ETFA基因ETFB基因ETFDH基因
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&&&&&&&&疾病分类&&&&&&&&病名高苯丙氨酸血症&&&&&&&&病因&&&&&&&&涉及的酶&&&&&&&&底物&&&&&&&&苯丙氨酸羟化酶缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)苯丙酮尿症6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）、二氢蝶啶四氢生物喋呤缺乏症四氢生物喋呤缺乏还原酶（DHPR)、鸟苷三磷酸环化水解酶（GTPOH)、嘌呤-4a-二甲醇胺脱水酶（PCD）苯丙氨酸和酪氨酸代谢异常&&&&&&&&苯丙氨酸&&&&&&&&苯丙氨酸&&&&&&&&酪氨酸血症Ⅰ型&&&&&&&&延胡索酰乙酰乙酸延胡索酰乙酰乙酸水解水解酶缺乏酶（FAH)&&&&&&&&延胡索酰乙酰乙酸&&&&&&&&酪氨酸血症Ⅱ型&&&&&&&&酪氨酸转氨酶缺乏&&&&&&&&酪氨酸转氨酶（TAT）&&&&&&&&酪氨酸&&&&&&&&酪氨酸血症Ⅲ型&&&&&&&&4-羟基苯丙酮酸二4-羟基苯丙酮酸二氧化氧化酶缺损酶（HPD）&&&&&&&&4-羟基苯丙酮酸&&&&&&&&氨甲酰磷酸合成酶氨甲酰磷酸合成酶缺乏症缺乏&&&&&&&&氨甲酰磷酸合成酶&&&&&&&&血氨、HCO3-&&&&&&&&N-乙酰谷氨酸合成N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症酶缺陷&&&&&&&&N-乙酰谷氨酸合成酶&&&&&&&&谷氨酸盐&&&&&&&&鸟氨酸氨甲酰基转鸟氨酸氨甲酰基转氨甲酰磷酸+鸟氨酸氨甲酰基转移酶移酶缺乏症移酶缺陷鸟氨酸&&&&&&&&&&&&鸟氨酸氨甲酰基转鸟氨酸氨甲酰基转氨甲酰磷酸+鸟氨酸氨甲酰基转移酶移酶缺乏症移酶缺陷鸟氨酸&&&&&&&&尿素循环障碍瓜氨酸血症Ⅰ型精氨琥珀酸合成酶缺陷精氨琥珀酰合成酶（ASS）瓜氨酸+天冬氨酸&&&&&&&&瓜氨酸血症Ⅱ型（成人）线粒体天冬氨酸谷Citrin蛋白缺乏症氨酸载体蛋白缺乏（新生儿）&&&&&&&&精氨酸血症&&&&&&&&精氨酸酶缺陷&&&&&&&&精氨酸酶&&&&&&&&精氨酸&&&&&&&&精氨琥珀酸尿症&&&&&&&&精氨酰琥珀酸裂解酶缺陷&&&&&&&&精氨酰琥珀酸裂解酶(ASL)&&&&&&&&精氨琥珀酸&&&&&&&&高鸟氨酸血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合征（HHH综合征）&&&&&&&&鸟氨酸转运缺陷&&&&&&&&2-酮-异戊酸（缬氨酸）支链氨基酸代谢障碍枫糖尿病线粒体基质内支链支链α酮酸脱氢酶多酶2-酮-3-甲基α酮酸脱氢酶多酶复合体（BCKDH）戊酸（异亮复合体功能缺陷氨酸）2-酮-异己酸（亮氨酸）&&&&&&&&单纯性高甲硫氨酸甲硫氨酸腺苷转移血症酶缺陷&&&&&&&&甲硫氨酸腺苷转移酶I/III&&&&&&&&甲硫氨酸&&&&&&&&含硫氨基酸代谢障碍&&&&&&&&&&&&含硫氨基酸代谢障碍&&&&&&&&同型半胱氨酸尿症&&&&&&&&胱硫醚β合成酶缺同型半胱氨胱硫醚β合成酶（CBS）乏酸+丝氨酸S-腺苷同型半胱氨酸同型半胱氨酸+5-甲基四氢叶酸&&&&&&&&S-腺苷同型半胱氨S-腺苷同型半胱氨S-腺苷同型半胱氨酸水酸水解酶缺陷酸水解酶缺陷解酶甲硫氨酸合成酶缺甲硫氨酸合成酶缺陷甲硫氨酸合成酶（MS）陷&&&&&&&&戊二酸血症Ⅰ型&&&&&&&&戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏&&&&&&&&戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）&&&&&&&&戊二酰辅酶A&&&&&&&&丙酸血症（PA）&&&&&&&&丙酰辅酶A羧化酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）丙酰辅酶A活性缺乏&&&&&&&&甲基丙二酸血症（MMA）&&&&&&&&甲基丙二酰辅酶A甲基丙二酰辅酶A变位酶甲基丙二酰变位酶缺陷（MCM）辅酶A&&&&&&&&异戊酸血症（IVA）有机酸尿症&&&&&&&&异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏&&&&&&&&异戊酰辅酶A脱氢酶&&&&&&&&异戊酰辅酶A&&&&&&&&3-甲基戊烯二酸血3-甲基戊二酰辅酶3-甲基戊二酰辅酶A水解3-甲基戊烯症A水解酶缺乏酶二酰辅酶A&&&&&&&&3-甲基巴豆酰辅酶A3-甲基巴豆酰辅酶3-甲基巴豆酰辅酶A羧化3-甲基巴豆羧化酶缺乏症A羧化酶缺乏酶（MCC）酰辅酶A&&&&&&&&&&&&乙基丙二酸脑病&&&&&&&&ETHE1基因编码的线粒体基质蛋白&&&&&&&&丙二酰基辅酶A脱羧丙二酰基辅酶A脱酶缺乏症（MCD）羧酶缺乏异丁酰辅酶A脱氢酶异丁酰辅酶A脱氢缺乏症（IBDH）酶缺乏&&&&&&&&丙二酰基辅酶A脱羧酶&&&&&&&&丙二酰基辅酶A&&&&&&&&异丁酰辅酶A脱氢酶（IBD）&&&&&&&&异丁酰辅酶A&&&&&&&&2-甲基-3-羟基丁2-甲基-3-羟基丁酰2-甲基-3-羟基丁酰辅酶2-甲基-3羟酰辅酶A脱氢酶缺辅酶A脱氢酶缺乏症A脱氢酶（MHBD）基丁酰辅酶A乏2-甲基丁酰辅酶A脱2-甲基丁酰辅酶A氢酶缺乏症脱氢酶缺乏2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶2-甲基丁酰（MBD）辅酶A生物胞素，含生物素的短肽脱辅基羟化酶（PCC、MCC、PC、ACC）3-磷酸甘油酸3-磷酸-羟丙酮酸3-磷酸丝氨酸&&&&&&&&生物素酶缺乏症生物素酶生物素多种酰基辅酶A羧化代谢障酶缺乏症（MCD）碍全羧化酶合成酶缺全羧化酶合成酶乏症3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏3-磷酸丝氨酸转氨酶缺乏3-磷酸丝氨酸磷酸酶缺乏3-磷酸甘油酸脱氢酶（PGDH）3-磷酸丝氨酸转氨酶3-磷酸丝氨酸磷酸酶（PSP）甘氨酸裂解酶复合体（P,H,T,L）&&&&&&&&丝氨酸、甘氨酸、甘油代谢障碍&&&&&&&&丝氨酸缺乏症&&&&&&&&非酮性高甘氨酸血症甘氨酸裂解系统&&&&&&&&甘氨酸&&&&&&&&原发性肉碱缺乏（CTD）&&&&&&&&细胞膜上肉碱转运蛋白缺陷&&&&&&&&肉碱棕榈酰转移酶肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型（CPTⅠ缺乏Ⅰ)&&&&&&&&肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ&&&&&&&&长链脂酰辅酶A、肉碱（胞浆）&&&&&&&&&&&&肉碱棕榈酰转移酶肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(CPTⅡ缺乏Ⅱ）&&&&&&&&肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ&&&&&&&&脂酰肉碱（线粒体内膜）&&&&&&&&肉碱/酰基肉碱移位肉碱/酰基肉碱移酶缺乏症位酶缺乏&&&&&&&&肉碱/酰基肉碱移位酶&&&&&&&&极长链酰基辅酶A脱极长链酰基辅酶A极长链脂酰氢酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶脱氢酶缺乏辅酶A（VLCAD）&&&&&&&&中链酰基辅酶A脱氢中链酰基辅酶A脱酶缺乏症（MCAD）氢酶缺乏脂肪酸氧化异常和酮体生成障碍短链酰基辅酶A脱氢短链酰基辅酶A脱酶缺乏症（SCAD）氢酶缺乏&&&&&&&&中链酰基辅酶A脱氢酶&&&&&&&&中链酰基辅酶A&&&&&&&&短链酰基辅酶A脱氢酶&&&&&&&&短链酰基辅酶A&&&&&&&&长链-3-羟酰基辅酶长链-3-羟酰基辅A脱氢酶缺乏症酶A脱氢酶缺乏&&&&&&&&长链-3-羟酰基辅酶A脱长链-3-羟酰氢酶（LCHAD）基辅酶A&&&&&&&&长链烯酰辅酶A水化酶线粒体三功能蛋白缺乏症&&&&&&&&长链烯酰辅酶A&&&&&&&&线粒体三功能蛋白长链-3-羟酰基辅酶A脱长链-3-羟酰（MTP）缺陷，影氢酶基辅酶A响三种酶的活性长链酮酯酰硫解酶长链酮酯酰辅酶A&&&&&&&&中短链羟酰基辅酶A3-羟酰基辅酶A脱脱氢酶缺乏症氢酶缺陷（M/SCHADDD）电子传递黄素蛋白或ETF-辅酶Q-氧化多种酰基辅酶A脱氢还原酶缺陷导致酶缺乏症（戊二酸FAD-依赖性脱氢酶血症Ⅱ型）转移电子到呼吸链的缺陷，影响脂肪酸氧化&&&&&&&&3-羟酰基辅酶A脱氢酶&&&&&&&&3-羟酰辅酶A&&&&&&&&多种酰基辅酶A脱氢酶&&&&&&&&脂酰辅酶A&&&&&&&&&&&&电子传递黄素蛋白或ETF-辅酶Q-氧化多种酰基辅酶A脱氢还原酶缺陷导致酶缺乏症（戊二酸FAD-依赖性脱氢酶血症Ⅱ型）转移电子到呼吸链的缺陷，影响脂肪酸氧化β-酮硫解酶缺乏症β-酮硫解酶缺乏（BKT）鸟氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸代谢障&&&&&&&&多种酰基辅酶A脱氢酶&&&&&&&&脂酰辅酶A&&&&&&&&β-酮硫解酶&&&&&&&&2-甲基-3-氧代丁酰辅酶A&&&&&&&&高鸟氨酸血症&&&&&&&&鸟氨酸转氨酶缺乏&&&&&&&&鸟氨酸转氨酶（OAT）&&&&&&&&鸟氨酸&&&&&&&&&&&&产物&&&&&&&&激活物&&&&&&&&激活物相关&&&&&&&&LC-MS/MSPhe↑&&&&&&&&参考下限20.820.80.22&&&&&&&&参考范围参考上限&&&&&&&&单位μmol/Lμmol/L&&&&&&&&酪氨酸&&&&&&&&BH4&&&&&&&&Phe↑Phe/Tyr↑&&&&&&&&酪氨酸&&&&&&&&Phe↑&&&&&&&&20.8&&&&&&&&105&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&Tyr↑延胡索酸、乙酰乙酸Met↑&&&&&&&&25.6&&&&&&&&203&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&7.25&&&&&&&&37.49&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&4-羟基苯丙酮酸&&&&&&&&Tyr↑↑&&&&&&&&25.6&&&&&&&&203&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&Tyr↑↑尿黑酸Met↑Cit↓氨甲酰磷酸N-乙酰谷氨酸盐N-乙酰谷氨酸合成酶Glu↑（NAGS）Gln↑&&&&&&&&25.67.253.81520.17&&&&&&&&.&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&Cit↓N-乙酰谷氨酸盐Gln↑&&&&&&&&3.8&&&&&&&&32.43&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&0.17&&&&&&&&48.75&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&Orn↑&&&&&&&&12.7&&&&&&&&211&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&瓜氨酸&&&&&&&&Cit↓&&&&&&&&3.8&&&&&&&&32.43&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&&&&&瓜氨酸&&&&&&&&Orn/Cit↑&&&&&&&&1.74&&&&&&&&14.19&&&&&&&&Cit↑精氨琥珀酸转运体Citrin蛋白Cit/Arg↑Met↑Cit↑Thr↑Cit/Arg↑&&&&&&&&3.8&&&&&&&&32.43&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&0.447.253.86.560.44&&&&&&&&7.41.757.53μmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&尿素+鸟氨酸&&&&&&&&Arg↑↑&&&&&&&&1.13&&&&&&&&37.1&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&精氨酸+延胡索酸&&&&&&&&Cit↑Arg↓Orn↑↑Cit↑Orn/Cit↑&&&&&&&&3.81..7453.4&&&&&&&&32..&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&异丁酰辅酶A&&&&&&&&Val↑&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&2-甲基丁酰辅酶A异戊酰辅酶A&&&&&&&&Leu↑&&&&&&&&47.3&&&&&&&&243&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&Met↑↑S-腺苷甲硫氨酸Met/Phe↑&&&&&&&&7.25&&&&&&&&37.49&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&0.19&&&&&&&&0.77&&&&&&&&&&&&胱硫醚&&&&&&&&维生素B6依Met↑赖&&&&&&&&7.25&&&&&&&&37.49&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&同型半胱氨酸甲硫氨酸+四氢叶酸&&&&&&&&Met↑&&&&&&&&7.25&&&&&&&&37.49&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&维生素B12Met↓依赖C5DC↑&&&&&&&&7.25&&&&&&&&37.49&&&&&&&&μmol/Lμmol/L&&&&&&&&000.030.020.120.&&&&&&&&0.230.430.174.40.&&&&&&&&巴豆酰辅酶A&&&&&&&&C5DC/C8↑C4↑C8↑C3↑&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&甲基丙二酰辅酶A&&&&&&&&生物素依赖C3/C2↑Gly↑C3↑&&&&&&&&μmol/Lμmol/L&&&&&&&&琥珀酰辅酶A&&&&&&&&维生素B12C3/C2↑依赖&&&&&&&&0.02&&&&&&&&0.23&&&&&&&&C4DC↑&&&&&&&&0.04&&&&&&&&0.77&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&C5↑3-甲基巴豆酰辅酶AFAD依赖C5/C2↑3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A&&&&&&&&0.04&&&&&&&&0.54&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&0&&&&&&&&0.06&&&&&&&&C5O&&&&H↑&&&&&&&&0.03&&&&&&&&0.7&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&3-甲基戊烯二酰辅酶A&&&&&&&&生物素依赖C5OH↑&&&&&&&&0.03&&&&&&&&0.7&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&&&&&C4↑C5↑&&&&&&&&0.030.04&&&&&&&&0.430.54&&&&&&&&μmol/Lμmol/L&&&&&&&&乙酰辅酶A+CO2甲基丙烯基辅酶A2-甲基-乙酰乙酸辅酶A甲基巴豆酰辅酶A生物素、赖氨酸、赖氨酰多肽&&&&&&&&C3DC↑&&&&&&&&0&&&&&&&&0.4&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&C4↑C5:1↑C5OH↑C5↑&&&&&&&&0.&&&&&&&&0.430.070.70.54&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&C5OH↑C3↑&&&&&&&&0.030.120&&&&&&&&0.70.40.07&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&羧化全酶C5:1↑3-磷酸-羟丙酮酸3-磷酸丝氨酸丝氨酸Gly↑氨Gly/Ala↑0.451.96μmol/L116769μmol/L&&&&&&&&Ser↓&&&&&&&&32.4&&&&&&&&817&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&C0↓&&&&&&&&12.6&&&&&&&&91.54&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&多种酰基肉碱↓&&&&&&&&脂酰肉碱（线粒体内膜）&&&&&&&&C0↑↑C0/（C16+C18）↑&&&&&&&&12.64.48&&&&&&&&91.5465.91&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&&&&&长链脂酰辅酶A、游离肉碱（线粒体基质）&&&&&&&&C16C18C18:1C0↓C16↑C18↑C18:1↑&&&&&&&&0.380.140.312.60.380.140.30.01&&&&&&&&5.621.892..892.150.4&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&极长链烯脂酰辅酶A&&&&&&&&C14:1↑FADC14:1/C12:1↑C8↑&&&&&&&&0.020.010.01&&&&&&&&0.170.120.5&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&中链烯脂酰辅酶A&&&&&&&&C6↑FADC10↑C8/C10↑&&&&&&&&短链烯脂酰辅酶A&&&&&&&&C4↑FADC4/C2↑C14OH↑&&&&&&&&0.&&&&&&&&0.430.040.20.21.890.2&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&长链酮脂酰辅酶A&&&&&&&&线粒体三功能蛋白C16OH↑（MTP）C18OH↑&&&&&&&&长链-3-羟酰辅酶A长链酮酯酰辅酶A乙酰辅酶A+Cn-2酯酰辅酶A酮酯酰辅酶A&&&&&&&&C14OH↑&&&&&&&&C16OH↑&&&&&&&&0&&&&&&&&0.2&&&&&&&&C18OH↑&&&&&&&&0.14&&&&&&&&1.89&&&&&&&&C4OH↑&&&&&&&&0.01&&&&&&&&0.36&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&C4↑C5↑烯脂酰辅酶AFAD依赖C8↑&&&&&&&&0.030.040.02&&&&&&&&0.430.540.17&&&&&&&&μmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&&&&&烯脂酰辅酶A&&&&&&&&FAD依赖C10↑C16↑0.010.380.040.030.55.620.540.7μmol/Lμmol/Lμmol/Lμmol/L&&&&&&&&乙酰辅酶A+丙酰辅酶A&&&&&&&&C5↑C5OH↑&&&&&&&&脯氨酸&&&&&&&&Orn↑&&&&&&&&12.7&&&&&&&&211&&&&&&&&μmol/L&&&&&&&&&&&&其它辅查&&&&&&&&基因检测&&&&&&&&鉴别诊断&&&&&&&&1、血浆氨基酸分析：苯丙氨酸↑，酪氨酸↓或不变2、尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定、BH4负荷试验&&&&&&&&PAH基因&&&&&&&&BH4缺乏症&&&&&&&&PTS基因QDPR基因GCH1基因PCBD1基因&&&&&&&&苯丙酮尿症&&&&&&&&1、尿有机酸：琥珀酰丙酮n~↑（诊断性），4-羟基苯丙衍生物↑2、血浆氨基酸：酪氨酸n~↑，蛋氨酸↑，血清甲胎蛋白n~↑3、尿卟啉分析：δ-氨基酮戊酸↑；氨基酮戊酸脱水酶活性1、血浆氨基酸：酪氨酸↑↑，苯丙氨酸↑2、尿有机酸：4-羟基苯丙酮酸，4-羟基苯乳酸，4-羟基苯乙酸↑&&&&&&&&FAH基因&&&&&&&&新生儿肝炎、半乳糖血症、呼吸链缺陷、果糖不耐受、胆汁酸合成障碍&&&&&&&&TAT基因&&&&&&&&HPD基因&&&&&&&&1、血浆氨基酸：谷氨酰胺↑，瓜氨酸↓-n,精氨酸↓-n；2、尿乳清酸正常或降低；3、肝组织酶学分析&&&&&&&&CPS1基因&&&&&&&&NAGS基因&&&&&&&&1、血氨基酸：谷氨酰胺↑，瓜氨酸↓，精氨酸↓；2、尿有机酸：尿乳清酸↑↑，尿嘧啶↑↑3、肝酶学分析&&&&&&&&X染色体上OTC基因&&&&&&&&&&&&氨酸↓，精氨酸↓；2、尿有机酸：尿乳清酸↑↑，尿嘧啶↑↑3、肝酶学分析&&&&&&&&X染色体上OTC基因&&&&&&&&1、血浆氨基酸：Cit↑↑,精氨酸↓；2、尿乳清酸↑；3、酶活性测定&&&&&&&&ASS1基因&&&&&&&&生化检测：胆红素、胆汁酸、γ-GT，AST和ALT↑；甲胎蛋白↑↑，可伴有高血氨、高乳酸SLC25A13基因血症；长链酰基肉碱增高；尿半乳糖增高，部分患者尿乳清酸和尿嘧啶增高。&&&&&&&&1、血浆氨基酸：精氨酸↑↑（新生儿期可正常）2、尿乳清酸↑1、血浆氨基酸：精氨琥珀酸↑↑，瓜氨酸↑，精氨酸↓；2、尿乳清酸↑；3、酶学分析1、血浆氨基酸：鸟氨酸↑↑（新生儿可能正常），精氨酸、瓜氨酸正常；2、尿氨基酸：鸟氨酸↑，同型瓜氨酸↑；3、酶学分析1、血浆氨基酸：缬氨酸↑，亮氨酸↑↑，异亮氨酸↑↑，别异亮氨酸↑↑；2、尿有机酸：尿2-酮异己酸、2-羟基-异己酸、2-酮-3-甲基异戊酸、2-酮异戊酸、2-羟基3-甲基异戊酸、2-羟基异戊酸，α-酮酸等显著增高&&&&&&&&ARG1基因&&&&&&&&ASL基因&&&&&&&&SLC25A15基因&&&&&&&&BCKDHA基因BCKDHB基因DBT基因DLD基因&&&&&&&&甘氨酸-N甲基转移酶缺乏症：蛋氨酸、S-腺苷甲硫MAT1A基因氨酸↑↑，S-腺苷同型半胱氨酸↓&&&&&&&&&&&&1、血浆氨基酸：甲硫氨酸↑，同型半胱氨酸↑↑，半胱氨酸↓2、硝普钠试验阳性血浆氨基酸：甲硫氨酸↑，S腺苷甲硫氨酸↑↑1、血浆氨基酸：同型半胱氨酸↑，甲硫氨酸n-↓；2、尿有机酸：甲基丙二酸↑；3、硝普钠试验阳性1、尿有机酸：戊二酸↑，3-羟基戊二酸↑（诊断标准）；肉碱↓；戊二酰肉碱↑；2、酶活性分析&&&&&&&&CBS基因&&&&&&&&甲硫氨酸合成障碍，钴胺素（维生素B12）缺乏&&&&&&&&AHCY基因&&&&&&&&MTR基因&&&&&&&&甲硫氨酸合成酶还原酶缺陷&&&&&&&&GCDH基因&&&&&&&&线粒体疾病&&&&&&&&1、尿有机酸：3-羟基丙酸↑，甲基枸橼酸↑，丙酰甘氨酸↑；肉碱↓，丙酰肉碱↑；2、血浆氨基酸：甘氨酸↑，丙氨酸↑&&&&&&&&PCCA基因、PCCB基因&&&&&&&&生物素代谢障碍&&&&&&&&单纯型：MUT,MMAA,MM1、尿有机酸：甲基丙二酸↑、AB,MCEE基因；3-羟基丙酸↑、甲基枸橼酸合并同型半VitB12代谢异常、VitB12↑；肉碱↓，丙酰肉碱↑；2、血浆氨基酸：甘氨酸↑、丙胱氨酸血缺乏症：氨酸↑MMACHC,LMBR3、维生素B12负荷试验D1,C2orf25,ABCD4,CD320基因尿有机酸：异戊酰甘氨酸↑↑、3-羟基异戊酸↑↑；肉碱↓，异戊酰肉碱↑IVD基因&&&&&&&&AUH基因1、尿有机酸：3-羟基异戊酸↑、3-甲基巴豆酰甘氨酸↑；肉碱↓2、血氨基酸：缬氨酸、亮氨酸、丙氨酸↑3、酶活性分析&&&&&&&&MCCC1、MCCC2基因&&&&&&&&生物素代谢障碍性疾病&&&&&&&&&&&&乳酸性酸中毒；酰基肉碱：C4↑，C5↑；尿有机酸：乙基丙二酸↑，甲基琥珀酸↑，C4-C6酰基甘氨酸；肌肉中环氧化酶缺乏。&&&&&&&&ETHE1基因&&&&&&&&MLYCD基因&&&&&&&&ACAD8基因1、尿有机酸：2-甲基-3羟基丁酸↑、甲基巴豆酰甘氨酸↑、2-甲基乙酰乙酸正常2、酰基肉碱一般正常；3、酶活性分析血、尿氨基酸：2-甲基丁酰甘氨酸↑X连锁HSD17B10基因ACADSB基因&&&&&&&&GC-MS:尿中乳酸、丙酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸、甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸等代谢物增高。&&&&&&&&BTD基因单一羧化酶缺乏HLCS基因&&&&&&&&PGDH基因血浆、脑脊液氨基酸：丝氨酸↓、甘氨酸正常或↓、5-甲基四氢叶酸↓PSAT基因PSPH基因GLDC基因AMT基因GCSH基因&&&&&&&&酮性高甘氨酸血症&&&&&&&&1.母源性肉碱缺乏：母亲为原发性肉碱缺乏症。2.孕妇营养不良或早产儿。GC-MS：酰基肉碱↓，乙二酸、庚二酸、辛二酸、葵二酸等增SLC22A5基因3.散发性肉碱缺乏：长期素食，豆奶粉喂养或胃肠高；道营养液、静脉营养；营养不良；继发于其他代谢病，如有机酸血症、脂肪酸氧1、左旋肉碱状态：总/游离肉碱n-↑，酰基肉碱20%酰基肉碱：游离肉碱n-↑，CPT1A基因C16，C18，C18：1↓；2、有机酸（尿）：无二羧酸尿&&&&&&&&&&&&1、血清肉碱：总肉碱↓，4080%酰基肉碱，（C16+C18:1）/C2↑2、尿有机酸：无/非特异性二羧酸尿&&&&&&&&CPT2基因&&&&&&&&1、血清肉碱：总肉碱↓↓，酰基肉碱80-100%，C16、C18、C18:1↑，游离肉碱↓；SLC25A20基因2、尿有机酸：二羧酸尿症（＋－）1、血清肉碱：C14:1↑，C14:1/C12↑；2、尿有机酸：C6-C14二羧酸尿&&&&&&&&ACADVL基因&&&&&&&&1、GC-MS:只适于发病患儿，尿中中链二羧酸（己酸＞辛酸＞葵酸）↑，酮体↓；急性发作期：5-OH己酸、己酰甘氨酸、苯基甘氨酸和环庚基甘氨酸↑2、酶活性测定（金标准）&&&&&&&&ACAD基因&&&&&&&&ACADS基因&&&&&&&&1、乳酸↑（3-羟棕榈酰辅酶A抑制PDH）；2、尿有机酸：C6-C14（羟基）二羧酸&&&&&&&&HADHA基因&&&&&&&&1、乳酸↑（3-羟棕榈酰辅酶A抑制PDH）；2、尿有机酸：C6-C14（羟基）二羧酸&&&&&&&&HADHA基因HADHB基因&&&&&&&&1、尿有机酸：3-羟基戊二酸↑；2、纤维母细胞酶活性测定&&&&&&&&HADH基因&&&&&&&&GC-MS：2-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸、马尿酸及脂肪酸浓度明显异常&&&&&&&&ETFA基因ETFB基因ETFDH基因&&&&&&&&&&&&GC-MS：2-羟基戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸、马尿酸及脂肪酸浓度明显异常&&&&&&&&ETFA基因ETFB基因ETFDH基因&&&&&&&&1、GC-MS：尿2-甲基-3羟基丁酸、3-羟基丁酸、乙酰乙酸↑↑；2、纤维母细胞或淋巴细胞β酮硫解酶活性测定血浆氨基酸：鸟氨酸↑；肌酐↓&&&&&&&&ACAT1基因&&&&&&&&OAT基因&&&&&&&&1、HHH综合症2、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症&&&&&&&&&&&&治疗&&&&&&&&给予低苯丙氨酸饮食：奶粉、饼干、面、米粉&&&&&&&&a）低苯丙氨酸饮食b）BH4类药物、神经递质前质（左旋多巴、5-羟色胺）联合治疗&&&&&&&&a）低酪氨酸、苯丙氨酸饮食；b）尼替西农1-2mg/kg·d分两次；c）纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向，控制肾病&&&&&&&&a）限制酪氨酸、苯丙氨酸饮食；b）早期肝移植a）限制酪氨酸、苯丙氨酸饮食；b）早期肝移植1.低蛋白质饮食；2.血液透析、腹膜透析或动静脉血液过滤治疗急性高氨血症；3.补充尿液中流失的主要氨基酸谷氨酸、天冬氨酸、甘氨酸a)限制蛋白质摄入，同时补充精氨酸b)出现高血氨浓度时立即暂停蛋白质摄入，同时补充非蛋白质能量c)降血氨药物和血液透析治疗严重的高氨血症d)可静滴补充葡萄糖和精氨酸盐e)注意保证足够的热量摄入f)N-氨甲酰谷氨酸特殊药物治疗限制蛋白质的摄入；利用其他代谢途径增加氨的排出；供给缺乏的营养成分。a）限制蛋白质摄入量：婴儿期：1.5～2.0g/（kg?d）；幼儿期为1.2～1.5g/（kg?d）；儿童期约1.0g/（kg?d）。b）促进氨的排出：苯甲酸钠、苯乙酸钠，剂量0.25～0.5g/（kg?d）；c）补充必需氨基酸：如精氨酸、瓜氨酸&&&&&&&&&&&&期：1.5～2.0g/（kg?d）；幼儿期为1.2～1.5g/（kg?d）；儿童期约1.0g/（kg?d）。b）促进氨的排出：苯甲酸钠、苯乙酸钠，剂量0.25～0.5g/（kg?d）；c）补充必需氨基酸：如精氨酸、瓜氨酸a）低蛋白饮食，降低血氨、精氨酸补充治疗为主；b）急性发作时静脉补充适量精氨酸、葡萄糖及碱性液体；c）重症患者，必要时行腹腔透析或血液透析。a）饮食控制为主：无乳糖、低碳水化合物高蛋白饮食，减少饮食中的长链脂肪酸，增加中链脂肪酸；b）补充维生素A、D、E、K等脂溶性维生素；c）补充精氨酸控制血氨；d）避免输注葡萄糖；a）精氨酸限制的饮食；b）利用其他代谢途径增加氨的排出，苯甲酸钠、苯乙酸钠0.25～0.5g/kg·d；c）供给缺乏的营养成分a）限制蛋白质的摄入；b）利用其他代谢途径增加氨的排出，苯甲酸钠、苯乙酸钠0.25～0.5g/kg·d；c）补充精氨酸a）限制蛋白质摄入，控制血氨；b）静脉输液补充葡萄糖和精氨酸；c）降血氨药物和血液透析治疗严重的高氨血症&&&&&&&&a）限制缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸饮食，监测血浆氨基酸水平；b）急性期：静脉注射葡萄糖+胰岛素；c）维生素B1&&&&&&&&低甲硫氨酸饮食和/或补S-腺苷甲硫氨酸进行饮食控制治疗&&&&&&&&&&&&a）低甲硫氨酸和蛋白质饮食；b）维生素B6、甜菜碱、维生素B12和甲基叶酸盐等药物治疗。&&&&&&&&限制甲硫氨酸饮食1、羟钴胺素1mg/dim；2、甜菜碱75mg/kg·d；3、叶酸5-10mg/da）避免赖氨酸和色氨酸的摄入；b）维生素Bmg/Kg·d、左旋肉碱100mg/Kg·d；c）急性期及时积极静脉补充葡萄糖、水及电解质。a）限制蛋氨酸、苏氨酸、丝氨酸、缬氨酸饮食，足够能量供给；b）左旋肉碱促丙酸及其衍生物排泄；c）左卡尼汀50-100mg/kg·da）限制异亮氨基酸，缬氨酸，蛋氨酸和苏氨酸饮食，给予足够能量，纠正酸中毒、水、电解质紊乱；b）VitB12：1mg/dim5天，有效1mg/dim/iH1-2次/weekc）左旋肉碱：100～300mg/Kg·dd）甜菜碱：250～500mg/次，每日3次，用于合并同型半胱氨酸血症患者a)低蛋白质、低亮氨酸、高碳水化合物饮食；b)口服左旋肉碱和甘氨酸；c)纠正酸中毒和电解质紊乱，纠正低血糖a）保持低蛋白质、低亮氨酸饮食，避免长时间不进食；b）口服左旋肉碱a）限制蛋白质饮食,高糖饮食；b）补充左旋肉碱100mg/kg·d；c）急性代谢性酸中毒和严重低血糖发作时应纠正酸中毒、维持水及电解质平衡,静脉输注葡萄糖&&&&&&&&&&&&有报道称甲硝唑和乙酰半胱氨酸联合使用能有效治疗乙基丙二酸脑病a）低脂高碳水化合物饮食；b）口服左旋肉碱；c）出现感染、发烧、肠胃炎时，静滴葡萄糖并入院治疗a）低蛋白质饮食；b）可口服左旋肉碱a）保持低蛋白质、低异亮氨酸饮食；b）急性发病时输葡萄糖a）保持低蛋白质饮食，避免长时间不进食；b）口服左旋肉碱a）限制天然蛋白质饮食，给予足够能量；b）纠正酸中毒、水电解质紊乱；c）左旋肉碱：100～300mg/（Kg·d）；d）生物素&&&&&&&&L-丝氨酸200-600mg/kg·d&&&&&&&&a）右美沙芬5-20mg/kg·db）苯甲酸钠0.25-0.75g/kg·dc）亚叶酸15mg/d&&&&&&&&a）预防低血糖，避免饥饿，多餐饮食，避免长时间运动；b）左旋肉碱100mg/kg·d；c）对症治疗：保肝、强心&&&&&&&&a）低脂高碳水化合物饮食；b）婴儿增加夜间喂养玉米淀粉；c）补充中链甘油三酯&&&&&&&&&&&&a）避免剧烈运动、饥饿和极端的温度变化；b）中链甘油三酯或肉碱的药物治疗a）避免空腹，高碳水化合物和低脂饮食，限制长链脂肪酸的摄入；b）补充中链甘油三酯；c）对症处理及预防、治疗并发症&&&&&&&&a）避免空腹时间过长；b）应激时补充碳水化合物；c）饮食中要提高碳水化合物和蛋白含量，减少脂肪含量（脂肪供给热量小于总供给热量的20％），如玉米淀粉喂养0.52.0g/Kg；d）对于慢性肌无力或重症病人可试用肉碱a）补充低脂高碳水化合物饮食；b）部分患儿可口服左旋肉碱和核黄素a）低脂高碳水化合物饮食，保证足够食物供给、多餐，避免空腹超过4-6小时，增加夜间喂养；b）补充玉米淀粉和中链甘油三酯；c）左旋肉碱、DHA和/或重要脂肪酸作为补充a）低脂高碳水化合物饮食，保证足够食物供给、多餐，避免空腹超过4-6小时，增加夜间喂养；b）补充玉米淀粉和中链甘油三酯；c）左旋肉碱、DHA和/或重要脂肪酸作为补充a）低脂高碳水化合物饮食，保证足够食物供给、多餐，避免空腹；b）左旋肉碱；c）处理低血糖、高胰岛素血症等对症治疗a）高碳水化合物、低脂肪低蛋白为主，少食多餐；b）补充核黄素、B2（200～400mg/Kg·d）以及左旋肉碱（100～300mg/Kg·d）&&&&&&&&&&&&a）高碳水化合物、低脂肪低蛋白为主，少食多餐；b）补充核黄素、B2（200～400mg/Kg·d）以及左旋肉碱（100～300mg/Kg·d）&&&&&&&&a）高热量低脂肪饮食、限制异亮氨酸摄入；b）口服或静脉注射左旋肉碱&&&&&&&&1、精氨酸限制饮食；2、口服吡哆醇&&&&&&&&&&&&&&&&6-羚基四氢蝶呤 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来源： |人气：21 ℃|时间： 12:55:15& 新蝶呤的测定及临床应用
新蝶呤的测定及临床应用
摘 要：新蝶呤是体内三磷酸鸟苷（GTP）和四氢生物蝶呤生物合成途径中的中间产物之一，也是苯丙氨酸、酪氨酸及色氨酸羟化过程中的辅酶。化学名为2-胺基4-羟基石-（D-赤藓糖基-1，2，3-三羟基丙基）蝶呤，是一
【题　名】新蝶呤的测定及临床应用
【作　者】陈松劲（综述） 金松华（审校）
【机　构】嘉兴市第二医院,浙江嘉兴314000
【刊　名】《检验医学》 2009年第24卷第6期,473-476页
【关键词】新蝶呤 检测方法 临床应用
【文　摘】新蝶呤是体内三磷酸鸟苷（GTP）和四氢生物蝶呤生物合成途径中的中间产物之一，也是苯丙氨酸、酪氨酸及色氨酸羟化过程中的辅酶。化学名为2-胺基4-羟基石-（D-赤藓糖基-1，2，3-三羟基丙基）蝶呤，是一种低相对分子质量的碱性物质，由GTP经GTP-环水解酶Ⅰ合成。目前仅在人类和灵长类检测到新蝶呤，其生物稳定性较好。目前对新蝶呤的研究，已经涉及到与细胞免疫反应激活相关的各类疾病，包括感染、创伤、肿瘤、自身免疫和其他炎症性疾病。也应用于对疾病进程的预计、预后的评估，如恶性疾病和人类免疫缺陷病素（HIV）引起的感染。还有助于辅助诊断鉴别伴有或无细胞免疫参与的疾病，可作为急性冠状动脉综合征（ACS）患者发生心脏事件的预告因子。
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新蝶呤,检测方法,临床应用
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