【地中海贫血基因检测
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地中海贫血的基因检测
地中海基因检测需要哪几项？
前几天有位朋友做婚检，查出有轻微的地中海贫血的症状，需要做进一步的检查，但是不知道具体要查些什么，特地前来问询，我觉得可能还有另外的一些朋友也有类似的疑问，这里就一起讲一下，地中海贫血基因检测相关的实验室检查主要有几项。
地中海贫血（地贫）相关的实验室检查主要有以下几项：①红细胞脆性试验。②血常规（也叫血细胞分析）。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。
地贫的实验室检查下面做简单介绍：
1、红细胞脆性试验：方法简便，易开展，但准确性不高，地贫大多会异常，但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫，不能诊断。
2、血常规（也叫血细胞分析）：县一级的医院都有自动血细胞血析仪，非常容易做，费用也不高，可完全替代做红细胞脆性试验，准确性高于红细胞脆性试验此项只能提示地贫，不能诊断。
3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定：重型和中间型地贫（α和β）做此项可明确诊断，轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断，少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断，少数可有提示作用。
4、zeta链检测：临床上主要用于轻型α地贫的诊断，过去常用，但由于其在实验中要用到剧毒试剂，对检验员有伤害，对环境污染也较大，现改用酶标法做，准确性也比以前高，但要整批做比较好，zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫（东南亚缺失型）。
5、地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。所以婚前检查是必须的，特别是地中海贫血基因检测大家一定要重视。
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地中海贫血筛查需要空腹吗
16:58:16出处：作者：佚名
　　？地中海贫血筛查是怀孕期间需要做的一个产检项目，通过这个检查能够更好地了解你的胎儿的情况，有效防止重型地贫或者畸形患儿的出生，因此做筛查前一定要做好准备工作，让数据更加准确。地中海贫血筛查需要空腹吗　　地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于&型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属&型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。　　1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；　　2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确&、&珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；　　3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无&或&珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。如何预防地中海贫血　　一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属&型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。　　鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。地中海贫血患者生活注意事项　　1、保持适量运动　　适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。　　2、病向浅中医　　切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。　　3、不要乱吃药物　　不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。　　此外，由于不少所谓多种维他命或&补血&药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。　　4、保持均衡饮食　　一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓&补血&食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。精彩推荐：
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检查地中海贫血前可以吃东西吗?
状态：就诊前
通常情况下，正常饮食对血常规及血红蛋白电泳地贫基因筛查是没有影响的。如果同时需要检查肝功能或者腹部超声检查，则可以检查后在饮食。
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疾病名称：地中海贫血筛查&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
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血红蛋白A（Hb A)
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血红蛋白H（Hb...
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血液病的造血干细胞移植治疗，白血病治疗方案及个体化治疗原则的选择，各种原因不明的发热、贫血、出血性疾...
刘加军，中山大学血液病研究所、中山大学附属第三医院血液科，主任医师，教授，医学博士，博士后，血液病学...
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&&&都快生了，医生怀疑我有地中海贫血，还有必要做那些检查吗？
都快生了，医生怀疑我有地中海贫血，还有必要做那些检查吗？
有没有宝妈有地中海贫血的？宝爸他没有，我也只是检查出来那方面血有点低，医生就叫我做这检查那检查的，他门老是说怀疑，怀疑的，都快生了，还有必要做那些检查吗？
轻度地贫没有很大的危害的，可以拿着你的报告找别的医生看看是否影响很大。如果你实在不愿意做就要自己多注意胎儿和自身的健康状态
提问者对回答的评价(星)：
我觉得您如果有些不放心，您可以选择换一家医院检查一下，一般再生之前，都会做很多的检查，您这样可以不做
你好！珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂，但一般孕妇大多是缺铁性贫血
地中海贫血为常染色遗传病，只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。医生建议您继续检查，也是为了明确诊断，从而对胎儿做患病机率的评估。
你好，地贫是遗传性疾病，目前的医疗技术很难一次诊断，有些问题是世界难题，医生也是无能为力的
地中海贫血在我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方少见。
地中海贫血遗传，所以产前最好确诊。宝宝出生后如有异常可以好处理
地中海贫血有轻重。分三型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。 2.中间型 轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 3.轻型 轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地贫患者应该孕中期就做个羊水检查，了解胎儿是否遗传地贫。孕期做好产前检查
你好，还是查一下吧，因为这个病比较少见，一旦确诊，分险很大，高度重视有好处
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地中海贫血筛查抽血要空腹吗
11:52:37出处：作者：佚名
　　？地中海贫血一般是遗传性的，地中海贫血患者表现为皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等。由于地中海贫血他的遗传性很强，因此，患上地中海贫血的家庭要特别注意孕后的系列产检。地中海贫血筛查抽血要空腹吗　　地中海贫血筛查抽血要空腹吗？地中海贫血筛查是需要空腹的。做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于&型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属&型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。如果查出是地中海贫血需要注意以下几点：　　1、适量运动　　适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期输血的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。　　2、病向浅中医　　切除了脾脏的患者，由于对细菌的抵抗力减弱，遇上发热不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。　　3、不要乱吃药物　　不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。　　此外，由于不少所谓多种维他命或&补血&药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。　　4、保持均衡饮食　　一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓&补血& 食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。什么是地中海贫血　　地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有&地中海贫血和&地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。　　每年，世界上有十万个重型地中海贫血儿童出生。在广西重型、中间型、轻型和极轻型地贫人数约占总人数的20%，在一千万左右，有近万个重型地中海贫血儿童出生精彩推荐：
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