打算做个肺癌基因检测怎么做的,去哪里做?

近年来,随着靶向治疗被证实能够极大的改善癌症患者的预后治疗效果,靶向治疗日益成为抗肿瘤治疗领域的热点。从作用机制看,靶向药物是通过与癌症发生、肿瘤生长所必需的特定分子靶点来阻止癌细胞的生长,它有其特定的适应人群,并不是每位肿瘤患者都有机会进行靶向治疗。
随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用,使得更多的肿瘤患者的治疗模式已经转换成慢性生活方式疾病,类似于高血压、糖尿病和冠心病的治疗模式,在家服用药物既可以有效控制癌,甚至带瘤生存,最终不因癌症而死亡。
靶向药物效果虽然好,但并非人人都有效,因为不同患者突变的基因有差异,对张三有效的同一种药对李四可能就完全不起作用,为什么?因为他们体内突变的基因不同,因此用药前应该通过基因检测,对药物的预期疗效做一个评估。
一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因,但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了,不同肿瘤、不同患者突变的基因不同,因而,靶向药物可以伤张三身上的肿瘤细胞避免误伤人体正常的组织细胞,而李四用了却没效果。这也是为什么肿瘤靶向药物种类繁多,所以,在选择靶向药物治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要,否则有可能无效。
中国不少患者“盲试”靶向药物,是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配,患者才能获益,否则不仅无效,还会耽误治疗时间,最后结果还不如化疗。
基因检测的关键问题还有检测什么基因。比如,对于非小细胞肺癌的患者来说,有两套主要方案。方案一:先检测EGFR基因,然后检测ALK基因,如果都没有,再考虑检测别的基因。这套方案优点是相对便宜,满足多数患者需求;EGFR和ALK是东亚非小细胞肺癌患者中最常见的基因突变点,合计占非小细胞肺癌50%左右,在不吸烟女性患者中比例更高,并且有明确的靶向药物治疗方案,通常无效再检测别的基因,如果经济不宽裕,这方案性价比更高。方案2:同时检测几十甚至上百个癌症相关基因。相对前者较贵,但准确找到突变的概率更高,如果经济条件允许,尤其是预计EGFR和ALK突变概率比较低的时候,可以使用方案2.这有点像去餐馆,想找到一个自己喜欢吃的菜,1号方案是先点最流行的水煮鱼和回锅肉,让50%以上的客人满意。如果试了以后不喜欢这两个菜,可以再花点钱点别的菜。2号方案直接点十几个菜的套餐,虽然多花钱,而且绝大多数菜都会被浪费,但确实更可能找到喜欢吃的菜。如果经济能力允许下,尽量选择2号方案,全面了解突变情况方便医生全面了解基因信息。现在提出肿瘤可以异病同治,研究证实,具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者,可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗,仅检测几个确定的靶点,患者在现有药物耐药后,可能会丧失了许多新药物的治疗机会。并且随着价格越来越便宜,长远来看,2会彻底取代1。如果满汉全席和水煮鱼一个价,肯定点满汉全席啊。
又有人问,为什么要进行二次基因检测?基因检测并不是只做一次就足够,如果肿瘤复发,可能需要二次基因检测,因为复发肿瘤可能会出现新的突变。知道到底哪里不一样,对指导新的用药方案非常重要。举个例子,使用吉非替尼的EGFR突变肺癌患者,平均一年半左右会产生耐药性。其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的T790M突变,如果二次基因检测发现了这种突变,可以使用奥希替尼。这就是二次基因检测的用意所在。从理论上来讲,每次癌症耐药或者复发都应该做一次基因检测,由于种种原因,这在具体操作上还有很大困难。
经典的基因检测是通过分析肿瘤组织来完成的,组织来源主要是用手术过程中得到的肿瘤样品,或者是专门穿刺活检的样品。如果取不到肿瘤样品,还能做基因检测吗?可以!这时要请上颠覆性的新技术“液体活检”。液体活检是通过对血液中癌细胞的蛛丝马迹进行分析,判断癌症基因特性的黑科技,只需要抽血5~10ml。优点是无创、风险小、可以反复多次取样。为什么血液里会有癌细胞和它的DNA?癌细胞不老实,喜欢到处跑,有时候会跑到血液循环里去。癌细胞生长速度快,有时会因为营养不足或缺氧等原因死亡,死亡的癌细胞破裂过程中,会导致一些有突变的DNA释放到血液循环里。基因检测中,尤其是二次基因检测,液体活检的应用越发普遍,它能够确定基因突变并指导用药,实时监控治疗效果,提前判断是否需要换药,是否有复发等。
只有了解对手,才能更好地做出决策,基因检测就是了解癌症这个对手的重要手段。基因突变类型对于靶向药物的效果有着决定性的影响。无论最初诊断还是复发,基因检测经常能够帮助优化治疗方案。

 2001年,几千位科研人员在经历过十五年的奋战,发布了人类基因组草图。2001年初在《自然》和《科学》杂志上所公布的只是人类基因组草图。草图的成功绘制对分子生物学具有划时代的意义,生物学家现在已不再需要重复克隆与人类健康和疾病相关基因,只需上网就可在公共数据库中找到相应的基因序列。参与人类基因组计划的美国、日本、英国、法国、德国和中国等6国科学家

  2011年,史蒂夫·乔布斯进行癌症基因检测,并个性化定制用药和治疗方案;乔布斯的治疗团队将乔布斯全部的基因组合进行了筛查,并寻找其基因与所患癌症的大数据关系,以此延长了乔布斯数年的生命。

2012年,安吉丽娜·朱莉接受乳腺癌基因检测,并对乳腺进行了预防性切除。

  医学专家称,“从宏观上讲,疾病的发生是由两个因素决定的,一个是遗传因素,另一个是环境因素。在日常生活中,尽管每个人都不可避免地与致癌因素相接触,但并不是每个人都会发生恶性肿瘤,这就是由于不同人对环境中有害因素的“应对”能力存在遗传性差异。”那么基因筛查可以给我们带来哪些优势?

  基因检测在癌症早期筛查与肿瘤精准医学方面的应用已越加普遍。目前早期肿瘤筛查存在的检测量大、成本高、准确度低等难题,而基因测序不仅可以解决这些难题,且具有无创、操作简单、灵敏度高等更多的优势。同时基因测序在癌症诊断和分型中还具有如下优点:

  1、从基因角度寻找肿瘤发生的根源;

  2、可同时检测已知和发现未知的基因突变;

  3、可以检测点突变、缺失、插入、重复、修饰、表达等多种类型的变异;

  4、大数据的统计下有利于进一步细分癌症类型,使病人得到更精准的治疗;

  5、其结果还可以指导后续用药和预后。

  癌症基因筛查的内容:

据悉,我国乳腺癌发病率呈逐年上升之势,且年轻化趋势明显。在重庆,乳腺癌的发病率高达33.7/10万,年均增长速度甚至高出欧美国家1~2个百分点。与发达国家相比,由于我国早期筛查和早期诊断还有待提高,加之不同地区以及城乡之间规范化诊疗水平存在一定的差异,我国约有 6-7%的患者初诊时即为进展期乳腺癌。数据显示,晚期乳腺癌患者诊断后的总体中位生存期为2-3年,5年生存率仅有5%-10%,因此乳腺癌的早诊早治在临床上具有非常重要的意义。

这三类人适合做基因检测

1.具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。

2.长期疾病的人,如80%的肝癌患者有乙肝病史,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

3.长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。

自今年1月底美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布启动精准医疗计划后,与此相关的讨论迅速席卷了全球各大医疗领域,其中癌症领域是被关注最多、也最受期待的一大重点。事实上,乳腺癌治疗领域已率先开始了相关医疗模式的探索和应用。

  近日,国内首家“HER2阳性进展期乳腺癌靶向治疗门诊”在重庆卓祺基因诊断技术开发正式成立。作为该门诊的负责人,重庆肿瘤医院乳腺肿瘤内科主任李惠平教授表示,专业门诊的成立将有利于临床医生对HER2阳性进展期乳腺癌患者进行更好地专业化、精细化的分类管理,实现对该类患者从诊断分型到治疗以及后续安全性的全程管理。通过尽早明确疾病分期和分型,患者将有望及时获得最佳的个体化治疗方案。

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到贵医院做血友病基因检测,怎样预约做该项检测,应注意的事项?


怎样预约做该项检测,应注意的事项?

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