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肌营养不良，CK高，大夫怀疑是肌肉病，进行基因检查，没有...
状态：就诊后
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就诊时间： 13:30:00
就诊疾病：
肌营养不良
肌营养不良
病情描述：
CK高，大夫怀疑是肌肉病，进行基因检查，没有缺失与重复，但是不排除点突变，所以我们又进行点突变检查，结果是该病致病性不明确，文献未见报道，所以又做的肌肉活检来验证是什么类型的病，希望大夫能给我们确诊.
就诊程序：
1、这是跟医生个人的预约。只有医生或他指定的助手知道这个预约。
2、先要在医院里指定地点找到医生本人，出示转&诊短信凭证，请医生开转&诊条。
3、持医生开具的转&诊条，挂号室挂号后排队看病。
特别注意：
1、不得爽约！
2、医生有可能临时停诊。
3、仅保证您当天就诊可以看上医生，并无任何优先，请按挂号顺序看病。
熊晖大夫的信息
神经（小儿癫痫，神经肌肉病），儿内
熊晖，女，医学博士，北京大学第一医院教授、主任医师，儿科副主任，博士生导师。1993年于北京医科大学临床...
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我父亲患的是萎缩性肌强直，遗憾的是未做基因检测和肌肉活检，怎么办？
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
您好，我父亲患的是萎缩性肌强直，已故。遗憾的是未做基因检测和肌肉活检。 目前，只有我一个女儿。母亲体健，我可以生育正常孩子吗？（男，25岁）我现在是健康的我需要做基因筛查吗孕前需要做什么检查吗怀孕后还需要筛查基因吗我35岁，女性
萎缩性肌强直，目前称为强直性肌营养不良是需要基因确诊的。当时的病情如何，是否能确诊，现在很难说了。
当时中日友好医院的诊断是这个病。
遗憾没做基因测试
那我现在可以生育吗？
我现在做基因检测还有意义吗？
现在所有的回答都建立在强直性肌营养不良诊断正确的基础上。 本病是常染色体显性遗传，也就是说如果遗传了致病基因，应该会发病。你本人目前没有症状的话，是患者的可能较低。也可以做一下肌电图，除外一下肌强直放电和肌源性损害。 如果你本人不是患者，下一代也就没有特殊风险。
我也有基因携带者的可能吗
35岁还没有发病病。随着年龄增长，如果一直没有发病，携带者的可能也越来越小吗？
我需要做基因筛查吗
任何一家三甲医院都可以做肌电图吗？还挂神经科的号，开检查单?
本病是显性遗传，不存在携带者。只有患者和正常。
35岁还没有发病病。随着年龄增长，如果一直没有发病，携带者的可能也越来越小吗？
孕前需要做基因筛查吗？
三甲医院都可以做肌电图吗，挂神经科的号？
35岁还没有发病病。随着年龄增长，如果一直没有发病，患者的可能也越来越小吗？
挂神经科的号，找肌电图专长的医院做吧。
明白了，多谢您耐心讲解~
协和神经科普通号就给开检查单吧？
可以，但没有临床症状的人，医生可能认为不必要做肌电图。
明白了，十分感谢~
您好，我父亲患的是萎缩性肌强直，已故。遗憾的是未做基因检测和肌肉活检。 目前，只有我一个女儿。母亲体健，我可以生育正常孩子吗？（男，25岁）我现在是健康的我需要做基因筛查吗孕前需要做什么检查吗怀孕后还需要筛查基因吗我35岁，女性
分析及建议:
现在所有的回答都建立在强直性肌营养不良诊断正确的基础上。 本病是常染色体显性遗传,也就是说如果遗传了致病基因,应该会发病。你本人目前没有症状的话,是患者的可能较低。也可以做一下肌电图,除外一下肌强直放电和肌源性损害。 如果你本人不是患者,下一代也就没有特殊风险，本病是显性遗传,不存在携带者。只有患者和正常，挂神经科的号,找肌电图专长的医院做吧，可以,但没有临床症状的人,医生可能认为不必要做肌电图。
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方便随时咨询基因疗法可治肌营养不良是否可行？
基因疗法可治肌营养不良是否可行？
美国医学专家的最新动物实验显示，基因疗法不仅可预防，而且还能治疗肌营养不良症。他们在研究中发现，即使是病情进入晚期的实验鼠，在接受基因疗法后，也能部分恢复已丧失的正常肌肉功能。
肌营养不良症有不同类型，其中“杜氏肌营养不良症”较为常见和致命，目前尚无有效疗法。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病，患者3到4岁时就会因肌肉无力或萎缩而不便行走，12岁以后只能在轮椅上生活，一般到20多岁就会死亡。
分子生物学研究表明，ｘ染色体上一个名为“抗肌营养不良蛋白”基因出现缺失或变异，是杜氏肌营养不良症的主要致病原因。科学家们因此提出，利用基因疗法原理，在患者体内引入正常的“抗肌营养不良蛋白”基因，也许可以防治杜氏肌营养不良症。
过去，正常版本的“抗肌营养不良蛋白”基因，通常以基因工程改造后的腺病毒为载体，输入动物体内。但早先的研究发现，虽然该办法对年幼的新生病鼠有效，但已表现出肌营养不良症症状的年长实验鼠，往往会对腺病毒载体产生强烈的免疫反应，甚至摧毁“抗肌营养不良蛋白”基因，使治疗难以进行。另外，由于这种基因个头较大，如何将整个基因输送入动物体内，并使其停留于特定的肌肉部位，也是一直没有得到很好解决的难题。
华盛顿大学医学院张伯伦教授领导的小组在新一期网络版美国《全国科学院学报》上报告说，他们开发出了一种精简的腺病毒载体，可以有效克服以上障碍。这种病毒载体不仅不会引发实验鼠产生免疫反应，而且能够将完整长度的正常“抗肌营养不良蛋白”基因分别输送至年幼和年长病鼠的基因缺损或变异部位。利用这种手段，研究人员成功地使一些肌肉严重受损的晚期病鼠部分恢复了正常肌肉功能。
张伯伦教授指出，他们的实验结果表明，通过替换缺损或变异的“抗肌营养不良蛋白”基因，即使是一些年老动物的病情也可以得到逆转。这为下一步进行类似的人体临床试验提供了依据。
进行性肌营养不良的分类?进行性肌营养不良是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，进行性肌营养不良主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究迅速进展，对进行性肌营养不良的病态研究正在以假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：
X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良(Becker);
常染色体显性遗传的面----肩----肱型;
常染色体隐性遗传的肢带型等等(肢带型肌营养不良症男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展缓慢逐步累及肩胛肌带而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现肌肉挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命)。
在各型肌营养不良症中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，是遗传性肌萎缩症中最有代表性的疾病。Duchenne型肌营养不良症呈性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病。发病率为1/3000——1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。
表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而致腹部前凸，脑后仰。
因此，走路时出现典型的鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手伏膝或伏栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。
通过以上介绍进行性肌营养不良的分类，希望可以帮助到大家了解此病，
【病因病理】
中医认为，痿证的发生与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切。多因情志内伤、外感湿热、劳倦色欲等引起的内脏虚损、精气大耗、肌肉筋脉失养所致。可因肺热叶焦，不能布送津液以润泽五脏，遂致四肢筋脉失养；也可因湿热浸渍经脉，使营卫运行受阻，郁遏生热，久则气血运行不利，筋脉肌肉失却濡养而弛纵不收；也可因脾胃虚弱，则受纳、运化、输布的功能失常，气血津液生化之源不足，无以儒养五脏，运行血气，以致筋骨失养，关节不利，肌肉瘦削；还可因肝肾虚损，肌肉筋脉失其营养，筋痿肉枯而产生展证。
【诊断要点】
1.起病隐匿，因为受累骨胳肌肉萎缩、无力，所以有奔跑无力、行步蹒跚、易于摔跤，翼状肩肿或呈鸭行步态，重者不得下地行走，肢体挛缩和骨骼畸形等特征；可有肌肉假性肥大，并仰卧起身的特征：靠翻身俯卧，以手撑地使小腿直立，再以两手支扶膝部及大腿，渐将身体上部抬起使躯干伸直。
2.肌肉广泛明显萎缩的患者，尿肌酸排泄增加，肌肝排泄减少；血清中肌酸磷酸激酶（CPK）增高，为正常的10～100倍，至后期因不活动和肌肉体积丧失而活性降低。
3.肌电图、肌肉活检可为诊断提供佐证。
中医怎么辨证治疗：
“复元生肌疗法”是结合临床上治愈很多瘘症总结出来的特效药，集结我院梁金尧主任经过数十年的潜心钻研，经过无数的临床试验，攻克和治疗神经科疑难杂症的权威疗法。
第一步：能有效地对肌肉病灶部位的肌神经细胞进行修复，诱导和激活肌肉病灶部位处于休眠和抑制状态的肌细胞进行分化和增殖，促进人体组织和肌肉的再次发育。
第二步：改善肌细胞生存的内部环境和改善神经传导功能障碍，恢复肌神经支配功能。
第三步：通过康复治疗改善瘘症患者肢体功能，恢复动态平衡，实现患者运动自如，改善生活质量。
【复元生肌疗法怎么辩证分型】
1.肺热叶焦症状：起病突然，先发热，热后出现肢体软弱无力，口渴心烦，咽干不利，皮肤干燥，咳呛少痰，渡黄便燥。舌质红，苔黄，脉细数。
证候分析：热邪犯肺，肺脏气阴受伤，津液不足以敷布全身，不能濡养肌肉，则见发热、热后出现肢体软弱无力；肺津不能上润肺系，故咽干不利、咳呛少痰；热邪伤津，故口渴；热扰心神，故心烦；阴津亏损，皮肤失养，则皮肤干燥；热迫膀胱，则溲黄；热结肠道，则便燥；舌质红、苔黄、脉细数均为气阴津伤，虚热内盛之象。
2.湿热浸渍症状：四肢痿软、因重、麻木、微肿，尤以下肢多见，可有发热，胸脘痞闷，小便热赤涩痛。苔黄腻，脉细数。
证候分析：湿热浸渍肌肤、经脉气血阻滞，则四肢痿软、因重、微肿；湿热不攘，气血运行不畅，则见麻木；湿热阻滞，气机不畅，可见发热、胸脘痞闷；湿热下注，则小便热赤涩痛；苔黄腻，脉濡数是为湿热蕴蒸之象。
3.脾胃虚弱症状：肢体肌肉痿软无力，逐渐加重，神疲乏力，动则气急，纳食减少，食后脘腹作胀，大便溏薄，面色萎黄或面浮。舌淡苔薄白腻，脉濡细。
证候分析：脾胃虚弱，精微不运，气血生化乏源则肌肉筋脉失荣，面色不华，肢体肌肉痿软无力、逐渐加重；气虚坝贿神疲乏力、动则气急；脾失健运，胃失和降，则纳食减少、食后脘腹作胀；脾虚清阳不升测大便溏薄；脾虚不能运化水湿侧面浮、苔腻；
舌淡、苔薄白腻、脉濡细乃是脾胃虚弱、精微不运之象。
4.肝肾虚损症状：起病缓慢，下肢痿软无力，不能久立，甚至步履全废，腿胫肌肉渐脱，腰脊酸软，咽干，齿摇，目眩，脱发，耳鸣，遗尿，男子遗精早泄，妇女月经不调，小儿发育迟缓。舌红少苦，脉虚细数。
证候分析：肝肾虚损，精血不能濡养筋骨肌肉，渐成痿证，故起病缓慢、下肢痿软无力、不能久立、甚至步履全废；久则筋展肉枯，故腿胫大肉消脱；腰为肾之府，肾主骨，生髓，开窍于耳，齿为骨之余，精髓不足，故腰脊酸软、齿摇、耳鸣；肝藏血，开窍于目，发为血之余，肝血亏虚，不能上承，故见咽干、目眩、脱发；肾藏精，司二便，肾虚不能藏精，故见遗精、早泄、遗尿、小儿发育迟缓；肝肾亏虚，冲任失调，故见月经不调；舌红少苦、脉虚细数均为肝肾阴亏内热之象十万名医在线答疑，千万网友问诊经验分享
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在基因编辑特异靶向肌肉组织MSTN治疗恶病质
12月5日，国际学术期刊《分子治疗》（Molecular Therapy）发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所丁秋蓉研究组的最新研究成果Prevention of Muscle Wasting by CRISPR/Cas9-mediated Disruption of Myostatin In Vivo（点击左下角阅读原文）。该研究针对肿瘤病人中存在的严重肌肉萎缩病症，提出通过CRISPR在体特异靶向敲除肌肉组织中的肌生成抑制素（myostatin）达到延缓肌肉萎缩的治疗目的。恶病质(cachexia)可见于多种疾病，其中以肿瘤伴发的恶病质最为常见。肿瘤恶病质是许多癌症患者(尤其是在疾病晚期阶段)所显示的一种消耗型综合征，表现为尽管有足够的营养摄入，但是仍发生骨骼肌的大量损失（同时伴随有或不伴随脂肪的减少)，导致生活质量和生存率的严重下降。在此项研究中，研究生韦余达等在研究员丁秋蓉的指导下运用SaCRISPR/Cas9针对在恶病质中被激活进而诱导肌肉蛋白降解的myostatin信号通路，通过在体靶向敲除肌肉中的myostatin达到了部分缓解恶病质的效果。选择myostatin作为靶点的主要原因为：1）myostatin信号通路为肌肉生长发育的负调控因素。已发现天然携带myostatin功能缺失突变的自然人，除肌肉系统强壮外，临床上没有发现其他严重不良影响，靶向安全性有所保证；2）前期的系列小鼠和临床试验证明myostatin信号通路在恶病质中起关键作用，而针对myostatin的单抗目前正处在临床试验期（针对胰腺癌病人的恶病质治疗）；3）myostatin主要由肌肉细胞分泌，主要作用方式是自分泌/旁分泌方式，因此局部肌肉微环境中的myostatin浓度降低便能在恶病质发生情形下保留部分肌肉功能。基于此，韦余达等利用肌肉特异启动子启动SaCas9(staphylococcus aureus cas9)的表达，包装入腺相关病毒载体（AAV）后，通过定点注射小鼠腓肠肌组织靶向小鼠Mstn基因(编码myostatin蛋白)，在肿瘤诱导的恶病质小鼠模型中观察到骨骼肌功能的显著恢复（相比未靶向组小鼠，平均骨骼肌重量提高9%，平均抓力提高25%，并且在注射点处切片染色发现肌纤维萎缩得到明显缓解）。研究作为一个验证性实验，提示利用基因编辑特异靶向敲除肌肉组织中的myostatin可以作为防治恶病质的一个潜在基因疗法，而进一步提高体内靶向效率、全面评估靶向安全性将有助于其真正的临床转化。该研究获得了营养所、中山医院、华东师范大学等支持以及中科院百人计划、国家青年千人计划和上海浦江人才计划的相关资助。
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