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妈豆40 &昵称&经验值20 &在线时间2小时&注册时间&最后登录&积分21&精华0&UID&
宝宝生日&地区:大直沽街道街道:帖子2&
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&&我现在了，在医院先后做了和无创DNA产前检测，想想自己拿到唐筛高风险时忐忑的心情，拿到无创DNA产前检测结果又显示低风险时，心中悬着的石头终于又落地了，想把自己的经历写出来，给各位孕妈做个参照，让更多的孕妈少走弯路，选择对自己最有利方法。在这里奉劝各位孕妈：可以不选择做唐筛，如果唐筛高危也别轻易尝试羊穿，最好12周以后直接去做无创DNA。
唐筛、无创DNA产前检测和是目前检测唐氏儿常见的三种方法，一般唐氏儿的和没有关系，正常的健康夫妇也有可能生育出唐氏儿患者，年龄越大，胎儿是唐氏儿的几率也越大，唯一的方法是加强筛查和检测。 从我的亲身经历和查找的相关资料分别谈谈这三种检测方法：
关于唐筛，唐筛给出的结果比值是一个概率值，结合我的亲身经历，有了无创后，发现唐筛的确是个可做可不做的检查，因为得到结果只是个概率值。记得在网上看到其他省份的唐筛报告单绕口令般的话：唐筛低危不代表孩子一定没有，唐筛高危也不一定代表孩子有问题。既然这样的结果，那又何必白花钱去担心半天受罪呢？
再说羊水穿刺，网上查了一圈，发现羊水穿刺有这些缺点：1、羊水穿刺有一定的风险性、这点是挺让人害怕的，穿刺可能引起感染和漏。2、99%的的羊穿孕妇结果都显示没事 唐筛的高危人群中只有1%-2%胎儿是真正的患者，98%-99%胎儿没有，但孕妇同样面临等风险进行羊水穿刺，对孕妇心理及生理造成创伤。
最后再说说无创DNA产前检测，无创DNA是个新的技术，通过抽取母亲的外周血，提取DNA检测胎儿是否患有唐氏综合征。无创DNA和唐筛相比，准确度高得多，和羊水穿刺相比，又安全得多。我在市妇女保健中心做过无创，无创的特点如下：1、99%的准确率。准确率和羊穿。但是实际上，羊穿和无创都有1%的错误率。这种小概率，是有可能会发生的。不过无创DNA检测会给一个保险，如果无创DNA结果正常，但生出来是唐氏儿，赔偿40W。这点比羊穿要好些，羊穿、唐筛都是没有保险的。2、无创DNA不能当最终依据，无创高风险的话需要用羊水穿刺确定目前在临床上，无创属于高准确度的，羊穿属于高准确度的产前诊断，如果无创是不正常结果，还得做次羊穿。不过对于无创DNA检测高风险需要做羊穿的孕妈，羊穿的费用是可以报销的。3、需要到指定的医院去做就拿天津来说，我天津市妇女儿童保健中心（贵州路）能做，15个工作日出结果的费用是1280元，还有一种10个工作日出结果的费用是1980元，出结果快的或慢的孕妈可以自己选择；市妇女儿童保健中心下属的区妇女儿童保健中心也能直接采血做，不过市妇女儿童保健中心和区妇女儿童保健中心都是送到同一家检测机构检测好像每个区情况不一样，美妈可以详细咨询下哦。
唐筛、羊水穿刺、无创DNA产前检测，各自有优点和缺点。多数医院都会让孕妈做唐筛+无创。但是呢，唐筛吧不准确、羊穿呢又危险，倒不如直接做一个无创DNA产前检测。准确度高、一步到位，省事，免得挺个大肚子多次跑医院；二来看性价比高，直接做无创，比唐筛+羊穿、唐筛+无创都要便宜；三来省得影响孕期心情，像我这样，遭遇唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧，真的，在等无创结果的过程中，整天胡思乱想，还好最后无创结果显示正常，不然真的很让人提心吊胆的。。
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妈豆4979 &昵称&经验值4560 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分4563&精华1&UID9339158&
宝宝生日&地区:月牙河街道街道:帖子1746&
亲的宝宝现在出生了吗？
妈豆0 &昵称&经验值0 &在线时间0小时&注册时间&最后登录&积分0&精华0&UID&
宝宝生日&地区:友谊路街道街道:帖子2&
介绍的好全面，感谢分享。
妈豆10 &昵称&经验值10 &在线时间2小时&注册时间&最后登录&积分12&精华0&UID&
宝宝生日&地区:中北镇街道:帖子7&
多谢宝妈，学习了～很详细
妈豆3857 &昵称&经验值3857 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分3860&精华0&UID&
宝宝生日&地区:中山门街道街道:帖子950&
羊水穿刺感觉和恐怖啊~
妈豆778 &昵称&经验值838 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分841&精华0&UID&
宝宝生日&地区:广开街道街道:帖子602&
如果NT没问题，唐筛高风险，要不要做无创呢，这个事就很纠结了
妈豆0 &昵称&经验值0 &在线时间1小时&注册时间&最后登录&积分0&精华0&UID&
宝宝生日null&地区:双港镇街道:帖子2&
受教啦，看来以后怀孕可以直接做无创，孕12周就可以做，和唐筛的时间差不多了。。。
妈豆20 &昵称&经验值20 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分23&精华0&UID&
宝宝生日&地区:越秀路街道街道:帖子8&
亲，太详细了，收了！之前都是零零碎碎的看到，希望以后还能看到这样的总结！辛苦了！
妈豆785 &昵称&经验值735 &在线时间1小时&注册时间&最后登录&积分736&精华0&UID&
大宝米奇 二宝米妮
宝宝生日&地区:咸阳北路街道街道:帖子289&
无创好像是最近两年才有的，我生大宝的时候都没有这个技术，要是唐筛高危了，就只能羊穿，要不就忐忑的等待
妈豆516 &昵称&经验值476 &在线时间3小时&注册时间&最后登录&积分479&精华0&UID9391179&
宝宝生日&地区:体育中心街道街道:帖子398&
羊水穿刺流产率很高的
唐筛、无创DNA基因检测和羊水穿刺检测唐氏儿，亲身经历后发现直 ...
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孕妈必用 谁用谁好孕
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&&增值电信业务经营许可证：粤网安备案号：2公安机关备案号：Copyright
All Right Reserved版权所有&&&&　　30岁的刘女士被医院告知她在孕16周时做的唐氏筛查的检测结果显示为“高风险”，21-三体风险度1∶150，参考值为“&1∶270”，这个数字代表她腹中胎儿可能罹患唐氏综合征(又称“胎儿21-三体综合征”或先天愚型)的风险较高。医生建议刘女士通过羊水穿刺来进一步确诊。
　　刘女士焦虑万分，因为她怀孕3个多月时阴道出血到医院做超声，医生告知“胎盘位置低”，随时有大出血可能，一直在家保胎。如果做羊水穿刺岂不雪上加霜，如果发生大出血、流产，这对于高危的刘女士来说是无法承受的风险。
　　做羊水穿刺风险太大，不做又担心这么辛苦保胎，万一真的运气不好生下一个唐氏儿，那后果也是不堪设想。做，还是不做？
　　刘女士一家商量了半天还是一筹莫展。通过一个偶然的机会从朋友那儿听说现在有一种方法抽母体“一滴血”就可以检测胎儿是否健康的方法，就前来我门诊咨询。
　　是不是有一种方法通过抽母血就可以知道胎儿的好坏？真有那么神吗？
　　近年来是有一项新的产前检测技术，叫“无创基因产前检测技术（又叫无创DNA产前检测）”，来检测胎儿染色体异常。但并不是你说的那么神，“一滴血”就知道胎儿是否健康。
　　大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。
　　因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。
　　需要强调的是，无创基因产前检测、羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测， 如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题，还是需要靠孕期B超监测。孕期的各项必要检测都很重要，相互之间不能替代，不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题。
　　那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
　　无创基因检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道，人类有23对染色体，如果多了一条或者少了一条，都会造成身体上的异常，这就是染色体的数目异常。
　　但是由于该方法需要数据积累，现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。
　　21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。
　　无创基因产前检测准确率高吗？
　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢？
　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体；而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常；而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。
　　医生，我查出来只是21三体高风险，那做无创基因产前检测就可以知道胎儿是否真的是唐氏综合症吧？
　　如果只是排除21三体综合征，那只做无创产前基因检测是可以的。但再次强调一下准确率是99%以上，但并不是100%，所以目前为止我们还是把这项技术定义为准确率很高的产前筛查，但还不是确诊。如果希望了解其他染色体，那就需要做羊水穿刺了。
　　无创基因产前检测高风险怎么办?
　　无创基因产前检测如果是高风险，还是需要进一步通过羊水穿刺做最后的确诊。所以检测结果出来要是高风险，我们会第一时间通知孕妇，及早来医院进一步检查。
　　什么时间做这项检查比较合适呢？
　　12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-23周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。
　　做无创产前基因检测是否需要空腹?
　　不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。
　　咨询完后刘女士考虑了一下，最终决定做无创基因产前检测，尽管查的种类比羊水穿刺要窄，但至少对母体没什么损伤。3周后检测结果出来是低风险，那就说明有99%的把握可排除胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，刘女士总算松了一口气，通过后续的产科检查，宝宝也是一切正常。
　　温馨提示
　　以下列出无创产前检测（NIPT）在临床应用时的适应人群、不适宜人群、慎用人群，欢迎“对号入座”。
　　适应人群
　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。
　　不适宜人群
　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。
　　慎用人群
　　这里要稍微解释一下“慎用”。慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，比如双胎，有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎，需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险，以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；高体重孕妇；通过试管婴儿受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇等。
　　由于无创基因产前检测存在局限性，所以需要慎重考虑，并认真咨询，知情选择。新型的无创基因产前检测技术，作为一项准确度更高的针对唐氏综合症的筛查方法，给有需要的准妈妈们带来了更多的选择。但是这项技术目前诊断的染色体异常类型仍有限，染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等异常，无创基因产前检测技术目前无法发现。所以我们会需要根据孕妇具体状况，制定个体化产前筛查和产前诊断方案。
　　查看相关文章：「唐氏综合症」离我们真的很远吗？/1032756.shtml
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试管婴儿唐筛低风险还需不需要再做无创DNA了
昨天&14:37&
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我现在孕17周+4天了！前天去做了唐氏筛查！结果是低风险！可还是不放心！我想问下有没有必要再做一次无创DNA了！
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昨天&15:00&
低风险的话不用担心的吧，放松点，或者问一下医生的意见
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昨天&15:34&
既然唐氏都低风险了也没必要再做无创了
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昨天&15:55&
既然检查出来低风险没有问题了何必再去检查无创呢
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昨天&18:52&
低风险就是通过了啊！高风险就需要做无创。
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昨天&18:53&
对了，我就是中唐高风险，去无创了，不过还好，通过了
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昨天&19:28&
你这唐氏都正常了，就不用再做无创了
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昨天&20:06&
既然都是低风险了再做无创也是没用了
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昨天&21:16&
唐氏结果都显示低风险了你还不放心什么啊
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应该是不用再做无创了，放心吧，好好养胎就好
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低风险了就没必要再查了啊，放松点
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末次例假7月13日，8月13日第一次测出来，8月15日官方好孕！
撒好孕棒了！请接住了
我是一名急诊科的护士，和老公结婚多年没有孩子，（感谢老公对我的宽容和不离不弃...
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每天早上起来就是玩尿，移植冻胚第七天测到以后，每天测都有加深，希望后天去医院血值
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试管准妈妈，唐筛高危，不敢羊穿准备无创
试管就够折磨人了，4年4次促排只得到一次移植机会，幸好一次成功，也顺利的度过了先兆流产保胎的日子。我这人喜欢对未知的事情往坏处想，以前经常想到胎停，这次唐筛之前也有预感过不了，结果真的是高危，1/261。我真想把自己脑袋卸下来修修，让它不要总往坏处想。现在已经咨询了无创，过完国庆节就可以去了。我们广西这边1760元，寄到湖南做化验。我头脑里总是浮现出将来某一天医院打电话来通知结果不好或者拿到无创高危的结果单，反正总是想象坏的结果，也许是因为做试管屡屡失败修炼出来的思维惯性吧。前几天在手机上的母婴APP上看帖子，有高危发帖求助的，也有低危通过报喜的，只有一例是低危但生出来唐宝。现在找到这里，看到这么多唐宝家庭，更加坚定了我面对现实的决心，唐宝我是不会生出来的，虽然我知道将会面临一辈子没有孩子的可能。之前也跟老公沟通过，羊穿不同意，无创不反对，如果检查出来时唐宝，又是一场艰难的抉择。偶尔也会冒出不去检查生下来再说的念头，但是也只是想想而已。
随后会放制作过程
冬天怎么化妆好看？这是...
帖序 —————————————————...
NO.1喜欢美食的来，带你吃
几个月前开过这个贴现在...
我不知道,为什么一些演...
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地表最强， 周而复始， ...
先来一“大波”广告：吧友...
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2016年，进入二次元这个...
挂机一个月得百万，你还蓝瘦香菇么？
不敢羊穿，是因为孕2月时先兆流产，肚子比较娇气，怕受不起折腾。
建议还是检查检查吧
理智的妈妈
你要是无创高危也有要做羊穿的
还是羊穿准确度高，如果你无创也是高危的话，你最后—定还是要选羊穿，在说无创也不准，
无创也不准的，你没听他们说易位型都检查不出来
先看看无创的结果再说
我没了解过唐氏还有分类型
又是试管的
票牛教你如何买到热门、便宜、真实的演出门票！
试管植入前可以做唐筛吗？
我也是试管，做的无创，孩子生下来没有问题
这都是有概率的，只能说你是幸运的，做试管的，本来都是要孩子不容易的，真的容不了半点闪失，吧里好几例，试管糖宝。
我也是4年才怀上，不过不是试管，唐筛是1:969，临界风险。做了无创两次抽血都说我DNA浓度低，我不想做了，等待的过程太难熬，而且无创查不全，羊穿也约了但是做的那天还是退缩了，看到过有羊穿宫内感染的例子还是在我做羊穿的医院发生的，而那医院还是我们省最好的医院，我好怕感染或流产，月份太小保不住，万一宝宝是健康的岂不太可惜。我想等做了4维还是想做下羊穿，天天没事就担心自己宝宝是不是唐氏儿
吧里不少无创也是唐宝宝的
昨天去抽血，开启无创检查，基因公司给的知情同意书里列举了8种无法保证准确率的情况，之前你们提到的嵌合体、父母携带基因以及其他染色体疾病，都无法保证。另外还加了一条试管婴儿也无法保证。我之前在网上查到解释，因为试管婴儿一般移植两个，即使成活单胎，未成活的那个胚胎也会在母体中留下DNA，从而影响检测结果。不过我这个是移植一个成活一个，应该可以避免这个干扰。我现在17周，两周后有短信通知，如果再需要做羊穿，并等到结果，就23周了，到了做三维的时间。希望无创通过。
楼主别想太多，你应该没问题的，我也是个试管妈妈，我做唐筛1:1013，大夫告诉我是临界值，让我自己想，我当时跟你一样，各种纠结。我们群里有个试管妈妈1:67，最后无创都过了，我们的宝宝都很健康，都一岁了。不要担心，吃好睡好，心态要放好。
我的结果回来了，抽血7天后短信通知，内容是说“13,18,21号染色体数目在我们的检测范围内未见明显异常”。说的好谨慎哦。
宝妈我也是试管，唐筛低危，生下唐宝！我宝是嵌合体！我建议你最好羊穿！羊穿最准确！
我身边两个做试管的，生下的都是大儿子，还有一个是双胞胎，都特别聪明。别瞎想了，改查啥查啥，孩子错不了的。
我也是试管 移植四次才怀上 唐筛临界值 约了羊穿 无创说不给试管的做 说不准
宝宝结果，怎么样
正常的受孕过程，是几亿精子当中最优质的一个，遇到了一个优质的卵子，形成胚胎，所以，自然受孕其实有个优胜劣汰的过程，因此孩子比较健康。而试管婴儿，是一个普通精子遇到一个促排出的卵子，缺乏优胜劣汰，自然不太健康。所以说，凡事别太勉强，不能生就算了，何必要试管？尤其是一些排卵有问题的，强烈建议不要试管。当然，一些本身排卵非常好，子宫和精子情况也好，只是输卵管有问题，可以选择试管。
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