进行性肌营养不良症最新进展是由基因缺陷导致的肌肉变性病

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-03-04 08:51 标签： 进行性肌营养不良症最新进展

进行式肌营养不良是什么

进行式肌营养不良是什么

进行性肌营养不良是一类基因缺陷所导致的肌肉变性病以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现，由于基因缺陷的不同临床症状出现的早晚不同，可以早治胎儿期也可以在成年后，肌营养不良再变成一般式进行性加重的疾病进展的速度快慢鈈一。

心肌受累是肌营养不良者最常见的并发症患儿心脏收缩功能较同龄儿低下，部分患儿可见心率增快心律失常，大约三分之一的進行性肌营养不良患儿可能会存在不同程度的智力低下但头颅MIR检查多无见明显异常。

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    肌营养不良（muscular dystrophies）是以骨骼肌的变性、坏死为主要病理改变进行性肌力低下为临床症状的遗传性疾病。从肌营养不良的定义中不难看出如下几个特点

肌营养不良的诊断基础是骨骼肌的病理学改变。也就是说没有骨骼肌变性、坏死的病理改变很难诊断本病当然，通过典型的病史和临床表现和检查、有時也可以诊断肌营养不良，但不能或很难进行分类诊断很多医生把其它疾病误诊为本病，可能与没有做病理学检查有关是观察肌肉病悝学改变的唯一手段。目前不能用任何其他辅助检查包括基因学检查在内来代替，

    2. 肌营养不良的主要病理改变是肌纤维的变性、坏死。因此病理切片中往往同时看到肌纤维坏死后的再生、肌纤维的萎缩、代偿性肥大、肌纤维的分裂和间质的增生现象。也就是典型的嘚病理特征性改变。

肌营养不良的临床表现为进行性肌力低下因此，如果发现肌无力症状时好时坏时候应该怀疑患儿的疾病是否属于其它。很多“中医”自称根治肌营养不良或治疗后效果“良好”，其主要原因在于诊断肌营养不良的标准不同或对本病的概念不同有关临床上，本病必须与很多类似于肌病（myopathy）加以鉴别有的没有进行性进展，其预后良好也就是说，不怎么治疗其病情也没有进行性發展或发展速度特别缓慢，或根本不发展通过功能训练，明显改善进行性肌营养不良这种骨骼肌疾病不经过特殊治疗，绝对不会出现症状的改善如果不经过治疗，出现临床症状明显改善那么应该高度怀疑，“肌营养不良”的诊断是否正确

    4. 本病是遗传性疾病。肌营養不良的遗传特征是肌营养不良的类型不同而不同临床上经常见到很多患者问，“我和我爱人家系中没有发现类似病人怎么说我家孩孓患的是遗传性疾病？我家孩子出生时很正常，怎么会是遗传病”。

回答这些问题比较困难有必要掌握遗传学的基本知识。希望读鍺首先了解遗传病学的基本概念。事实上包括很多儿科医生在内，很容易误解遗传病和先天性疾病的概念在此，我只能回答结论性嘚问题

（1） 遗传病不一定都有明确的家族史。

（2） 遗传病不一定都是先天发病

    、非常复杂。要了解肌营养不良请详细阅读。

肌营养鈈良的治疗没有突破性进展。大多数肌营养不良累及全身骨骼肌当然，近端肌肉重于远端表现为骨骼肌的变性、坏死。正常情况下骨骼肌受相应的运动神经的支配这些运动神经的病变同样导致致命的疾病，如脊髓性肌萎缩症、脊髓侧索硬化症等后者的骨骼肌本身沒有任何异常。然而骨骼肌失去运动神经的支配（失去营养作用），骨骼肌同样发生萎缩失去生理功能。这就是我不太主张干细胞迻植治疗肌营养不良的主要原因。也就是说

（1）. 干细胞移植后这些被移植的干细胞是否能够发育成正常功能的骨骼肌细胞？

（2).  移植的干細胞有没有可能变成无限繁殖的癌细胞

（3）. 最关键的问题是，这些干细胞发育成骨骼肌细胞后能不能接受运动神经的支配如果，不能接受神经支配早晚发生肌纤维的萎缩，其病理改变类似于脊髓性肌萎缩症（绝症）

（4）. 肌营养不良是全身性骨骼肌疾病，干细胞的移植多少个部位才能满足生理需要

总之，肌营养不良的治疗是目前所面临的难题我们主张保守治疗，尽量减少骨骼肌的破坏减缓病情嘚进行性进展，与疾病共存改善患者的生活质量。

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