破解罕见病遗传难题
国妇婴开展第三代试管婴儿技术“定制”健康宝宝
核心提示：罕见病会不会遗传？答案是肯定的。9月1日，由上海市儿童健康基金会联合中国福利会国际和平妇幼保健院主办，罗氏诊断支持的“预防出生缺陷”宣教公益活动项目启动仪式在上海开幕。国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授表示：利用PGD（第三代“试管婴儿”）技术可以在生育之前进行基因检测，筛选优质胚胎进行植入，最终避免罕见病的遗传。
　　罕见病会不会遗传？答案是肯定的。根据世界卫生组织统计，目前已确认的罕见病有种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物，其治疗及抚养费用极其高昂，一般家庭难以承受。 　　那是否意味着罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢？9月1日，由上海市儿童健康基金会联合中国福利会主办，罗氏诊断支持的“预防出生缺陷”宣教公益活动项目启动仪式在上海开幕。国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授表示：利用PGD（第三代“试管婴儿”）技术可以在生育之前进行基因检测，筛选优质胚胎进行植入，最终避免罕见病的遗传。“预防出生缺陷”宣教公益活动项目启动仪式国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明　　罕见病有4%-6%几率遗传　　国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授指出，罕见病是遗传性出生缺陷的庞大群体，每一种病的发生率很低，但是种类很多，总的发生率高达千分之十，也就是百分之一。随着人类基因组计划的实施，很多的致病基因不断地在发现，每年以10-50种的速度在递增。　　数据统计，在我国，罕见病的遗传几率是4%-6%，发达国家大概是2%-3%。目前在发展中国家，尤其是在我国每年会新增出生缺陷约90万例，每年新增的残疾儿童有80-120万例，每30秒钟会有一个出生缺陷儿出生。　　徐明晨教授表示，中国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势，这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦，而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。　　国际和平妇幼保健院副院长程蔚蔚教授列举了一组数字：每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。也就是唐氏患儿，它的治疗费要超过67.5亿，治疗费用高达120亿，从这些数字上可以看出，预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。　　第三代试管婴儿：定制、筛选健康胚胎　　为解决不育的难题，试管婴儿技术已在我国得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。如果植入的胚胎携带有缺陷基因，试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病，这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后，“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。　　徐晨明教授表示：PGD即种植前基因诊断，也就是第三代试管婴儿技术。这项技术最早诞生于1990年，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，该项技术以试管婴儿技术为基础，当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后，在植入母亲子宫之对其进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，以避免罕见病及其他高危基因遗传。　　相比产前诊断，PGD具备重大的优生学意义。它的诊断时间是胚胎期，植入子宫内膜期，最早期就选择健康胚胎，将遗传性出生缺陷，提前到胚胎植入子宫内膜期。PGD可以挑选一个基因学上完全正常的胚胎，有更大的主动性。　　如果家族当中有遗传病基因，则可以把这个基因从家族当中剔除，得到一个完全健康的后代。对合并不育的遗传病患者，或遗传引起的不育患者的生殖和优生，借助PGD技术，既可以满足患者的生育愿望，又能避免生育患病后代，让他们获得一个健康的宝宝。　　徐晨明教授强调，因为选择的是健康胚胎植入，所以可以避免产前诊断异常所带来的一系列后果，避免孕妇怀有遗传病婴儿时的风险，保护孕妇健康，降低大月份胎儿流产的伦理风险，具备巨大的社会学意义。　　3对罕见病夫妇利用该技术喜获健康宝宝　　在上海，国际和平妇幼保健院建立了以黄荷凤院长为首的国内最早开展PGD研究和临床应用的团队，获得过2010年国家科技进步二等奖，年度浙江省科技进步一等奖。进行了产前基因诊断、植入前基因诊断等很多成功的病例。包括发生率比较高的症、、X染色体连锁等。　　据悉，国际和平妇幼保健院刚刚获批开展高通量测序植入前遗传诊断应用试点单位，借助这个技术，对PGD、PGS的效率可以大大增强。对植入前胚胎遗传筛查技术可以透过现象看本质，选择染色体正常的胚胎进行移植，降低流产率，提高试管婴儿的成功率，阻断胚胎发育早期的遗传病传递。　　徐晨明教授表示，目前国妇婴已经开展了染色体PGD、PGS的临床应用，已经为106例有染色体异常、不良孕产史、反复流产史和胚胎停育的夫妇完成胚胎染色体检查。27例完成胚胎移植、成功妊娠12例。另外在单基因罕见病的PGD临床应用当中，我们目前已经为21个家系19种单基因遗传病患者完成基因突变检测和突变家系验证，完成单细胞基因诊断体系构建10例，其中6例完成PGD诊断，3例完成移植，3例已经成功妊娠。
扫码或关注微信公号jjkkxxg回复【风险】即可测试
这些疾病都不是你要找的？ 用工具试试！
分享到微信朋友圈
“扫一扫”分享
在线咨询（向医生免费提问）
请在此提交您的问题，即有万名医生10分钟内为您解答
答你所问，名医在线近距离。
肿瘤的真相与误区
健康有益事
减肥达人秀
女人除了怕不孕之后更怕的是一身妇科疾病缠身，怀孕的就那…… []
在我国的中医院校经常能看到一批批外国医生围着中国医生学…… []
宝宝哭的原因有哪些？有些刚出生几个月的宝宝莫名地哭泣，…… []
轻度脂肪肝一般多坚持一定量运动，少食动物内脏等过油食物…… []
由于现在社会上一些信息的误导，使得很多病人过分看重前列腺炎。在男科门诊里，自称来看前列腺炎的病人占多数，其次才是精索静脉曲张和附睾炎；但实际上，在三者中，对生精能力的影响的顺序却是，先是精索静脉曲张和附睾炎，然后才是前列腺炎。虽然前列腺炎会影响精子的活动率，“但绝大多数前列腺炎对生育不会造成影响。”男科医生每次都这样告诉病人。现在中国生小孩是不是在哪出生就在哪安户口吗?_百度宝宝知道第一个孩子有出生缺陷，第二个孩子能身体健康吗？第一个孩子有出生缺陷，第二个孩子能身体健康吗？母婴论述百家号产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的40%，轻轻一碰就出血不止，6年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们特意作检查，想知道会不会再生个有血管瘤的孩子? 要回答他们的问题，就要首先弄清下面几个概念：　一、出生时就有的病都是遗传病吗?　　大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病；秃发是在成人后发病；铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。在给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体？是的，很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就让我们弄清第二个概念。　二、诊断遗传病都要查染色体吗?　　前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病)，如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体检查，光凭家系分析便可明确诊断。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性流产和死胎史的夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查，当然，首先要明确产前检查的概念是什么?　三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?　　产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，心情舒畅，有利于保证母子两代人的身心健康，从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40-60天之间)，检查染色体核型、微核等;　　②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20周)；　　③B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠16-20周进行;　　④胎儿镜检查，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查。本文由心安国际海外医疗（ivfshz）整理本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。母婴论述百家号最近更新：简介:准妈妈以及0-6岁婴幼儿父母提供亲子新知识作者最新文章相关文章“如果第一胎有出生缺陷，那第二胎还会有吗”很多父母应该都有这样的疑问。产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。
第一个孩子有出生缺陷还能生二胎吗?
曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，6年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们现在特别想知道会不会再生个有血管瘤的孩子？
想知道答案，先要弄清楚以下几个问题：
一、出生时就有的病都是遗传病吗？
大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。
展开剩余67%
那么上述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢？经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。
在医生给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体？
二、诊断遗传病都要查染色体吗？
前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得诊断信息。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲；具有两种以上的先天畸形患者；染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属；有习惯性流产和死胎史的夫妇；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。
医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查，当然，首先要明确产前检查的概念是什么？
一、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗？
产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，有利于保证母子两代人的身心健康。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。
产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40－60天之间)，检查染色体核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16－20周)。③B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠16－20周进行；④胎儿镜检查，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查。
综上，如果一胎有出生缺陷，二胎也不一定会有缺陷，但为了更好的保证母子两代人的身心健康，产前的检查就显得很有必要了。
声明：该文观点仅代表作者本人，搜狐号系信息发布平台，搜狐仅提供信息存储空间服务。