合体核型。详情见上传报告。（注：NT，系统彩超和心脏彩超均为正常）谢谢！
疾病名称：羊水穿刺结果有21号染色体嵌合&&
希望得到的帮助：如果进一步确诊？
病情描述：查出来缺失，想请问医生这个是否要紧，孩子是否能要
疾病名称：羊水穿刺胎儿染色体嵌合体&&
希望得到的帮助：麻烦您给予具体的建议和后续注意事项
病情描述：女,37岁。您好！我上传了羊水穿刺胎儿染色体核型分析报告单，胎儿FISH分析报告单以及无创结果和三维超生波检查结果，麻烦您帮我分析一下。nt检查也正常。胎儿现在24周了，脐带血穿刺要26周才能做...
疾病名称：胎儿染色体嵌合体&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
何医生您好，希望您在百忙之中能帮我解答，谢谢。我是怀孕15周查出唐氏高风险，1：160，医生建议做羊水穿刺，孕20周做了羊水穿刺，现在结果出来...
疾病名称：羊水穿刺嵌合体，20号染色体异常。&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好，我22周羊水穿刺结果是嵌合体，20号染色体有四个异常。这个对胎儿影响大吗？是否存在假嵌合情况？
疾病名称：羊水穿刺嵌合体，20号染色体异常。&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我22周做了羊水穿刺，结果为嵌合体，88个正常，4个为20号染色体异常。请问我该怎么办。做脐带血穿刺？
疾病名称：羊水穿刺嵌合体，20号染色体异常。&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我在22周做了羊水穿刺，结果为嵌合体。当地医生建议到上一级医院做脐带血穿刺确定是否为假嵌合还是真嵌合。我想问的是如果是真嵌合这对胎儿影响大吗？孩子能不能留下来？
疾病名称：羊水穿刺核型报告&&21号染色体异常&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：老婆现孕25周
羊水穿刺结果是21cenh+ 大排畸结果是正常的
本人21号染色体结构异常 在短臂上多出一层片段，患有眼球后退综合症伴有拇指多指（手术已改善） 请问
胎儿染色体报告能看出 他有遗传...
疾病名称：孕16周，想做羊水穿刺或者抽外周血&&
希望得到的帮助：希望来贵院做产前筛查
病情描述：末次月经10.28，11月18日曾陪家里人做过一次头颅ct，11月30日发现自己怀孕了。现在没有任何异常，做过两次b超，胎儿发育正常。
疾病名称：羊水穿刺 现在有项9号染色体臂间倒位&&
希望得到的帮助：问问医生这项9号染色体是不是异常了对胎儿智力发育会有影响吗？担心中
病情描述：羊水穿刺报告结果9号染色体倒位 听说对胎儿智力发育不好和身体缺陷
疾病名称：羊水穿刺染色体检查&&
病情描述：我是自然怀孕双胞胎，但是彩超显示一胎有头无心，另一胎儿心脏有室缺0.88还偏小两周，最后无奈引产。术前医生让做了羊穿做染色体检查，可是结果寄回来根本就看不懂。结果显示：11号染色体q24.3处...
疾病名称：羊水穿刺能查出婴儿以后能怀孕吗&&
希望得到的帮助：羊水穿刺可以知道肚子小孩以后可以怀孕吗
病情描述：羊水穿刺能查出婴儿以后能怀孕吗
疾病名称：羊水穿刺检查&&
希望得到的帮助：想问问基因芯片检查有必要做吗？
病情描述：第一胎宝宝染色体异常，出生1年夭折，经检查夫妻二人染色体无异常，现今年怀孕医生让做羊水穿刺和基因芯片检查，想问问基因芯片检查有必要做吗？
疾病名称：羊水穿刺如果有问题是不是提前通知啊？&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：想问一下羊水穿刺如果有问题提前通知吗？结果大概是多长时间出来
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
陈萍英大夫的信息
高危妊娠，妊娠合并症并发症的诊断与处理，妇科炎症，妇科常见病多发病的处理
陈萍英，女，主任医师，副教授。1995年毕业于江西医学院，擅长高危妊娠的诊治，包括妊娠高血压、妊娠期阴道...
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珠海妇幼保健院
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
潍坊市人民医院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
重医大附一院
济宁医学院附属医院　　我是高龄二胎 ，听取医生建议，在19周时做了羊水穿刺，做完后也没太放心上，楼主身体一直很皮实，虽大龄，又是要二胎，但这次怀孕几乎是刚一备孕，就怀上了。因此羊水穿刺完后，总觉得小概率事件不可能发生在我身上，就耐心等一个月后取结果而已了。
楼主发言：18次 发图：0张 | 更多
　　10月末下午，电话响了，看到是本市的一个固定电话，还以为是快递小哥通知取邮件，可是，电话那头，传来的是个女声，问是某某吗？我是妇幼保健院的，你的羊水穿刺结果出来了，有点问题，还需抽脐带血核查确诊，有空就来拿报告和看医生吧！　　
　　楼主不写了吗？？
　　最近看到太多人说抽羊水没用，医院就是为赚钱，小概率事件根本不用去理　　记住，亲爱的，小概率事件不要觉得和自己没关系，因为万一发生，就是百分之分的灾难　　下面，我接着写吧。
　　接到电话后，脑海一片空白，奇怪的是，我没有哭，甚至想着是否弄错了。　　马上打电话给老公，告诉了他，我不想等到第二天去医院，希望他马上回来，带我去医院，他很肯定的认为是误诊了，安慰了我几声，说明天带我去了解下，挂断电话后，我就哭了。
　　香港驗十周無創性胎兒DNA產前篩檢，是近年新技術，方法是抽取媽媽血液，當中可以找到少量胎兒DNA作出分析，觀察DNA有沒有缺失。不單可以篩檢唐氏綜合症，還可驗測其他常見的染色體異常，如愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性別染色體等問題，準確率高達百分之九十九。　　wechat约【hkliang1391】
　　当天放下电话后，我就上网搜索和查询，了解到了到底何为嵌合体，对这个名字有了初步的认识。　　第二天一早，和老公去了医院，拿到了报告单，第九号染色体嵌合体，不是缺失，是多了一条臂。医生说需抽取脐带血确诊，让我们回去自己考虑，也帮我分析了如果真的确诊是嵌合，致畸的严重程度也不好说，因为这个染色体也掌控着一个人身体的许多机能，也许孩子出来是正常的，也许是畸形，也要看嵌合率。当天就预订了过三天来医院抽脐带血，越快越好，早确诊早甘心。和老公回家的路上，依然那么伤心，摸着隆起的肚皮，想着我的宝宝，但已不像前一天那么茫然紧张了，更多的是不确定和伤心。老公一路上安慰我，他在这件事上，不明白为什么，一直是那么坚定的认为宝宝没事，宝宝是正常的。
　　在那三天的等待时间里，根据在医院医生拿出染色体图和一些事例为我的讲解的内容，以衣羊水报告的结果，我大部分时间都用来了上网了解染色体嵌合和九号染色体，随着越来越了解，我知道了在我们周围，也是存在一部分人和动物，是存在嵌合体的，但他们一样是正常的人生活在这个世界上，前提是，他们嵌合的染色体和嵌合率相对较低，他们幸运的结婚生子，甚至有些人一辈子不知道自己是嵌合体人。在互联网上我了解到，九号染色体嵌合微乎其微，甚至是医学界也无法了解和彻底能阐述得清楚的一部分，且也是近几年才开始研究，甚至目前有些医院仅对13、18、21号三体进行检测，我的嵌合率如果低，且是三体之外。　　在网上，也看到了几篇权威调查报告，这些年在抽取了羊水的检测实验报告中，非三体嵌合的检测报告，经脐带血最后检测，有超过一半的是假性嵌合，即为羊水细胞组织在试验室检测过程中发生了污染或破坏，导致了不同类型的染色体嵌合的误诊，就是这几篇学术报告，让我在临近抽脐带血的日子，我的信心越来越足！宝宝，一定没事的!妈妈会保护好你！
　　通过这次的经历，也让我恶补了许多关于染色体异常等知识，虽不专业，但有了初步了解和体会。
　　到了抽脐血的日子，老公陪着我早早来到了医院，因为抽过羊水了，所以也比较淡定了，例行的在等待室里按护士要求翻身等，很快就排到了我，进了手术室，还是上次的那个女医生，医生在填写单子的时候，和我说了句：不要担心，你这种情况还是有很大可能结果是好的，如果结果不好，再做打算，我们和你一样，希望结果是好的，不要紧张啊。　　很感谢医生在我躺上手术床前给我的鼓励，宝宝，妈妈只能做到这儿，一切就看结果了。　　因为是抽取脐带血，有个男医生先通过B超定位置，他说这胎儿不大啊，单子上写的是24周，但看着勉强23周啊，最好再过两周来抽，我心里在说不行，我等不了了啊，和我说话的那个女医生和男医生说我们试试，能抽出最好，省得让她等着煎熬，开始下针了，小家伙在肚子里动了几下，她让我不要太紧张，还开玩笑说，这宝宝在肚子里大闹天宫呢，原来宝宝手抓住了脐带在玩来玩去。当时听她提到大闹天宫，我还暗暗想这医生是不是看到他是个男宝了。那时我只求宝宝平安健康，别的都无所谓了。　　终于在下了两次针后，顺便抽出了血，我随后吸了一会氧，才出了手术室观察和听胎心等，一切顺利，只待结果了。
　　这次结果比羊水的检测结果等候时间不多，一般15天左右出。接下来的半个月多，我继续在网络上搜索和了解相关内容，其实也是在为自己找一个能继续留下宝宝的理由和信心，因为毕竟，还是有很大可能结果和羊水检测结果是一样的，我希望是最终结果是假性嵌合体，哪怕不是假性，也是不影响正常生活生育的低嵌合率，这样，我才有勇气让他来到世间。　　随着我了解到的知识越来越多，我直觉自己的假性嵌合可能性比较大，因为这么多年来，自从医学界开始探索动物和人类染色体这一领域以来，发生在13、18、21三体之外的染色体发生重组、缺失、多臂等会偶尔有，但这三体外的嵌合的比例微乎其微，在我们当地医院，这个女医生在当时给我看报告和讲解时，她也仅能用专业的理论知识给我讲解，而不能用相似病例来，因为她几乎没遇到过同样的嵌合病例。
　　回来后等待的日子自不必说，相信许多经历过的妈妈们能够体会到，那种忐忑、那种患得患失和担心，在夜深人静临睡前，我依然在胎动时，摸摸肚子和宝宝互动，有时依然会流泪心疼，但至少我不再失眠，该来的自会来，我们无法自己去挽留或放弃。
　　终于，在12天左右过后，依然没有等到医院让我害怕的电话，我也等不及到了第十五在时去医院拿报告，主动给医院打了电话，电话接通后，我报上姓名，并打听检测报告出来了没有，可能护士对我这个羊水检测有问题，二度抽脐血的好好比较有印象吧，她在电话几乎是直接回答了我，报告出来了，我很冷静的问她，检测结果有问题吗，她说，看报告是没什么的，你自己来拿给医生吧。
　　放下电话后，我和老公说了通话情况，虽然没有看到报告，但可以听出，我的报告应该没有染色体的嵌合等问题了，具体我还是要去拿和看。迫不及待的，在第二天早上，老公带我去了医院，医生在服务台让我牵字时，我看到了自己的名单是在正常的那张表格里时，我才最终放下了心里这块大石头。报告终于拿到手，我第一眼就是看那23对染色体中的第9对，和羊水检测报告不同的是，这次的第9号染色体，没有多出了那个嵌合一个，再往下看，在最后的结果处，写的是***检测未见异常！
　　把报告拿给了那个医生，医生对我说，嗯，结果没问题，因为知道我的羊水报告嵌合，她直接在我面前给实验室打电话，大致是了解一下我之前羊水嵌合的原因和再次确定这次检测报告，放下电话后，她告诉我，之前我的羊水检测可能是因为培养过程中外界因素的影响，导致的结果不准确。听到这儿，我明白了，和我预料到的一样，即假性嵌合体。　　心中一块大石放下，一个半月的煎熬结束了。
　　我自己也自问过，是否我应该在一开始就不要做这个羊水检测，如果这样，也不会白白让自己担惊受怕近两个月，是否钱花了还给自己找了麻烦，而不值得。　　但我想，一是我高龄，二是无论如何我都会给我未来的宝宝一个负责任的检查，从哪个角度，我都会为他负责，该做的还是要做，只是，这也许是老天给我的一个考验，毕竟这么高龄还能这么顺畅的几乎一计划就怀上，且不像老大那时又保胎又住院的，这个考验，我挺过来了，也了解到许多相关知识。　　可以说，感谢生活让我经历过这么多，虽然有甘有苦，但我不后悔自己的决定。也让我们倍加珍惜来之不易的未来。
　　楼主没有更新后续的吗？
　　穿刺是不是很恐怖啊，穿刺
　　在我39周时，宝宝发动，剖腹产生下儿子，现在一岁多了，特别可爱！
　　穿刺不恐怖，有人形容就像被蚊子叮了一下似的，我被扎了三针，感觉进针和抽水时酸酸的涨涨的感觉，不太疼，如果有感，更多是心理上的吧！
　　楼主，不知你现在还上来看吧，你当时嵌合比例多少？我羊水穿刺也是9三体嵌合17.9%我想脐穿，可是我们这边医院认为脐血不如羊水全面，脐血正常，也不能否定羊水结果！一直不建议我穿
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20号染色体假性嵌合体的产前诊断
在羊水培养过程中,20号染色体嵌合体并不多见.目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析,其结果可能为嵌合体,也可能为正常纯合体.鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞,脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞,还有其它组织来源的细胞,不同组织细胞的染色体结果可能并不一致.本文现对经脐带血穿刺检查显示为正常纯合核型,而在羊水培养中提示为嵌合体的假性嵌合体的病例报告如下.
作者单位：
南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京,210004
年，卷(期)：
在线出版日期：
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万方数据电子出版社羊水检测诊断为47xxy嵌合体_关于胎儿羊水检测为47XXY/46XY嵌合体的咨询_现在问题如下：
1，至于只是一瓶培养液还是多瓶培养液中同时测出还不知，准备今明天去问下，只是第一位专家说过他们都是两瓶测试的。问题是他两个结果一个11%，一个是5%左右，哪一个更确切？
2，如果脐血检测染色体正常，是说明假嵌合？ 也就是相当于胎儿以后出生后检测也正常，各方面也正常？还是说只能说明中胚层也就是血液，肌肉，内脏，生殖系统等正常，而羊水内细胞是外胚层掉落细胞，而外胚层对应的皮肤，神经系统也是依然存在问题？如果是说明外胚层存在问题，那如果孩子要了，以后问题严重吗？这种情况会影响他以后的性健康和生育吗？第二位专家还说过就算中胚层正常，也有可能集中在生殖系统而脐血检测不出，这个我很不解，血液不是全身流动吗，为何会检不出？？
3，如果脐血检测问题比羊水的检测还严重，那我们可能偏向于引产，不让孩子以后痛苦。纠结的是如果检测结果和羊水检查一样，5%-10%左右，那我们该如何选择？网上说的症状与异常细胞所占的比例成正相关，但是这种情况下是不是也完全有可能异常的47XXY集中在生殖部分，而造成严重的性发育不良和不育,而不是简单的按比例程度损伤？
4，网上关于47xxy嵌合是否影响性发育以外的智力等说法不一，请教下，对性发育以外的别的方面到底有影响吗？_好大夫在线网上咨询
副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由杨季云大夫本人发表
关于胎儿羊水检测为47XXY/46XY嵌合体的咨询
状态：就诊前
希望提供的帮助：
现在问题如下：
1，至于只是一瓶培养液还是多瓶培养液中同时测出还不知，准备今明天去问下，只是第一位专家说过他们都是两瓶测试的。问题是他两个结果一个11%，一个是5%左右，哪一个更确切？
2，如果脐血检测染色体正常，是说明假嵌合？ 也就是相当于胎儿以后出生后检测也正常，各方面也正常？还是说只能说明中胚层也就是血液，肌肉，内脏，生殖系统等正常，而羊水内细胞是外胚层掉落细胞，而外胚层对应的皮肤，神经系统也是依然存在问题？如果是说明外胚层存在问题，那如果孩子要了，以后问题严重吗？这种情况会影响他以后的性健康和生育吗？第二位专家还说过就算中胚层正常，也有可能集中在生殖系统而脐血检测不出，这个我很不解，血液不是全身流动吗，为何会检不出？？
3，如果脐血检测问题比羊水的检测还严重，那我们可能偏向于引产，不让孩子以后痛苦。纠结的是如果检测结果和羊水检查一样，5%-10%左右，那我们该如何选择？网上说的症状与异常细胞所占的比例成正相关，但是这种情况下是不是也完全有可能异常的47XXY集中在生殖部分，而造成严重的性发育不良和不育,而不是简单的按比例程度损伤？
4，网上关于47xxy嵌合是否影响性发育以外的智力等说法不一，请教下，对性发育以外的别的方面到底有影响吗？
所就诊医院科室：
四川华西附二院 优生优育专科
检查资料：
&副主任医师
1.采用了两种方法均发现为嵌合体，可以诊断为嵌合体，由于抽样误差的存在，无法确定哪一方法的结果准确。2.不建议脐带血穿刺，因为来源于不同胚层，即使脐带血穿刺结果正常，也无法预判胎儿出生后的表型。3.对胎儿染色体嵌合体，特别是嵌合比例较低的，无法相对准确判断胎儿出生后的表型，你只能自己知情选择。4.原则上，46，XXY一般只会表现为男性特征不明显或无生育能力，有时也会出现两性畸形，一般无智力障碍。
状态：就诊前
谢谢杨医生，再请教下：
1，如果脐血正常，也就是中胚层基本正常，中胚层中包括生殖腺（网上说不包括生殖细胞这个不太明白，是指卵子与精子不是中胚层产生，哪算是哪相胚层？），是不是能较大概率说明对生殖系统和生育的影响就非常小了，而仅可能是对神经以及表层皮肤类影响？如果是这样，加上嵌合率低，现在B超各方面正常，实际上这种影响较小，我们也能接受，相信孩子将来 也不会太大问题。
2，如是脐血也是低嵌合型，像这种低嵌合型，以后在青春期能通过外有药物改善男性特征和生育能力吗？在你们临床实践中，像这种低嵌合型，生殖系统健康发育和具有生育能力的概率高吗？ 我知道这个与个体相关，但是这个概率正是我们作出判断的重要依据之一，谢谢。
3，另外这种情况下，我们夫妻俩有必要做次染色体检查吗？
&副主任医师
1.脐带血穿刺结果是否正常对你评估胎儿出生后的表型没有实质性帮助。因为作为嵌合体，各种组织中的嵌合比例都会不同。2.我不知道这样低比例嵌合体的胎儿以后表型是怎样，但是，在不少不育和性别特征不明显的患者中的确有低比例嵌合体的存在，一般也作为病因。3.胎儿染色体异常与父母染色体并无关系，你们是否做染色体检查不重要。
状态：就诊前
杨大夫，从你的角度趋向于保留还是放弃？
仅仅是个参考，不必有所顾虑，谢谢
&副主任医师
不做建议。
疾病名称：染色体次缢痕增加&&
希望得到的帮助：我们可以试管么。2代还是3代。3代胚胎可以查出次缢增加么。
病情描述：夫妻两人都是16号染色体次缢痕增加，胎停2次。生化一次，
疾病名称：遗传性外胚层发育不良携带者&&
希望得到的帮助：费用多少
需要家人一起查吗
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妈妈是携带者
想知道是不是外胚层发育不良携带者 ? 费用是多少？在哪里可以查？ 我妈妈和弟弟用一起去吗？
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希望得到的帮助：需要去挂号检查
病情描述：心脏发育不良能检查出原因吗
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希望得到的帮助：是否还需要进一步检查？
病情描述：孕检出有点贫血，结果做了基因检测到是地贫携带者，从报告单看这样对胎儿影响多大，需要做进一步检查吗？
疾病名称：脆性X综合症&&
希望得到的帮助：如何做检查
病情描述：没有家族史
疾病名称：羊穿结果染色体异常&&
希望得到的帮助：这个孩子能要不，染色体异常对今后有什么影响？
病情描述：羊穿结果46，xn,t(8;11)(q13;q21)
疾病名称：遗传基因方面咨询&&
希望得到的帮助：帮我看看这份基因检测报告单
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希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：您好，想到贵医院查夫妻双方染色体，请问早上直接挂号，当日可以抽血吗？需要夫妻双方都挂生殖科吗？
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21都正常，性染色体xyy，对小孩的生活有什么影响。
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病情描述：
检查及化验：
女性，染色体47xxx
治疗情况：
检查后没有用药或手术
曾怀孕两次。第一次6个月早产，第二次40天流产
想得到怎样的帮助：
怎么治疗，能怀孕吗？
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希望得到的帮助：需要检测什么呢
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希望得到的帮助：有两个疑问：1、第一次流产是否和染色体有关。2、我们夫妻双方还需要做基因芯片检查？...
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，2014年自然怀孕一次。孕5个月时发现羊膜囊突出，住院做了宫颈环扎后没保住。当时怀的是女婴。
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投诉类型：
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杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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优生遗传咨询专病门诊
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