近日，由意大利科学家与英国制药巨头开发的基因疗法Strimvelis获欧盟委员会（EC）批准，用于治疗腺苷脱氨酶（ADA）缺乏性重度联合免疫缺陷症（ADA-SCID）儿科患者。
据报道，GSK于上周宣布了Strimvelis疗法的价格为59.4万欧元，成为史上最昂贵的一次性疗法之一，并承诺无效退款。
据了解，ADA-SCID是一种非常罕见的疾病，患有该疾病的新生儿不能制造一种类型的白细胞，不具备健康、健全的免疫系统功能，导致对日常感染失去抵抗力，必须生活在无菌环境中。据估计，每年欧洲约有15例患者被确诊为该疾病，这类患者除非通过相匹配的骨髓移植恢复免疫系统，否则一般不能活过2岁。
Strimvelis基因疗法与以往的治疗的不同之处在于，它通过基因修复可百分百治愈。该疗法是第一例实现对病人DNA的一次性修复达到终身治愈的效果并完成商业化的基因疗法。
Strimvelis疗法是从患者的骨髓中取出干细胞，通过转导将一个正常拷贝的ADA基因导入干细胞，然后采取静脉输注将干细胞重新导入患者体内，之后一部分干细胞会归巢至骨髓。该疗法已在18个患儿身上实施，最早一例是在15年前。目前这18例接受Strimvelis治疗的ADA-SCID患者仍然存活。一项关键性研究显示，所有儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗后3年的存活率达100%。Strimvelis只需给药一次，而且不依赖于第三方捐献者，不存在因排斥引发的免疫不相容风险。
目前治疗ADA-SCID另一种疗法骨髓移植的花费约为90万欧元。Strimvelis的价格是其三分之二。
GSK表示，接受其基因疗法的病人将被登记跟踪，并保证无效退款。据目前积累的经验判断，GSK的退款退款几率约为六分之一。此外，GSK还表示可接受分期付款。
