母亲是异常染色体异常能生育吗携带者，下一代会出现什么现象

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-12-30 06:53 标签： 性染色体异常
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染色体异常的常识
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3秒自动关闭窗口什么是先天愚型
　　21三体综合症
　　又称先天愚型或Down综合症属常畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折。
　　21三体综合症包含一系列的病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国唐?约翰?朗顿(John Langdon Down)而命名。
　　患者身体特征
　　以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
　　临床表现
　　21-三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多;身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
　　皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大;第4，5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
　　患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现性痴呆。
　　细胞遗传学
　　按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
　　(一)标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
　　(二)易位型 约占2.5%～5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
　　臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
　　(三)嵌合体型 约占本征的2%～4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
　　遗传咨询
　　标准型21-三体综合症的再发生风险率为1%，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位，则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
　　并发症
　　21三体综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
　　消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。
　　先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
　　，患病率为2%
　　，患病率为1%
　　环轴间接不稳定性，患病率2-3%
　　甲状腺，患病率3%
　　点头，患病率10%
　　一时性骨髓异常增生症
　　眼异常，由角膜，水晶体异常引发，，乱视等
　　浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉
　　常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 　唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
　　有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
　　基本上分为三种类型
　　第21对染色体的三体变异现象。
　　染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%
　　这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。
　　染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%
　　细胞中多出一条染色体，附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。
　　无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%
　　由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
　　一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇就能进行。
　　但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
　　但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家，这种检查十分普及。
　　治疗护理
　　没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
　　通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
　　早期干预
　　21三体综合症患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
　　目前在中国普遍认为 21三体综合症患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合症患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
　　哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
　　21三体综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着年龄的递增而升高。
　　提醒，下列7类夫妻属高发人群：
　　★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、等;
　　★受孕时，夫妻一方染色体异常;
　　★夫妻一方年龄较大;
　　★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
　　★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
　　★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
　　★夫妻一方长期饲养宠物者。
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