genhaving a blastta和genhaving a blasttg的区别

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使用cBio Cancer Genomics Portal综合分析癌症基因和临床资料
使用 cBio Cancer Genomics Portal 综合分 析癌症基因和临床资料文章目录 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? cBio Cancer Genomics Portal 简介 cBio Cancer Genomics Portal 所需设备 cBio Cancer Genomics Portal 使用方法 cBio C
ancer Genomics Portal 结果的查看和解释 OncoPrint Mutual Exclusivity Correlation Plots Mutations Protein Changes Survival Network IGV, Download, Bookmark 多个癌症交叉查询 查看癌症研究数据 查看单一癌症的基因组改变:患者视图 通过编程语言访问查询 cBioPortalcBio Cancer Genomics Portal 提供了研究分析癌症基因数据的可视化工具,cBioPor tal 可以帮助癌症组织和细胞学研究得到的分子学数据认识和理解遗传、表观遗传、 基因表达和蛋白质组学。通过自定义数据的交互界面要以主研究人员探求研究基因 改变和临床之间的联系。 cBioPortal 提供了图形化的结果, 使复杂的癌症基因组学资 料更易理解和接受,而不需要特殊的生物信息学知识。 cBio Cancer Genomics Portal 简介大样本癌症基因组计划,如如癌症基因图谱(Cancer Genome Atlas, TCGA, http://c ancergenome.nih.gov/)和国际癌症基因组联盟(The International Cancer Genome Con sortium, ICGC), 得到了大量的有关癌症基因组的资料, 但是这些资料对于研究人员 来说,如何整合、探索和分析,是一个比较困难的事情,尤其是对于那些电脑水平 欠佳的人来说,更是一件头疼的事情。cBio Cancer Genomics Portal(http://cbioporta l.org/)的出现就是为了减少这种难度的。 cBioPortal 方便了研究人员探求多维癌症基因组数据, 它要以可视化分析基因、 样本 和数据类型。我们可以对癌症研究中的样本的基因改变进行可视化,比较基因改变 频率,或者综合分析单一样本中基因组改变。cBioPortal 还可以研究生物学途径,生 存率等等。 cBioPortal 整合的基因数据类型包括体细胞突变,DNA 拷贝数改变,mRNA 和 micr oRNA 表达,DNA 甲基化,蛋白丰度以及磷蛋白丰度。迄今为止,cBioPortal 包含 了 10 已发表的肿瘤研究结果和 20 多个 TCGA 的结果。每个肿瘤样本和数据可以从 网站上下载。 cBioPortal 把这些复杂的数据从基因水平上进行了整合和简化, 每个样 本可以查询特定的生物学特性,如基因突变,纯合子缺失,基因扩增,mRNA 和 m iRNA 的增加或减少,蛋白质的增加或减少等。这让研究人员可以查询每个基因和 样本的基因改变,验证一些假设。 cBioPortal 的数据来源和分析选项来源于多个网站, 如 TCGA data portal (https://tcg a-data.nci.nih.gov/tcga/), the ICGC data portal(http://dcc.icgc.org/), the Broad Institut e's Genome Data Analysis Center (GDAC) Firehose (http://gdac.broadinstitute.org), the IGV, the University of California, Santa Cruz (UCSC) Cancer Genomics Brow ser (30), IntOGen (31), Regulome Explorer (http://explorer.cancerregulome.org), 以 及 Oncomine (Reserach Edition) 等。 cBioPortal 提供的分析选项有癌症基因组数据, 基因水平改变的引起的相关生物功能 变化,综合分析基因组数据和临床资料,患者数据等。 cBioPortal 并不直接存储这些原始数据,原始数据来源于其它网站,如 TCGA, ICG C, and Gene Expression Omnibus (GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)等。cBio Cancer Genomics Portal 所需设备?如果想使用 cBioPortal,一台可以上网的电脑必不要少,当然现在最好 还能翻墙,因为 cBioPortal 部分地区打不开。另外浏览器必须支持 Java script,这个到是不会有太大问题。但是注意:官方建议使用 Google Chrome, Firefox 3.0 以上, Safari, Internet Explore r 9.0 以上版本。还在用 XP?!换了吧,XP 最高是 Internet Explorer 8.0,?Adobe Flash player注意:这个浏览器插件主要是为了可视化分析结果用的,一般浏览器都应该有,如 果没有可以在此下载安装 /flashplayer/。但是这个要求好像在 201 3 年中就取消了,也就是说没有这人插件同样可以使用 cBioPortal。?Java Runtime Environment注意: 这个主要是为了加载 Integrative Genomics Viewer (IGV)用的, 可以在此下载 安装 /getjava/.?Adobe PDF Reader这人就不必说了, 都有。 可以使用一般的 Adober Reader /reader/, 但是我更建议使用 PDFXCview, 原因要以参阅升级为 Windows 8.1,顺便说说我常用 的那些软件。?Vector graphic editor 注意:这个东东是为了可视化和编辑从 cBioPortal 下载的 SVG 文件的,可以使用 A dobe Illustrator (/products/illustrator.html) 或者 Inkscape (http:// inkscape.org/).cBio Cancer Genomics Portal 使用方法cBioPortal 的癌症基因数据可以通过浏览器浏览和查询, 网址为 http://cbioportal.org。 我们可以查询一个癌症的研究或者多个症状研究结果,如果是单个癌症样本,还可 看到相关的基因组改变。 如果想查询一个癌症研究结果,我们可以探索和可视化所选定基因的基因组改变, 包括这些基因之间改变之间的相关性,同一基因不同数据之间的关系。 我们可以选择 25 余种癌症的研究结果。当选择基因组资料时,一般默认选择突变和 CNAs。 如果有相应 mRNA 和 miRNA 表达或者相应的蛋白和磷酸化蛋白数据, 也可 以选择, 如果没有这两项就不可选。 蛋白和磷酸化蛋白基于反向蛋白芯片浅析浅析(r everse phase protein array, RPPA)实验结果。 mRNA 和 miRNA 数据和蛋白和磷酸化 蛋白数据, 标准分数(Z scores)通过实验值预先计算, 我们可以设定或者默认设置(平 均数的 2 倍标准差)。mRNA 表达的 Z scores 由每个样本通过比较 mRNA 的基因表 达和在代表典型基因表达的参考样本中的分布而决定。如果邻近组织的表达数据可 用的话,邻近组织的表达数据就是参考样本的数据,反之,可以使用所癌症研究中 的有疑问的基因的两倍的所有肿瘤的表达值。 当研究所分析的样本,默认情况下是匹配所选择的基因组资料。例如,仅查询突变 交时会选择测序的数据。但是,我们可以改变这些选项。我们还通过可以「User-De fined Case List」或者基于「Build Case Set」自己自定义一个输入特定的样本。 当输入基因进行分析时,我们可以手动输入 HUGO 基因符号,Entrez Gene ID,以 及基因别我或者预设置的基因组。如果变异基因列表可用的话,例如 MutSig 的基因 变异或者 GISTIC 的 CNAs,我们可以从这些基因列表中选择基因,也可以通过这些 列表建立基因,或者手动输入基因。 一般可以通过 4 步法来进行查询和研究。1. Select Cancer Study,选择想要研究癌症,可以通过下拉箭头进行选择,如「Gli obastoma (TCGA, Nature 2008)」。 2. Select Genomic Profiles,选择基因组配置。默认设置选择「Mutations」,「Cop y Number data. Select one of the profiles below」并选择「Putative copy-number a lterations (RAE, 203 cases)」。 注意:「Mutations」和「Copy Number data. Select one of the profiles below 」一 般是默认选中的。「mRNA Expression data. Select one of the profiles below 」是 默认不选中的,默认的 Z Score 倍数可以根据用户自己设定。当微阵列和 RNA-Seq 数据可用时,优先选中 RNA-Seq。 3. Select Patient/Case Set,选择患者数可以使用下拉箭头进行选择,也可以使用「B uild Case Set」进行选择。如选择「“Tumors with sequence and CNA data (91)」 注意:如果用户自定义列表,该步须通过下拉列表进行选择,然后才可以输入样本 ID,并用空格键进行分隔。 4. Enter Gene Set,输入基因集合。可以手动输入或者通过限定的列表进行选择。 注意:在「Advanced: Onco Query Language (OQL)」中可以可以使用 Onco 查询语 法(Onco Query Language,OQL)限定查询。OQL 可以用于单个癌症和多个癌症的 查询。一当文工团 OQL 查询,相应的结果也就限定了我们可以指定 4 个数据类型, CNAs,突变,mRNA 或 miRNA 表达改变,以及蛋白或磷酸化蛋白丰度改变。CNA 和突变一般是不连续设置,而 mRNA,miRNA 和蛋白丰度是连续性设置。表达值转 换成 Z Scores,以利于比较和限定变异倍数。 Key wordData TypeCategories and Levels AMP Amplified HOMDEL Homozygously Deleted GAIN Gained HETLOSS Heterozygously Deleted MUT Show mutated cases MUT=X Specific mutations or mutation types.DefaultCopy Number AlterationsCNAAMP and HOMDEL All somatic, non-synonymous mutationsMutationsMUT mRNA ExpressionEXPEXP& -x Under-expression is less than x SDs below the mean. EXP&x Over-expression is greater than x SDs above the mean. At least 2 standard The comparison deviations (SD) from operators &= and &= also work. the mean. PROT& -x Protein-level under-expression is less than x SDs below the mean. PROT&x Protein-level over-expression is greater than x SDs above the mean. The comparisonProtein/ phosphoprotein level (RPPA)PROToperatorsQ and Ralso work.At least 2 standard deviations (SD) from the mean.5. Download Data,下载数据。通过「Submit」可以查询并导出数据。可以另存为 t xt 文档,这个文档可以用 Excel 文件打开。cBio Cancer Genomics Portal 结果的查看和解释基于查询标准, cBioPortal 把每个基因分成有变异和无变异, 这种分法可用于分析和 可视化结果。以下举例说明。OncoPrintOncoPrint 是一个一组肿瘤样本中多个基因的简基因组改变明扼要的图形化结果。 行 代表基因,列代表样本。不同的符合和颜色编码用于区别基因组的变异,如突变, CNAs (扩增和纯合子缺失),以及基因表达或蛋白丰度的改变。如果把鼠标放置在图形上 还要以看到额外的信息,如 ID 号(每个样本代表一个患者样本或者细胞系),可以与 患者的查看页面连接,同样还可以显示氨基酸的改变。默认情况下样本根据变异进 行排序。我们可以存储原始样本文件。我们还可以从图形化结果上移除未变异的样 本。多个样本的基因变异,OncoPrints 可以帮助确认一些趋势,如基因之间的排斥 性和共生性。 OncoPrints 另外还包含一些基因查询信息,这些查询信息可以 Sanger Cancer Gene Census 上得到,并且和 NCBI 的 Gene 数据库相联系。 我们以视网膜母细胞瘤的基因 CDKN2A(编码编码细胞周期素依赖性激酶抑制剂 p1 6) CDK4(编码细胞周期素依赖性激酶 4)和多形性成胶质细胞瘤中的 RB1 作为样本。 1. Select Cancer Study 选择「Gioblastoma (TCGA, Natrue 2008)」 2. Select Genomic Profiles 选择「Mutations」,「Copy Number data. Select one of the profiles below」和「Putative copy-number alterations (RAE, 203 cases)」 3. Select Patient/Case Set 选择「Tumors with suqencing and CNA data (91)」 4. Enter Gene Set 中输入「CDKN2A CDK4 RB1」 然后「Submit」,可以得到如下 OncoPrint 图从这个图上可以看到,65 个样本(71%)三个基因有至少有 1 个变异,其是每个基因 的变异情况也在图上进行了标示。 CDKN24 多数的变异是 homozygous deletions, 并 且有 3 个突变 mutations。CDK4 是单纯的 amplifications。RB1 包含 1 个 homozygou s deletions 和 3 个突变 mutations。 有以下几点需要说明: 1. 当设置好查询条件后,提交查询,OncoPrint 结果是自动生成的。 2. 如果基因过多,超出一个视屏,可以使用上下滚动条进行完形查看 3. cBioPortal 为了使 OncoPrint 更国简练,因此显示可能不能满足部分人的需要,但 是可以通过「Customize」选项进行结果显示的细微调节。一般要以有 3 个选项可以 调节,「Zoom」调节 OncoPrint 的宽度,「Remove Unaltered Cases」把未变异的基 因去除,「Remove Whitespace」去除中间空白区域。 4. 可以把结果下载为 PDF,SVG 或 Txt 格式进行保存。 5. 把鼠标放置在变异基因上,可以看到更多的信息。 6. 可以通过上方的「Modify Query」进行查询的调整。Mutual Exclusivity癌症中的生物学进程或者路径常常通过多种不同的基因或者不同的机制进行调节。 c BioPortal 中的「Mutual Exclusivity」可以发现既往不知道一些癌症发病机制,这些 机制可能在肿瘤形成和癌症的进展中起到重要作用。在「Mutual Exclusivity」标签 中,和特定肿瘤相关的基因倾向于相互排斥,如果存在基因排斥,也就是说这个肿 瘤可能只有一种基因问题。相反是基因共生,一种肿瘤如果有多个基因同时存在, 那这几个基因可能共生,其都在肿瘤的发生和发展中起到作用,这个肿瘤也很可能 并非单一基因问题。 如上例中的三个基因的变异可以通过「Mutual Exclusivity」标签查看统计学数据。 从上图要以看到这三个基因之间都存在排他性, 其中又以 CDK4-RB1 的排他性最强, 但是没有统计学意义(P=0.11),可能是由于样本量较小有关。CDK4-CDKN2A 和 R B1-CDKN2A 之间的排他性有统计学意义(P<0.05,红框表示)。这也符合已知的 RB 信息通路在多形性成胶质细胞瘤的作用,可以通过 RB1 本身的失活(突变或者删除) 引起失效,CDK4 通过扩增而活化(CDK 要以抑制 RB1 活性),或者 CDK 抑制剂 p1 6 而使 CDK 失活,p16 是编码 CDKN2A 的基因。 odds ratio (OR) 的计算一般通过如下方法。假设有两个基因分别是 G1 和 G2,这两 个基因之间的共生 OR 一般如下计算。 OR=(A*D)/(B*C) A:代表两个基因中都有变异数量 B:代表在 G1 中有变异但是 G2 中没有 C:代表 G2 中有变异但是 G1 中没有 D:代表两个基因中都没有的变异数 P 值的计算主要是 Fisher 精确检验。Correlation PlotscBioPortal 提供了离散基因和连续基因的可视化分析,如 mRNA 或者蛋白丰度,或 DNA 甲基化。 在查询时指定每个基因,cBioPortal 会生在不同的散点图。打开「Plot」选项,在「P lot Type」中的「mRNA versus copy-number」选项展示的盒须图表示 mRNA 表达 和它的拷贝数之间的关系。Copy-number status 可以是纯合子缺失,杂合子缺失,二 倍体,增进(即有少量拷贝扩增)或者扩增(即有大量拷贝扩增)。mRNA-versus-DNA methylation 选项表示 mRNA 表达与 DNA 甲基化之间的比较。 甲基化 β 值是 CpG 位 点甲基化水平的一个估计值,是甲基化和未甲基化位点之间的比值。RPPA protein level versus mRNA 选项表示蛋白丰度与 mRNA 丰度之间比较的散点图。 基因和数据类型可以通过下拉菜单进行选择, 所有的散点图可以导出为 PDF 文件格 式以利于发表,也可以导出为 SVG 格式。 例如我们分析一下 ERBB2(一个编码表皮生长因子受体的致癌基因)在结肠和直肠腺 癌中的作用。ERBB2 可以结直肠癌样本中扩增。 1. Select Cancer Study 选择「Colon and Rectum Adenocarcinoma (TCGA, Provisio nal)」 2. Select Genomic Profiles 选择「Mutations」和「Putative copy-number alterations from GISTIC」 3. Select Patient/Case Set 选择「All Tumors 」 4. Enter Gene Set 中输入「ERBB2」 然后「Submit」,选择「Plots」选项。 1. Plot Type 中选择「mRNA vs. Copy Number」 2. Data Type-mRNA -选择「mRNA expression (microarray)」,- Copy Number 选择「Putative copy-number alternations from GISTIC」。可以得到如下图。从下图 可以看到 ERBB2 mRNA 扩增样本中 ERBB2 mRNA 是增加的。 注:Hetloss, he Diploid, Gain, low-level g ene Amp, high-level gene amplification event. 3. Plot Type 选择「RPPA protein level v. mRNA」时,可以得到如下图。可以看到 ERBB2 mRNA 高表达的肿瘤 ERBB2 蛋白量更高。 注:Homdel,
Hetloss, he Diploid,
Gain, low-level gene Amp, high-level gene
Mutated, nonsynonymous mutation.MutationsMutations 栏提供了所有非同义突变的图形化和表格式结果。图形化结果显示 Pfam 蛋白质结构域的上下的所有突变。所有 DNA 根据 RefSeq isoform (http://www.broa dinstitute.org/oncotator/)标准进行标准化。当 DNA 突变不在 isoforms 中时,图形化 结果不包括这些突变。但是 cBioPortal 会在另提供这方面的信息。 突变图形下有一个所有非同义突变的表格,该表格可以通过「Show/hide columns」 自定义显示信息,一般包括以下信息: ? ? ?Sample ID: 每个样本的 ID 号,可以通过链接连接到单患者视图页面; AA change: amino acid change,氨基酸的改变; Type: type of mutations 突变类型, 如 missense, nonsense, splice site, f rameshift insertion or deletion, in-frame insertion or deletion, nonstop, nonstart;?Copy: 扩增类型, 如 Diploid, Gain, low-level gene Amp, high-level gene amplification event 等;?COSMIC: 在 COSMIC (Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer)部 位的突变数;? ? ?MS: Mutation Status, Somatic; VS: Validations Status,是否有意义突变 Mutation Assessor: Predicted Functional Impact Score (via Muation As sessor) for missense mutations. 预计突变引起的功能性影响分数;? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?Center: Sequncing Center; Chr: C Start Pos: Start P End Pos: End P Ref: Reference A Var: Variant A Allele Freq (T): Variant allele frequency Allele Freq (N): Variant allele frequency
Var Ref: Variant Ref C Var Alt: Variant Alt C Norm Ref: Normal Ref C Norm Alt: Normal Alt C Mut in Sample: Total number of nonsynonymous mutations in the sa mple. 例如我们还是查询 ERBB2,以次输入如一查询式 1. Select Cancer Study 选择「Colon and Rectum Adenocarcinoma (TCGA, Provisio nal)」; 2. Select Genomic Profiles 选择「Mutations」; 3. Select Patient/Case Set 选择「Sequenced Tumors (223)」; 4. Enter Gene Set 中输入「ERBB2」 然后「Submit」,选择「Mutations」选项,得到如下图形:Protein ChangesProtein Changes 显示蛋白和磷酸化蛋白改变使用 (reverse phase protein arry, RPP A)数据。对于每个检索式,cBioPortal 对 RPPA 蛋白采用不同的分析,确认与检索基 因的基因组改变相关的蛋白和磷酸化蛋白。检索时并不需要选择「RRPA proten/ph osphoprotein level」。如果有可用的数据,蛋白改变分析就会进行。cBioPortal 对于 每个蛋白和磷酸化蛋白采用双相两样本 Student's T 检验确认肿瘤样本之间的蛋白丰 度的不同。结果以蛋白或磷酸化蛋白列表形式显示,根据变异和未变异样本之间蛋 白丰度的不同而进行排序。一般包括以下信息: ? ? ? ? ?Target Protein:由抗体确认; Residue:磷酸化或者修饰部分; Ave. Abundance: 变异和未变异暖融融丰度的 Z Scores; P- Plot:蛋白的 Plot 图形。例如查询 PTEN 在 glioblastoma cancers 中的变异,依次输入以下信息: 1. Select Cancer Study 选择「GlioblastomaMutiforme (TCGA, Provisional)」; 2. Select Genomic Profiles 选择「Mutations」和「Putative copy-number alterations from GISTIC」; 3. Select Patient/Case Set 选择「Tumor with Sequenced and CNA data (235)」; 4. Enter Gene Set 中输入「PTEN」 然后「Submit」,选择「Protein Changes」选项,得到如下图形。可以看到 PTEN 减少在胶质母细胞癌中与 AKT(pT308 and pS473) 的增加显著相关。Survival 如果 Survival 数据可用,会显示 Survival 图形,会计算至少有一处变异的肿瘤样本 和无变异的肿瘤样本之间的总的生存率和无病生存率。结果以 Kaplan-Meier 散点图 显示并计算 P 值。 如检索 BRCA1 和 BRCA2 在卵巢癌中的情况,在检索时依次输入以下检索式: 1. Select Cancer Study 选择「Ovarian Serous Cystadenocarcinoma (TCGA, Nature 2011)」; 2. Select Genomic Profiles 选择「Mutations」; 3. Select Patient/Case Set 选择「Sequenced Tumrs (316)」; 4. Enter Gene Set 中输入「BRCA1 BRCA2」 然后「Submit」,选择「Survival」选项,会得到如下图形。从下图中可以看到卵巢 癌如果有 BRCA1 或者 BRCA2 突变,总的生存率和无病生存率会明显提高。 Network Network 提供了癌症中变异之间的网络联系和相互作用分析。Network 包含 Human Reference Protein Database (HPRD), Reactome, National Cancer Insititue (NCI)-Na ture, 和 the Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) Cancer Cell Map (http://cancer.cellmap.org)中研究的所有途径。 Network 默认自动包含检索基因的邻近 基因。如果邻近基因有 50 个以上,以基因组变异频率进行排序,但只有 50 个有高 变异的邻近基因显示。这样可以控制网络的复杂性,并且自动突出与癌症高度相关 的基因。图形可以下载为 SIF 和 GraphML 格式,并且可以在 Cytoscape 中查看和分 析。默认情况一 cBioPortal 自动以颜色区分不同基因,同时把多维基因组数据合并 到一个结点,可以突出突变、CNA 和 mRNA 上调或下调的频率。数据的显示基因 查询方法。 cBioPortal 包含的基因靶向药物信息可以从以下资源中获得:DrugBank, KEGG Dru g, NCI Cancer Drugs (http://www.cancer.gov/cancertopics/druginfo/alphalist)以及 Ra sk-Andersen 等。药物默认是不在 network 中显示的,但是可以使用 Genes & Drugs 菜单添加。我们可以显示美国 FDA 批准的药物,NCI Cancer Drugs 确认的癌症药 物或者检索基因的所有靶向药物。 例如为了确认在表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)中基因 组的改变,我们使用 EGFR 和 ERBB2 作为检索基因,依次输入以下内容。 1. Select Cancer Study 选择「Ovarian Serous Cystadenocarcinoma (TCGA, Nature 2011)」; 2. Select Genomic Profiles 选择「Mutations」和「Putative copy-number alterations (GISTIC)」; 3. Select Patient/Case Set 选择「Tumor with Sequenced Tumrs and CNA data (31 6)」; 4. Enter Gene Set 中输入「ERBB2 EGFR」 然后「Submit」,选择「Network」选项,会得到如下图。从图上可以看出 ERGF 和 ERBB2 以黑框显示, 最邻近基因以不同淡红色表示在卵巢癌中的变异频率。 通过 「L egends」标准我们可以查看「Gen Legends」,「Drug Legends」和「Interaction Le gends」。IGV, Download, Bookmark我们可以选择 Download 下载数据,还可以拷贝详情用 IGV 查看,Bookmark 可以保 存为书签或者分享结果。多个癌症交叉查询我们查询多个癌症可以查看多个不同癌症或一个癌症不同基因的变异和频率。但是 多个癌症的 mRNA 表达或蛋白丰度不能利用多个癌症同时查询。cBioPortal 会自动 限制检索结果以符合检索式,因此只有包含单个突变的检索的突变信息和包含单个 变异 CNA 信息的单个数据才可以进行多癌症检索。结果以直方图显示。 1. 以颜色的减少表示癌症的变异频率; 2. 以颜色的增加表示单个样本有和无变异。 如果检索多人基因,直方图会显示多个变异或变异频率。例如: 1. Select Cancer Study 选择「All Cancer Studies」; 2. Select Genomic Profiles 选择「Only Mutations」; 4. Enter Gene Set 中输入「TP53」查看癌症研究数据cBioPortal 可以进行特定基因检索, 查看一个癌症研究的数据。 这些数据包括患者的 临床资料,肿瘤信息(病史,病程等),基因组数据,最近的突变基因,以及最近的 C NAs。临床数据以图表的形式显示。变异基因和 CNA 数据以表格的形式展示。所有 的表格都有检索选项。例如在首页进行如一检索: 1. Select Cancer Study 选择「Uterine Corpus Endometroid Carcinoma (TCGA, Prov isional)」; 2. 选择「Study summary」进行查看。查看单一癌症的基因组改变:患者视图单一癌症样本中可能会有潜在的上百种甚至上千种的基因组改变,因此查看和分析 最有可能致癌基因及将来提供治疗就是重要。有时需要查看一个基因一个基因的图 谱,cBioPortal 也提供这样的查看方法。 患者查看结果包括临床特点,突变的概要等。结果以表格形式展示。cBioPortal 会对 基因改变进行筛选,标准为:反复的突变或者 CNAs (MutSig and GISTIC) ,COS MIC 发生的突变,癌症基因注释(源于一些资源,如 Sanger Cancer Gene Census)。 患者查看页面还提供癌症靶向药物及相关的临床实验,来源于 http://www.cancer.go v。例如: 1. 在导航栏选择「DATA SETS」; 2. 选择选「Uterine Corpus Endometrioid Carcinoma (TCGA, Provisional)」; 3. 在「Clinical Data」标签选择或者搜索「TCGA-FI-A2D2」查看患者页面。通过编程语言访问查询 cBioPortalcBioPortal 提供直接程序化的接口访问基因组数据, 这要以使我们方便的查询癌症基 因组数据,可以使用能运行 HTTP 请求的语言进行查询,如 Java,Python, Perl, R, 和 MATLAB 等。具体可以点击导航栏的「Web API」进行查看。
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