怎么样才能打破遗传病遗传多基因遗传病

如何把最好的遗传基因传递给下一代
  有些老人特别在意后代的将来会像谁,通常情况下,我们认定某个人&像他父亲一样脾气暴躁&或者&像他母亲一样多愁善感&,是说明了我们性格中的多大特征来自遗传。一般来说,在每个人身上或多或少,或早或晚都能够隐约地见到其性格中的某些方面相似于他父母中的一个。
  心理遗传学是遗传学中发展最慢的,这个学说还没有系统化。据说性格一半来自遗传,一半来自后天。科学家的研究表明,如果从父母一方获得的遗传物质DNA可以确定子女的身体特征,那它也会影响他们性格的某些方面。因此,像激动、胆怯或者外向这些性格表现都是从母亲或父亲的基因中遗传下来的。
  英国剑桥大学的一些学者试图通过对豚鼠大脑刺激的研究来证明这个观点。1984年,他们对一些经过处理的豚鼠胚胎进行实验,使一部分豚鼠的身上只带有雄性基因,另一部分则只含有雌性基因,研究得到的结论是:母亲的基因对孩子智力的发展起着决定性作用,而父亲的基因则主要影响易感性和情绪。
  当然,除了遗传素质,环境对个性的发展起着极其重要的作用。美国哈佛大学完成的一些研究显示:儿童大概从两岁开始就在自制力、易感性和外向性格方面有了差别。
  他们在对父母的科学心理测试中,证实了父母和孩子之间的某些相似性,也可以断定存在着某种遗传因素,不过这种断定只能在下列情况下有效:如果这种遗传因素紧密地同孩子存在的环境相关联,如果他的出生易受遗传影响,如果他生活在他的家庭这样的特定环境中。
  为了证明这个论点,通过实验证明了精神障碍是有遗传性的,但是这种遗传性只有与特定的环境发生联系时才能显示出来。例如,如果父母一方患有一种特殊的神经紧张症,其孩子一定是神经质的;但如果孩子远离他们的父母,那么孩子的神经质会有所抑制。
  就像精神疾病有遗传性那样,气质、性格的表现能够在母体怀孕的过程中遗传。随着孩子慢慢长大,在社会生活中接触的范围扩大,他的性格趋向社会性,受环境的影响加深。在现实中,绝大多数人的性格为混合型,性格再开朗的孩子也有内向的时候,而急躁的孩子在处理事情中也会表现冷静的方面。
  性格开朗的人基本上一生都是性格开朗的,性格内向的人,基本上一辈子性格内向。虽然多数父母希望自己的孩子开朗、活泼,但事实上,哪一种性格都各有利弊,不能完全决定人生。
《如何把最好的遗传基因传递给下一代》摘要:早或晚都能够隐约地见到其性格中的某些方面相似于他父母中的一个。
心理遗传学是遗传学中发展最慢的,这个学说还没有系统化。据说性格一半来自遗传,一半来自后天。科学家的研究表明,如果从父母一方获得的遗传物...: ◇
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电话:010-  民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传给孩子,使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的地方,这就叫做遗传。然而,有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷,传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前,虽然越来越多的遗传病被发现,也找到一些治疗方法,但还有许多遗传病仍让人们束手无策。因此,预防就显得尤为重要。怎样避开遗传病雷区呢?
  关键词导读:遗传病
  遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高;又如血友病,如果注意防护,避免外伤,就不会出现出血的症状;再如半乳糖血症,必须是在进食含有乳糖的乳类才会发病。
解读遗传病风险/遗传病基因
  常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:
  1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病,即代代传。
  3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。
  常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:
  1.患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。
  2.不是连续传代,即不代代传,是散发的。
  3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。
  病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素D佝偻病、、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:
  1.患者双亲中必有一方为患者。
  2.女性患者往往多于男性患者。
  3.可以代代连续传递。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2。
  病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为:
  1.往往只见到男性患者,女性患者少。
  2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。
  3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。
  4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。
  多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外,环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用,如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,都属于多基因遗传病,遗传方式特点为:
  1.遗传因素和环境因素的共同作用,决定一个人是否患病。
  2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平,但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量,这个人就会患病。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,如果遗传率是70%-80%,则遗传基因在患病的可能性上起决定作用,环境因素较少;如果刚好相反,则环境因素对患病可能性有重要作用,遗传作用较小,只有30%-40%。
  1.去做遗传咨询
  遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询,由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答,包括详细询问病史、做好完整的家系调查,特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚,然后进行必要的实验室检测,确认是否有遗传病,并做出正确诊断。同时,医生帮助推算复发风险率,并对生育提出指导性对策或切实建议。比如,据不同情况进行产前诊断或终止妊娠,防止遗传病儿出生,或出生后及早进行特殊治疗。需要去做咨询的对象:
  近亲婚配者;
  家族有人有遗传病或本人有遗传病,或先天性智力低下者;
  及闭经不孕的育龄女性;
  生育过先天缺陷儿或遗传病儿,以及有生过染色体畸变患儿的病史;
  性器官发育异常,必须确定性别,以决定能否结婚生育;
  怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过X线、患风疹及恐对胎儿不利者;
  发生不明原因死胎、死产的育龄女性;
  高龄孕妇(大于35岁);
  羊水多、胎儿发育迟缓者。
  在人群中有这样一些人,他们体内带有致病的遗传物质。但从表面上看与正常人一样,这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代,造成致病遗传物质扩散,并在一定的环境因素下导致后代发病,如血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是,这些携带者如能被及早筛检出来,就可阻止携带者把致病基因扩散。因此,在某种意义上来说及时检出携带者比发现遗传病更有意义,有利于预防遗传病。目前,检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测:
  临床检测可以提供线索;
  细胞检测包括染色体检查等;
  酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常;
  基因检测可直接测出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。
  3.去做婚前检查和产前诊断
  婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为:
  夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者;
  以往曾经生育过遗传病的夫妻;
  曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇;
  曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇;
  有明显及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射; 35岁以上的孕妇;
  羊水过多或过少的孕妇。
医学名词解释/遗传病基因
  1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。
  2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。
  3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。
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中国胚胎植入前遗传诊断获重大突破
  【财新网】(记者 周天)日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,标志着中国前遗传诊断技术(PGD)已处于世界领先水平,北医三院官网报道了这一消息。
  该的父亲为单基因显性遗传病患者,曾经历多次手术治疗。其疾病主要因为基因序列上发生了单个碱基的缺失,导致后代中无论男女均有二分之一概率患同样疾病。为避免这种情况,该夫妇在北医三院接受了胚胎基因诊断,筛选出不含遗传病基因的胚胎植入子宫,并最终生下健康的婴儿。
  这一案例应用了二代测序技术,仅需低深度高通量测序,就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查,而且能发现新的突变位点,保证低成本、快速地对胚胎完成全面的遗传诊断。其中,MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。
  相比胚胎植入前遗传学诊断中传统的PCR和MDA技术,MALBA是线性放大,其应用于单细胞全基因组扩增更加均匀和准确。这一技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析。
  健康婴儿降生
  该试管婴儿的父亲为单基因显性遗传病患者,后代中无论男女均有二分之一概率患同样疾病。为避免这种情况,夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊,期望在胚胎植入子宫之前,通过胚胎基因诊断,挑选出正常胚胎,避免孩子也患上父亲同样的疾病。
  北医三院对胚胎进行诊断和筛选的具体操作过程是,首先通过辅助生殖技术获得18枚质量好的胚胎。随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞,采用该研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术,将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。
  研究者结合PCR技术与高通量测序技术,经过低深度测序,同时观察全部染色体数目及结构是否异常,实现了准确的、单位点的关键基因检测。最终,研究人员发现,这18枚胚胎中只有3枚是既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点,同时染色体正常的胚胎。
  日,3枚胚胎中质量最好的1枚,被移植到女方子宫内,胚胎成功着床,发育正常。经羊水细胞基因验证,染色体及该遗传病基因均正常,日,顺利分娩。随后的脐血基因检测再次证实,婴儿不含致病位点。
  婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致、符合孟德尔遗传规律的疾病,包括显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传等多种类型。目前已发现的单基因遗传疾病有7000多种,其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低,但由于种类繁多,所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低,并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,除部分可通过某些治疗手段进行校正外,大部分至今尚无有效治疗手段。
  不过,胚胎着床前遗传诊断(PGD)对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要意义。它是指在体外受精过程中,对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择基因正常的胚胎移入宫腔。这是一种更早期的产前诊断技术,可避免中期引产、有效防止有遗传疾病患儿的出生。
  取得此次突破的领衔团队负责人,北医三院院长,妇产科及生殖医学中心主任乔杰教授在接受媒体采访时称,“这项技术把已知的单基因病染色体,在植入前就阻断了,可以让某种遗传病在一个家族完全不遗传了,对于家庭、社会的意义比较大”。
  技术突破
  国内外常规应用于胚胎植入前遗传学诊断的方法,起初采用单细胞荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应技术(PCR),得到的基因信息有限,近几年新兴的比较基因组杂交(CGH)和单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术,已经能对细胞内所有23对染色体分析,但芯片技术成本很高,同时还不能实现同时检测染色体数目结构异常和单基因单位点突变的异常。
  而该名试管婴儿,应用了新发展的二代测序技术。仅需低深度高通量测序,就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查,而且能发现新的突变位点,保证低成本、快速的对胚胎完成全面的遗传诊断。其中,MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。
  这也是该领域基础研究向临床应用转化的最新成果。由北医三院乔杰的团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC)的谢晓亮团队及汤富酬团队合作完成,获得了科技部、北京市科委、国家基金委、北大985项目基金的资助。
  MALBAC技术于2012 年底由谢晓亮哈佛团队首次报告。其应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术更加均匀和准确,因为MALBA是线性放大,而PCR及MDA是指数放大。MALBAC技术特别适用于珍贵的数目少的细胞的基因组分析。
  2013 年底,乔杰的团队与BIOPIC的谢晓亮教授团队及汤富酬教授团队合作,在细胞杂志发表文章,第一次显示了MALBAC技术在试管婴儿临床应用的可能性。而此次应用此技术的试管婴儿的诞生,标志着这一技术的临床应用得到成功实现。
责任编辑:林韵诗 | 版面编辑:杜春艳
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美联储副主席费希尔(Stanley Fischer)称,最新就业数据进一步增强了加息理由,因为每个月新增就业12.5-12.7万即可压低失业率,证明美国劳动力市场已接近充分就业。
道琼斯工业平均指数收跌40.61点报17,890.06。标普500指数下跌3.36点报2,085.30,跌幅0.16%,为连续第8个交易日收跌,为1980年以来的最长连续下跌。纳斯达克综合指数收跌12.04点报5,046.37,跌幅0.24%。
欧洲央行副行长Vitor Constancio在芝加哥表示,尽管有风险,但按照目前趋势,如果一切保持正常的话,到3月份通胀率将达到1.3%左右。重要的是“要有这样的视角:欧洲通胀率终于出现了迈向更合理 水平的趋势,”这应当有助于“薪资上升动态”。
美国WTI原油期货价格收盘下跌0.59美元报每桶44.07美元,跌幅1.32%。布兰特原油期货收跌0.77美元报每桶45.58美元,跌幅1.68%。
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