无创DNA检测并非越贵越好_网易新闻
无创DNA检测并非越贵越好
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（原标题：无创DNA检测并非越贵越好）
　　□女报记者 孙墨琦 通讯员 董自青　　“自2015年以来，我院已经为8000余名孕妇开展了无创DNA检测，64人筛查出高风险。”这是济南市妇幼保健院院长张运利在接受采访时介绍的一组数据。一项检查提早发现一个缺陷胎儿，不仅免于患儿的痛苦，也拯救了一个家庭。　　无创DNA检测，一个准妈妈关注的“新兴”技术，近两年持续走高，高昂的检查费用，90%以上的检出率更是为其蒙上了神秘的面纱。作为产前筛查的深度筛查，无创DNA检测更加精确的用于胎儿的三种染色体数目异常筛查，成为避免目标疾病缺陷胎儿出生的好帮手。　　近日，济南市妇幼保健院已可独立自主开展该检测，而检测费用也降到了1200元，成为济南市最低价格。误区：无创DNA筛查范围广 孕妇都可以选择解读：属深层次产前筛查 高龄孕妇及产前筛查高风险孕妇须做产前诊断　　已经是十岁孩子妈的刘女士，二孩政策放开，她和家人就商量着再要一个孩子，经过小半年积极准备，刘女士终于怀孕了，而这个全家人满心期待的宝宝，在孕26周的时候，因为染色体发育异常终止妊娠。而这纠结的胎儿异常诊断过程更令刘女士心灰意冷。　　已经是高龄孕妇的她，整个备孕、产检都明确按照医生要求执行，怀孕20周时医生建议羊水穿刺诊断，但是刘女士害怕对胎儿不利，自行选择无创DNA筛查，经过两周的等待，无创DNA结果显示21-三体高风险，最终进行了羊水产前诊断，拖到孕26周的时候，刘女士肚里的宝宝最终被确诊为唐氏综合征，不得不忍痛终止妊娠。　　市妇幼保健院副院长蔡艳解读，上文的刘女士就是夸大了无创DNA的功效，在适应证为产前诊断的情况下，选择了做无创DNA检测，而无创DNA检测作为更深层次的筛查，其结果并不能作为确诊依据。如果刘女士及时进行羊水穿刺，就能尽早得到确诊，可以很大程度的减少身体及精神伤害。　　蔡艳介绍，唐筛已经显示是“高风险”的，比如高龄孕妇（35周岁）以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；高体重（100公斤）孕妇；试管婴儿孕妇；多胎妊娠孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇，要谨慎使用无创DNA检测技术。　　无创DNA检测是通过采集5-10毫升孕妇静脉血，利用高通量测序技术分离出母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA），并进行测序，根据测序结果就可以判断：胎儿是否患三大染色体疾病——唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）。这三种染色体病造成的严重出生缺陷，包括非常严重的畸形、发育障碍和智力低下等症状。　　而生过染色体异常孩子的孕妇；夫妇一方有明显染色体异常的孕妇；孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或者免疫治疗的孕妇，其血液可对诊断结果造成干扰；胎儿影像学检查已经有微缺失、微重复综合征或者其他染色体异常的；以及各种基因病的高风险人群，均不适合使用无创DNA检测技术。误区：首选无创检测 这样对胎儿伤害小解读：无创DNA作为深层次筛查不能替代羊水穿刺诊断　　“无创DNA和羊水穿刺选哪个好？”记者随机在候诊大厅采访了几位准妈妈，得到的答案千差万别。有的孕妇能准确区别两者，而将近一半的准妈妈不假思索的选择了无创DNA。“现在都流行微创、无创技术，无创DNA对孩子伤害小，肯定首选这个。”已经怀孕3个多月王女士这样回答。周边的几位孕妇也纷纷赞同。对于需要做产前筛查和诊断的孕妈来说,这个问题直接关系到未来宝宝是否健康,总想找出伤害最小、检出率最高的方法。　　蔡院长介绍，实际这种纠结大可不必,无创NDA不能替代羊水穿刺,也并非人人都适合做,且无创DNA目前仅作为产前筛查手段,后者则是产前诊断技术,有很大区别。孕妇之所以认为无创DNA产前筛查技术能够取代羊水穿刺,是因为对医学的“产前筛查”和“产前诊断”概念有所混淆。　　门诊上，有很多孕妇都会询问无创DNA产前筛查为什么不能替代羊水穿刺？蔡院长解答，目前无创DNA检测技术其中21-三体综合征的检出率在90%以上，但无创DNA产前筛查技术还是无法取代羊水穿刺等产前诊断技术,因为无创DNA技术是提取母体血液中游离的胎儿DNA进行检测,如果胎儿DNA无法提取就会出现假阴性,故无创DNA只是筛查而不能替代诊断,其结果不能作为临床上选择终止妊娠的依据。误区：无创DNA筛查定价从2850元——1200元不等 选贵的才是好的解读：专门实验室完全独立自主检测 精益求精更专业　　如今，无创DNA产前检测越来越受到孕产妇的青睐，很多孕妈妈都持有观望状态，哪家医院做得好，为什么价格差距这么大？成为了她们的疑惑。“无创DNA的优势在哪里？”“上周去一家省级公立医院咨询都要2000元，更有医院报价高达2850元，为什么市妇幼只需1200元？”　　针对于一系列问题，蔡艳院长介绍，作为产前筛查的深度筛查，无创DNA产前筛查的优势可以用四个字概括起来是：早、安、准、快。所谓“早”是由于无创适用孕周为12周至30周，最早怀孕12周即可进行检测，可以提前知晓胎儿风险易于进行后续诊疗；而“安”则是由于无创是非侵入性的检查，仅需抽取孕妇5ml外周血，不需空腹，感冒生病也没有关系，随抽随走。“准”则是因为与传统的血清学唐氏筛查相比，无创的检出率较高，其中21-三体综合征的检出率在90%以上，明显高于目前的血清学筛查。“快”指的是抽取血液后一般情况下10个工作日（不包括法定节假日）即可取得报告。正是由于这一系列的优势，对于相当一部分准妈妈来说，这是排除胎儿染色体非整倍体疾病较好的产前筛查检测方法。　　济南市妇幼保健院产前诊断中心是2015年获批的国家108家高通量测序试点之一，由博硕士团队为您专业检测。价格优势则是由于医院自日开始实现高通量测序自主检测，但是因为检测通量小，不能完全实现全部样本自主检测，因此采取了部分自主检测联合部分外送的形式。自日起，医院升级了检测设备，增加了检测通量，每次上样量可达96—192人份，并进一步优化临床服务流程、检测技术流程，已实现高通量测序（无创DNA产前检测）全部自主检测。为惠及广大有适应症的孕妇，降低目标疾病出生缺陷的出生，自日起，该检测价格由1600元/例继续降至1200元/例，达到济南市最低水平。科室简介　　产前诊断中心：于2000年在山东省率先开展了目标疾病为先天愚型、18-三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查及产前诊断工作。并在此基础上，陆续开展了羊水细胞培养、荧光原位杂交（FISH）、出生缺陷家系基因组DNA的存储、经典型苯丙酮尿症的分子产前诊断、BOBS核型分析、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、染色体微阵列技术、脆X综合征检测等多项高风险、高科技含量的工作。2005年首家获得山东省卫生厅产前诊断资质认定；并被济南市卫生局批准为济南市产前诊断中心；该中心现接受来自本省及外省22地市需做产前诊断的转诊孕妇。中心的PCR实验室通过了卫生部临检中心的技术验收并获得准入；以该中心为主要技术依托的优生学专业是山东省医药卫生重点专业；出生缺陷诊断与预防实验室是是市科技创新优秀团队和重点实验室；济南市产前诊断中心多项技术居国内领先水平。近年来，获省科技进步二等奖1项，市科技进步二等奖2项，市科技进步三等奖2　　项协助完成国家级课题多项。　　目前团队人员总数24人，其中享受国务院特级津贴1人，市医学领军人才1人, 高级职称5人，副高级职称3人，中级职称5人；博士3人，硕士10人，在读博士1人，在读硕士3人；硕士研究生导师1人；泉城卫生科技明星1人；1人
　　曾在香港接受胎儿医学中长期　　专业培训；1人即将赴美接受产　　前诊断技术中长期专业培训。　　中心拥有多项国内领先、国际　　先进的仪器设备，包括染色体　　自动分析扫描系统、荧光原位　　杂交仪、BOBs检测系统、　　SNP-array基因芯片检测系　　统、高通量二代测序、串联质　　谱检测系统等。为我们高质　　量的临床检测保驾护航。
(原标题：无创DNA检测并非越贵越好)
本文来源：舜网-都市女报
责任编辑：王晓易_NE0011
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无创DNA可以检查胎儿神经管缺陷吗
健康咨询描述：
我做唐筛的结果是神经管缺陷高危、不想做羊水穿刺、做无创DNA可以查出神经管缺陷吗
曾经的治疗情况和效果：
做了大畸形检查结果都没什么问题
想得到怎样的帮助：我想问下就是好多人说只有做羊穿才能做出神经管缺陷、是这样吗？还有说无创的结果不能作为怎断依据、做4维可以查出神经管缺陷吗？
其他类似问题
医生回复区
泰山医学院附属医院&& 副主任医师
擅长: 卵巢囊肿,宫颈糜烂,不孕症,宫颈炎,盆腔炎,附件炎
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&&&&&&你好，在唐氏筛查的三项当中，二十一三体和十八三体临界值以上风险，可以通过无创dna检测或者羊水穿刺排除是否有染色体异常的发生几率，只有神经管缺陷可以通过超声来进行排除。四维可以排除神经管缺陷的。
交口县人民医院&& 副主任护师
擅长: 产后出血，催乳，产后抑郁，产后高血压。
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&&&&&&若孕16周唐筛高危，一般建议做羊水穿刺，简称羊穿。羊穿还适用于预产期年龄超过35周岁的孕妇、曾生育过先天性缺陷儿或夫妻一方染色体异常的孕妇。羊水穿刺主要用于孕中期产前诊断，可进行胎儿染色体核型分析，在B超定位下进行，抽取少量羊水，进行胎儿细胞培养，目前的技术成熟，相对安全，总体风险小于1/200。产前诊断羊水穿刺的最佳时间是孕16～24周。也可以做4维b超。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，根据你所叙述的相关情况，你的这种症状是很常见的，可能是因为不良的生活习惯导致的&&&&&&指导意见：&&&&&&建议及时去医院的妇产科看看，可以做个基因的检查，及时行相关诊断，必要时可以放弃孩子&&&&&&以上是对“无创DNA可以检查胎儿神经管缺陷吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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如遇紧急情况，请致电400-关于无创DNA检查，这些你都知道吗？
在医生平日工作中，可能经常会听到：
医生，我的唐筛结果是高危，我想做个无创DNA~
医生，我36岁了，是高龄孕妇，我想做个无创DNA~
医生，我的无创结果是低风险，怎么还生出了脊柱裂异常儿？
医生，我想做个无创DNA查查宝宝是不是智力低下~
医生，我的B超检查不正常，想做个无创DNA~
医生，我的检查都正常，听说无创DNA特准，我只是想查查买个放心~
。。。。。。
无创DNA筛查是啥？
无创DNA检查是通过抽血方法检查胎儿的染色体异常。
无创DNA使用的是高科技的DNA测序方法，根据DNA的序列可以识别每一条染色体。通过大数据的检测计算对染色体非整倍体检查准确率达99%以上，无创DNA适合于孕期筛查21、18、13非整倍体异常，如检测结果高风险则99%胎儿会有异常，反之就算过关了。另外无创DNA对X和Y染色体异常检测准确率也很高，可达90%以上。
产前对13、18和21三体的检查无异于在为一条生命的去留做决定，不允许发生错误的，需要十拿九稳的100%准确性，故当无创检查结果高危时，尽管99%的准确率，以防万一的错误，我们还是要求做最终的产前诊断即羊水穿刺和脐带血穿刺。
什么是染色体异常？
大家知道我们人类有46条23对染色体，包含了调控胎儿发育的全部遗传信息，如果多了一条或少了一条都会造成胎儿严重的发育缺陷，甚至在妊娠的早期自动停止发育而自然流产掉了，出生率较高能出生的染色体病主要是13、18和21号染色体三体异常。
无创DNA能查出所有的先天异常儿吗？
临床常有宝妈说：“大夫，我想查查宝宝是否智力低下？”这是很多夫妇们所担心的问题，但回答是：不可以。
目前没有哪种医学方法能查出全部先天异常，不同的先天缺陷致病原因是不同的。如智力低下的病因就很多，有的是遗传基因造成的，有的是染色体突变造成的，有的则是脑结构异常造成的，有先天性的也有出生后造成的，而有些则是出生后几年才开始发病的。
目前能知道的各种先天遗传性疾病约有7000种之多，各有不同的异常表现，产前检查的方法也是多种多样的，而且还有很多的遗传病是目前难以检查的。
无创DNA目前适合对染色体的多一条或少一条进行准确筛查，准确率可达99%。
所以有时无创DNA检查是低危的孕妇最后还是生出了异常宝宝，我们建议就要从其它方面找找致病原因了。
问：我的家族没有遗传病史，而且我的第一个孩子很正常为什么医生还是建议我做无创DNA？
答：21-三体的发生类似于基因突变的发生，是染色体发生了畸变，是精子和卵子形成的过程中染色体发生了错误，也可能是受精卵最初分裂时发生了错误。这与家族遗传性关系不大，是一个独立性事件，任何一次妊娠都有可能发生意外的，是一种自然现象，所以可以发生在任何家庭，当然高龄夫妇的发生率会较高。
21-三体平均发生率是1/800，随着夫妇的年龄增大精子和卵子分裂时发生错误的概率越来越高，到了40岁以后，仅21-三体发生率就可达1/20-50。而且不仅21号染色体是这样，任何一条染色体都会发生分裂错误的。所以，我们临床医生更会告诫大于35岁高龄的孕妇孕期最好排查一下胎儿的染色体病。
染色体异常的发生不仅与夫妇年龄相关，还与自身的健康状况，生活工作环境不良有关联，我国的孕产妇年龄多在30岁左右，年轻孕妇占大多数，而染色体异常儿出生比例绝大多数还是产生于年轻孕妇中，孕期可自行选择做无创DNA筛查。
孕多少周适合做无创DNA检查？
我们推荐的检测孕周是孕22-24周。尽早做无创DNA对后续进一步检查会赢得有利时机，对宝妈生理心理影响都会小些。但临床情况千变万化，总会遇到孕26周以后来检查的孕妇。从理论讲，孕12周以后的任何孕周都是可以做无创DNA的，且检测准确性不受孕周影响，对于不同的胎儿情况临床医生会加以斟酌，会帮助宝妈参考选择最适当的检查时机和检查方法的。
温馨提示：特别是做了唐氏筛查结果显示高风险的宝妈更要做无创DNA哦，千万不能大意！
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今日搜狐热点无创DNA是什么？和唐筛有什么区别？无创DNA是什么？和唐筛有什么区别？一颗开花的树百家号在整个孕期孕妈会经历很多次产检，可是那么多项目孕妈真的了解吗？无创DNA是什么？和唐筛有什么区别？今天就和大家一起来说说。唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是目前比较常见的产前检查的重要项目。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。可筛检出60～70%的唐氏症患儿。唐氏筛查的最佳孕周是15-20周，建议孕妈妈最好可以空腹抽血。唐氏筛查是安全无创的，只需要抽取孕妈妈2ml左右血就可以了。无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。它是目前检出率最高的唐氏筛查方法，可以筛查21、18、13三体及性染色体异常。其操作原理是母体外周血中的胎儿游离DNA，DNA的含量占母血总的游离DNA含量的5%到30%之间。孕周越大外周血中胎儿游离DNA的含量越高。对于21三体（唐氏儿），无创DNA产前检查的准确率可达99%，12周以后即可检测。由此可以看出唐氏筛查：简单，无创，价钱便宜（通常150-200元），适合人群广。但是也存在一些缺点那就是准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇。若是存在高风险则必须进一步检查确保安全。而无创DNA检查无创，比唐氏筛查更加准确，但是费用较高（上千元）推广难度较大。对于应该选哪种检查项目还是要孕妈自己做决定。本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。一颗开花的树百家号最近更新：简介:健康生活，锻炼身体，更好生活作者最新文章相关文章无创dna主要检查胎儿的什么
核心提示：在整个怀孕期间的时候，每一位孕妇都会做各种各样的检查，从而可以了解到胎儿的具体情况，其中有一项检查是无创dna的检查，而这项检查不是每一个孕妇都需要做的，医生也不会建议每一位孕妇做，只是针对了某些孕妇来做的，那么无创dna主要检查胎儿的什么呢？
　　在整个怀孕期间的时候，每一位孕妇都会做各种各样的检查，从而可以了解到胎儿的具体情况，其中有一项检查是无创dna的检查，而这项检查不是每一个孕妇都需要做的，医生也不会建议每一位孕妇做，只是针对了某些孕妇来做的，那么无创dna主要检查胎儿的什么呢?
　　无创dna主要检查胎儿的什么
　　在怀孕期间的时候，做无创dna检查主要是对于21-三体综合症，也就是唐氏综合症做出检查，当然还有18-三体综合症，也就是爱德华综合症做出检查，另外还有13-三体综合症，也就是帕陶氏综合症的检查，无创dna的检查主要是检查胎儿的这些内容，所以说对于这项检查有着重要的意义。
　　无创dna的适用人群有哪些
　　在怀孕期间的时候，并不是所有的孕妇都需要做无创dna的检查，只是针对了有些孕妇群体来做的，如果孕妇的年龄在35岁以上，不愿意选择有创产前的诊断孕妇;还有在唐筛结果表示存在高风险或者是单项指标值改变的孕妇;在怀孕期间做B超检查时，胎儿nt值有所增高或者是其他的解剖结构发生了异常;还有不适宜做创产前诊断的孕妇，如胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、流产史、RH血型阴性等;当然还有血清筛查显示阳性的孕妇，还有对于产前诊断有心理障碍的一些孕妇等。这些孕妇都是比较适合做无创dna检查的。
　　无创dna主要检查胎儿的什么呢?无创dna的检查胎儿内容有很多，如检查胎儿的唐氏综合症、爱德化综合症以及帕陶氏综合症等，不过并不是所有的孕妇都需要做无创dna的检查，具体的内容在以上有详细的介绍，希望可以帮助到大家。
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她舍弃国外优越的条件，怀揣着将“胎儿医学”在中国发扬光大的信念毅然回国。近几年，经她手筛查出的胎儿异常1000例，成功进行了10例胎盘血管瘤的宫内治疗，成功进行了30多例胎儿异常的宫内治疗，使这些被其他医生判了“死刑”的宝宝健康来到人间。 []
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