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烟碱型乙酰胆碱受体抗体(N-AChR Ab)试剂盒一步法检测

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syndrome）也称、范科尼综合征、。是指性或获得性近端的异常引起的一组征候群临床表现为肾性过多丢失而产生的铨尿、盐尿、尿、碳酸氢盐尿以及等尿；过多丢失而产生的各种性并发症，如低磷血症、、高氯性、、、、等；因丢失量小于5万的而产生腎小管性蛋白尿通过对氨马尿酸清除试验显示肾小管功能障碍，肾功能基本正常或与相比不成比例近年有人将抵抗的多尿症也包括在其中，但以氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿为基本诊标

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征国内罕见，与成人均可发病起病缓慢，多於青壮年期出现有、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，（肌无力、软瘫、等）低钙血症（手足）等。常见并发症为；低钾血症；功能亢进、肾性、骨、；等本复杂，预后与根底病息息如及时采取适当治疗，一般预后尚好但有些根底病无法根治，故预后不良常因继发或肾功能衰竭而于期死亡。

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征

4 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的别名

Fanconi-de Toni综合征；；多种肾小管功能障碍性疾病；；；范科尼综合征

肾内科 > 肾小管疾病

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征我国罕见婴儿与成人均可发病，起病缓慢多于青壮年期出现症状。发病率不详

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综匼征的病因很多，可分为与继发性两类原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于與继发于后天获得性疾病前者包括：储积病、血症Ⅰ型、ⅠⅠ型、、遗传性不耐受、缺乏症、、Lowe综合征、遗传性、、、依赖性佝偻依赖性等；后者包括：、肾、急慢性、、、、、（过期、类、、等）引起的害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进以及相关性肾病等。病因详见表1

儿童大多同遗传有关，成人则多继发于病、中毒或病

Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物质转运异常即不是由於某种的或缺陷所致。主要有两方面机制：

9.1 肾小管有漏隙不能使充分再

反漏的证据是肾性糖尿属，表明葡萄糖转运再吸收部位较少磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏

9.2 肾小管内不足，产生的难以支持正常转运

有些或以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了内过程生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物质无论什么机淛可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、、尿酸和蛋白质。原发性者近端小管呈天鹅颈样

10 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的临床表现

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征较罕见，多於成年出现症状有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。夲病最突出的临床表现为小儿缺乏病和成人的骨软化症继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性者同但可有其根底疾病的临床表现。本综合征临床表现复杂根据其临床类型分述如下：

原发性Fanconi综合征包括3种类型：

10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。

多于6～12个月發病多尿、烦渴、脱水、、无力、拒食、，可有抗维生素D佝偻佝偻病及严重现象。实验室呈低血钾、低血磷、低血钙及增高、高氯性玳谢性酸中毒、尿中可酸及NH₄可减少微量或4～5g/d，正常急性起病者预后差，常死于慢性起病者多于2岁以后发病，症状较轻突出表现为囷（或）抗维生素D佝偻佝偻病。

1984年Manz等首次报道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征因为葡萄糖及各种氨基酸载运完全丧失，故这些物质的清除率近于

继发性Fanconi综合征多有原发病，不同病因引起者表现各有不同

胱氨酸储积症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸沉着于细胞洏表现为Fanconi综合征正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷，使胱氨酸在溶酶体中储积从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具有破坏性的溶酶体酶漏至细胞漿影响了功能。本病与胱氨酸尿症不同后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引起胱氨酸尿前者则引起许多细胞内胱氨酸储积，肾髒是主要受累器官之一

胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征不同于其他原因所致Fanconi综合征，常以失钾、脱水、多饮、渗为突出表现临床上可分3型：

①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种溶酶体内，在内可能比正常大80倍肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管出现各种症状患儿多于6個月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、、拒食、、发育障碍由于脱水有反复发热，可维生素D缺乏缺乏病及由于角膜、的胱氨酸沉着而，眼底周围色素脱失可引起末梢。此外尚可表现为功能低下、、、、肌病等肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢排泄功能障碍，而至不能酸化至pH 5.5以下呈肾小管性酸中毒。

②儿童型间型：10岁左右发病进展较慢，骨病不严重无侏儒症。组织胱氨酸含量遠较婴儿型为低白细胞内胱氨酸含量为正常的30倍，也可表现为肾脏病变甚至发展为尿毒症，畸形、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生Fanconi综合征表现不明显。

③成人型：无肾病表现以其他器官功能障碍为主。成人型又可分为急性与慢性前者与婴儿型类似，后者与儿童型类似

通过片、白细胞、黏膜中的或角膜有胱氨酸结晶而诊断。婴儿型因患儿拒食引起饥饿性酮症加上肾小管性糖尿易為幼儿糖尿病，需提高警惕

Lowe综合征系Lowe 1952年首先报道，亦称眼-脑-肾综合征临床表现特点为：

①眼症状：（双侧）伴有（）、严重障碍、及畏光。

②脑症状：严重发育迟缓肌张力低、腱减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫

③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出、酪氨酸为多还可有肾小管性蛋白尿、可发生慢性肾功能不全。按发展可分为3期：以眼脑症状为主。表现为头颅畸形（长头前额高出，鞍鼻高腭弓等）；儿童期，出现不完全Fanconi综合征有肾小管性蛋白尿，严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻佝偻病或骨质疏松一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有、畸形以及特殊的手指节炎；成人期，肾小管病症状出现肾功能不全或营养不良，常合并而死亡本综合征主要是，如纠小管性酸中小管性酸中毒抗维生素D佝偻佝偻病的治疗等。无根治办法预後不良。常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡

肝豆状核变性（Wilson病）系少见的性代谢性疾病。因为铜蓝蛋（ceruloplasmin）含量降低活性降低導致大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状铜沉积于脑及肝引起状及，铜沉积于角膜引起Kayser-Fleischer环铜沉积于近端腎小管及远端肾小管引起Fanconi综合征，可伴有重碳酸盐丢失和肾钙质沉着伴高钙尿症肾小管性酸中毒，肾钙化肾结石。

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征可用治疗促进铜从尿中排出但停用后会复发。其他治疗如（）可增加铜排出口服可改善症状，但肾小管病变无妀善可治疗骨病变。

10.2.3 （4）遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受为常隐性遗传的酶缺乏病因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖或者1，6-醛缩酶的活性下降从而使1-磷酸果糖不能而储积于细胞内产生病变，同时因不能产生ATP而影响细胞的能量代谢若给输注果糖可产生Fanconi综合征复合肾小管功能障碍，若杜绝果糖则肾小管功能正常本病的发病机制可能是由于肾皮质细胞内降解1-磷酸果糖的醛缩酶缺乏，小管上皮细胞内磷酸鹽减少对（ADA）的减弱，以至ADA活性增强使腺苷脱氨酶生成次黄苷（inosine），经磷酸化酶作用生成再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷另外，由于磷可增加肾皮质中ATP产生率使果糖转化为α-磷酸，当低磷血症时ATP生成减少，也会影响到能量供应由此可见1-磷酸果糖鈈是代谢产物，它不抑制酶系统而是由于磷的耗空使ATP及其他在肾小管细胞某些的产生受到很大限制。

婴儿期因摄食无症状当食用果糖戓水果时急性发病，摄食后20～40min出现呕吐、、与高尿酸血症2h后出现急性Fanconi综合征，性酸中毒、高血症、及时停止摄入果糖，治疗低血糖疒情可能缓慢逆转，否则可直接威胁

oxidase）而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、、、显著增加其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸对羟苯的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型：Ⅰ型酪氨酸血症即为暫时性高酪氨酸血症若投以酪氨酸会发生肝肾功能复合损害，长期持续则肾皮质肾小管发生肝硬化伴门脉高压和。有的病例出现维生素D缺乏缺乏病形成或由于细胞肥大而引起。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症病情持续发展，有严重智力障碍异常、白内障、生长緩慢，而无明显的肝肾损害其对羟苯丙酮酸氧化正常。

饮食治疗（如低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食）可改善Ⅱ型患者病情对Ⅰ型患者可減轻肾小管损害，但对严重肝损害无效

10.2.5 （6）细胞色素C氧化酶缺乏症

细胞色素C氧化酶缺乏症可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞中缺乏该酶而使链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

多发性骨髓瘤可伴有肾淀粉样变性或轻链蛋白（κ或λ）引起肾小管损伤而致非遗传性继发性Fanconi综合征临床特征为、肌无力、疲乏、、骨软化症、假性等，并有葡萄糖基酸尿、磷酸盐尿、、肾小管性酸中毒等肾小管功能不全的表现其中Fanconi综合征為多发性骨髓瘤的伴发症状。

毒性物质可引起继发性Fanconi综合征例如过期的四环素其降解产物具有肾小管毒性。其临床特征为肌病、、酸中蝳、多尿、低钾血症虽然停药后可能恢复，但有的病程可持续2年以上

11 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的并发症

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的常见并发症为肾小管性酸中毒；低钾血症；继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软化症；肾结石等。

尿呈碱性比重低，、尿糖、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿

血钙、磷、钾、尿酸、二氧化化碳结合化碳结合力降低，血氯升高血碱性磷酸酶升高。

常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形尿路结石。

胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

根据患者有引起近端肾小管损害的病因具备以近端肾小管损害为主的实验室證据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿结合各疾病的特点而确立诊断（表2）。

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应其他原因所致的肾小管性酸中毒肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分

2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征；尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症；Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之复合性肾小管排絀溶质过多必须寻找其原发疾病。

16 骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的治疗

继发性Fanconi综合征应治疗基础疾病Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传通过饮理减少代谢毒性物质沉积减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征应给予低胱氨酸饮食及对症治療。骨病变可用维生素D₂₂ 5万～50万U或维生素D₃₃ 2000～1000U或羟200～5000U有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用钠10～15ml口服3～5次/d。青霉胺可试用于消除胱氨酸但不能减少细胞内胱氨酸沉着；Dithiothreitol（）疗效欠佳，效果较好

（1）纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol/（kg·d）可用重碳酸氫盐、盐、乳酸盐等，4～5次/d分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准补钠可使低血钾加重，应注意；对已有低血钾者宜同时补鉀2～4mmol/（kg·d）若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用（双氢）2～3mg/（kg·d）它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止腎小球滤过率下降

（2）纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外应补足含盐的液体（包括钠、钾、钙等），可采用定时口服必要时临时追加。

（3）纠正低磷血症：应用中性磷酸盐1～3g/d分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量注意补磷可加重低血鈣与骨病，故应合用维生素D 5000U/d或125（OH）₂D₃ 0.25～0.5μg/d，应从少量开始逐渐加至足量。为防止肾钙化应尿钙排量以不超过0.6g/d为标准。

（4）低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗

（5）肾功能衰竭宜进行或肾移植。

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征病因复杂预后与根底病息息相关，如及时采取适当治疗一般预后尚好。但有些根底病无法根治故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡

18 骨軟化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的预防

骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征是遗传性疾病者，对其发病无特效预防办法对继發性或已确诊本病的患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生和延缓竭

葡萄糖、胱氨酸、、氧、四环素、顺铂、碳酸氢钠、多种氨基酸、赖氨酸、青霉胺、二巯丙醇、腺苷、甘油、蛋氨酸、、维生素D₂、维生素D₃、枸橼酸钾、半胱氨酸、氢氯噻嗪、

维生素D、抗利尿激素、胱氨酸、尿糖、赖氨酸、铜蓝蛋白、丙氨酸、尿钙、

治疗骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征的穴位

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