【重磅】中国脑计划颠覆性创新之路二，欧美脑计划存在重大缺陷
人工智能学家
1.世界各国大脑计划综述
在自然科学领域，大脑之谜是和宇宙之谜等量齐观的科学难题。自从有历史记录以来，无论是东方还是西方，大脑和神志（mind）的关系就一直被人类关注和思索。人类对脑的认识从不断的观察、思考、辩论、试错、纠正中得到提高，最后演变成现代的神经科学。
经过数千年研究和发展，到21世纪，一个具有无限生命力的神经科学形成了，它囊括许多有关学科，包括神经生理学、神经解剖学、神经组织学与组织化学、神经超显微结构学、神经化学、神经免疫学、神经病学、精神病学、脑肿瘤学、脑诊断学以及神经行为学和生理心理学等等。神经科学已成为当代科学发展的最前沿，新技术，新发现层出不穷，日新月异。随着20世纪新技术的出现，特别是计算机，信息学，人工智能的出现，脑科学研究也正在出现新的研究浪潮。
2005年，瑞士洛桑理工学院的科学家亨利o马卡兰提出蓝脑计划，希望在2015年制造出“人造大脑”，以达到治疗阿尔茨海默氏症和帕金森氏症的目的。他的想法是“拆除之后再重建”哺乳类动物的大脑，计划将分为几个阶段2008年先用啮齿动物做实验，2011年后将试图组装一个猫的大脑，在2015年正式组装人类大脑之前可能还会制造猕猴的大脑。
2013年4月，美国宣布启动“脑计划”；2014年6月，美国国立卫生研究院发布“脑计划”路线图，详细阐述了脑科学计划的研究目标、重点领域、实施方案、具体成果、时间与经费估算等，提出将重点资助9个大脑研究领域：统计大脑细胞类型，建立大脑结构图，开发大规模神经网络记录技术，开发操作神经回路的工具，了解神经细胞与个体行为之间的联系，整合神经科学实验与理论、模型、统计学等，描述人类大脑成像技术的机制，为科学研究建立收集人类数据的机制，知识传播与培训。2014年8月，美国国家科学基金会宣布，将资助36项脑科学相关项目，涉及实时全脑成像、新的神经网络理论以及下一代光遗传学技术等。美国国防高级研究计划局（DARPA）近年来启动了数十项旨在提高对大脑动态和机制的了解、推进相关技术应用的项目，包括可靠神经接口技术项目、革命性假肢、恢复编码存储器集成神经装置、重组和加速伤势恢复项目、将模拟大脑用于复杂信号处理和数据分析项目等。
2013年，欧盟委员会宣布将“人脑工程”列入“未来新兴技术旗舰计划”，力图集合多方力量，为基于信息通信技术的新型脑研究模式奠定基础，加速脑科学研究成果转化。该计划被认为是目前世界最先进的脑科学大型研究计划，由瑞士洛桑理工学院统筹协调，欧盟130家有关科研机构组成，预算12亿欧元，预期研究期限10年，旨在深入研究和理解人类大脑的运作机理，在大量科研数据和知识积累的基础上，开发出新的前沿医学和信息技术。该计划首先利用30个月的时间，建设涉及神经信息学、大脑模拟、高性能计算、医学信息学、神经形态计算和神经机器人等6座大型试验与科研基础设施。这些设施将对全球科技人员开放，邀请世界顶尖科学家参与研究。
日本大脑研究计划Brain/MINDS (Brain Mapping by Integrated Neurotechnologies for Disease Studies)主要是通过对狨猴大脑的研究来加快人类大脑疾病，如老年性痴呆和精神分裂症的研究。9月11日，日本科学省宣布了大脑研究计划的首席科学家和组织模式。 日本大脑研究计划第一年将投入30亿日元（2700万美元），第二年可能增加到40亿日元，相对于美国和欧洲的10亿美元以上规模大脑研究计划，日本的计划就好象是小弟弟。但是，日本的大脑研究计划主要利用狨猴这种更接近人类的灵长类动物，能弥补用鼠类研究经常不同于人类的缺陷，尤其是在疾病研究方面。
在中国，脑科学研究已被列为“事关我国未来发展的重大科技项目”之一，上海市政府已将脑科学列为市重大科技项目，2015年3月，复旦大学牵头联合浙江大学、华中科技大学、同济大学、上海交通大学等十几所高校及中科院研究所，成立“脑科学协同创新中心”，推进脑科学研究和转化应用，日 ，北京市科委召开的“脑科学研究”专项工作启动会宣布北京市将从脑认知和脑医学、脑认知与类脑计算两个方向重点开展脑科学的研究工作。
另一方面世界级互联网企业也推出自己的人工智能大脑计划，2011年以来，GoogleX实验室实施了“谷歌大脑”工程，通过1.6万片CPU核构建了一个庞大的系统，用于模拟人类的大脑神经网络，通过深度学习等神经网络技术和观看YouTube视频等方式，不断学习识别人脸、猫脸以及其他事物。
2014开始，包括百度，讯飞，爱奇艺，京东也推出各自的人工智能脑计划，希望利用深度学习与大数据结合发展互联网中的人工智能应用。
2.欧美脑计划存在的重大缺陷
在欧美脑计划引起巨大反响的同时，质疑的声音也不断产生，“这是因为缺少一个脑科学的统一框架。”美国哥伦比亚大学神经学家拉斐尔o尤斯特说，科学家现在只能研究其中的个体或小部分，就像是“通过一个像素来理解电视节目一样”。这些连接之间的每一层次都有各自的运作法则。但是，“这些运作法则，我们目前几乎一无所知”。
对于2005年启动的蓝脑计划，其发起人马克莱姆教授认为这样的模型有助于我们更深层的了解大脑是如何工作的，但是其他神经学家持有异议，他们认为此模型与更简单更抽象的神经回路模拟相比，没什么更大的用处，要说有什么区别，只不过前者占用了大量宝贵的运算能力和超算资源。
欧洲脑计划受到的质疑更大，2014年，200多名神经学领域科学家宣称将要抵制欧盟的人脑计划（HumanBrainProject，HBP），声称这个耗资12亿欧元的大型计划没有得到妥善的管理，因此无法达成其模拟人脑内部运作的宏伟目标。伦敦大学学院计算神经科学部门的主任PeterDayan告诉卫报，构建更大规模的大脑模拟的目标显示是根本不成熟的。“这是在浪费金钱，它会吸干宝贵的神经科学研究的经费，并让资助这项工作的公众失望。”
上述质疑背后的核心问题依然是千年来存在的问题延续：还原论与整体论整合困难的问题，历史上，神经科学家研究大脑之谜主要采用了两条截然不同的思想线路：还原论和整体论。还原论又被称为自下而上的研究方法。该方法试图通过研究单个分子、细胞或回路等神经系统的基础元素的特性来理解神经系统。整体论又被称为自上而下的研究策略。它主要是从研究功能入手来理解神经系统，该方法主要关心的方面是系统的活动如何调节或是反映在行为上。
从文艺复兴到现在，人类对神智与脑关系的认识虽已取得多方面的重大进展，然而困惑依旧存在，主要集中于两点，一是整体论如何与还原论相整合，二是主观的神智现象如何用客观方法来研究。
整体论与还原论的整合，怎样在研究中使整体论与还原论平衡并相互补充，还远未得到解决。虽然整体论方向，脑科学取得了诸如大脑皮层功能分区，系统性理解感知的形成机理等成果，但迄今为止脑科学研究中还原论思想过多占据了主导位置，在一系列问题上突出地显露出当前神经科学的局限性。
例如，存在复杂树突的整合功能问题。迄今对中枢突触的研究还局限于中枢模式兴奋性突触，而对于树突树的研究，特别是关于树突棘如何激活、如何汇聚信号并整合成为神经元胞体的兴奋，探讨的路途尚很遥远。另外又有神经回路与脑功能的问题。神经传导和突触传递要能够上升为脑区的活动，需有特定神经回路的活动等问题。
除此之外几千年以，人类研究大脑的功能结构的困难，还有一个重要原因是复杂精密的活体大脑很难通过直接解剖或磁共振扫描发现其结构与外在功能的一一对应。
3。欧美脑计划忽视一个重要新因素-互联网
每一次人类社会的重大技术变革都会导致新领域的科学革命，大航海时代使人类看到了生物的多样性和孤立生态系统对生物的影响。无论是达尔文还是华莱士都是跟随远航的船队才发现了生物的进化现象。
大工业革命使人类无论在力量的使用还是观察能力都获得的极大的提高。为此后100年开始的物理学大突破，奠定了技术基础。这些突破包括牛顿的万有引力，爱因斯坦的相对论，和众多科学家创建的量子力学大厦，这些突破都与”力“和”观测“有关。
互联网革命对于人类的影响已经远远超过了大工业革命。与工业革命增强人类的力量和视野不同，互联网极大的增强了人类的智慧，丰富了人类的知识。而智慧和知识恰恰与大脑的关系最为密切。
从2005年开始，互联网与脑科学进行交叉对比研究的思路被提出，并在过去的10年中不断推进这个领域的研究，包括互联网大脑功能和架构，以及大脑中的类互联网现象。取得了一批科研成果。
互联网与脑科学的结合研究，使得互联网作为新科技技术为脑科学提供突破性支撑。在这种情况下我们并不需要通过组合亿万个硅基神经元模拟人脑，而且仅仅堆积芯片并不能自然得到人类大脑一样的功能和智慧。 科技的发展为人类从整体论带来一个非常宝贵的参照系，从科技发展史看，一个原本异常复杂的难题，在经过科技发展的足够程度后，也许会诞生出一个异常简单的解。
通过观察互联网在科学研究和商业利益的推动下，如何从一个分裂的，不完整的网络结构进化成一个与人类大脑高度相似的组织结构。利用互联网这面镜子作为脑整体论研究的突破点。结合脑还原论的细节研究（如分子神经生物学、细胞神经生物学、系统神经生物学、行为神经生物学、发育神经生物学、比较神经生物学等）。
回到美国哥伦比亚大学神经学家拉斐尔o尤斯特的那个比喻，没有参照物，我们无法用像素了解整个画面，但如果互联网与脑科学的交叉研究为我们从另外一个方向制作了一个高度类似模型（虽然它还在变动中），那我们就很容易知道这个像素在图像中的位置和起到的作用。如下图所示，A图是人类大脑全景图，B是由于客观原因人类能观察到的大脑功能结构，C是互联网进化中的结构，那么通过研究和观察C，人类就可以从B推导出A的全貌。
脑机接口 (Brain-machine interfaces, BMI) 将大脑的神经活动转译成驱动外部效应器或影响身体内部器官和机能的信号。最初脑机接口是应用于病人的身体康复和医疗护理，从而帮助病人恢复社会关系或运动能力。其大获成功后，则走向双向化和商业化。
作者：刘锋 人工智能学家主编 计算机博士
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今日搜狐热点家人在面对精神分裂症患者时，该怎么办?- Micro Reading
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家人在面对精神分裂症患者时，该怎么办?
　　精神分裂症人目前没有根治的办法，只能是对症治疗，对其病因正处于探索阶段，其治疗原则是坚持服药，待病情稳定后，再服用基本维持量，一旦不规范服药或停药，病情复发，就会给病人的正常生活，甚至家庭和社会都将带来严重的后果，因此，家庭护理，监督病人服药是每个家庭都不可忽视的环节，要防止病人藏药，丢药，甚至不吃药，要经常询问病人服药后有哪些不适，并将这些不适咨询医生，让病人得到最合理化的治疗，这样就能使病人增加了服药的依从性，使病情更加稳定，更有利于病情康复。
　　精神分裂症人的特点是：言语、情感和行为的分裂，并有其诊断标准，因此在家庭中细致地观察病人的一言一行，并和医生取得联系，并得到及时的治疗，是其病情稳定的关键，在家中发现有以下情况时要引起特别注意，如：
　　特点1：在周围无人情况下，能听见别人对他说话的声音。
　　特点2：总感到背后有人害他，有无线电控制他。
　　特点3：独自一人不语，流泪，要自杀。
　　特点4：冲动、毁物。
　　特点5：不出门，不工作。
　　特点6：晚上不睡觉等，这些都是精神分裂症异常的表现。
那么家人在面对精神分裂症患者时，应该怎么办?
　　一、给精神分裂症患者建立正常的生活规律
　　精神分裂症人的生活特点是生活懒散，无规律，因此在家庭中，亲属要帮助病人建立正常生活规律，如每天按时起床，按时睡觉，正规时间吃饭，讲究个人卫生，这样就能为病人回归社会，作好了应有的准备。
　　二、给精神分裂症合理的静养
　　精神分裂症不是营养缺乏的疾病，它是一种心理精神上的疾病。因此，本病患者不需要额外的休息和营养。特别是处于恢复期的精神分裂症患者，因为他们的情况已经基本正常。不需要用对待身体虚弱病人的方法来特殊照顾他们，反而这种特殊的照顾有可能会给他们产生一些“副作用”处于恢复期的精神分裂症患者，应该同对待正常人那样对待他们，让他们和正常人那样，在生活和工作中展示自己的能力。当然，因为患者体质与病情的不同，有些患者还是需要一定的休息和合理的营养。
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答：在回答这个问题之前我想说的是为什么我和你们看的感受不一样，今天在中央6台看了12猴子，一下就被吸引了，今天是号该影片拍摄于什么日期我不知道猜想应该是2000点左右，放在以前像这种质感的电影我是根本不会看的。感觉背景装饰什么...答：许多年前，年少懵懂的我租了《12只猴子》这部碟片，可能那时耐心有限，到了主角进了精神病院，而后帅哥布拉德.彼特（那时我对他还比较陌生，不知道他是何许人也）叽里呱啦说了一通，就没心情看下去了，接下来的动作就是出仓、退碟，时至今日才从...答：故事发生在公元2035年，自从世界1996年被一种致命病毒侵袭之后，囚徒詹姆斯?科尔被强迫作为志愿者，由2035年穿越时空回到1996年追查当年病毒扩散的原因，以便由科学家想办法预防并阻止它的发生。然而，时光穿越出现了误差，科尔被送到了1990年的...答：对于回到未来，穿越时空的电影，由于““外祖母谬论”的存在，往往会令电影的剧情不是很合逻辑，《12猴子》不是我很喜欢的电影，不过百无聊赖又看了一次，觉得里面的剧情还是安排得合乎逻辑，不致于产生明显的谬论。 如果把世界定义为具有过去、现...答：《十二只猴子》是由特瑞?吉列姆执导，布鲁斯?威利斯、大卫?摩斯主演的一部影片。该片讲述了公元2035年，人类被12只猴子军研制的一种病毒侵袭，大部分人类都在这场病毒灾难中死亡，只有少数人侥幸逃生，但也只能在阴暗的地下，苟且偷生。为了改变...答：我来给你解答吧 ！这个故事个意思就是 男主角活着的未来社会 因为被一种病毒几乎毁灭了世界 男主角被派回去过去 调查 是谁研发了病毒 并散播了出去 这个组织 跟12猴子 有关系 男主角调查到 原来是一个精神病院的疯子 组织了12猴子 并阻止他毁灭...答：电影《12只猴子》，由导演特瑞?吉列姆（Terry Gilliam）执导，讲述在公元2035年，世界被一种致命病毒侵袭之后，剩余的少数人类只能生活在地下，苟且偷生。为了改变这一情况，科学家们设计出一个计划去改变这一切并最终找到了释放病毒的罪魁祸首...答：在影片末尾，当他发现散播病毒的真凶后，却忘记了历史是不能改变的，如果他真能将病毒散播者击毙，岂不是改变了历史么？但是，他注定不能成为拯救人类的英雄，因为人类已经被毁灭了，无从拯救。科尔想改变历史，却在不知不觉中沿着历史为他设定...答：公元2035年，人类被12只猴子军研制的一种病毒侵袭，大部分人类都在这场病毒灾难中死亡，只有少数人侥幸逃生，但也只能在阴暗的地下，苟且偷生。 科学家们决定派人穿越时光回到1996年追查12只猴子军的来历。囚徒詹姆斯&#8226;科尔(布鲁斯&#8226;...答：明线是即成的历史无法被后世改写。无论怎样都无济于事。在这条故事线上大量表现的是人类的疯狂，愚妄和衰败。片子里有大量广角拍摄画面变形的镜头，大量颓败混乱的场景，没有一个完全了解并掌握情况的角色，每一种努力都因为个体自身认识的局限...声明:突袭网提供的解决方案均由系统收集自互联网,仅供参考,突袭网不保证其准确性,亦不代表突袭网观点,请自行判断真伪,突袭网不承担任何法律责任.为您准备的相关内容: >>> 温馨提示:您还可以点击下面分页查看更多相关内容 <<<
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《生命科学与健康》经济管理学院 11级会计五班 邹田丽 摘要：遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。 关键词：遗传，先天性，遗传咨询，我们首先要清楚遗传的定义，简单地讲，遗传，从遗传学来说，遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递，并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因，保持到终身。患这种疾病的患者，如果婚后生育子女，可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的，也可以是隐性的，所以疾病的遗传方式是有所不同的。白化症可以是代代相传或隔几年才发病；多发性、家族性直肠息肉症、遗传性舞蹈病等是男、女都可以发病的；血友病、红绿色盲等“传男不传女”的伴性遗传。后代如果是男性则发病，而其后代如果是女性则不发病，女性为遗传基因携带者。由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如先天性，有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素A，使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。 表明年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。一．遗传病的分类1. 单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[年全世界报告的单基因遗传病的病种数]年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合子状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子，表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁一体病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，但只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。2.多基因遗传病与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。3．染色体病指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。二.遗传病的研究和诊断遗传病的研究和诊断，要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。三．了解遗传与遗传病的重大意义目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。本文由()首发，转载请保留网址和出处！
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