儿童髓母细胞瘤诊断
顾建文教授，解放军306医院
髓母细胞瘤（meｄｕlloｂlaｓｔoma）是小儿较常见的颅内肿瘤，发病率较高，Ｋoos等报告占１５％～２０％，Ｒｕbinｓｔｅin指出占２５％。男性多于女性。Ｃuneo报告１９０例中男性占６５．３％，本组共３７０例，占儿童颅内肿瘤的１８．５％。其中男性占６１．９％。发病率的高峰为６～８岁。
肿瘤位于小脑蚓部者约占８０％，多数突向第四脑室，年龄较大组（１３岁～１５岁）少数位于小脑半球，有人解释髓母细胞瘤来源于髓帆之增殖中心，而大龄者可由来源于小脑的外颗粒层细胞残余所致。有的病例可经枕骨大孔发展到上颈髓椎管（即枕大孔区肿瘤之\脑内下降型）。肿瘤高度恶性，常有瘤细胞脱落沿脑脊液播散，可种植到马尾、脊髓或大脑表面、脑室等，有人统计发生中枢神经系统（脑和脊髓）转移者占１２％～４６％。
【诊断】学龄前或学龄期儿童，尤其是男孩，出现头痛及呕吐，继之走路不稳，首先应考虑髓母细胞瘤的可能性。部分病儿在脑脊液中可查到肿瘤脱落细胞更可确诊。
【辅助检查】①颅骨Ｘ线平片：主要表现为颅缝分离和指压迹增加，肿瘤极少有钙化。②脑室造影：侧脑室对称扩大，第三脑室扩大，导水管向前屈折或导水管下部呈喇叭口样扩张。③CＴ．：可见小脑蚓部或第四脑室有稍高密度或等密度影，注药后可均匀增强，有的中心可有散在低密度区（即混杂密度），ＣＴ检查不仅能定位，甚至可作定性时的参考。
【治疗】主要是手术加放疗。手术行后颅凹正中开颅，肉眼下将肿瘤全切除或近全切除，使梗阻的第四脑室恢复通畅。术后放疗是十分重要的措施，通常要在瘤床、全脑及脊髓进行照射，对治愈或延长生存期有很大帮助。
【预后】早年髓母细胞瘤预后极差，近十余年来随着术后充分的放疗，使其生存期已大大延长，Berrｙ报告５年生存率为５６％，１０年生存率为４３％。
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115例儿童髓母细胞瘤综合治疗及疗效分析
Clinical and effect analyses of comprehensive treatment for medulloblastoma: a report of 115 children
目的 分析研究儿童髓母细胞瘤综合治疗疗效;探讨危险因素与治疗效果及预后的关系.方法 对2010年1月至2015年6月期间经脑肿瘤手术后病理组织确诊的115例儿童髓母细胞瘤患儿进行分析,男77例,女38例,男∶女=2.02∶1;年龄:≤3岁8例(最小15个月),＞3岁107例(最大15岁),中位年龄6.75岁.依据危险因素:年龄、Chang et al's肿瘤转移分期(无肿瘤转移M0,有肿瘤转移M+)、手术肿瘤全切/近全切及肿瘤残留(肿瘤残留≥1.5 cm)、病理组织分型(经典型CMB,促纤维结节型DMB/广泛结节型MBEN,大细胞型LCMB和间变细胞型AMB)进行低危险因素/高危险因素诊断和分层的综合治疗.对低危险因素(年龄＞3岁、M0期、手术肿瘤全切/近全切、组织病理分型CMB,DMB/MBEN)的患儿,手术后给予24～30 GY全中枢及54～56 GY后颅凹病灶部位的放射治疗,放射治疗结束后进行8个周期的维持化疗.对高危险因素(年龄≤3岁、M+期、手术后有肿瘤残留≥1.5 cm,组织病理分型AMB,LOMB)患儿,年龄＞3岁,手术后先给予2个周期的诱导化疗,诱导化疗结束后进行36 GY全中枢及54～56 GY后颅凹病灶部位的放射治疗,放射治疗结束后再进行4个周期的维持化疗,年龄≤3岁,手术后给予3个周期诱导化疗后再给予4个周期维持化疗.结果 低危险因素60例(52.2％),高危险因素55例(47.8％).随访时间最短6个月,最长60个月,中位随访时间25个月.3～5年总体生存(OS),低危险因素85.5％,高危险因素67.7％:两组之间差异有统计学意义(P＜0.05);3-5年无事件生存(DFS),低危险因素76.8％,高危险因素47.3％,两组之间差异有统计学意义(P＜0.05);复发病例31例(27.0％)其中≤3岁2例,术后复发时间:最短4周,最长48个月,中位复发时间12个月,治疗后完全缓解2例,部分缓解13例,死亡16例,其中≤3岁1例,继发颅内高级别胶质瘤1例.结论 依据危险因素分层治疗儿童髓母细胞瘤有益于儿童髓母细胞瘤患儿治疗,提高生存率及生存质量;儿童髓母细胞瘤长期生存与危险因素有关系.
摘要： 目的 分析研究儿童髓母细胞瘤综合治疗疗效;探讨危险因素与治疗效果及预后的关系.方法 对2010年1月至2015年6月期间经脑肿瘤手术后病理组织确诊的115例儿童髓母细胞瘤患儿进行分析,男77例,女38例,男∶女=2.02∶1;年龄:≤3岁8例(最小15个月),＞3岁107例(最大15岁),中位年龄6.75岁.依据危险因素:年龄、Chang et al's肿瘤...&&
Abstract：
Objective To explore the long-term effects of risk-based stratification treatment of children with medulloblastoma and elucidate the relationship between risk factors,treatment effects and prognosis.Methods Patients admitted from January 2010 to June 2015 with primary medulloblastoma confirmed by postoperative histopathology were stratified into low-risk or high-risk group.They were stratified on the basis of risk factors,i.e.age,Chang et al's staging system (no metastasis M0,with metastasis M +),complete/near total tumor resection and postoperative residue tumor (tumor residue ≥ 1.5 cm).pathological type (classical medulloblastoma CMB,desmoplastic medulloblastoma DMB,medulloblastoma with extensive nodularity MBEN,large cell medulloblastoma LCMB and anaplatic medulloblastoma AMB).The low-risk group (＞3 years,M0,complete/near total tumor resection,CMB,DMB/MBEN) received postoperative 24～30 Gy craniospinal irradiation followed by a boost of 54～56 Gy to tumor bed in posterior fossa and then 8 cycles of sequential maintenance chemotherapy.In the high-risk group (≤3 years,M +,tumor residue ≥1.5 em,AMB/LCMB),children aged ＞3 years received two-cycles of postoperative induced chemotherapy,followed by 36 Gy craniospinal irradiation and then a boost of 54～56Gy to tumor bed in posterior fossa,followed by 4 cycles of maintenance chemotherapy after irradiation.Children aged ≤3 years received 3 cycles of postoperative induced chemotherapy followed by 4 cycles of maintenance chemotherapy.Results Among 115 children with histologically confirmed primary medulloblastoma,there were 77 boys and 38 girls with a male-to-female ratio of 2.02 ∶ 1.Eight cases were aged under 3 years and 107 cases older than 3.Therefore the median age was 6.75 years (15 months the youngest and 15 years the oldest).The lowrisk group had 60 children (accounting for 52.2％ of total) while 55 children (accounting for 47.8％) were put in high-risk group.The median follow-up period was 25 (6-60) months.The 3-5 year overall survival (OS) was 85.5％ in low-risk group versus 67.7％ in high-risk group.And significant difference existed between two groups (P＜0.05).In addition,3-5 year disease-free survival (DFS) was 76.8％ in low-risk group while 47.3％ in high-risk group.Two groups showed significant intergroup difference (P＜0.05).Among 31 recurrent cases (27.0％),twoof them were aged ≤3 years.The median time of postoperative recurrence was 12 months (4 weeks to 48 months).Among them,2 obtained complete remission and 13 patients showed partial remission.Another 16 patients died,including 1 patient aged ≤ 3 years.One case suffered secondary intracranial high-grade glioma.Conclusions For diagnosis and therapy stratified on the basis of risk-factors for children with medulloblastoma,survival ratio and quality of life may be improved.The long-term survival of such children has correlation with risk factors.
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快速查看收藏过的文献儿童髓母细胞瘤分子分型：让精准治疗不再遥远
作者：马杰
髓母细胞瘤（MB）是儿童最常见的恶性脑肿瘤，约占儿童脑肿瘤的 20% 左右。发病高峰年龄为 5~8 岁。MB 恶性程度高，具有极强的侵袭性和转移性，易经脑脊液播散，累及侧脑室，亦常累及脊髓尤其是马尾神经，极少数因血行播散发生远隔转移而累及肺部、骨骼等。基于临床的分层：获益和缺憾MB 的治疗包括手术、脑脊髓放疗、联合化疗等。治疗技巧的进步使患者的预后大大改善，5 年生存率由 1970 年的 20% 上升至目前的 70%。如何进一步提升生存成为 MB 临床面临的一大课题。MB 是一种高度异质性的肿瘤。寻找恰当的分层策略，给予个体化治疗，是提高生存率的「王道」，也是研究者努力的目标。WHO（2007）中枢神经系统肿瘤中将髓母细胞瘤分为 5 种病理学亚型：经典型、促纤维增生型、伴大量结节形成型、间变型和大细胞型。但组织学亚型与临床表现难以完全对应，更重要的，单纯组织病理学难以很好的预测临床预后。相对长的一个时期内，国际上根据患者年龄、是否转移、手术切除程度、组织形态的间变程度，将儿童 MB 分为标危型和高危型。标危型指年龄＞3 岁、无转移证据、术后残留癌灶＜1.5 cm2 。不满足上述条件中一项者或间变型者属于高危型。年龄&3 岁也属于高危, 但应单独被列出，无论 M 分期和手术情况。高危型患者接受剂量高于标危型的放疗，二者同时都需接受 4 个周期的多药化疗。基于这一分层和治疗策略，标危型和高危型患者 5 年生存率分别可达到 85% 和 70%。而 3 岁以下婴幼儿鉴于放疗对早期脑发育的严重影响，治疗主要以化疗为主。这些治疗，尤其是手术和放疗，在带来优越的生存期的同时，也不可避免地导致生存质量的下降，包括损伤语言和认知功能，导致 IQ 严重下降，严重者丧失独立生活能力，听力丧失等。亟待探索如何甄选适宜患者，并在不牺牲生存获益的前提下降低毒性。WHO 分子分型：精准治疗的源泉随着 MB 基因组学突变谱的被解析，尤其是，2016 年 WHO 中枢神经系统指南中对 MB 分子分型的发布，为 MB 治疗的优化提供了契机。WHO 根据分子变异谱，将髓母细胞瘤分为 4 个独立的亚型（WNT、SHH、Group3、group4），各亚型不仅具有独特的人口遗传学和临床表现，而且对预后和治疗敏感性有一定的预测作用（表）。通过对 MB 分子分型的研究，有助于临床更加简便、精确地管理患者的危险分级，预测预后。表
MB 各分子亚型驱动基因和病理类型基因表达谱是 MB 分子分型的金标准，也是区分 4 种不同亚型最好的方法（表 1）。WNT 亚型是最少见的一个亚型，仅占 11%，确诊年龄多见于 6-10 岁，发病无性别差异。诊断的主要参考标准包括：6 号染色体单倍体、CTNNB1 基因突变、DKK1 和核内β-catenin 免疫组化阳染。在所有的 MB 亚型中，WNT 亚型对术后放化疗敏感性最高，且最不易发生转移，因此预后也最好，近 90% 的患者生存超过 5 年，儿童 10 年生存率可以达到 95％。SHH 型 MB 多累及婴幼儿和成人，发病率无性别差异，青少年相对少见，很少发生转移。诊断 SHH 型 MB 主要参考其基因表达图谱，SFRP1 和 GAB1 的免疫组化染色阳性也能辅助诊断。该亚型的预后与 Group 4 相当，比 Group 3 预后好。GLl2 扩增、TP53 突变、MYCN 基因的扩增、14q 的缺失及碎裂预示其预后不良。Group 3 型 MB 以婴幼儿为主，男性发病率是女性的两倍，易发生远处转移，临床预后最差。Group3 型 MB 的诊断主要参考基因表达图谱，NPR3 免疫组化染色阳性可作为辅助诊断依据之一。Group 4 型 MB 最常见，多见于青少年，部分病例易发生肿瘤转移。其诊断也主要参考基因芯片表达谱，KCNA1 免疫组化阳性染色有助于诊断。WHO 分子分型不仅能够更精确指导对预后的判断，更重要的，点燃了 MB 个体化靶向治疗的希望。根据分子亚型的不同，评估危险度（高危/中危/低危），辅助匹配不同的治疗方案（增强型治疗/标准治疗/低强度治疗），同时也为鉴定出有希望的候选靶向治疗、建立更趋精准的 MB 治疗模式提供了可能（图）。也正因为此，这一分类迅速被 MB 的临床试验设计者们接受，作为患者分层的依据。多种靶向药物，如靶向 NOTCH 通路、SHH 通路、ALK、VEGF、BRAF 的药物的 I 期、II 期或 III 期临床试验正在开展。图
基于分子分类的 MB 个体化精准治疗模式泛维安 MB 分子分型基因检测：助力精准治疗实现应该说，髓母细胞瘤的研究正在进入肿瘤研究的后基因组时代。摆在临床医生面前的问题是如何以临床最便捷的方式对这些分子亚型确诊，从而将基因组学的成果转化为临床获益。泛生子基因的泛维安 MB 分子分型基因检测产品，正是为契合这种临床需求而推出的。
泛生子基因作为专注于癌症分子诊断分析和精确个体化诊疗方案的高端服务型技术企业，建有多元化的检测平台和世界领先的生物信息分析平台，此前与国内脑胶质瘤、食管癌等多种恶性肿瘤研究的领军单位合作，取得了大量高水平的研究成果，成果发表于《自然遗传学》(Nature Genetics) 等世界一流学术期刊。泛维安 MB 分子分型基因检测产品响应 2016 版 WHO 髓母细胞瘤新增的分子分类需求，基于专有髓母细胞瘤基因组数据库，应用高通量、高精准度的二代测序技术，检测与 MB 发生发展相关的 39 个基因全外显子区变异及全基因组染色体范围扩增/缺失变异，与患者临床信息结合可用于髓母细胞瘤的分子分型及预后评估。产品还包含了对 21 种 MB 常用化疗药物的疗效相关 22 个基因的 29 个 SNP 位点的检测，可指导临床化疗药物选择，并结合前述分子分型信息，共同为 MB 的临床精准诊疗提供指导。MB 占儿童脑肿瘤的 8-10%，是严重危害儿童健康的重大疾病。迅速将基因组学研究成果转化到临床实践，是当前改善疗效、提升患者生存的必经之道。泛维安 MB 分子分型基因检测产品基于高通量测序平台和专有数据库，相应 WHO2016 版 MB 指南的分子分类需求，帮助实现精准的 MB 分子分型，让 MB 精准治疗的梦想不再遥远。作者介绍：马杰，主任医师，教授，博士生导师，小儿神经外科科主任，上海市优秀学科带头人，从事神经外科专业 20 余年，中华医学会神经外科分会小儿神经外科学组创始组长，世界神经外科联谊会（WFNS）小儿神经外科分会常委，亚澳小儿神经外科学会（AASPN）常委及发起人，中国医师协会小儿神经外科学组副主任委员，中国医师协会小儿外科分会会员，上海康复学会神经康复专业委员会副主任委员。任世界小儿神经外科权威杂志《Child's Nervous System》编委，《J Neuroendoscopy》、《Neurosurgical Imaging and Technique》、《Chinese Neurosurgical Journal》编委，在科研方面，荣获多项项国家自然科学基金资助在内的国家级课题，参与国家重大科技计划-973 课题研究一项，主持科技部重大专项子课题一项，每年申办一届神经内镜及小儿神经外科国家继续教育学习班。「中国小儿神经外科论坛」发起人，「中华医学会小儿神经外科大会」发起人，对中国小儿神经外科的发展及国际交流做出了重要的贡献。参考文献1.Archer TC, et al. Medulloblastoma: Molecular Classification-Based Personal Therapeutics. Neurotherapeutics. ):265-273.2.Massimino M, et al. Childhood medulloblastoma. Crit Rev Oncol Hematol. ):65-83. 3.王保成，马杰. 髓母细胞瘤分子分型和临床治疗的研究进展. 中华神经外科杂志 ）：8574.王玉元，姚瑜，钟平. 髓母细胞瘤分子分型的研究进展. 中华神经外科杂志，）：7385.何以琳，常青. 髓母细胞瘤分子亚型的研究进展. 中华病理学杂志，）：3576.Robinson G, et al. Novel mutations target distinct subgroups of medulloblastoma. Nature. 2012 ; 488(. 7.Vijay Ramaswamy ,et al.FISH and chips: the recipe for improved prognostication and outcomes for children with medulloblastoma. Cancer Genet. ):577-88
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你好，髓母细胞瘤恶性程度比较高，建议积极治疗吧~不治疗能活多久不好说，而且也有一定痛苦，这个问题最好咨询一下你们的主治医生吧~祝好~
嗜血丿判官
嗜血丿判官
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擅长：暂未定制
虽然不知道答案，但我会祝福他的，希望你别放弃！
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