咨询标题：唐筛HGG不单项值偏低，其他低风险

唐筛HGGB单项值偏低，其他低风险

结果都是低危，就HCGB偏低，有无做羊水的必要 ，如果一定要复查，可否做无创，无创的准确度会不会比穿刺的要低
另本人小时候患过多发性神经性肌炎肌肉萎缩，从小就一直双腿脚疼痛，一直没检查到病因，直到13岁左右病发，直接就是全身无力，可以行走，但不稳容易摔倒，不能提重物，下蹲和站立都需要扶或借助物。在中南大学附属湘雅医院做了活检确认神经性肌炎肌肉萎缩，并住院治疗一个月，病情大为好转，正常生活无问题，就是远跳运动不行，之后持续治疗2年多，基本没问题，到第4年再去检查结果全部正常。后又陆续2年复查检查结果都正常。之前医生有说这个病不可能治愈的，但后来结果一直很好，无任何问题，病发的头2年主要吃激素尼波松，后面2年就很少有吃。
另本人家族无任何遗传疾病，患病期间医生怀疑可能基因有问题，做过基因检测，结果全部正常。09年做过乳腺纤维瘤切除手术，双侧多发性纤维瘤 。
本人老公今年30，不过公公婆婆是近亲结婚，属亲表兄妹，我老公身体正常，在一起6年多感冒都没有过。

医院科室： 未填写 未填写
治疗过程：唐筛HGG不单项值偏低，其他低风险

你好,今天特意去了市里的3甲医院的产前优生门诊,那里的医生说整体低危就一个值偏低没什么意义,说不用检测了,但要做一个3维的大排,在24周之前要做,要我先预约,我现在也不知道到底要不要做,我之前在附近的人民医院去看,他们说24周之前做个2级的检查,24到28才做3维才能看得清楚,我现在都不知道到底听哪边的了

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• 希望得到的帮助：请医生给建议

  病情描述：孕晚期第30周、第32周两次b超检查胎儿股骨肱骨偏短两周

• 疾病名称：孕早期病毒性感冒  

  希望得到的帮助：想咨询发烧是病毒性感冒么？会影响胚胎么？我现在还能做什么检查，还是要等到三个月以...

  病情描述：3月25日最后一次月经，4月26日突然发烧39.5度，吃了一片复方对乙酰氨基酚片后退烧没有再发烧，嗓子开始发炎痰多。 去年检查出有甲减，一直在吃优甲乐。 去年检查巨细胞病毒抗体Igm阳性，2月24日...

• 希望得到的帮助：如何得到改善，会胎停吗？

  病情描述：12.25末次月经，1.25号做了hcg检查，hcg218，孕酮10.8，雌二醇131，1.28号hcg481，孕酮13，雌二醇降到66.92，上厕所擦拭时有粉色分泌物，不多，会胎停吗？很担心。。。。

• 希望得到的帮助：胎盘血池的危害

  病情描述：大排畸的时候说可能胎盘血池，这个严重吗？对孩子有影响吗？影响顺产吗

• 疾病名称：胎儿左心房两个强光点右心房强光点  

  希望得到的帮助：是否和补充报告的14号染色体单体可能有关系？

  病情描述：试管婴儿单胎，nt正常，12+4做了无创，三体显示低风险，补充报告有个14号染色体单体可能，唐筛显示低风险，19+5做了B超，说左心房有两个强光点，右心房有一个强光点，医生说后期大多会吸收了，因...

• 希望得到的帮助：想得到最好的意见

  病情描述：胎儿偏小四周多，希望能帮我提出是好的意见

• 希望得到的帮助：饮食和运动方面的帮助

  病情描述：想找一个孕晚期饮食指导的私人医生，想顺产求专业的医生指导

• 希望得到的帮助：这样该怎么办啊，总是睡不好，白天很困也是睡不着，怀孕前睡眠就很差，多梦易醒。但不...

  病情描述：怀孕5个月，最近两周经常半夜2点多起来上个厕所就睡不着一直到天亮。没睡好人好累

• 疾病名称：35周还是臀位 有做胎儿外传术吗  

  希望得到的帮助：我希望能顺产

  病情描述：35周想臀转头 想顺产 龙岩医院有做胎儿外传术吗

• 希望得到的帮助：有点不懂，一深一浅

  病情描述：怀孕前期的症状，小肚子有点硬是怀孕吗，射进去的也有流出来的15号走得例假，16号同的房，后几天也有同房，射进去会流出来吗，多久可以测出来怀孕啊怀孕前期的症状，小肚子有点硬是怀孕吗，射进...

• 疾病名称：怀孕三个月了，不想要，去医院需要办什么证  

  病情描述：这孩子不想要。是不是需要做引产啊，要不要什么证明啊

• 希望得到的帮助：孕36周，这两天感觉右边的肚子很痒，挠的时候没什么感觉，就是皮肤有点麻木的那种，是...

  病情描述：孕36周，这两天感觉右边的肚子很痒，挠的时候没什么感觉，就是皮肤有点麻木的那种，是为什么

• 希望得到的帮助：今天查DNA。要挂号今天的。

  病情描述：糖式筛查有问题。要做DNA。建党医院没有。

• 疾病名称：产检 咨询 有生育险想建档在本医院接生  

  希望得到的帮助：没有这种需要

  病情描述：就是想做产检 在本医院建档案 然后有床位生小孩

• 希望得到的帮助：如果是阴道炎，有什么比较安全的用药或清洗？

  病情描述：医生，你好，谢谢您的回复，我每天早上一流就用ph试纸测，从没变过色，羊水一定是ph值大于7吗？如果被污染了也大于7吗？我从15周到现在27周还没发过烧也没感冒过，就血常规中白细胞和中细粒细胞...

• 疾病名称：胎儿心脏有两个强光点  

  希望得到的帮助：心脏强光点

  病情描述：33周＋检查心脏有两个强光点有问题吗？如果有该做什么检查

• 希望得到的帮助：想听下你的说说，怎么才能让胎儿长

  病情描述：胎儿一直偏小三周，这样问题大不大，需要做什么检查

• 疾病名称：B超检查中显示胎盘稀疏  

  希望得到的帮助：请问我这是羊膜早破么？为何会出血

  病情描述：医生您好 我在6.5日夜里三点，突然感觉下身涌出许多血水。后急忙赶往妇幼，流血量和月经量多很多。无腹痛。 当时流的一直是鲜红色或者深红色血，用中元试纸羊水检测呈阳性，B超胎盘右边上有个...

• 疾病名称：孕七月阴道出血还拉肚子  

  希望得到的帮助：是否去医院

  病情描述：你好，我是前天上午做的b超，一切安好，下午回来洗了个澡，肚子有点牵扯疼，晚上上厕所的时候擦拭阴道微出血，就躺在床上休息两天，到现在为止未有血迹，昨晚拉肚子，到现在拉了好几回，请问这种...

咨询标题：腓骨肌萎缩症基因报告单

孩子七月份发病的，就是右脚外八字，前脚掌抬不起来，膝盖以下外侧麻木，做肌电图双下肢都有问题，经过针灸及功能锻炼，现在已经没啥症状了，恢复的差不多了，就是两条腿局部有些麻，前几天去复查肌电图结果四肢传导慢，大夫怀疑腓骨肌萎缩症，让做基因检测，结果邮过来的，由于孩子没放假，暂时去不了北京，请专家帮忙看一下报告单

通过基因报告能确诊是CMT吗？能看出来是携带者还是以后病情轻重吗？家族里面没有患病的

宣武医院 北京儿童医院 积水潭医院 神经内科

药物名称：甲骨胺 维生素B1B12
服用说明：一次一片，一日2次

田主任您好！谢谢您的回复。我想问一下:基因报告上说“17P12区域大片段杂合缺失变异”，是什么意思啊？是说明病情严重吗？能根据这个判断以后病情发展啥样吗？谢谢

那能从基因结果上来判断她以后病情的轻重吗？有一个CMT病的群 ，大家的基因报告几乎都不一样，症状也是有轻有重

通知:各位亲爱的朋友： 为了方便需要复诊的朋友， 元旦当天上午门诊正常进行， 顺祝节日快乐！

大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！

通知:各位亲爱的朋友 ：大年初三上午有半天门诊， 需要复查的可以前来！顺祝新春愉快， 阖家幸福安康！

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