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肌肉活检在临床疾病诊断中的价值
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小肌肉组织活检
【 操作名称 】
肌肉组织活检
【 适应证 】
&&& 肌肉活检是诊断肌肉及周围神经疾病的重要手段之一，通过光学显微镜和组织化学染色技术，可正确诊断许多疑难肌病，随着肌肉活检技术广泛应用于临床，还陆续发现一些新的病种。 && &肌肉组织化学技术能精确地反映肌肉病理状态，目前已成为神经肌肉疾病最主要的病理诊断技术。 &&& 1.代谢性肌病。不但提供组织学证据，还可获得生化改变的依据。如、等。 &&& 2.先天性肌病。如中央轴空病等。 &&& 3.局部或弥漫性炎症性肌病。如多发性肌炎等。 &&& 4.鉴别神经源与肌源性损害。如与的鉴别。 &&& 5.不明原因的静止性或进行性肌无力。 &&&
【 禁忌证 】
&&& 活检部位有感染者，应暂缓检查。
【 准备 】
&&& 向患者介绍目的、方法和注意事项，以取得合作。 &&& 备好各种物品。
【 方法 】
&&& 1.取材方法& 按常规外科无菌手术操作，获得肌肉组织标本大小为0.50cm×1cm×0.5cm，取材时注意局部麻醉药不能注射到肌肉，切取肌肉标本时动作要轻柔，不可过度牵拉或挤压肌肉，避免钳夹，一般用刀背分离肌肉，然后两端用线结扎后再用刀片切断。 &&& 需送电镜的从一端留取少许，放入固定液中为电镜检查备用，其余部分快速冰冻切片供光镜检查用。 &&& 2.实验室方法 &&& (1)制片技术：肌肉的组织化学染色主要是测定肌肉中各种酶的含量，由于石蜡切片的处理过程中常将肌肉中的酶破坏，故已被淘汰。目前主要用液氮快速冷冻法。 &&& 首先将肌肉标本纵向垂直种植在一小软木片上，放置时应注意肌纤维的方向，周围用黄耆胶固定，露出肌肉上端。然后将盛有异戊烷的烧杯放入液氮容器(保温瓶)中，当烧杯底部异戊烷形成白色粘稠状时，表明温度已降至－160℃，用长镊夹住肌肉标本浸入异戊烷快速冷冻，此过程约10～20秒。冷冻后将肌肉标本置于超低温冰箱储存。 &&& 冰冻过程是肌肉活检的关键步骤，肌肉组织中水分含量高，制片过程中易出现冰晶，给诊断造成困难。异戊烷间接制冷则可以防止液氮在肌肉表面形成气泡影响制冷速度，避免在肌纤维内形成冰晶伪差。如异戊烷短缺也可直接投入液氮中。 &&& 在恒冷箱式冰冻切片机(－20℃)条件下切片，厚度8～10μm左右，免疫组化为5μm。 &&& (2)染色方法：组织化学技术是在组织切片上通过分解、置换、化、还原等化学变化，经呈色反应显示组织细胞内的化学成分，对肌纤维的代谢产物和酶活性进行定位。染色方法很多，一般根据临床及HE的结果而增加。常规应包括HE染色、Gomori染色、还原型四氮唑还原酶(NH-TR)染色、PAS染色、苏丹黑或油红O染色及酶染色等。 &&& ①HE染色：HE(haematoxylin-eosin，HE苏木素-伊红)染色在组织学上是一种应用最广泛的染色方法，通过HE染色可清楚地观察到各种不同的组织结构，并为其他染色提供佐证。正常细胞核染成淡蓝色，细胞浆染成红色。 &&& ②Gomori三色染色：此染色主要用来检测横纹肌肌浆内的线粒体，当患者的横纹肌肌浆内有大量线粒体异常堆积，异常线粒体多聚集在肌膜下，经Gomori三色染色被染成红色称“破碎红纤维”(ragged-red fiber，RRF)。肌原纤维呈暗绿色，结缔组织亮绿色，肌核紫红色，肌膜和线粒体呈红色。 &&& ③PAS染色：PAS(periodic-acid schiff stain，PAS)染色原理是肌糖原经过碘酸化，使1，2二醇基形成双醛，再与Schiff试剂作用生成紫红色沉淀。主要用来诊断。值得注意的是本反应无特异性，除肌糖原外，其他多糖、中性粘多糖、糖蛋白、糖脂等均可呈阳性反应。因此，染色时应有对照。 &&& 正常细胞核呈蓝色，肌原纤维间的肌质网呈红色或紫红色，Ⅱ型纤维深于Ⅰ型纤维。 &&& ④油红O与苏丹黑染色：油红O与苏丹黑均为脂溶性染料，溶于有机溶剂中制成饱和溶液，当组织切片置于其内时，染料分子进入细胞内使组织中脂类着色。苏丹黑与大多数脂类结合，油红O易与三酯结合。 &&& 油红染色肌质网内有橙红色脂滴，细胞核染成蓝色，Ⅰ型纤维脂滴多，Ⅱ型纤维脂滴少。苏丹黑染色肌质网内有黑色脂滴，核染成红色，Ⅰ型纤维深于Ⅱ型纤维。 &&& ⑤非特异酯酶染色：非特异酯酶(non-specific eslerase，NSE)主要定位在内质网、溶酶体，利用α-萘酯为底物，经偶联反应形成棕红色沉淀，酶活性的部位显示棕红色，可显示运动终板的病变。用于等疾病的诊断。 &&& 酶活性部位呈棕红色，Ⅰ型纤维重于Ⅱ型纤维。 &&& ⑥酶(酶)染色：酶染色为重要的染色，可用于区分肌纤维类型。酶与肌球蛋白分子结合并受钙离子所调节。染色时酶先被钙离子激活，再经置换钙离子，形成硫化钴黑色沉淀，有酶活性的肌纤维被染成黑色。 &&& 将肌组织切片事先在不同氢离子浓度的液体内孵育，可以抑制某一型肌纤维的酶活性。如碱性环境中抑制Ⅰ肌纤维酶活性，因此经碱性孵育液孵育，Ⅱ型纤维着色深，Ⅰ型纤维无色。而酸性环境抑制Ⅱ型肌纤维的酶活性，经酸性孵育液孵育后，Ⅰ型纤维着色最深，Ⅱ型纤维无色，要求孵育液的pH值一定要测量准确，相差0.1即影响结果(表1)。
&&& ⑦NH-TR染色：NH-TR(还原型四氮唑还原酶，NH-tetrazolium raductase)为有代谢电子传递链中的一个酶，定位于线粒体和肌质网。反映三羧酸循环细胞色素系统和其他化代谢途径的利用情况。本染色原理以NH为底物，无色的四唑盐作为受电子体并被还原成蓝紫色的不溶性甲quan，甲quan沉淀于酶活性部位。本染色反映的是三羧酸循环细胞色素系统和其他化代谢途径的情况。 &&& 肌质网和线粒体染成蓝紫色，肌原纤维无色，Ⅰ型纤维着色深于Ⅱ型纤维，Ⅰ型纤维染成蓝紫色，Ⅱ型纤维染成淡灰色。本染色的优点是能显示肌原纤维的内部结构。 &&& ⑧：酸性磷酸酶(ACP)主要定位于溶酶体内，内质网和胞浆内也可见有其活性，本染色以萘酚AS-BI磷酸酯为底物，经酶水解释放出萘酚AS-BI，然后与重氮盐偶联形成红色产物。 &&& 酶活性部位呈红色，核呈绿色，正常肌纤维此酶阴性，炎性或退变等病理性肌纤维呈阳性。可证明炎性细胞、坏死肌纤维酸性糖酶缺陷。 &&& ⑨磷酸化酶染色：磷酸化酶(phosphoryl，PPL)为糖原酵解的限速酶，主要位于内质网上，可将糖原分子中葡糖基1.4键断裂。染色原理是以G-1-P为底物，使其合成糖原，然后以Lugol碘液显色，6个葡糖基以下不显色，8～12个葡糖基直链显红色，30～50个葡糖基显蓝色。为(McArdle)的特异性诊断。 &&& 酶活性部位呈灰至蓝色，Ⅰ型纤维呈灰色，Ⅱ型纤维呈棕蓝色，正常Ⅱ型纤维着色强于Ⅰ型纤维，如呈浅黄色为阴性，但一定要对照，及时观察。
【 结果诊断 】
&&& 1.取材方法& 按常规外科无菌手术操作，获得肌肉组织标本大小为0.50cm×1cm×0.5cm，取材时注意局部麻醉药不能注射到肌肉，切取肌肉标本时动作要轻柔，不可过度牵拉或挤压肌肉，避免钳夹，一般用刀背分离肌肉，然后两端用线结扎后再用刀片切断。 &&& 需送电镜的从一端留取少许，放入固定液中为电镜检查备用，其余部分快速冰冻切片供光镜检查用。 &&& 2.实验室方法 &&& (1)制片技术：肌肉的组织化学染色主要是测定肌肉中各种酶的含量，由于石蜡切片的处理过程中常将肌肉中的酶破坏，故已被淘汰。目前主要用液氮快速冷冻法。 &&& 首先将肌肉标本纵向垂直种植在一小软木片上，放置时应注意肌纤维的方向，周围用黄耆胶固定，露出肌肉上端。然后将盛有异戊烷的烧杯放入液氮容器(保温瓶)中，当烧杯底部异戊烷形成白色粘稠状时，表明温度已降至－160℃，用长镊夹住肌肉标本浸入异戊烷快速冷冻，此过程约10～20秒。冷冻后将肌肉标本置于超低温冰箱储存。 &&& 冰冻过程是肌肉活检的关键步骤，肌肉组织中水分含量高，制片过程中易出现冰晶，给诊断造成困难。异戊烷间接制冷则可以防止液氮在肌肉表面形成气泡影响制冷速度，避免在肌纤维内形成冰晶伪差。如异戊烷短缺也可直接投入液氮中。 &&& 在恒冷箱式冰冻切片机(－20℃)条件下切片，厚度8～10μm左右，免疫组化为5μm。 &&& (2)染色方法：组织化学技术是在组织切片上通过分解、置换、化、还原等化学变化，经呈色反应显示组织细胞内的化学成分，对肌纤维的代谢产物和酶活性进行定位。染色方法很多，一般根据临床及HE的结果而增加。常规应包括HE染色、Gomori染色、还原型四氮唑还原酶(NH-TR)染色、PAS染色、苏丹黑或油红O染色及酶染色等。 &&& ①HE染色：HE(haematoxylin-eosin，HE苏木素-伊红)染色在组织学上是一种应用最广泛的染色方法，通过HE染色可清楚地观察到各种不同的组织结构，并为其他染色提供佐证。正常细胞核染成淡蓝色，细胞浆染成红色。 &&& ②Gomori三色染色：此染色主要用来检测横纹肌肌浆内的线粒体，当患者的横纹肌肌浆内有大量线粒体异常堆积，异常线粒体多聚集在肌膜下，经Gomori三色染色被染成红色称“破碎红纤维”(ragged-red fiber，RRF)。肌原纤维呈暗绿色，结缔组织亮绿色，肌核紫红色，肌膜和线粒体呈红色。 &&& ③PAS染色：PAS(periodic-acid schiff stain，PAS)染色原理是肌糖原经过碘酸化，使1，2二醇基形成双醛，再与Schiff试剂作用生成紫红色沉淀。主要用来诊断。值得注意的是本反应无特异性，除肌糖原外，其他多糖、中性粘多糖、糖蛋白、糖脂等均可呈阳性反应。因此，染色时应有对照。 &&& 正常细胞核呈蓝色，肌原纤维间的肌质网呈红色或紫红色，Ⅱ型纤维深于Ⅰ型纤维。 &&& ④油红O与苏丹黑染色：油红O与苏丹黑均为脂溶性染料，溶于有机溶剂中制成饱和溶液，当组织切片置于其内时，染料分子进入细胞内使组织中脂类着色。苏丹黑与大多数脂类结合，油红O易与三酯结合。 &&& 油红染色肌质网内有橙红色脂滴，细胞核染成蓝色，Ⅰ型纤维脂滴多，Ⅱ型纤维脂滴少。苏丹黑染色肌质网内有黑色脂滴，核染成红色，Ⅰ型纤维深于Ⅱ型纤维。 &&& ⑤非特异酯酶染色：非特异酯酶(non-specific eslerase，NSE)主要定位在内质网、溶酶体，利用α-萘酯为底物，经偶联反应形成棕红色沉淀，酶活性的部位显示棕红色，可显示运动终板的病变。用于等疾病的诊断。 &&& 酶活性部位呈棕红色，Ⅰ型纤维重于Ⅱ型纤维。 &&& ⑥酶(酶)染色：酶染色为重要的染色，可用于区分肌纤维类型。酶与肌球蛋白分子结合并受钙离子所调节。染色时酶先被钙离子激活，再经置换钙离子，形成硫化钴黑色沉淀，有酶活性的肌纤维被染成黑色。 &&& 将肌组织切片事先在不同氢离子浓度的液体内孵育，可以抑制某一型肌纤维的酶活性。如碱性环境中抑制Ⅰ肌纤维酶活性，因此经碱性孵育液孵育，Ⅱ型纤维着色深，Ⅰ型纤维无色。而酸性环境抑制Ⅱ型肌纤维的酶活性，经酸性孵育液孵育后，Ⅰ型纤维着色最深，Ⅱ型纤维无色，要求孵育液的pH值一定要测量准确，相差0.1即影响结果(表1)。
&&& ⑦NH-TR染色：NH-TR(还原型四氮唑还原酶，NH-tetrazolium raductase)为有代谢电子传递链中的一个酶，定位于线粒体和肌质网。反映三羧酸循环细胞色素系统和其他化代谢途径的利用情况。本染色原理以NH为底物，无色的四唑盐作为受电子体并被还原成蓝紫色的不溶性甲quan，甲quan沉淀于酶活性部位。本染色反映的是三羧酸循环细胞色素系统和其他化代谢途径的情况。 &&& 肌质网和线粒体染成蓝紫色，肌原纤维无色，Ⅰ型纤维着色深于Ⅱ型纤维，Ⅰ型纤维染成蓝紫色，Ⅱ型纤维染成淡灰色。本染色的优点是能显示肌原纤维的内部结构。 &&& ⑧：酸性磷酸酶(ACP)主要定位于溶酶体内，内质网和胞浆内也可见有其活性，本染色以萘酚AS-BI磷酸酯为底物，经酶水解释放出萘酚AS-BI，然后与重氮盐偶联形成红色产物。 &&& 酶活性部位呈红色，核呈绿色，正常肌纤维此酶阴性，炎性或退变等病理性肌纤维呈阳性。可证明炎性细胞、坏死肌纤维酸性糖酶缺陷。 &&& ⑨磷酸化酶染色：磷酸化酶(phosphoryl，PPL)为糖原酵解的限速酶，主要位于内质网上，可将糖原分子中葡糖基1.4键断裂。染色原理是以G-1-P为底物，使其合成糖原，然后以Lugol碘液显色，6个葡糖基以下不显色，8～12个葡糖基直链显红色，30～50个葡糖基显蓝色。为(McArdle)的特异性诊断。 &&& 酶活性部位呈灰至蓝色，Ⅰ型纤维呈灰色，Ⅱ型纤维呈棕蓝色，正常Ⅱ型纤维着色强于Ⅰ型纤维，如呈浅黄色为阴性，但一定要对照，及时观察。
【 注意事项 】
& &&多数肌病以肢体近端肌肉受累为重，故临床上活检部位多首选上肢肱二头肌和下肢股四头肌外侧肌，上述肌肉活检后较少影响病人活动。对急性肌病如多发性肌炎，应选压痛明显或肌无力较重的部位；对慢性肌病应选中等损害的部位，因萎缩严重的部位肌纤维常常被脂肪组织代替，如肌营养不良患者，股四头肌受累较重，则选肱二头肌。另外肌电图改变明显的部位也可作为参考条件，但不宜在肌电图检查的部位活检，可在肌电图检查的对侧取活检，以免针电极对肌组织的损伤造成病理判断上的困难而影响结果。
【 操作 】&&> 脑和神经疾病 & 正文
简单陈述肌肉活检
核心提示：肌肉活检手术就是从肌肉组织中取下小片样本以便对肌组织进行显微镜镜检和进一步的生化指标测试。这是一个局部麻醉下进行的“小”手术，通常用于诊断神经肌肉性疾病。
　　肌肉活检手术就是从肌肉组织中取下小片样本以便对肌组织进行显微镜镜检和进一步的生化指标测试。这是一个局部麻醉下进行的“小”手术，通常用于诊断神经肌肉性疾病。
　　一般情况下，在做过初步血检、(EMG)和身体检查后，如果医生认为病人的症状可能由神经肌肉性疾病引起，便会要求病人接受做肌肉活检手术。活检有助于区分开单纯的肌性疾病和神经肌肉性疾病，并作为参考指标确定神经肌肉疾病的具体类型。
　　并非所有神经肌肉病症的疑似患者都须进行肌肉活检。有的病例可以通过其明显症状或血检时的DNA测试得到确诊。
　　一、肌肉活检的方式
　　肌肉活检有开放创口式和针刺式两种。
　　1.开放创口式用锋利的手术剪刀采样，剪取小片肌肉组织。
　　神经肌肉疾病医师通常选取典型部位肌肉，如肱二头肌、肱三头肌、三角肌和股四头肌等，以求尽可能多地了解发病程度和情况。还要注意尽量选取受中等程度损害的肌肉，因为受损最严重的肌肉已经基本没有分析的价值了。
　　手术会留下一个2到3英寸的创口，用线缝合，疼痛将持续数日。
　　2.针刺式肌肉活检始用于60年代，用一根较大的钻孔针取样，采得的样本大约豌豆大小。相对来说针刺式造成的创伤较小，但是由于所取得的样本也较小，医生无法首先对肌肉进行肉眼观察。
　　二、分析样本
　　肌肉活检的样本被送入实验室分析。技师将样本切片，制成许多小薄片备用。每个小薄片用做不同检验：检查肌细胞的整体外观，组织内的化学变化，是否有某些重要蛋白质缺损或逸出。这些测试所提供的信息帮助确诊疾病并精确定型。
　　组织学测试(词头histo表示“组织”)利用化学染色法，染色后观察肌肉组织整体外观和肌细胞结构。这样能分析肌肉的恶化或再生情况，研究肌纤维异常、线粒体畸形、疤痕组织、炎性组织和其他一些由疾病引起的特异性现象。
　　组织化学用染色剂指示追踪肌细胞内的化学反应，观察包括特殊酶类的活动及新陈代谢过程。
　　如果光进行组织学研究而不考虑组织化学原理的话就会有可能忽略一些重要的代谢异常。
　　免疫组织化学使用特异性抗体来检验某种蛋白质是否存在。这类分析可以测得肌肉细胞是否缺乏dystrophin蛋白(表明患有杜兴肌)、 sarcoglycans蛋白(limb-girdle MD患者------肢带型肌营养不良)、merosin蛋白(先天性肌营养不良)及是否缺失一些其它蛋白，分别代表着某种肌肉疾病。特异抗体也可用于检定肌肉组织中炎症细胞的来源和实质。
　　在实验室里还可使用电子显微镜高倍放大细胞结构，以观察其结构上的异常，比如是否出现nemaline rods(?)等.
　　最后还可以对肌肉样本做DNA测试来分析是否有基因突变。尽管用血样就可以做DNA测试，但肌肉样本可以用于检测线粒体DNA的突变。
　　三、复次肌肉活检
　　休斯敦市Baylor医学院神经肌肉相关病理实验室主任，神经学家Yadollah Harati在为病人施行肌肉活检手术时通常会在切口的不同部位各取5个独立样本。其中一部分用做分析，至少冷藏保留一个样本备用。Harati主任认为既然接受肌肉活检手术就应当一次取够足量样本以便进行全面的研究分析。
　　实验室至少需要三个肌肉样本才能做出较全面的评价。有些疾病，尤其是诸如肌肉炎症之类，病症并不均匀散布，不能在肌肉的所有部位都测得症状，所以多个样本能提高确诊的机会。
　　取下的肌肉组织必须尽快冷藏并妥善保存。不然将会影响检测结果的准确性。
　　即使曾做过肌肉活检，但在未得到确诊或是对诊断结果有异议的情况下，医生可能会建议重新进行一次检查。随着多种新型肌蛋白抗体投入使用于样本检测，随着对线粒体疾病认识的加深以及新型DNA测试的出现，重新进行肌肉活检是较为可行的。
　　Harati医生认为，活检采得的样本经及时冷藏和谨慎保管可以保存数年。但在自身免疫病理情况下，病人体内组织不断随时间发生变化，这使重新做肌肉活检成为精确诊断所必需的过程。
　　四、获取检验结果
　　肌肉样本的分析过程十分复杂，耗时沉冗，颇费人力。其间需对肌肉样本不同部位分别切片，用作不同实验，并对实验结果仔细分析。
　　Harati医生的实验室通常立即先对所取活检样本做基本的组织学测试，然后根据测试结果选择进一步测试项目。
　　该实验室特点是当天即能提供初步检验报告，2至3周后提供全面的结果分析报告。
（实习编辑：陈俊琦）
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3秒自动关闭窗口浦传强教授：肌肉活检在某些神经肌肉病诊断的关键作用
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浦传强教授：肌肉活检在某些神经肌肉病诊断的关键作用
浦传强教授：肌肉活检在某些神经肌肉病诊断的关键作用（图 1 浦传强教授）（图 2 浦传强教授 PPT 节选一）（图 3 浦传强教授 PPT 节选二）肌肉活检诊断技术在某些神经肌肉病诊断的关键作用——2982 例肌肉活检体会蒲传强中国人民解放军总医院神经内科&&& 众所周知，病理形态学是确定疾病诊断的最后、最可靠的“金标准”。随着科学技术的发展，各种现代化检查技术使医生能发现患者体内病变的部位，但是，有许多患者仍然不能确定病变的性质。长期以来，病理尸检是为了了解病人最终的死亡原因和为医生提供对疾病更准确的认识。但是，随着人们经济生活的进步和法律观念的强化，反而使此种情况发生相反的变化，即受中国传统文化的影响，越来越多的病死者家属均拒绝同意进行尸检，为此，医生对疾病的深入认识和研究越来越受到明显的影响。相反，患者及其家人越来越期望生前得到明确的诊断，以利于可能的有效治疗。这不得不使医生加大力度对病人进行生前的明确诊断，因此，唯一做到的办法就是加强各种活体组织的检查。而获取活体组织的办法主要是来源于外科手术中后切除的病灶组织和进行活体组织局部取材。对于内科疾病来讲，多数以后者为主。因此，活检诊断技术在多数内科系统疾病起着极其重要的作用。&&& 对于包括肌肉在内的神经系统系统来讲，尽管现代影像学技术提供可靠的病变部位，但往往仍难以明确定性诊断。这就更需要活检病理技术发挥重要作用。因此，脑组织、脑脊液细胞学、周围神经及肌肉活检病理技术显得更为重要。在这些活检技术中，取材最为准确而方便的就是周围神经与肌肉组织，尤其是后者，其不仅为某此肌肉和周围神经疾病提供可靠的定性诊断，还可为中枢神经系统疾病提供间接的明确诊断。因此，在神经内科开展神经肌肉活检对于所收治患者的诊断起着关键的诊断作用，当然，对学科发展起着非常重要的作用。&&& 我科从 1986 年开展肌肉活检技术以来至 2006 年底为止，共做了 2982 例次的神经肌肉活检诊断技术，为神经肌肉病患者提供可靠的诊断，尤其是对于一些复杂、不典型、疑难的神经肌肉患者提供及时或纠正诊断的依据发挥关键的作用；还发现和诊断一些少、罕见的神经肌肉病。现结合我们多年来的体会对肌肉活诊断技术在某些神经肌肉病方面所起的重要作用作一介绍。&&& 一、肌肉活检诊断技术的优势&&& 1．作为病理形态学上的 "金标准"，对某些神经肌肉病的确诊起着决定性的作用。&&& 2．可以协助或纠正肌电图检查结果的技术误差。&&& 3．协助某些中枢神经系统疾病的诊断。&&& 4．通过可靠的定性诊断有时可以为患者提供及时的治疗。&&& 5．肌肉取材方便，成本低，技术简易快行，无危险性。&&& 6．作为神经内科的特色技术。&&& 7．剩余的组织标本可进一步用于临床研究。&&& 二、肌肉活检诊断技术的关键点&&& 1．必须病理与临床相结合，缺一不完美；因此，神经内科医生为此项工作的最佳人选。&&& 2．必须在完成所有的相关辅助检查的情况下，仍未能明确诊断者。&&& 3．必须选择好要活检的部位肌肉。&&& 4．必须熟练地进行活检手术。&&& 5．必须迅速分切和处理好新鲜肌肉标本。&&& 6．必须同时留有冰冻新鲜标本和电镜标本。&&& 7．必须熟练地进行冰冻切片，常规 HE、肌肉酶组织化学及免疫组织化学染色，及熟练观看与操作电镜检查技术。&&& 三、肌肉活检诊断技术的局限性&&& 1．对于不典型者，诊断仍困难。&&& 2．要求肌肉病理工作者具有多方面知识。&&& 3．鲜取的肌肉标本须在短时内完成一系列染色。&&& 4．有一定复杂的技术要求。&&& 四、肌肉活检诊断技术&&& 我科的肌肉活检诊断技术主要包括以下步骤：&&& 1．决定是否需要做神经肌肉活检。&&& 2．有否禁忌证。&&& 3．应该获取哪块肌肉。&&& 4．向患者及家属交代肌肉活检诊断技术的重要性及可能的问题。&&& 5．手术取材过程。&&& 6．肌肉标本快速分切、处理和存储。&&& 7．标准的冰冻切片。&&& 8．正确的切片染色。&&& 9．病理读片。&&& 五、我科肌肉活检诊断技术概况&&& 开始时间：1986 年 1 月 11 日进行第一例。当年仅 6 例，次年 (87 年) 为 229 例。至 2006 年 12 月 31 日：已进行 2982 例。在这些患中，男 2037 例，其平均年龄 37 岁，最小 5 个月，最大 84 岁；女 945 例，其平均年龄 27．5 岁，最小 2 个月，最大 72 岁。活检取材的部位包括肱二头肌，三角肌，股四头肌，腓肠肌，股二头肌、咬肌等。&&& 在 2982 例中，病理分类为：肌原性损害 1667 例，神经原性损害例 558 例，正常者 371 例，不能明确诊断者 386 例。在 1667 例肌源性肌损害中，包括普通的肌营养不良、端型肌营养不良、DMD、BMD、LGD、FSH、眼肌型肌营养不良、眼咽肌型肌营养不良、强直性肌营养不良、肌肉颤搐、脂质沉积性肌病、各种类型的糖原累积病、线粒体肌病和脑肌病、线粒体脂质沉积性肌病、先天性肌病、空泡性肌病、中心核肌病、中央轴空病、杆状体肌病、单纯性多发肌炎或叠加综合症、皮肌炎、包涵体肌炎或肌病、坏死性肌病、局灶性肌炎、重症肌无力、周期性麻痹等。&&& 肌肉活检诊断技术主要包括肌肉组织化学、肌肉组织超微结构及肌肉组织免疫化学检查。在诊断的顺序方面，先进行肌肉组织化学，再进行肌肉组织超微结构和肌肉组织免疫化学。肌肉组织化学均是通过对新鲜的肌肉组织进行冰冻切片，之后再分别进行 HE、GOMORI、HADH、ORO、PAS、NSE 及不同酸碱度的 ATP 酶染色。肌肉组织化学染色基本可以满足各种神经肌肉病的诊断与鉴别诊断。但是，对于一些少、罕见的神经肌肉病，则还进一步进行肌肉的超微结构或肌肉免疫化学检查，尤其是对于各种代谢性肌病、包涵体肌病、各种先天性肌肉等。特别值得提出的是，某些脑部疾病仅仅通过肌肉活检诊断技术就可以协助确诊；还有一些非神经系统疾病，如结缔组织疾病也可通过肌肉活检诊断技术明确诊断。因此，肌肉活检诊断技术是一项对神经肌肉病诊断非常有价值的成熟的常规技术。&&& 六、正常肌肉形态结构：略。&&& 七、各种神经肌肉疾病的形态特点&&& 主要介绍以下几种神经肌肉疾病的形态学特点，如神经源性肌损害、肌源性萎缩、DMD/BMD、强直性肌营养不良、端型肌营养不良、脂质沉积性肌病、糖原累积病、线粒体肌病和脑肌病、空泡性肌病、中央轴空病、杆状体肌病、多发肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎、运动神经元病、结缔组织病等。
编辑： jurgen & & & &
馆藏&24341
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