新生儿筛查没通过，请在线医生回答
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基本信息：男&&&&1岁
病情描述:(发病时间.主要症状.就诊医院等)
曾经治疗情况和效果:没有想得到怎样的帮助:请医生帮忙诊断一下 1.88会不会是苯丙酮尿症
提问时间： 14:17:08
相关问题：新生儿筛查没通过，
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因不能面诊，医生的建议仅供参考！共有2条医生回复
邓医生职称：医师
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您好，先复查看看，如果复查后还是有增高的现象，建议在确诊后，应及时遵医嘱的医嘱进行适宜的治疗处理，年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。
贾书平职称：医师
已帮助用户：1274&&
您好，新生儿有时血中苯丙氨酸升高可能是暂时性的，所以需要先复查看看，如果经过复查后还是升高，则进一步测尿蝶呤及血DHPR，如果经过检查后确诊，则越早治疗效果越好。
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妈豆309636 &在线时间2583小时&注册时间&帖子31123&阅读权限150&积分307755&精华81&UID5451226&
妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
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& && & 有时候会有新手妈妈私信含香，说收到了一条短信，说宝宝的筛查异常，请返院复查。 & && &妈妈们问含香，这是不是**信息，骗子从哪里得到的我的信息？太气愤了。其实，这个真的不是**信息，还记得宝宝出生72小时后抽的足底血吗？这个就是足底血筛查异常的通知。新生儿足跟血筛查可是一项非常非常重要的检查，是每个宝宝必做的一个项目。对于针对这个检验的病症来说，发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。有医生是这样说：“不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。”
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妈豆309636 &在线时间2583小时&注册时间&帖子31123&阅读权限150&积分307755&精华81&UID5451226&
妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
& && &很多妈妈说，为什么我根本没有收到这个通知呢？这项检查是排查的筛查，果然宝宝顺利通过，筛查中心就不会通知家长。如果收到了这个信息，也别太紧张，因为早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动，存在一定的假阳性，需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否患病。
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妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
本帖最后由 含香 于
17:32 编辑
& && & 含香今天就跟大家聊聊这个新生儿足跟血筛查，这项检查 是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。新生儿足跟血筛查范围内的两种主要疾病，苯丙酮尿症(简称PKU)和先天性甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。如果发现较晚，治疗不及时，宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。
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妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
苯丙酮尿症(PKU)　
　& & 这种病是由于宝宝体内苯丙氨酸代谢障碍，不能正常代谢，长期蓄积在体内，从而造成产生毒性，损伤孩子脑细胞。孩子会逐渐出现头发变黄、皮肤变白、肌张力增高，尿液也会有非常难闻的味道。如果等出生数月后才发现，此时对孩子智力的损伤已经难以挽回了。
　　诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。所以新生儿采足跟血是很有必要的，它可以避免孩子因某些遗传病造成痴呆等严重后果，家长应该重视。
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妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
本帖最后由 含香 于
17:33 编辑
先天性甲状腺功能减低症(简称CH)
　先天性甲状腺功能减低症(简称CH)是一种常见的儿童先天性内分泌疾病，发病率为1/0。由于各种因素导致甲状腺分泌不足，从而影响儿童正常的生长发育和智力发育。先天性甲状腺功能减低症若不治疗，会有严重的后果。
& && &CH的症状出现时间和轻重程度与患儿残存的甲状腺分泌功能有关，短则数月，长则数年，主要症状有：
1.新生儿期患儿无特异性症状和体征，或出现出生体重超过正常新生儿，生理黄疸期长达2周以上，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑，体温低，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。多数患儿常在生后半年开始出现症状，有**面容如头大颈短，皮肤苍黄、干燥，眼睑浮肿，眼距宽，舌大而宽厚且常伸于口外，腹膨隆常有脐疝，身材矮小，躯干长而四肢短小。
2.神经系统功能障碍：智能低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿、昏迷。
3.生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。
4.心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，p-r延长，传导阻滞等。
5.消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。
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妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
& && & 一般新生儿足跟血筛查异常，医生会发短信通知家长，建议患儿重新检查一下，有些宝宝再重新化验的过程中发现出现了误差，所以一旦接到医院的通知电话的时候家长也不要着急，尽量配合医生的检验，毕竟遗产代谢性疾病的发病率是极低的，宝宝再次检查后绝大多数都会通过的。
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妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
收到新筛召回通知怎么办
收到新生儿疾病筛查异常的通知，说明您的宝宝检查结果存在异常，但并不意味着确诊了遗传代谢病，所以亲们不需要过分担心。
早产儿、饥饿、药物治疗、母亲的营养状态等都会造成实验数据的波动，存在一定的假阳性，需要进行复查或其他相关的检测来明确宝宝是否患病。
所以，当收到复查通知的时候，不要过于着急和难过，密切关注宝宝的情况，按通知日期及时去医院复查。
若等待复查期间，宝宝出现异常情况，仍需要及时到医院就诊，并与医生说明宝宝新筛复查的情况。
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妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
宝宝确诊遗传代谢病，该怎么办？
首先要保持心平气和，迅速按照医生的嘱咐，进行必要的治疗和干预。
其次，除了临床诊断外，尽量通过基因检测，在基因层面找到致病原因，进一步指导治疗。
此外，父母、同胞、亲友等也建议做相应的检测，筛查携带者，有助于指导下一胎或后续婚配。
随着遗传代谢病筛查和诊断的发展，治疗技术也在不断的完善，让很多患儿能够像正常的宝宝一样健康快乐的成长，融入社会。
妈豆309636 &在线时间2583小时&注册时间&帖子31123&阅读权限150&积分307755&精华81&UID5451226&
妈豆309636 &宝宝生日&帖子31123&
这项检测咱们济南市的宝宝是报销的，济南市新生儿遗传病筛查可报销150元
& &&&济南六区（历下区、市中区、槐荫区、天桥区、历城区、长清区）三县（平阴、济阳、商河）一市（章丘市）都已经覆盖到。只要新生儿(婴幼儿)父母一方具有济南市户籍、于日以后,在济南市或山东省内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩,进行过遗传代谢性疾病“四病”筛查的,可以报销初次筛查费用，报销标准为150元/人。如需复查，费用由监护人承担。报销的方式是先交费，新生儿遗传代谢性疾病筛查1个月后，去县（市）区妇幼保健机构或县（市）区卫生局指定机构报销。原则上以母亲户籍为报销地点。
妈豆2078 &在线时间2小时&注册时间&帖子364&阅读权限50&积分1980&精华0&UID9240612&
妈豆2078 &宝宝生日&帖子364&
朋友接到过这个短信，一开始还以为是骗子呢，幸亏跑到医院去问了问
妈豆755 &在线时间2小时&注册时间&帖子93&阅读权限31&积分708&精华1&UID8962101&
晨love宝宝
妈豆755 &宝宝生日&帖子93&
还有这个事啊，幸亏看到了
妈豆10 &在线时间0小时&注册时间&帖子0&阅读权限10&积分10&精华0&UID&
妈豆10 &宝宝生日&帖子0&
唉，担心中，我孩子也收到这样的短信了来自[]
妈豆10 &在线时间0小时&注册时间&帖子0&阅读权限10&积分10&精华0&UID&
妈豆10 &宝宝生日&帖子0&
这个复查能的费用能报销吗来自[]
**？宝宝出生后半个月收到医院短信：筛查结果异常，请返院复查。 ...
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来自妈妈帮社区：
是哪里通知你的啊宝妈
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四院。新生儿疾病筛查中心
四院。新生儿疾病筛查中心
抽了足底血后几天通知你的啊
抽了足底血后几天通知你的啊
自己去网站查的，当时医院给得网址还有条形码。
医院不是一月之内不打电话就没事啊
自己去网站查的，当时医院给得网址还有条形码。
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