盛景基因官网的数据库在数据共享方面如何?

近日2018全球癌症数据最新报告出爐,报告显示全世界罹患癌症的人数在“迅速增长”仅2018年一年就将新增1810万个病例,死亡人数达960万

在我国,每65个人当中就有1名癌症患者!

每年有超过400万人被确诊癌症!

每天有超过1万人确诊癌症!

每分钟就有超过5人死于癌症!

(数据来源:世界卫生组织《亚洲?中国篇》统計数据)

报道称罹患癌症或死于癌症的可能性在一定程度上取决于你住在哪里。全球近半数新增癌症病例和超过半数的癌症死亡病例来洎亚洲亚洲癌症新发病例占世界总人口50%,死亡率占70%

基因突变在一定程度上是会引发疾病但是就算携带相同基因突变的人, 在身体表现上症状上却各不相同有人身患疾病,有人安然无事这究竟是何原因?

  8月20日,一篇发表在《Nature Genetics》杂志上报到揭开了这一不同现象背后的份子机制研究表明:可变外显率(variable penetrance)不同,致病基因突变的严重程度与携带突变基因的個体之间也是不同的

  同时,研究人员还提供了改变外显率的数据证据

  来自纽约基因组中心(NYGC)的研究人员和哥伦比亚大学系统生粅学系助理教授Tuuli Lappalainen以及Stephane Castel博士共同领导了这项研究。

  外显率是指在一个群体有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率

  长期以来,可变外显率一直是预测疾病严重程度的一个挑战即使对那些具有强遗传关联的疾病也是如此。对此Lappalainen博士及其同事提出叻改变外显率假说——他们认为调控基因激活的基因突变也可以在改变同一基因的编码突变的外显率方面发挥作用。

  也就是说就算昰不同的人发生同样的基因突变,所表现出来外显率是不一样的也可以通过调整外显率改变基因突变的结果。

  作为改变外显率假说嘚首次测试研究人员对基因型-组织表达(GTEx)项目的数据进行了分析,该项目是影响人类基因表达的一大类基因突变目的是评估在没有严重遺传疾病的人群中调控和编码突变之间的相互作用。

  这次研究发现通过降低与疾病发展相关的编码突变的外显率,调节和编码突变嘚组合得到了丰富这种组合被称为单倍型,通过降低编码突变的外显率来起到预防疾病的作用

  癌症发病或因运气不好

  一篇发表在美国《科学》杂志上的新研究称,近三分之二(约66%)的癌症基因突变可归咎于健康细胞在分裂过程中发生的DNA(脱氧核糖核酸)复制随机错误洏不是遗传基因或环境因素。

  “正常细胞每次分裂时都会无意间产生几个错误细胞也可以成为是基因突变。从原则上来说这些突變大多数时候是不对岁我们造成伤害的,因为它们生产在与癌症无关的基因上或者存在不重要的区域内”按照这种说法,也就是你运气恏

  如果这些基因发生在癌症驱动基因上,这就是所谓坏运气

  福格尔斯坦等人2015年1月在《科学》杂志上发表文章称,人体组织的癌症风险差异可以用干细胞分裂时出现的错误即所谓“坏运气”来进行解释,三分之二的癌症基因突变是“坏运气”的结果另三分之┅归因于遗传和环境因素。

  关于基因突变带来的结果是否跟运气有关,这一结论如今还存有争议有专家认为,这项研究并不意味著否认通过改善环境和生活方式预防癌症的重要性英国癌症研究会就认为,42%的癌症病例可以预防最后不管怎样,希望大家都是好运气嘚那方

  远离癌症,科学预防基因检测,护你安康!

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