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未爸妈孕前需了解的会遗传的疾病都有哪些
未爸妈孕前需了解的会遗传的疾病都有哪些 根据我国国策，一对夫妻一般只生育一个孩子，这个孩子对整个家庭十分重要。谁都希望自己的孩子健康快乐 ，如果孩子生下来就有一些遗传性疾病 ，不仅孩子会一生痛苦，孩子的爸爸妈妈及其他亲属也将痛苦不堪。 因此，当
<未爸妈孕前需了解的会遗传的疾病都有哪些根据我国国策，一对夫妻一般只生育一个孩子，这个孩子对整个家庭十分重要。谁都希望自己的孩子健康快乐 ，如果孩子生下来就有一些遗传性疾病 ，不仅孩子会一生痛苦，孩子的爸爸妈妈及其他亲属也将痛苦不堪。　　因此，当直系亲属中有人患某种疾病时，你应当向医学专家咨询，以便知道这种疾病是否属遗传性疾病，对你会有什么影响，是否可以怀孕，怀孕后该疾病对你的子女会有什么样的影响等。　　1、常染色体隐性遗传病　　男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。　　2、常染色体显性遗传 病　　男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良 、遗传性神经性耳聋 、多指（趾）、神经纤维瘤 、马凡氏综合征 等。　　3、X连锁显性遗传病　　只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D 佝偻病、遗传性慢性肾炎 、脂肪瘤等，约有10种疾病。　　4、X连锁隐性遗传 病　　基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因 携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症 等。
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邓紫棋谈改歌内幕未准妈妈孕前需咨询的常见遗传病 - 遗传病/备孕/妈妈/遗传/优生 - 育儿网
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未准妈妈孕前需咨询的常见遗传病
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罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。
罕见病的定义
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“”，在没有明确的定义。根据（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65&-1&的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。
根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。
罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
国内较为人熟知的罕见疾病包括：、、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、、有机酸血症、等。
罕见病的16大分类
代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
5.枫糖尿症()
6.非酮性高甘胺酸血症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
11.甲基丙二酸血症(MMA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
......等等
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症,&(匹克症)
4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
5.肾上腺脑白质失养症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亚硫酸盐氧化酶缺乏
8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代谢异常（储积症）
11.MLD症候群
12.粒线体缺陷
15.先天性高乳酸血症
16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌
17.半乳糖血症
......等等
心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen 氏症候群 ......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3. Lowe氏症候群
5. 多囊肾病
6. Bartter氏症候群 ......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.(/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9. 脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨)
13..GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15. 共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合并
18.下视丘功能障碍症候群
19. Miller Dieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
......等等
皮肤病变的分类
1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3. 外胚层增生不良症
6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
8. 眼睛皮肤白化症
9. 婴儿型全身性
10. Meleda 岛病
11. Darier氏病（）
12. 先天性角化不全症
13.神经纤维瘤 ......等等
肌肉病变的分类
0 . Duchenne 肌营养不良 又称（、}
1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3. 肌中央轴空病
4. Nemaline线状肌肉病变
5. Schwartz Jampel氏症候群
6. 肌肉强直症
7. 肌小管病变
8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等
骨头病变的分类
2.&症(小小人儿)
3. 骨质石化症 (大理石宝宝)
6. 锁骨颅骨发育异常
7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)
10. 假性软骨发育不全
11. Conradi-Hunermann氏症候群
......等等
结缔组织病变的分类
1.&(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
4. 毕耳氏症候群
......等等
造血功能异常的分类
1. 再生不良性贫血症
2. 重型海洋性贫血
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5.&&......等等
免疫疾病的分类
1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
3. 先天性高
4. Wiskott-Aldrich氏症候群
5. 严重复合型
6. 补体成份8缺乏症
7. IPEX症候群 ......等等
内分泌疾病的分类
1. 先天性肾上腺发育不全
2. 假性副甲状腺低能症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5.&&(大肢症)
6. Laron氏侏儒症候群
7. Kenny-Caffey氏症候群
8. W A G R症候群
9. 肾上腺皮促素抗性
10. 1α-羟化酶缺乏症候群
11. Kallmann氏症候群 ......等等
不正常细胞增生(瘤)的分类
1. 神经纤维瘤症候群
4. Beckwith Wiedemann氏症候群
5.&平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道症候群
......等等
外观异常的分类
1. 爱伯特氏症
2. Crouzon氏症候群
3. 罗素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏症候群
5. X 脆折症
6. CHARGE联合畸形
7. Aarskog-Scott氏症候
8. Smith-Lemli-Opitz症候群
9. Bardet-Biedl氏症候群
10. 颚裂-先天性脱位症候群
11. 皮尔罗宾氏症
12. Treacher Collins 氏症候群
13. 多发性翼状膜症候群
14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性睑口狭小症
17. 歌舞伎症候群
18. 耳-腭-指（趾）症候群 ......等等
由于罕见疾病的发生机率很低，在中国，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
另一方面，「罕见」两个字所带来的除了寻求治疗上的失落外，还有社会的忽略和大众异样的眼光。最近媒体上报道一位患有「鱼鳞癣」的小男孩十分希望能和其他小朋友一样去上学，但却是连吃闭门羹。其实，这些这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。总之，所有这一切使得这些患者们在找寻健康和正常生活的道路上是困难重重，衍然成为社会医疗下的孤儿，也因此，这些罕见疾病又有「孤儿症」之称，罕见疾病药品也有“孤儿药品”之称。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。
常见的罕见病
白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。
病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、、胸痛等，病情严重的出现，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病，是由或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、、痴呆、、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、、白内障等。
罕见病常见案例
“瓷娃娃”
打个喷嚏、提个被子，甚至一个拥抱，都可能让他们骨折
成骨不全症
在这次研讨会上，中国瓷娃娃协会会长作为病人代表获邀参加。这个27岁的姑娘有一双碧蓝、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一点的身高，她绝对是个迷人而可爱的女孩。王奕鸥得的病叫，医学名称为“成骨不全症”，那双蓝色的眼睛，是典型症状之一——蓝色巩膜。王奕鸥从1岁到16岁，共经历了六次骨折。她说：“我还算幸运的，有的病人甚至发生几十次，甚至上百次骨折。”
“蜘蛛人症”
别的孩子上半身和下半身基本一样长，可他的下半身很明显比上半身长一截 ——
小文（化名）上小学的时候，父母发现他和别的孩子不一样——别的孩子上半身和下半身基本一样长，可是他的下半身很明显比上半身长一截，胸部还有点向内凹陷，又高又瘦，四肢细长。后来，小文被确诊患有马凡综合征，俗称“蜘蛛人症”，是一种先天性解体组织异常疾病，除身材特征外，患者往往深度近视，最严重的并发症就是心脏的升主动脉剥离破裂，从而猝死。
“渐冰人”进行性肌营养不良症
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