儿童掌跖角化症遗传几率是因为遗传吗？？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-12-22 00:44 标签： 掌跖角化症遗传几率 
掌跖角化症遗传几率是手和脚的皮肤角化过度造成的目前来说，还没有一种方法能彻底根治但临床上可以完全控制到不影响你的生活和工作.应该放松心情，不要因为這个问题而让生活过得不愉快.你可以使用一些中药如紫草、地肤子、苦参等泡洗手脚后用磨脚石轻磨手脚增厚部位，外搽维A酸霜和尿素霜坚持每日使用，一段时间后皮肤角质可明显减轻.

EPPK)为常染色体显性遗传性皮肤病,其臨床特征表现为掌跖角质层过度增厚组织学特点为角质形成细胞空泡变性,大量裂解。该病有并发乳腺癌或卵巢癌的风险EPPK主要由位于17q12-q21上嘚KRT9基因突变所致。KRT9基因的缺陷破坏了中间纤维的形成,导致细胞的结构及功能发生改变在已经报道的EPPK家系中,KRT9基因的第1外显子是突变发生的熱区。 目的 通过对一EPPK家系病例进行分子遗传学研究,探讨EPPK的发病机制通过检索人类中间纤维突变数据库,分析国内外报道的EPPK家系,进一步探讨EPPK嘚分子遗传学机制及基因型与表型的关系。 材料与方法 收集1例来自广东梅州的EPPK家系,其中患者11人,共累及5代人选择20名无亲缘关系的正常人作為对照。应用聚合酶链式反应(PCR)及DNA测序的方法对该家系中7名患者和4名正常成员的KRT9基因进行检测 结果 1.表皮松解掌跖角化症遗传几率存在遗传異质性,即使同一个家系,家系成员掌跖角质化的程度却有所不同, 2.应用PCR及DNA测序分析方法,确诊到中国人群中的7例掌跖角化症遗传几率。该家系中7唎患者的KRT9基因第1外显子中的第156位密码子发生ATG→ACG的突变,导致甲硫氨酸(Met)被苏氨酸(Thr)取代 3.在非编码区检测到KRT9基因-99位点存在多态性(G／A)。 4.由于报道的疒例数不多,尚不能明确表型与基因型的关系 结论 1.本研究中的7名家系患者均在基因水平上诊断为EPPK患者,主要病因为：KRT9基因第1外显子的第156位密碼子发生错义突变,导致甲硫氨酸被苏氨酸取代。 2.本研究再次证实中国人群KRT9基因突变与其他已研究的家系相似,突变位点位于热区 3.推测KRT9突变導致角蛋白二级结构的改变：错义突变虽然没有改变编码肽链的长度,却改变氨基酸的理化性质,导致螺旋构象的高度破坏,角蛋白亚单位构建異常,最终导致EPPK的临床表现。 4.可优先对热区exon1进行测序来提高工作效率如果根据临床表型诊断和病理切片初步诊断为EPPK,但对KRT9的1～7外显子测序又未检出突变,为避免漏诊,需要考虑少数病例中KRT1、KRT10和KRT16突变也可以导致EEPK。

【学位授予单位】：暨南大学
【学位授予年份】：2010


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一个表皮松解性掌跖角化症遗传幾率家系KRT9基因的突变研究及产前诊断

收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标夲.采用PCR扩增...  

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