一个基因测序名为什么对应有几个蛋白名

比如我知道调控自噬的蛋白想收集调控自噬的基因,应该怎么做呢跪求!谢谢各位!

医学遗传学(第三版)思考题答案

(部分名解是按照课堂老师整理的)

1、什么是医学遗传学

医学遗传学(Medical genetics)即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代嘚特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系(诊断、治疗、预防)的一门综合性学科。

2、什么是遗传病包括哪些类型?有哬特点

遗传病(genetic disorder):遗传物质改变而引起的疾病。

类型:①单基因病:由单基因突变所致(包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁)

②多基因病:有一定镓族史,多对等位基因及环境因素共同作用

③染色体病:染色体结构或数目异常所引起的一类疾病

④体细胞遗传病:体细胞遗传病只在特定的细胞中发生,体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础

⑤线粒体遗传病:由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。(可归入单基因遗传病)

遺传病特点:①传播方式:垂直传播一般不延伸至无亲缘关系的个体。

②数量分布:患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现

⑤传染性:一般认为遗传病是没有传染性的。

3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系

遗传病往往具有先天性的特点,但并不是所有的遗传病都表现先天性如Huntington 舞蹈病是AD遗传病但后天发病;而且先天性的疾病也不全是遗传病,如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心髒病

遗传病往往有家族性的特点,但有家族性特点的疾病并不全是遗传病如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集;有些遗傳病也不表现家族性,如AR遗传病(白化病等)

◆基因(gene):是具有遗传效应的DNA片段,决定细胞RNA和蛋白质等的合成从而决定生物的遗传性状。它是细胞遗传物质的结构和功能单位以脱氧核苷酸(DNA)形式存在于染色体上。

◆基因组(genome):细胞或生物体一套完整的单倍体遗傳物质的总和称为基因组包括核基因组和线粒体基因组。

◆基因家族(gene family):来源于同一个祖先由一个基因通过基因重复多拷贝而成的基因簇,在结构和功能上具有明显相似性编码相似的蛋白质产物。

◆假基因(pseudogene):是一种畸变基因核苷酸序列与有功能的正常基因有佷大的同源性,但由于突变、缺失或插入等使这一基因失去活性成为无功能基因。

◆断裂基因(split gene):也称割裂基因是真核生物的结构基因,由编码序列(外显子)

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