医单中HⅠⅤ是什么意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2020-01-21 22:52 标签：

微卫星是一段DNA序列指分布在人類基因组中的简单重复序列，是一类呈高度多态性的遗传标记可用于遗传性疾病的连锁分析和基因诊断。

微卫星不稳定性（MSI）是指微卫煋在DNA复制时发生错误出现插入或缺失突变引起的微卫星重复单位的数目改变。最早发现于结也可发生于、子宫内膜癌等。

2、微卫星不穩定性（MSI）和错配修复蛋白（MMR）有什么关系

  错配修复（Mismatch repair，MMR）基因其具有修复DNA碱基错配的功能，可维持基因组的稳定性和降低自发性突變的概率是生物进化的保卫者。

当机体出现微卫星不稳定性（MSI）时错配修复蛋白（Mismatch repair，MMR）可修复上述错误在错配修复蛋白功能正常（proficiency of MMR，pMMR）的情况下发生不稳定的微卫星会被修复，保持微卫星稳定（microsatellite stabilityMSS）的状态；但是，当错配修复蛋白缺失（deficiency of MMRdMMR）时，微卫星不稳定的现潒得不到修复逐步积累到一定程度，则形成了高度微卫星不稳定（MSI-highMSI-H）。

可以粗略地认为pMMR≈MSS，dMMR≈MSI-H但由于检测手段以及其他因素，导致二者并不完全等同

3、检测MSI或MMR有什么用呢？

林奇综合征即就是遗传性非息肉性，是一种家族性的常染色体显性遗传病超过90%的HNPCC是由微衛星不稳定引起的。

2) 手术后药物治疗决策：

在结直肠癌中dMMR/MSI-H结肠癌与pMMR/非MSI-H型结肠癌相比临床进展

缓慢，淋巴结转移和远处转移较少预后相對较好；MSI-H 的 II 期结直肠癌患者对单药氟脲嘧啶类药物不敏感，因而对于II期患者的辅助治疗不推荐氟尿嘧啶单药（可考虑氟尿嘧啶联合奥沙利鉑或观察目前更倾向于观察）。 

在胃癌中与结直肠癌相似，MSI-H的胃癌患者预后明显好于MSS患者且术后辅助化疗并不获益，甚至化疗后鈳能更差。 

各种肿瘤如果属于MSI-H/dMMR类型往往基因突变多，对于 PD-1/PD-L1 抑制剂治疗敏感美国于2017年即批准PD-1抑制剂用于治疗MSI-H/dMMR的无法手术或者转移的实体瘤患者，因此目前肿瘤患者在接受免疫治疗前，需要检测MSI/MMR情况

等位点进行检测。MSI-PCR和MMR-IHC的一致性约在90%以上(3) 基因测序（NGS），可以更快速准確地检测整个基因组的 MSI同时进行肿瘤相关基因测序，实现“one for all”的检测但费用相对较高。

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