染色体18三体综合征1:752

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-09-30 12:19 标签： 染色体18三体综合征

亦称爱德华氏综合征染色体18三體综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常在妊娠第6～8周开始出现异常。

三体征1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经

检查多一个额外的染色体认为是17号染色体，相继多

陆续报道了相似的观察证实这些临床综合征与18号染色体異常有关。

染色体18三体综合征发育迟缓

染色体18三体综合征主要致死原因

于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并）如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

染色体18三体综合征外貌上的异常

男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育

双眼之间存在较阔的空间

拇指发育不全（或者完全消失）

于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

臀部运动幅度受限制、小型盆骨

病因是多了一条第18号染色体(47XX(XY)，+18)80%为单纯型18三体型。源于新发生的染色体畸变主要为亲代的生殖细胞形成时，在减数分裂过程中18号染色体发生了染色体不分离的结果根据统计资料分析，多数患胎流产故本综合征尚无确切的群体发病率，一般约1/0出生时双亲的平均年龄父亲为34.9岁，母亲为32.5岁女性发病率多于男性（约3:1）。

  • 皮纹学：三叉点t高位(t”)指纹中弓形纹多（7个以上），故总嵴纹计数（total finger ridge countTFRC）低，30%为通贯手

严重智力低下，宫内即生長发育迟缓平均出生体重为2240g。多数为过期分娩（平均妊娠42周）胎动少，羊水过多胎盘小等。生后生长发育迟缓吮吸能力差，喂养困难、生活力低婴儿期肌张力低下，继之为肌张力亢进头小而长，枕部隆凸眼距宽，内眦赘皮鼻梁狭长，鼻孔朝天小嘴、腭弓狹窄。耳低位对耳轮发育不全，上端尖形似“动物耳”。下颌小而后缩颈短、皮肤松弛。胸骨短脐疝、腹股沟疝。严重消化系统異常包括美克尔憩室、肠旋转异常、肛门闭锁等肺分叶异常，肾畸形、肾积水骨盆狭窄，男性隐睾女性大阴唇发育不良。特异性握拳姿势（握拳时第3、4指紧贴掌心第2、5指压于其上）、摇椅形足底等。此外尚可出现唇裂、腭裂、脊柱裂、脑膜膨出、双角子宫、短肢畸形、龙虾爪畸形等多达115种以上。

其中鼻梁狭窄、下颌小而后缩，对耳轮发育不全似“动物耳”、骨盆狭窄指纹中弓形纹多等特点，囸好与18q单体综合征症状相反的对应性特征


  • a：染色体18三体综合征女性患者的核型；
  • b：6月龄女患儿外观；
  • c：经产前诊断确诊为18三体后引产的患儿。生长发育迟缓严重智力低下，肌张力低下长头，枕部隆凸眼距宽，鼻梁狭长鼻孔朝天。嘴小腭弓高窄。“动物耳”样耳廓颈短，皮肤松弛；
  • d：“动物耳”样耳廓；
  • e、f：特异性握拳姿势；
  • h：示36岁的嵌合型18三体男性患者（右）及其核型正常的母亲（左75岁）；
  • i：荧光原位杂交(FJSH)技术显示，嵌合型染色体18三体综合征患者的体细胞中含有2条18号染色体和含有3条18号染色体的荧光标记。

心血管损害：90%以仩病例有先天性心脏病主要为室间隔缺损、动脉导管未闭。少数有房间隔缺损、主动脉瓣、肺动脉瓣异常及胸腔大血管异常1979年北京儿童医院报道4例染色体18三体综合征病例，4例患儿均伴发先天性心脏病

  • 生长发育迟缓，生活力低；
  • 头小而长、鼻梁狭长“动物样”耳、耳低位；
  • 特异性握拳姿势、摇椅形足底等。

预后极差单纯型18三体的95%在胎儿期流产。活产患儿中1/3将在生后1个月内死亡，50%在生后2个月内死亡90%在1岁内死亡，故应加强婚、育的优生指导应用18号染色体着丝粒探针D1821与绒毛细胞或未培养的羊水细胞进行荧光原位杂交后，可作出产前診断

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正常的人类体内应该有46条染色体每一条染色体都有一对，一共是23对其中按照标号从1号到22号是常染色体，还包括一对性染色体正常情况下18号染色体应该是两条，而染銫体18三体综合征就是指体内多了一条18号染色体，造成了18号染色体有三条称为染色体18三体综合征。染色体18三体综合征是一种比较严重的胎儿遗传性疾病是仅次于先天性愚型的染色体疾病，它能够引起胎儿的智商障碍以及身体发育的障碍，是孕期产检重要排除的一个指標

对于常规的孕妇，一般通过无创DNA或者是唐氏筛查排除染色体18三体综合征如果相应的检查是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊如果確诊胎儿是染色体18三体综合征，一般建议放弃因为即使出生以后，存活率也不是特别高而且伴有胎儿严重的畸形。

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