男友有地中海贫血症状隐形携带基因，女友正常...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-09-28 03:44 标签： 地中海贫血
广东每9人就有1人携带地中海贫血致病基因
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今天（2月29日）是世界上第9个国际罕见病日（RareDisease Day）。陈敏表示，罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5-8年时间才能确诊，更别提有效治疗了。
药企因利润不高不愿做罕见病药 罕见病没有全国性的医疗保障体制 &这是最坏的时代，也是最好的时代。&在日召开的第四届中国罕见病高峰论坛上，中国罕见病发展中心主任黄如方这样描述我国罕见病领域的发展现状。 黄如方说，目前中国官方没有罕见病的定义，尽管中华医学会遗传分会曾定义罕见病为患病率五十万分之一，发病率是万分之一，但由于罕见病的定义并非简单的医学问题，而是涉及了社会保障、经济水平等多个层面的问题，&罕见病立法在中国政策层面阻碍重重，几乎没有针对罕见疾病专门的医学科研基金，没有完备的孤儿药市场准入激励机制，也没有全国性的医疗保障体制。& 羊城晚报记者了解到，目前占据中国医药市场半边天的多为中小型企业，无论是研发改良还是仿制，国内药企蜂拥研究临床中需求量大的产品，相同的产品有几十甚至上百个，而罕见病病人所需药物却几乎没有涉及。很多药企会把没有动力研发孤儿药的原因归咎于：罕见病群体人数少，市场不够大，利润不够多。 虽然国内医学界，科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是由于没有罕见病官方定义，无任何支持的国家政策，无医保报销，罕见病治疗处于三无状态。基于上述原因，国内药企大多不愿意去布局孤儿药研发，而国外已经批准的孤儿药也很难进入中国，进来了由于医保不能报销也难以进入罕见病患者的治疗。
[责任编辑：彭浣鋆]
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帮看是不是地贫隐形基因携带者
健康咨询描述：
MCH＜27pg&MCV＜80fl&HGB也正常，血红蛋白电泳正常，这是什么情况啊，这样代表我是地贫隐性基因携带者还是患有轻度地贫，老公的血红蛋白电泳也正常，我们生的小孩会是地贫吗？曾经的
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：想知道自己是不是地贫，血红蛋白电泳正常还不能排除自己是基因携带者吗
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医生回复区
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。&&&&&&指导意见：&&&&&&导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
刘秀平医师
擅长: 小儿呼吸道,消化道疾病,内科呼吸道,消化道疾病
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地中海贫血基因
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基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-携带率为2.64%。
地中海贫血基因地中海贫血基因-背景
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性。
据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前（2010年）尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
地中海贫血基因地中海贫血基因-病因
基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
地中海贫血基因地中海贫血基因-影响
基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
统计表明，如果夫妇双方都是地中海贫血基因的，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
地中海贫血基因地中海贫血基因-检测
1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现；
2.、 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
地中海贫血基因地中海贫血基因-歧视案件
2009年4月，佛山考生小周、小唐、小谢因参加佛山市公务员考试被查出携带基因，而被拒绝录用。该3名考生于是向禅城区法院提起行政诉讼，状告考试体检的组织者佛山市人力资源和社会保障局。
日下午，禅城区法院对这起被称为“中国国内”作出一审判决，驳回3位原告的诉讼请求。
法院认为，由于原告在庭审中已自认收到了被告的电话通知，且原告已经实际行使了诉讼的救济权利，故被告有无书面告知不影响原告实体权利，不属于可以确认被告行政行为违法的法定理由，原告的意见不能成立。
法院认为，原告要求责令被告认定原告体检合格，并按程序对原告进行考察录用，此项诉讼请求属于行政权的管理范围，不属于司法权直接调整的范围。[1]
在庭审中了解到，在广西、广东一带约有1200万人携带基因。在2009年6月的佛山公务员考试体检中，共有31名考生被检测出携带地中海贫血基因，其中28名来自两广地区。
地中海贫血基因地中海贫血基因检测试剂盒
注册号国食药监械(准)字2号产品名称α-和β-型地中海贫血基因检测试剂盒(PCR-杂交法)生产单位北京现代高达生物技术有限责任公司地址北京市北京经济技术开发区永昌北路甲7号4幢产品标准YZB/国 产品性能结构及组成本试剂盒由两部分组成:I部分(-20℃避光保存),包含: PCR mix A(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);PCR mixB(Taq酶、UNG、引物、dNTP)(1.15mL/管、白色、1管);突变对照A(突变+野生型质粒DNA)(50μL/管、红色、1管);缺失对照B(缺失+野生型质粒DNA)(50μL/管、红色、1管);空白对照(纯化水,PCR专用)(1mL/管、本色、1管)。II部分(2-8℃避光保存),包含:多重微珠杂交液(标记探针的微珠)(1.2mL/管、绿色、2管);显色母液(SAPE)(10μL/管、黄色、1管);显色稀释液(TMAC)(1.75mL/管、蓝色、2管);10×洗液(PBS-T)(1.75mL/管、白色、2管);检测液(TE)(1.5mL/管、白色、2管);杂交空白对照(纯化水,杂交专用)(1mL/管、本色、1管)。说明书(1份)。产品有效期：试剂盒中(I)部分在-20℃避光保存，(II)部分在2-8℃避光保存，有效期：12个月。附件：注册产品标准，产品说明书。产品适用范围该产品适用于定性检测人全血基因组DNA样本的地中海贫血基因型(具体基因型种类详见说明书表1，包含3种α突变、3种α缺失及17种β突变，共23种突变基因型)。规格型号48人份/盒批准日期有效期变更日期　　生产场所北京市北京经济技术开发区永昌北路甲7号4幢;北京市经济技术开发区路东区科创六街88号企业独栋A3座201-1室。[2]
．国家食品药品监督管理局[引用日期]推荐到广播
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