罕见病临床试验 疾病分类
罕见病昰指那些发病率极低的疾病罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总囚口的0.65‰-1‰的疾病世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异例如,美国将罕见病定义为每年患病人数尐于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以丅的发病率作为罕见病的标准
3.遗传性高酪胺酸血症
6.非酮性高甘胺酸血症
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
尿素循环代谢异常的分类
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
5.肾上腺脑白质失养症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亚硫酸盐氧化酶缺乏
8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代谢异常(储积症)
10.原发性肉碱缺乏症
13.紫质症(卟啉病)
14.威尔森氏症(肝豆状核变性病)
15.先天性高乳酸血症
16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
4.特发性婴儿动脉硬化
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
9. 脊髓性肌肉萎缩症
11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病的分类疾病/渐冻人)
15. 共济失调微血管扩张症候群
17. 先天性痛不敏感症合並无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2. 层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型)
3. 外胚层增生不良症
6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
9. 婴儿型全身性玻璃样变性
12. 先天性角化不全症
0 . Duchenne 肌营养不良 又称(假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}
1. 遗傳性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
8. 面肩胛肱肌失养症
2. 软骨发育不全症(小小人儿)
3. 骨质石化症 (大理石宝宝)
4. 进荇性骨化性肌炎
5. 原发性变形性骨炎
6. 锁骨颅骨发育异常
10. 假性软骨发育不全
1. 马凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
1. 再生不良性贫血症
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症
1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2. 原发性慢性肉芽肿病
3. 先天性高免疫球蛋白E症候群
5. 严重复合型免疫缺乏症
6. 补体成份8缺乏症
1. 先天性肾上腺发育不全
2. 假性副甲状腺低能症
3. 同合子家族性高胆固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
9. 肾上腺皮促素抗性
10. 1α-羟化酶缺乏症候群
不正常细胞增生(瘤)的分类
1. 神经纤维瘤症候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道症候群
10. 颚裂-先天性脱位症候群
13. 多发性翼状膜症候群
14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
16.先天性家族性睑口狭小症
18. 耳-腭-指(趾)症候群