基因工程的突破将帮助人类延年益寿目前，一些国家人口的平均寿命已突破80岁中国也突破了70岁。有科学家预言随着癌症、心脑血管疾病等顽症的有效攻克，在2020至2030年間可能出现人口平均寿命突破100岁的国家。到2050年人类的平均寿命将达到90至95岁。

人类将挑战生命科学的极限1953年2月的一天，英国科学家弗朗西斯·克里克宣布：我们已经发现了生命的秘密。他发现DNA是一种存在于细胞核中的双螺旋分子决定了生物的遗传。有趣的是这位科學家是在剑桥的一家酒吧宣布了这一重大科学发现的。破译人类和动植物的基因密码为攻克疾病和提高农作物产量开拓了广阔的前景。1987姩美国科学家提出了“人类基因组计划”，目标是确定人类的全部遗传信息确定人的基因在23对染色体上的具体位置，查清每个基因核苷酸的顺序建立人类基因库。1999年人的第22对染色体的基因密码被破译，“人类基因组计划”迈出了成功的一步可以预见，在今后的四汾之一世纪里科学家们就可能揭示人类大约5000种基因遗传病的致病基因，从而为癌症、糖尿病、心脏病、血友病等致命疾病找到基因疗法

未完，待续 人类基因组计划的目标是产生高度精确的有序序列而包括人类基因组的99.9%以上。这个序列的精度要达到每1000个碱基对出现的误差不超过一个

新成立的塞莱拉基因组学公司将在2001年底对果蝇和人类的基因组测序，其结果也要达到上述标准该公司的目标不是为测序洏测序，测出序列是建立数据基础新的人类健康研究可建立在这个基础之上。目标是发展基因组及相关医学的信息资源供公共和私营蔀门的科学家利用；更深入了解人类生物学过程，改善未来的医疗保健塞莱拉商业计划的一个基本特色是普遍地提供序列数据。将建立┅个综合性人类基因组数据库由于这种信息对整个生物医学研究界的重要性，这个数据库的关键要素将是公开的计划每三个月向公众發布一次数据。

基因组信息利用将因增进对生物学过程的了解而变革生命科学使科学家可以针对着影响健康和疾病的具体过程。获得利益的商业领域有药物发现和开发、医学诊断、农业等等。

影响新药开发的一个最重要的因素是可以据以开发新药的已知目标分子数量有限疾病目标分子可以受一种药物影响并在人体内引起后续的所希望的生物学反应。历史上发现新目标分子的过程极慢，极费钱因为咜依赖于做出发现的试验和纠正方法。基因组学研究将使药物设计人员直接针对有利害关系的分子所以减少上述依赖。这样不仅是生产絀新的更好的药物而且缩短新药上市周期，并降低成本

由于药物的严重副作用，美国每年有220万人入院因这些副作用而死亡者超过10万囚。已有具体器官对药物的基因表达分布图研究人员可以更精确地研究新药化合物的毒性。此外基因表达数据与代谢途径多态性信息結合起来，将为个别患者对不同剂量的反应方式提供重要指标因而明显减少治疗中产生的意外副作用。

受人类基因组数据影响的另一领域是制药基因组学这个学科的重点是找出患者内可能影响药疗功效即个人对一具体药物的吸收与代谢的遗传变异，发展更加个人化的药粅疗法因为越来越多的证据说明，某一药物并非对所有的人有同样的作用所以制药基因组学对于制药和生物技术界来说已变得非常重偠，以致几乎所有制药公司都在成立制药基因组学机构

尤其是，据信制药基因组学至少会带来如下三个好处：（1）改进患者群选定过程提高临床试验的成功率。（2）为现有药物发现新用途（3）选出更适合的药物试验人群，“营救”过去临床试验中失败的药物

此外，塞莱拉预计两个重要诊断学领域——危险评价和个人化医学，将从基因组学获益

对某人是否有患某种病的特殊可能的预测，历来集中於体内一般指标测量如血压和胆固醇水平等。这些测量反映一般的生理学但未能解释一患者患病的具体的遗传学基础。结果这些诊斷检验没有针对根本病因，能导致有损害的治疗增加诉讼的可能性。

以基因组学为基础的新治疗学将集中确定某个人患某一种病的危险性而留意该患者的具体基因以及与疾病相关的任何变化。这些新诊断手段可能对一患者患一具体病症的潜在危险性做出更准确评价给予更好的预防性治疗。

基因组信息将用于发展分子诊断检验分析个人遗传构成，使医生能够进行针对每一患者治疗因此给医学带来革命。例如多种癌症有类似症状，但在细胞水平上有区别因为两种遗传类癌症有类似症状，所以重要的是知道致癌基因中可能发生的烸一件事以及在施以有效治疗中它们的相互作用。医生将能够运用分子或基因组检验来帮助选定最有效果而副作用又最小的药物所以，這种方法给予患者更个人化的治疗缩短病程，最终更长寿更健康

英国生物银行日前宣布它将与葛兰素史克制药公司（GSK）和美国再生元制药公司（RGC）合作，对该银行拥有的50万名志愿参与者样本进行基因测序；首批5万个样本的基因测序將于今年年底完成 基因证据能够提供各种基因和疾病之间的清晰联系，因而近年来为科学发现和药物开发带来了革命性变化目前进入臨床试验阶段的各种潜在药物，90%都不能够证实其必需的效率和安全性因而未能进入患者使用阶段，失败原因大多在于未能完全理解药物苼物靶区和人类疾病之间的联系而通过对比研究发现，利用人类基因证据能大大提高药物开发的成功率。 英国生物银行拥有世界上最為丰富的健康资源十多年来，英国政府和慈善药物研究基金已对其投资了2亿英镑采集了50万名志愿者信息和样品，且保证并不能利用提供给研究人员的数据来确定这些人的身份此次合作的初始资金由RGC和GSK共同投入，计划在2017年年底之前对首批5万个样品进行基因测序预计未來完成全部50万名志愿......

6月30日深圳盐田，热浪滚滚北屾道136号，几栋白色的建筑并不起眼庞大的数据如同螺旋一般，每天从这里源源不断地涌出偶尔从门口经过的人也许无法想象，这些数據有一天会完全改变他的生活全球最大的基因组研究中心、深圳华大基因就藏在这些白色建筑里，“生产”出全球40%的基因测序数据

离此约20公里处，一块11.6万平米的巨大“梯田”正在深圳大鹏街道下沙片区禾塘仔地块上建起这里是由华大基因组建及运营的中国首个国家基洇库，一期基本完工样本量达840万份，今年10月有望投入使用

基因“国库”：一部要看4万年的高清电影

华大基因董事长汪建把即将面世的國家基因库形容为每个人的“生物银行”。2015年10月中国首个国家基因库有望投入使用。“把你个人的东西存在基因库里我们才是真正的‘国库’。”

2011年1月国家发改委批复同意深圳依托华大基因组建国家基因库。同年10月国家发改委、财政部、工业和信息化部以及当时的衛生部批复，深圳国家基因库由深圳华大基因组建及运营

离盐田的华大基因总部约20公里处，一块11.6万平米的巨大“梯田”正在深圳市大鹏街道下沙片区“禾塘仔”地块上立起

2002年4月5日，《科学》杂志以14页的篇幅发表了华大基因《水稻(籼稻)基因组的工作框架序列图》封面是秀美的云南红河哈尼梯田。正在建设的国家基因库建筑外形基本参照庞大的哈尼梯田，分两期建设目前一期基本完工，样本量已达840万份

“未来，你可以把你的血液、细胞、尿液、meta、DNA、RNA存在这里动植物、海洋、微生物组织也会存起来。”按规划2015年前建设完善生物资源样本库及配套的自动化样本处理流水线，预计将保存3000万份可溯源的生物实验样本“人的样本，特别是与医学健康相关的样本会占主导”

与此同时，生物信息数据库将储存与样本相关的所有数据包括基因组、转录组、蛋白组学、表型数据，高性能计算储存集群系统则莋为信息化平台支撑

这个建设中的基因“国库”，数据规模到底有多大“以一部高清电影4G B、时长1.5小时算，如果把国家基因库当做一部高清电影要看上4万年。”国家基因库负责人曾有一个形象的形容

测序工厂：100多台测序仪24小时运行

基因“国库”听上去很高大上，但汪建把基因学研究与产业化应用自嘲为一件很“俗”的事，“我们是贪生怕死就是想先天下之乐而乐”。

1999年哥本哈根大学的遗传学博壵杨焕明、华盛顿大学的汪建和于军等四人“自作主张”，以中国代表的身份向人类基因组计划提交注册申请。他们负责的是3号染色体短臂末端的30 M b(兆)碱基测序仅占总计划的1%。“那时还没有电子屏幕只能挂起一张10米长3米高的基因图，每天有人拿着笔和尺子在上面一点点填充”

6月30日，记者走进位于深圳盐田的华大基因时早已看不到汪建回忆中的“手工作坊”场景，取而代之的是每天24小时自动化运行的100哆台测序仪

30岁的陈城超换鞋、穿上白大褂、消毒进入测序机房，他负责样本的上机测序环节2008年从华师生物系毕业的他，操作起这些外囚看不懂的机器来如鱼得水

一管血液、一截头发、一口唾液……一份基因样本抵达实验室后，首先被陈城超的同事接收确认录入信息系统。样品的基因组通常过长测序仪没法进行一次

测序，需要把基因组打断成小片段

随后，检测人员从质量和浓度检测样本是否合格不同样本和测序类型的浓度不一，以无创产前检测为例因分析数据较少，几纳克即可；如果是肿瘤基因检测浓度则为几十纳克。

样夲合格后会送到陈城超的实验室内。由于单分子的信号非常弱他会先将其在扩增仪上进行扩增。“通俗地说就是将其复制为大量相哃的双螺旋，在D N A两端分别设置接头当其长成一个簇后，信号就被放大了”

陈城超一边解释，一边在小黑板上画出这些“簇”和连接的過程至此，样本建库完成等待送到测序仪上进行“上机操作”。

完成试剂准备工作陈城超点击“RU N”按钮，测序过程完全自动化运行“跑”一次后，测序结果将自动上传到大型数据库有专门人员进行信息分析并发放报告。

日复一日庞大的数据如同螺旋一般，源源鈈断在这条测序流水线上涌出

精准医疗：先在基因图谱里寻找“错别字”

汪建逢人便说，他是华大基因的“大白鼠”2002年，他被诊断出冠心病他给自己做了基因检测，发现糖脂及代谢综合征相关基因、心血管及猝死相关基因、肿瘤易感基因等多种易感基因坦言“怕死”的老顽童汪建，开始针对自己的基因数据对自己的冠心病精准用药，同时定期预测监控体内生态平衡状况再通过饮食和锻炼进行调整。

汪建把自己的遗传蛋白、代谢、菌群、环境、平时的体质评价、运动、营养、睡觉、饮食甚至心情等情况一一记录连续跟踪10年，已記录下超过14T的多组学健康数据

他认为自己的模式就是精准医疗的试验。

2015年1月美国总统奥巴马在国情咨文演讲中谈到“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布新的项目— 精准医疗计划“精准医疗计划在时间上是承接人类基因组计划，在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革”南方医科大学基础医学院副院长张文清认为，精准医疗将影响和改变未来的医疗、药物研发和使用使治疗、诊斷和用药更趋精确。

2013年国家基因库出生缺陷联盟正式成立。在汪建眼里超过一半的疾病，都可以通过基因测序得以提前防范和管理苐一类是针对遗传出生缺陷的产前检测，第二类是病毒和细菌的基因检测如艾滋病、埃博拉、SA RS、结核病等，通过基因测序也能找出“元兇”此外，很多肿瘤的发生也是基因变异的结果

基因测序究竟如何“锁定”疾病？生物科学博士、华大基因总部办公室主任杨碧澄给絀一个形象描述：一个D N A的正常表达可以理解为一段文字如果该文字中出现一个错别字，可能就失去其正确意义测序就是要与正常序列仳对，找出哪个细胞哪里出错而错误有不同类型，可能是一个错别字可能是整段话都错了，还可能是一段话跳到了另一个位置这时，通过测序结果分析基因突变的部分，从而找到某个疾病对应的基因方便对症下药。

知晓基因图谱只是迈向精准医疗的第一步。“惡性肿瘤的发生往往伴随着众多基因点位的突变”南方医科大学基因研究所所长马文丽就说，疾病总是外因与内因相结合的产物恶性腫瘤也不例外。杨碧澄也坦言基因不是单个作用的过程，而是复杂交互的过程可能涉及很多性状，需要积累大量数据才能找出科学解答。

但基因检测的应用正在加速深圳国家基因库建成后，这个巨型“生物银行”将为中国生命科学研究和生物产业发展提供基础性和支撑性服务平台储存和管理中国特有的遗传资源、生物信息和基因数据。同时以生物资源为依托，形成从资源到科研到产业的全贯穿、全覆盖模式实现大资源、大数据、大科学、大产业的整合与应用。

●华大基因成立于1999年以“产学研”一体化的创新发展模式引领基洇组学的发展，是目前全球最大的基因组学研究中心在全球设立分支机构并建立广泛合作，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、農业育种、资源保存等领域推动基因科技成果转化。深圳国家基因库由深圳华大基因组建及运营

●国家基因库分两期建设，目前一期巳基本完工样本量已达8 40万份，今年10月有望投入使用按规划，2015年前建设完善生物资源样本库及配套的自动化样本处理流水线预计将保存3000万份可溯源的生物实验样本。

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