PKU值偏高能不能确诊是苯丙酮尿症,有没有其他原因导致PKU值过高_苯丙酮尿症_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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PKU值偏高能不能确诊是苯丙酮尿症,有没有其他原因导致PKU值...
状态：就诊前
请详细说一下孩子目前的化验结果
状态：就诊前
目前抽血检查的结果是26,据我们这边的医生说结果是送到上海去做的检验。现在正在喝特殊的奶粉，看着孩子那天真可爱的样子，心里真不是滋味。如果真是的话，我们会尽到我们的责任给他好好治疗。我老婆在生我儿子时前一个月羊水不够，补了一个月的水，提前预产期3天生的，是打催生针，后来又打了无痛分娩针，顺产生的。这些影响不影响化验结果或者是不是存在其他因素影响检测值？用不用带孩子直接去上海的检验中心做下基因分析或者是找你当面治疗？目前的治疗还有没有更检便的办法能给孩子一次治愈，或者将来是不是能有这种技术？国外现在有没有什么更先进的治疗办法？恳请顾医生指点。
如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊，应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案。目前国际上治疗是一样的，尚无根治办法，需终生控制。
状态：就诊前
接受治疗的话PKU值需要多长时间能够降下来？一般情况下每个星期能够下降多少？PKU是26需不需要药物治疗？谢谢顾医生。
如果分型明确治疗方案合理，血浓度应在5-10天降至合理水平，是否需要药物治疗需根据分型检查结果判定，目前无法判断。
状态：就诊前
喝无苯的奶粉10天PKU由26降到8这样的需不需要药物治疗?
关键要明确分型，任何类型使用无苯食物血浓度都会下降（甚至完全吃素也能将血浓度降下来），但如不是饮食治疗类型，即使血浓度降下来了，但神经系统的损伤还会持续存在。
状态：就诊前
谢谢顾医生，有不明白的地方还要继续请教您啊。
状态：就诊前
顾医生您好，最近我在网上搜了一个治苯丙酮尿症的中药配方，也是食疗，麻烦您帮着看看这个配方能不能用？
食疗方药
• 兔脑猪髓汤 兔脑髓2个，猪脊髓50g，洗净，同煮熟，加盐、葱、姜、味精调味食之。
• 银耳樱桃汤 银耳3g，晚上煮透装入保温瓶内，晨起煮10分钟，加蜜樱桃10粒，白糖适量即成
我认为不能用！
状态：就诊前
状态：就诊前
看此医生门诊的具体时间：1980年1月医生给您做的检查项目、结果及给出的处置方案：您好顾大夫，我在网上看到一个帖子说是苯丙酮尿症患儿，因为合成黑色素少应多吃富含黑色素的食物，如黑木耳，黑芝麻。请问这两种东西可以吃吗？您还需要的帮助：
疾病名称：是否是苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：我儿子是5月22日出生的，在当地医院采足跟血测试，苯丙氨酸浓度两次测试值分别为15.3和17.1，想问一下孩子是否就确诊为苯丙酮尿症？我们需要做什么？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：医生帮忙看看宝宝需不需要治疗？
病情描述：女,17天。新生儿足底抽血筛查出苯丙酮尿症值6.4，出生13天后在青海妇幼保健院做10次抽血的筛查，医生说可以确诊，但是不用治疗。
疾病名称：苯丙酮尿症携带者&&
希望得到的帮助：基因检测当天可做吗
病情描述：女,25岁。有过一个苯丙酮尿症患儿，一个多月不幸夭折，再要孩子需要做基因检测还是产前做羊水穿刺即可，基因检测查到两个人的致病基因突变位点就是查概率吗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：小孩的头发是黑的，没有臭味。现在还没有发现有什么不正常现象
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：我想知道是不是苯丙酮尿症
化验、检查结果（...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
宝宝在出生12天复查的血苯丙氨酸浓度为10.82MG/DL,这样能确诊是苯丙酮尿症吗？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助:
韩大夫帮我看看，...
疾病名称：疑似 苯丙酮尿症 &&
我一亲戚家小孩一周岁不到，在济南一医院检查过，疑似患有苯丙酮尿症，但由于技术所限，不能确诊，院方向我们推荐了您。
我现在北京，他们一家还在山...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
化验、检查结果（请使用右侧的工具上传）：
疾病名称：苯丙酮尿症（还未确诊）&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
两岁四个月前不会说话，到医院检查是发育落后，之后在本地机构一直做认知和感统康复训练。
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
请问还要...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：尚无
曾经治疗情况和效果：尚未治疗
想得到怎样的帮助：希望了解是否能确诊为苯丙酮尿症以及食疗方法能否降低苯丙氨酸值
化验、检查结果（请使用右侧...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
患儿日出生，1月31日采足跟血，3月2日告知PHE值2.68高于标准值，北京市新生儿疾病筛查中心要求复诊，在复诊结果出来以前，可否继续母乳喂养？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
苯丙酮尿症临床表现
.尿有鼠尿臭味
.毛发黄褐色
小孩4个月了，上面的表示好像都有点，不过她生下来就很白，头发有点黄。不是慢慢变的，喝牛奶尿的味道有点重，但...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
一个月大婴儿，在江西老家两次血检送往江西省妇幼保健院，发现苯丙酮尿症，因我在深圳工作，请问可以在江医生处确诊和治疗吗？
苯丙酮尿症知识介绍
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顾强大夫的信息
苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍
顾强，男，主治医师，自1993年至今北京大学第一医院儿科神经及遗传代谢专业工作，
主要从事儿童神经遗传代...
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副主任医师
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pku值高就一定是苯丙酮尿症吗
状态：就诊前
&副主任医师
结合你提供的病史，可能性是非常大；还需要做尿蝶呤谱分析和DHPR活性分析
疾病名称：是否是苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：我儿子是5月22日出生的，在当地医院采足跟血测试，苯丙氨酸浓度两次测试值分别为15.3和17.1，想问一下孩子是否就确诊为苯丙酮尿症？我们需要做什么？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：医生帮忙看看宝宝需不需要治疗？
病情描述：女,17天。新生儿足底抽血筛查出苯丙酮尿症值6.4，出生13天后在青海妇幼保健院做10次抽血的筛查，医生说可以确诊，但是不用治疗。
疾病名称：苯丙酮尿症携带者&&
希望得到的帮助：基因检测当天可做吗
病情描述：女,25岁。有过一个苯丙酮尿症患儿，一个多月不幸夭折，再要孩子需要做基因检测还是产前做羊水穿刺即可，基因检测查到两个人的致病基因突变位点就是查概率吗
疾病名称：新生儿筛查PHE3.68&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
刚出生几个小时就因为肺炎进了保温箱，继而又被告知败血症和脑膜炎
曾经治疗情况和效果：
四周后出院，各项检查正常
想得到怎样的帮助：
疾病名称：疑似苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
刚出生时皮肤白头发黄，疑似苯丙酮尿症，用三氯化铁试纸做了尿的检测，结果阴性。当我听说这个检测存在一定比率的假阴性。出生3个月不会翻身、6...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
40天的新生儿发现患有苯丙酮尿症，第一次值为2.5，第二次为3.7
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
1、想知道PKU值会不会浮动很大...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，年龄两个半月，phe负荷test结果：基础值122微mol/L,
1h413,2h648,3h725
BH4test:2h235,4h73,6h46,8h26,24h40
红细胞二氢蝶啶还原酶（...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我女儿还有2天就满月了
初次检查有PKU的怀疑 ，复查在等结果中，头发有点黄 又好像是红。 是在南昌检查的
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：苯丙酮尿症（PKU）&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
医院打电话来说我的孩子苯丙酮尿症（PKU）
偏高要我尽快带孩子去复查
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
想了解下苯丙酮尿症（P...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
第一次血检PKU稍高，第二次PKU
2.15 是否属于苯丙酮尿症？
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
希望给予回复
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张惠文大夫的信息
黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
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张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
年在武汉同济医科大学攻读本科及硕士学位，200...
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内分泌代谢科pku数值一直在升高_宝宝33+2出生苯丙酮尿症数值4.5_好大夫在线-智慧互联网医院网上咨询
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pku数值一直在升高
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
所就诊医院科室：
当地中小医院
宝宝现在多少天了？体重多少？
状态：就诊前
宝宝现在100天了，体重有10斤重了！
确诊是高苯丙氨酸血症，是不是苯丙酮尿症还要再检查排除BH4缺乏症的可能，所以先分型。
状态：就诊前
得这种病概率大吗？我们家宝宝pku值大会不会跟早产有关呢？
现在都100天了，和早产没有关系。尽快分型。
李风侠大夫通知分享:
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：希特林蛋白缺陷症&&
希望得到的帮助：宋教授您好！我想请问下我们宝宝当时只做了遗传代谢筛查，确诊为希特林蛋白缺陷症，并...
病情描述：出生42天出现黄疸，56天确诊为希特林蛋白缺陷症。医院出院证明及第一次复查结果
疾病名称：结节性硬化&&
希望得到的帮助：请邹教授加号，给予明确治疗方案
病情描述：2个月时有出现过嘴手抖动，睡觉易动，身上有白斑现在很急什么时候能挂到邹教授的号啊
疾病名称：笨丙酮尿症&&
希望得到的帮助：Bh4缺乏症，
病情描述：Bh4缺乏症，在中日友好医院做负荷试验，现吃bh4药
疾病名称：游离肉碱&&
希望得到的帮助：麻烦能告知下
病情描述：男,1岁1个月。新生儿做质联串普里面的游离肉碱偏低，第一次6.92，第二次是7.21，偏低一点严重吗？
疾病名称：糖原累积&&
希望得到的帮助：邱医生，你每个月周六有一次挂号68元的专家门诊，请问6月份的是什么时候啊，网上看不到...
病情描述：糖原累积Ia例行半年复查，准备6月份带孩子来检查
疾病名称：糖原累积症I型&&
希望得到的帮助：寻找更好的治疗方法，了解更佳的护理方法。
病情描述：小孩两岁多发现，症状是：肚子偏大，个头偏矮，经过口服玉米淀粉，生长发育正常。于去年出现血液含钾偏低，肌肉无力，并伴有肾结石，已经做完取石手术。
疾病名称：蚕豆病&&
希望得到的帮助：会不会引发溶血？
病情描述：男,0岁。因为宝宝鼻塞，所以就给他滴了含有樟脑和溥荷的滳鼻液，樟脑和溥荷是蚕豆病的禁忌，会不会引起溶血？
疾病名称：希特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：昨天去复查肝功能不正常，吃阿拓莫兰
病情描述：6月2号因黄胆高在南京儿童医院住院，怀疑西特林蛋白缺乏症，做了基因检测后确诊
疾病名称：手无力&&
希望得到的帮助：这种症状能确定是运动神经元病吗？
病情描述：今年12岁男孩，半年前发现自己手无力，偶尔会握不住笔，没有其他症状，前几天做了个肌电图，医生高度怀疑是，运动神经元，请问医生如果真是运动神经元能治好吗？
疾病名称：小于胎龄儿&&早产儿&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：宝宝号，36周出生，2.8斤，40CM，现在10斤，59CM，混合喂养，早产儿奶粉，母乳少，吸出瓶喂。生长缓慢，胃口差，一天500多ML的奶，喜欢吐奶。反应好，现能抬头，侧翻。每天被动操、现...
疾病名称：是否是苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述：我儿子是5月22日出生的，在当地医院采足跟血测试，苯丙氨酸浓度两次测试值分别为15.3和17.1，想问一下孩子是否就确诊为苯丙酮尿症？我们需要做什么？
疾病名称：抽动症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：你好，我儿子11岁，因抽动症验了一个血发现铜兰蛋白0.18，过了一十多天复查了一下0.16。眼睛做了一个kf环正常，又做了一个头颅磁共振，等头颅磁共振报告出来，可以用来排除肝豆状核变性吗？铜兰...
投诉类型：
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儿童苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、矮小症诊治，婴幼儿及儿童喘息性疾病和儿童哮喘诊治。
李风侠，女，主任医师，儿科主任。陕西省医学会儿科分会常务委员，陕西省保健协会儿童疾病防治专业委员会常...
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