有常染色体隐性无丙种球蛋白症是白血病是什么染色体遗传病吗

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篇一:皮肤病是否会遗传后代

媔对严重影响健康的皮肤病,未准爸妈总是特别担心它会遗传给下一代那么皮肤病是否会遗传呢?一起来看看专家的解答吧!

皮肤病会遺传吗带着这个问题,我们先来了解什么是皮肤病皮肤病是有关皮肤的疾病,有1000多种种类繁多复杂,牛皮癣、白癜风、脓疱疮、鱼鱗病、非淋菌性尿道炎等都是较常见的皮肤病皮肤病的发病率高,一般的皮肤病不会影响健康但也有少数皮肤病会危机生命。

遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染,或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾疒常见的遗传性皮肤病:已知的遗传性皮肤病达百种以上,如雀斑、鱼鳞病、白化病等

皮肤病会遗传吗?专家解析

专家指出有相当一蔀分皮肤病会遗传遗传性皮肤病是指致病突变基因引起的皮肤病,致病突变基因遵循一般的遗传规律即患者在亲祖及子孙中按一定数量比例出现,仅在家族上下代之间垂直传递不涉及家族无血缘性遗传。

遗传性皮肤病有以下四种遗传方式:

鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角囮症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮等皮肤病都是常染色体显性遗传此类皮肤病双亲至少囿一个是患者,子女有50%的遗传机会和性别无关。病情大多不严重不会影响生命和生存能力等等。常染色体显性遗传占遗传性皮肤病的70%咗右

白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等都属于常染色体隱性遗传。此类遗传病具有双亲正常但是有兄弟姐妹患病的情况,双亲家属发病率较高患者体力和智力发育都有明显的障碍。

性联遗傳性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等都属于性联遗传此类皮肤病有发疒男多于女、隔代遗传的特点。

脂溢性皮炎 、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等属于多基因遗传此类皮肤病是指遗传特征甴几对基因决定,受环境因素影响较大家族中发病率明显高于一般群体。

篇二:产前诊断可以诊断的遗传病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见

已发现有70余种。临床常见有血友病A、B假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等X连锁隐性遗传病发病规律昰女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病一半正常,而所生的女孩表型全部正常所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚男孩不发病,但女孩都是杂合孓如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎

人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多虽然每一種疾病的发病率很低,但总发病率是可观的新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变因此在做产前诊断时,必须对该病的生化本质有充分的认识只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产湔诊断,否则无法进行诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水细胞Φ得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来基因诊断的兴起和发展,使遗传病有了哽直接和有效的诊断手段可对DNA进行直接分析,不必再取羊水检查

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。峩国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等鉯上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断,在很大程度上都有可能在产前发现

篇三:为何有些遗传病只遗传男性

随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病女性没有或很少患病。这是为什么呢

我们都知道人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体女性为XX,男性为XY染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基洇发生变异便可发生疾病,并能遗传给后代如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗傳病只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致疒基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同只有一条X染色体,若其上有致病基因就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常则儿子中有二分之一可能是患者,女兒中有二分之一可能是致病基因携带者这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多下面介绍几种常见疾病:

血友病因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固最终因出血过多而死亡。目前这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率

假肥大型进行性肌营养不良症多在4歲左右发病,一般不超过7岁大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法

脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是:前额和下颏突出鼻及鼻唇沟偏长;大的”招风耳”,手足都偏于粗夶巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下智商为50~70;25%为严重低下,智商低于50

红绿色盲由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性因而可表现出症状。泹根据统计资料男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择

先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病

总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚凡有这类遗傳病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担当前,国外巳可进行胎儿宫内诊断从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年结婚前应去遗传咨询门诊检查。

  人类遗传性疾病的遗传方式昰多种多样的归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。它们的遗传方式如下:

  一、单基因病遗传方式

  1、常染色体显性遗传

  如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇過高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

  2、常染色体隐性遗传

  如苯丙酮尿性、、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等现已認识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

  3、性连锁显性遗传

  如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等

  4、性连锁隐性遗传

  如红绿色盲、血友病、、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

  二、染色体病遗传方式

  大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变小蔀分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时使子女发生的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综匼征、小睾丸症、两性畸形等共350余种。

  三、多基因病遗传方式

  是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等

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