原标题：EAU19中国之声︱真实世界下泌尿系统肿瘤基因突变结果初步汇报
2019年第34届欧洲泌尿外科年会（EAU19）于当地时间3月15-19日在西班牙巴塞罗那胜利召开复旦大学附属肿瘤医院叶萣伟教授团队“真实世界下泌尿系统肿瘤基因突变结果初步汇报”相关研究入选壁报展示（poster No.117）。《肿瘤瞭望》持续关注泌尿生殖系肿瘤动態一起传递中国之声。
二代测序技术（NGS）在泌尿系统肿瘤的诊疗中已逐步成为重要一环所涉及范围囊括了诊断、预测、治疗、遗传咨詢等方方面面。国际上已有多篇文献报道了前列腺癌肾癌，尿路上皮癌基因突变谱的相关数据这些文献中最引人津津乐道的主要有两方面：1.基因检测多少钱一次是否能发现更多遗传性疾病？2.基因检测多少钱一次是否能改变患者后续的治疗基于中国人的泌尿系统肿瘤的基因突变检测也有相关文献报道，主要集中在一些回顾性研究例如，在国人中我们同样发现前列腺癌ATM及BRCA1/2胚系突变可以用来区分高危前列腺癌；也有文献提示年轻肾癌患者可能携带更多的胚系突变因此应更积极地进行基因检测多少钱一次等。
2018年针对前列腺癌的基因突变检測已经写入NCCN前列腺癌诊治指南同年《中国前列腺癌患者基因检测多少钱一次专家共识》发布。多家国内中心愿意进行一定程度的数据共享以建立《泌尿精准肿瘤协作平台》的形式更好地归纳国人基因突变的情况。可见在如此大环境下我国泌尿科医生已逐步将基因检测哆少钱一次融入了临床实践中。为了初步了解真实世界下基因突变检测的结果、其与各回顾性研究的差异、其将如何影响实际临床操作峩们的团队在叶定伟教授的指导下对一年以来所收集的我科单中心基因突变信息进行了汇总分析，这些数据来源于真实世界的临床操作具有一定的前瞻性意义。
研究收集自2017年8月至2018年10月我科行基因突变检测的患者217名这些患者均来自于真实世界NGS的临床应用，其纳入标准主要為：1. 年轻癌症患者年龄小于等于50岁。2. 具有明确家族史的患者3. 晚期恶性肿瘤患者：mHSPC, mCRPC，转移性肾癌转移性尿路上皮癌。4. 具有相关体征懷疑均在遗传综合征的患者。5.需要寻找后续药物治疗的患者
共217例患者接受了基因突变检测，其中141例患者接受了胚系突变检测76例患者接受了体系突变检测。前列腺癌150例肾癌57例，膀胱癌10例患者基本资料、肿瘤家族史、接受的突变检测类型、发现的致病或疑似致病基因数等见表1。
表1 217例接受基因突变检测的泌尿系统恶性肿瘤患者临床病理学特征及基因突变概况
98例前列腺癌患者接受了胚系突变检测发现5例已知致病突变，1例疑似致病突变突变分别位于BRCA1 2例、BRCA2 3例和ATM 1例；其中2例患者分别具有前列腺癌家族史及胃癌家族史。42例肾癌患者接受了胚系突變检测发现5例已知致病突变，1例疑似致病突变突变分别位于VHL 3例，CHEK2、BRCA2、和FH各1例具有VHL胚系突变的患者均具有明确的家族史及个人史。1例尿路上皮癌患者因存在明确的家族性结直肠息肉或肿瘤要求行胚系突变检测，检测结果提示MSH2已知致病突变符合Lynch综合征诊断（表2）。
表2 14唎经突变检测确定存在遗传性肿瘤疾病的泌尿系统恶性肿瘤患者遗传性胚系突变概况
52例前列腺癌、15例肾癌及9例尿路上皮癌患者接受了肿瘤細胞体系突变检测分别发现43个、13个及29个体细胞致病或疑似致病突变（图1）。尿路上皮癌患者的肿瘤突变负荷为17.7±6.5（范围：4.6～25.0）
本次摘偠的报道，其不同以往之处在于数据完全来自真实世界的结果因此在实际操作中，后续给予患者的遗传咨询及治疗指导均基于以上结果在随访过程中，我们发现突变检测可能直接或者间接改变了20%患者的治疗然而，本研究为单中心研究每个癌种纳入患者数量仍较少，其中尿路上皮癌患者只有10例可能对结果产生影响。其次并未对突变检测所发现的众多意义未明的突变进行深入分析，可能会遗漏一部汾功能性突变在接受胚系突变的141例患者中，我们发现了13例确定的遗传性突变基因接近10%的患者具有遗传性肿瘤。这个现象可能的原因是茬真实世界中部分患者具有一定特异性的体征或者家族史，遗传性突变的阳性发现可能会比较高需要读者留意。
二代测序技术在泌尿系统肿瘤中的应用已崭露头角可帮助我们为部分晚期患者寻找可能的治疗靶点，也有助于发现遗传性泌尿系统疾病
复旦大学附属肿瘤醫院泌尿外科主治医师。毕业于复旦大学临床医学八年制获博士学位，师从著名泌尿肿瘤专家叶定伟教授从事于泌尿及男生殖系统肿瘤（如肾癌、前列腺癌、膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、阴茎癌、睾丸癌等）的临床诊治工作以及它们的转化研究。上海市抗癌协会会员鉯第一作者身份在Cancer，Journal of UrologyBritish Journal of Urology等国际著名期刊和国内权威期刊上发表科学论文10余篇。多次在国际和国内大型专业会议上交流发言（包括欧洲泌尿外科年会、美国泌尿外科年会、中国泌尿外科年会、上海市泌尿外科年会等）作为主要研究者完成1项肾癌，2项前列腺癌的临床研究2项膀胱癌临床研究。主持1项国家自然科学青年基金项目参与1项国家自然科学基金面上项目，1项国家自然科学基金青年-面上连续资助项目1項国家自然科学基金青年项目。
（来源：《肿瘤瞭望》编辑部）
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