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肿瘤基因突变检测
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贾咏 & 菠萝
“菠萝，我母亲不吸烟，但是最近被诊断为肺癌晚期，测序发现有EGFR基因突变，易瑞沙是最好的药物么？进口的易瑞沙很贵，我们能使用国产药物么？如果对药物产生了抗性咋办？”
最近收到好几个类似的问题，于是决定写这一篇也许有点枯燥的文章，但作者相信这对中国近20万EGFR突变肺癌病人和家属来说是有意义的。本文主要回答下面几个问题：
EGFR的突变有哪些？
肺癌检测出EGFR突变后有哪些药可以选择？
国产的EGFR药物更便宜，但和进口的效果有差别么？
如果出现了药物抗性怎么办？
什么是EGFR突变？
在已经开发出的新型靶向治疗药物中，受益最大的癌症类型恐怕要算肺癌，白血病和恶性黑色素瘤了。肺癌的治疗已经进入了“半个体化”治疗的阶段，效果更好且副作用更小的靶向药物正在逐渐取代传统化疗药物成为一线药物（病人使用的第一种药物，现在一般是化疗）。肺癌病人根据癌细胞形态分为“小细胞肺癌”和“非小细胞肺癌”。约85%肺癌病人都是“非小细胞肺癌”。现在这些病人或多或少都会做基因检测，来看看是否适用新型靶向药。而非小细胞肺癌中最常见，且有针对性靶向药物的突变就是“表皮生长因子受体”（英文缩写EGFR）突变。
现在中国好一点的肿瘤医院都有能力进行EGFR突变检测。之所以推广这个检测，是因为临床上已经证实，如果癌症有EGFR突变，使用EGFR靶向药物比化疗要好很多。有一点作者特别想强调的是：抗癌药物的比较，不仅仅是指病人肿瘤缩小速度和存活时间，同样重要的是生活质量。靶向药物和免疫治疗药物由于副作用较小，相对化疗来说，在提高病人生活质量上有巨大的优势。
正常EGFR基因对控制多种细胞生长不可或缺，从它的名字（表皮生长因子受体）就可以猜出，它对表皮生长非常重要，如果没有EGFR信号，我们皮肤受伤后就无法正常愈合。但在通常情况下，EGFR作用都是短期，且受到严密控制的，它在行使完功能后（比如促进伤口愈合），就会被关闭。类似官员级别越高越容易腐败，基因越重要就越容易被癌细胞利用。在肺癌中，EGFR就不幸中招，由于种种原因产生突变，导致它不能被关闭，无休止地刺激细胞生长，最终导致癌症发生，乃至转移。
什么病人容易有EGFR突变？
在肺癌中，EGFR突变率和人种有直接关系，美国的研究发现白人中大概为20%，而亚裔中则是30%。但去年的一项最新研究，通过对1482个亚洲肺癌病人测序后发现，居然有高达51.4%的亚洲非小细胞肺癌病人有EGFR突变！（1）
肺癌中有EGFR突变的主流人群是：亚裔，女性，中年，无吸烟史，非小细胞腺癌。当然这不是绝对的，只是说亚裔比其它族裔的比例高，女性比男性比例高，中青年比老年比例高，不吸烟的比吸烟的比例高，非小细胞腺癌比其它肺癌比例高。
中国不吸烟的中年妇女肺癌患者中为什么会有这么高的EGFR突变率仍然是科学上的一个谜，目前也没有特别让人信服的解释。有人猜测和中国妇女长期在厨房做饭吸入油烟有关；也有人觉得是人种遗传因素。不管如何，据估计，在中国人的肺癌患者中，高达40%左右都有EGFR突变！这算是不幸中的万幸，因为更多的中国人能从EGFR新药中获利，菠萝常开玩笑说外国药厂意外地为中国人研究了一个新药。
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肺癌晚期，基因检测无基因突变，该如何治疗
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医生建议：一般来说，建议您可以根据自己的情况，找医师看看，注意休息
追问:难道除了化疗就没**好的治疗方案了吗？
医生回答:找中医对症治疗
追问:您能帮忙推荐一种好的治疗方案吗？只要能延**命就好
医生回答:找中医对症治疗
追问:好的，谢谢
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健客价:¥24.50肺癌的基因是否突变的检查要多少钱
来自于：上海|
提问时间： 13:13:36|
基本信息：
疾病 / 症状：
肺癌的基因是否突变的检查要多少钱
病情描述：
上海哪些医院可以做肿瘤基因检验？查的是肺癌的基因是否突变！检查 EGFR这一项费用大概多少？
补充问题：
咋没人回答呢
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医生回答专区
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：19477收到了：
建议到瑞金医院看看，或者是上海专业的肿瘤医院，他们都会为你联系基因检测。费用大约是7000元左右
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：2626收到了：
病情分析：
建议到瑞金医院看看，或者是上海专业的肿瘤医院，他们都会为你联系基因检测。费用大约是7000元左右。就算是他们本院没有，可以送到别处去。
指导意见：
可以取活组织进行检查，这种概率很大，如果通过抽血的，阳性率不是很高。如果是晚期的病人，通过很多化疗的，效果差的，即使没有检查有突变，也可以尝试服用一段时间后进行复查。
做一项EGFR要7000多？没搞错吧
一般都是这个价钱，一般送广州送检的很多，但是如果没有活组织检查，只抽血，阳性率是很低的。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：15536收到了：
非小细胞肺癌，尤其是腺癌中EGTR基因突变发生率较高，化疗多用在术后，用于杀灭手术难以切除干净的残余病灶癌细胞。同时服用硒维康口嚼片来帮助控制减少部分对化疗药物不敏感的癌细胞，以提高治疗效果。希望我提供的资料能够解答你的疑惑。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：4239收到了：
对肿瘤细胞进行基因检测可以帮助你的主治医生为你制定个性化治疗方案。基因检测可以确定你的癌症基因图谱，然后通过循证医学把你的基因图谱和已经发表的癌症治疗方案匹配。世界各国权威肿瘤学家已经进行了大量和基因检测相关的癌症治疗研究，积累了大量治疗癌症的有效方案。基因检测就是通过这些询证医学证据指导患者的癌症治疗。　　到目前为止，对于癌症的化学治疗总体有效率为30％到40％之间，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5％。然而临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，不同肿瘤基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27％到86％。通过分子水平的基因检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗也开始迈入个性化治疗的新天地。
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图解：“癌症基因检测”新技术靠谱吗？
图说：一图了解“癌症基因检测”新技术 新民晚报新媒体制图
　　【新民晚报·新民网】2月4日是国际抗癌联盟发起并设立的“世界癌症日”。最新统计显示，我国目前每年新增350万癌症患者，每年癌症死亡人数达250万人，在部分城市，癌症超过了心血管疾病，成了致人于死地的“第一杀手”。值得注意的是，中国的癌症患者被确诊时，绝大多数已处于中晚期。于是，近几年，一种叫“癌症基因检测”的新技术，悄然在城市里流行起来。
　　“安吉丽娜效应”
　　抽几滴血，检测一下基因，就可以知道自己将来有可能患何种癌症，可以预警癌症了，此事引起了不少人的关注。有些妇女的家族中曾有多人患上乳腺癌，就想到专业的医院去做乳癌基因检测，看看自己患乳癌的几率有多高，提前做一些预防；有些长期吸烟的男士，则希望在医院做一个肺癌基因检测，也想测测自己患肺癌的概率。
　　上网搜索，有关“癌症基因检测”广告不少：上海某机构称可用基因检测患肠癌、肝癌的机率；杭州某医院推出全套的癌症基因检测，只要抽取体内6至8毫升血液，就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估计，最高的套餐价格达到25800元；重庆某医院也开出了类似的“天价”套餐，达25900元，称可对各类癌症预警……
　　2012年，好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后，她决定进行预防性双侧乳房切除术。这一新闻引燃了公共卫生界的“安吉丽娜效应”。调查显示：2013年5月，安吉丽娜·朱莉在宣布切除双侧乳房后的6个月内，美国、加拿大的许多癌症中心接受基因检测的女性转诊量明显上升，发现携带BRCA突变的女性的数量也明显上升。这一事件同时也影响到国内公众对癌症“防患于未然”的健康意识。
　　防治癌症重要方向
　　癌症基因检测真能对健康人患癌症未卜先知吗？这项新技术是否靠谱？
　　记者就此采访了复旦大学分子医学教育部重点实验室副主任、出生缺陷研究中心副主任马端教授。作为基因及遗传性疾病研究的专家，马端首先明确，不仅癌症，包括心血管疾病在内，基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景，它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破，同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此，毫无疑问，癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗，甚至战胜癌症的一个重要方向。
　　今年1月4日，美国约翰·霍普金斯大学的研究小组将一份关于癌症成因的最新研究成果发表在《科学》杂志上。这项研究指出：三分之二的癌症是由于细胞在分裂过程中“运气不好”而产生了突变，剩下三分之一才是由于环境因素或者有缺陷的遗传基因造成的。
　　马端教授就此解释了癌症基因检测的基本原理：从根本上说，各种癌症的发生与基因有关，因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱，是一种基因性疾病。人的正常细胞变为癌细胞，基本变化就是细胞的生长失去了控制，而细胞的生长则是受到基因控制的，如果基因出问题了，就会导致癌症的发生。通过10多年的基因研究，人类发现部分肿瘤的出现与某些特定的基因突变有关，比如，安吉丽娜·朱莉事件中，就是由于科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。从这个角度看，癌症基因检测已经具备了一定的准确性。
　　马端说，癌症基因检测就是通过基因学检查，确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变，做出遗传性肿瘤的基因诊断；还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查，找出突变基因携带者，在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。他透露，目前用基因检测预警遗传性肿瘤，如乳腺癌，准确率已经达到50%至80%。
　　“基因检测对于一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等，也具有预测作用”，马端教授介绍，大多数癌症是由遗传易感和环境因素诱发所致，即人们接触了环境中的致癌物质，这些物质对于有遗传易感性的人群来说，容易诱发基因突变，或者使基因的修饰发生改变，即基因遗传出现变异，最终导致癌症的发生。马端教授透露，对此类癌症的基因检测，准确率约为30%至40%。
　　马端坦言：癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用，但此项研究目前处于发展阶段，仍是当前全世界癌症研究的热点课题。一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到，另一方面，检测的准确率也有待于提高，还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。
　　哪些人需做基因检测
　　那么，普通市民是否要去相关的医疗机构接受癌症基因检测呢？马端认为，鉴于此项技术尚有一定的不确定性及费用问题，建议做基因检测的有以下人群：
　　最需要做基因检测的是具有癌症或多基因遗传病家族史的人。通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因，以便及时发现并做好预防，做好饮食保健与生活习惯的调整，或者通过医疗手段进行干预，降低疾病发生的风险。
　　需要做基因检测的有长期暴露在高污染环境下或有不良生活习惯的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性地避开不良的环境，做到真正的预防疾病。
　　可以做基因检测的还有具有稳定收入的人群。部分癌症检测确实费用不菲，在美国，做一次乳腺癌基因检测的费用要3000美元。如果要多种癌症筛查一遍，需要一定的经济承受能力。
　　马端教授强调，得了癌症，身体基因肯定出现了突变，但基因变异，并不意味已患癌症。而且，有人检测出癌症致病基因或易感基因，但目前的医学水平，还难以修复这些基因。当然，有些癌症只要能提早预知，通过改变生活习惯、注重日常体检，可以做到延缓甚至避免癌症的发生，比如乳腺癌、大肠癌等。马端同时表示，基因检测不仅在于预警，当下最重要的意义在于癌症患者的个性化治疗。由于每个人基因序列的不同，对化疗药物的反应也不一样，通过基因检测能对癌症患者提供“个性化”的服务。
　　新技术还需制订标准
　　中科院上海分院健康所研究员蒋军健则指出，如果癌症早期发现，其治愈率还是很高的。癌症超早期筛查检测可有效检出处于可逆的亚临床期癌症人群，积极预防干预，降低癌症的发生。从这个意义看，癌症基因检测在我国具有广阔的发展前景，但目前中国人的就医观念尚待改进，许多人是有了病才愿意进医院看病，在亚健康时却很少有人花费数万元去进行基因检测。
　　蒋军健同时呼吁，癌症基因检测需引入统一标准，包括用药、收费等等。当下，很多机构推行此项新技术时并不规范，甚至过度夸大其功能，使基因检测看上去像是“算命”。事实上，我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。同时，目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司及医疗机构技术手段不同，良莠不齐，一些公司强行开展并不成熟的项目，造成市场混乱。显然，对于中国一个庞大的癌症患者人群，基因检测技术将是一个“朝阳产业”，而如何使这个产业更靠谱、更有助于中国整体的癌症防治工作，医疗主管部门需尽早介入。本报记者张炯强
　　相关链接：
　　美国过去20年癌症死亡率下降
　　美癌症协会归纳原因：吸烟人口减少，癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术进步等
　　美国癌症协会近日发布一项最新报告称，美国过去20年癌症死亡率下降，至少有150万人躲过死神召唤。
　　据报道，自1991年至今，美国癌症死亡人数大减22%；如果癌症死亡率如1940年至1991年间持续上扬，据估计将有107.16万名男性与44.77万名女性因癌症死亡。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。
　　美国肿瘤基因检测是目前全球最尖端的针对肿瘤诊断的分子学方法。在美国，近15%的人都知道“基因检测”这项服务，每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术。虽然有关癌症的全基因检测价格还比较昂贵，但由于其对癌症治疗的显著作用，依然被肿瘤科医生广泛推荐。癌症患者不仅收获了更长的肿瘤无进展生存期，而且生活质量大幅提高。据悉，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。
　　据英国《每日邮报》一则报道称，4年前，弗雷德·巴克被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，多数患上此病的人生命延续不到半年。结果，高度复杂的基因检测发现，有三种基因发生了变化。三种特定的药物随之诞生，几个月疗程后，肿瘤明显缩小，弗雷德的生命因此而延续了将近三年。
　　这项测试的目的是找到特定的肿瘤基因，对病人进行针对性的药物治疗。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，逾80%的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。另一项研究也证明，接受测试和针对性治疗的卵巢癌病人，死亡率相对要低36%。
　　本报记者张炯强
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（新民网编辑：朱文彬）
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