如何理解遗传代谢性疾病相关性疾病

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>>>下图为与遗传病有关的某家族遗传系谱图,相关基因用A、a表示,据..
下图为与遗传病有关的某家族遗传系谱图,相关基因用A、a表示,据图分析回答问题:
(1)该遗传病是受_________染色体上的_______性基因控制的。(2)图中Ⅰ2的基因型为______________,Ⅱ3的基因型为______________。 (3)图中Ⅱ4的基因型为___________,Ⅱ4为纯合子的几率是______________。
题型:读图填空题难度:中档来源:河北省期末题
(1)常&&&&& &隐 (2)Aa&&&&&&& aa (3)AA或Aa&&&&& &1/3
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据魔方格专家权威分析,试题“下图为与遗传病有关的某家族遗传系谱图,相关基因用A、a表示,据..”主要考查你对&&遗传病的类型,基因的显性和隐性,基因型和表现型&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下:
现在没空?点击收藏,以后再看。
因为篇幅有限,只列出部分考点,详细请访问。
遗传病的类型基因的显性和隐性基因型和表现型
遗传病的类型:类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(1)常见单基因遗传病分类:①伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大型)。发病特点:男患者多于女患者;男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)②伴X染色体显性遗传病:抗维生素D性佝偻病。发病特点:女患者多于男患者遇以上两类题,先写性染色体XY或XX,再标出基因③常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全发病特点:患者多,多代连续得病。④常染色体隐性遗传病:白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点:患者少,个别代有患者,一般不连续。 遇常染色体类型,只推测基因,而与X、Y无关(2)多基因遗传病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。发病特点:家族聚集现象、易受环境影响。(3)染色体异常病:21三体(患者多了一条21号染色体)、性腺发育不良症(患者缺少一条X染色体)发病特点:往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产。知识拓展:21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。例& 下列说法中,均不正确的一组是(&& ) ①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②遗传病是遗传物质的改变引起的,多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境的影响 ③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法 ④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病 A.①②B.③④C.①③D.②④ 思路点拨:单基因遗传病是由一对等位基因控制的,①错误;遗传病是白遗传物质的改变引起的,多基因遗传病是由多对等位基因控制,群体中发病率高,易受环境的影响,②正确;染色体异常包括染色体数目异常(21三体综合征)和染色体结构异常(猫叫综合征),④正确;人类遗传病的预防包括遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病, ③错误。答案C 基因显隐性:&(1)等位基因: ①存在:存在于杂合子的所有体细胞中。 ②位置:位于一对同源染色体的同一位置上,如图中的B和b、C和c。③特点:能控制一对相对性状,具有一定的独立性。④形成时间:受精卵形成时。⑤分离的时间:减数第一次分裂后期。⑥遗传行为:随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。(2)相同基因:位于同源染色体的同一位置上,控制同一性状的基因,如上图中的A和A。(3)显性基因:控制显性性状的基因,用大写英文字母表示。(4)隐性基因:控制隐性性状的基因,用小写英文字母表示。 显隐性的判断与实验探究:1.根据子代性状判断(1)不同性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。 (2)相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状为隐性性状。2.根据子代性状分离比判断具一对相对性状的亲本杂交子代性状分离比为3:1分离比占3/4的性状为显性性状。3.遗传系谱图中的显隐性判断若双亲正常,子代有患者,则为隐性遗传病;若双亲患病,子代有正常者,则为显性遗传病。即无中生有为隐性,有中生无为显性。 知识点拨:1、等位基因的根本区别在于其碱基排列顺序不同。2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。 知识拓展:分离定律的异常情况分析1、不完全显性导致比例改变 (1)不完全显性:如红花AA、白花aa,若杂合子Aa 开粉红花,则AA×aa杂交再自交F2代性状比为红花:粉红花:白花=1:2:1,不再是3:1。 (2)当子代数目较少时,不一定符合预期的分离比。如两只杂合黑豚鼠杂交,生下的4只小豚鼠不一定符合3黑1白,有可能只有黑色或只有白色,也有可能既有黑色又有白色,甚至还可能3白1黑。 2、显性或隐性纯合致死导致比例改变 (1)若某一性状的个体自交总出现特定的比例 2:1,而非正常的3:1,则推断是显性纯合致死,并且显性性状的个体(存活的)有且只有一种基因型(Aa)。 (2)某些致死基因导致遗传分离比变化 ①隐性致死:隐性基因纯合时,对个体有致死作用。如:镰刀型细胞贫血症(红细胞异常,使人死亡);植物中的白化基因纯合时,使植物不能形成叶绿素,从而不能进行光合作用而死亡。②显性致死:显性基因具有致死作用,如人的神经胶质症(皮肤畸形生长,智力严重缺陷,出现多发性肿瘤等症状)基因。显性致死又分为显性纯合致死和显性杂合致死,若为显性纯合致死,杂合子自交后代显:隐 =2:1。③配子致死:指致死基因在配子时期发生作用,从而不能形成有生活力的配子的现象。3、某一基因型在雌、雄(或男、女)个体中表现型不同造成分离比异常。例&& 原产于乌兹别克、土库曼、哈萨克等国的卡拉库尔羊以适应荒漠和半荒漠地区而深受牧民喜爱,卡拉库尔羊的长毛(B)对短毛(b)为显性,有角(H)对无角 (h)为显性,卡拉库尔羊毛色的银灰色(D)对黑色(d)为显性。三对等位基因独立遗传,请回答以下问题:(1)现将多头纯种长毛羊与短毛羊杂交,产生的F1 代进行雌雄个体间交配产生F2代,将F2代中所有短毛羊除去,让剩余的长毛羊自由交配,理论上F3中短毛个体的比例为()。 (2)多头不同性别的基因型均为Hh的卡拉库尔羊交配,雄性卡拉库尔羊中无角此例为1/4,但雌性卡拉库尔羊中无角比例为3/4,你能解释这个现象吗? (3)银灰色的卡拉库尔羊皮质量非常高,牧民让银灰色的卡拉库尔羊自由交配,但发现每一代中总会出现约1/3的黑色卡拉库尔羊,其余均为银灰色,试分析产生这种现象的原因?思路点拨:(1)F2中的基因型应为l/4BB、 2/4Bb、1/4bb,当除去全部短毛后,所有长毛基因型应为1/3BB、2/3Bb,让这些长毛羊自由交配时,该群体产生两种配子的概率:B=2/3,b=1/3,则bb=1/9,B_=8/9。(2)若双亲基因型为Hh,则子代HH、Hh、hh的比例为1:2:1,HH的表现有角,hh的表现无角,Hh的公羊有角,母羊无角,故雄性羊中无角比例为1/4,雌性羊中无角比例为3/4。(3)当出现显性纯合致死时,某一性状的个体自交总出现特定的比例2:1,而非正常的3:1,本题中卡拉库尔羊毛色的遗传属于此类情况。答案:(1)1/9&&&& (2)Hh的公羊有角,母羊无角 (3)显性纯合的卡拉库尔羊死亡(或DD的卡拉库尔羊死亡) 基因型和表现型:1、表现型:指生物个体表现出来的性状,如豌豆的高茎和矮茎。2、基因型:与表现型有关的基因组成,如高茎豌豆的基因型是DD或Dd,矮茎豌豆的基因型是dd。3、等位基因:控制相对性状的基因。4、纯合子:由两个基因型相同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因,只能产生一种基因型的配子(雌配子或雄配子),自交后代无性状分离。&5、杂合子:由两个基因型不同的配子结合而成的合子,再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因,因此至少可形成两种类型的配子(雌配子或雄配子),自交后代出现性状分离。 表现型与基因型的相互推导:1、由亲代推断子代的基因型与表现型(正推型)
2、由子代推断亲代的基因型(逆推型)①隐性纯合突破方法:若子代出现隐性性状,则基因型一定是aa,其中一个a来自父本,另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
3、用配子的概率计算(1)方法:先算出亲本产生几种配子,求出每种配子产生的概率,再用相关的两种配子的概率相乘。 (2)实例:如白化病遗传,Aa×Aa1AA:2Aa:laa,父方产生A、a配子的概率各是1/2,母方产生A、a配子的概率也各是1/2,因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。3、亲代的基因型在未确定的情况下,如何求其后代某一性状发生的几率例如:一对夫妇均正常,且他们的双亲也都正常,但双方都有一白化病的兄弟,求他们婚后生白化病孩子的几率是多少?解此题分三步进行: (1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3,是AA的几率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa,后代患病可能性为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘,其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。 知识点拨:1、基因型相同,表现型不一定相同;表现型相同,基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。2、显隐性关系不是绝对的,生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。 常考比例:分离定律比例:3:1;自由组合比例:9:3:3:1 (1)配子类型问题& 如:AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种 (2)基因型类型&& 如:AaBbCc×AaBBCc,后代基因型数为多少? 先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代3种基因型(1AA:2Aa:1aa)Bb×BB后代2种基因型(1BB:1Bb)Cc×Cc后代3种基因型(1CC:2Cc:1cc)所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。(3)表现类型问题& 如:AaBbCc×AabbCc,后代表现数为多少?先分解为三个分离定律:Aa×Aa后代2种表现型& Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型 所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。(4)遗传病的基因型和表现型比例例:人类多指基因(T)对手指正常基因(t)为显性,白化基因(a)对正常肤色基因(A)为隐性,两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传,一家庭中,父亲多指,母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子,则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8
发现相似题
与“下图为与遗传病有关的某家族遗传系谱图,相关基因用A、a表示,据..”考查相似的试题有:
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关于印发《海口市新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案》和《海口市新生儿听力免费筛查工作实施方案》的通知
作者:&&&&文章来源:&&&&更新时间:&&&&&&&&&&
海口市卫生局&
海口市财政局&文件
海口市残疾人联合会
海卫字〔号
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
海口市卫生局&海口市财政局&海口市残疾人联合会
关于印发《海口市新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案》和《海口市新生儿听力免费筛查工作实施方案》的通知
各区卫生局、财政局、残联,各医疗卫生保健机构:
新生儿疾病筛查是减少出生缺陷和残疾,保护儿童健康,提高出生人口素质的重要措施之一。根据海南省卫生厅、海南省财政厅、海南省残疾人联合会《关于印发〈海南省新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案〉和〈海南省新生儿听力免费筛查实施方案〉的通知》(琼卫计[2011]12号)要求,结合我市实际,制定《海口市新生儿听力免费筛查工作实施方案》和《海口市新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案》,现印发给你们,请遵照执行。
附件:1、海口市新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案
2、海口市新生儿听力免费筛查工作实施方案
海口市卫生局&&&&&&&&&&&海口市财政局
海口市残疾人联合会
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&二〇一一年十月二十六日
主题词:妇幼卫生&&新生儿&&&疾病&&筛查&&方案&&通知&&&&&&&&&&
&&海口市卫生局办公室&&&&&&&&&&&&&&日印发&&&&
(共印20份)
海口市新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案
我市各医疗保健机构自2008年开展新生儿遗传代谢病筛查工作。根据海南省卫生厅、海南省财政厅和海南省残疾人联合会关于《海南省新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案》(琼卫计〔2011〕12号)文要求,为完成《全国新生儿疾病筛查工作规划》目标,进一步做好我市新生儿遗传代谢病免费筛查工作,确保筛查质量,特制定本实施方案。
一、遗传代谢病筛查的政策依据
依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)、《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》及《海南省新生儿疾病筛查管理办法(试行)》,开展新生儿遗传代谢性疾病筛查。
二、筛查机构与筛查对象
本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构,应当对在本机构出生的所有活产新生儿按规定和要求做好新生儿遗传代谢性疾病筛查工作,父母一方为本市户籍的活产新生婴儿实行免费筛查。
三、筛查项目及工作目标
(一)筛查项目:我市开展的新生儿遗传代谢疾病筛查项目与海南省的筛查项目相同,包括先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)三种疾病。
(二)筛查工作目标:按照《全国新生儿疾病筛查工作规划》,&2012年新生儿遗传代谢病筛查率达到70%,2015年达到90%,进一步提高确诊病例的治疗率。建立完善新生儿筛查质量管理体系。实行新生儿筛查工作全面信息化管理。
四、筛查工作程序
(一)告知:新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前,各医疗助产单位应当发放统一印制的《海南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》(附表1),将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人,经其理解和同意,在《海南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》上签字后,方可对婴儿进行血样标本的采集。
(二)采血:医疗助产单位应当在婴儿出生72小时充分哺乳6-8次后,按照卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血,制成血样标本,并填写《海南省新生儿疾病筛查登记本》(附表2),做好相关信息录入登记。
血样标本应当按照海南省的有关规定,在3-5天内递送到海南省新生儿疾病筛查中心实验室(海南省妇幼保健院)。
(三)实验室检测:海南省新生儿疾病筛查中心实验室在收到血样标本后的24小时内做好信息核对登记,对不符合要求的标本应立即予以退回,并要求重新采集;对符合要求的样本,应当在接到标本后2个工作日内进行检测,在7个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本,填写可疑阳性报告单,通知新生儿家长或监护人,并报原标本送检单位及属地妇幼保健院。
(四)追踪随访:原标本送检单位在接到省级筛查中心实验室出具的可疑阳性报告后,应当在1个工作日内立即通知婴儿的监护人,敦促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携婴儿至省新生儿疾病筛查中心实验室作进一步确诊。
(五)确诊治疗机构:我市确诊治疗机构为海南省妇幼保健院。对召回可疑阳性者复查,并按照卫生部有关技术规范进行疾病诊断和鉴别诊断,应当在7-10个工作日之内出具确诊报告,并负责确诊患儿治疗。
(六)追访与管理:省级新生儿疾病筛查中心及市送检单位应严格按照海南省《新生儿遗传代谢疾病筛查追访与管理规范》(附表3)之规定,对患儿进行追访及管理。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,追踪随访机构应当注明原因,并告知省级筛查中心管理机构、实验室检测机构及确诊治疗机构备案。
五、职责分工
(一)卫生行政部门:市卫生行政部门负责全市新生儿疾病筛查工作的监督和管理。各区卫生行政部门依据本工作方案的各项管理和技术要求,做好辖区内助产机构的日常监督和管理。
(二)医疗助产机构:医疗助产机构是指经卫生行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗机构,具体负责新生儿疾病筛查中血样标本的采集工作,信息录入及信息上报工作。
医疗助产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查工作(血标本采集、信息录入),负责做好对婴儿监护人的告知,及时详尽地解答他们的疑问;负责做好采血卡片的登记、新生儿信息录入、样本质量的监督检查、与递送部门的交接与签收,以及资料上报、保存等工作;协助追踪随访机构,使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。
采血工作人员应当接受省级筛查中心实验室的业务培训和指导,取得合格证后方可上岗。严格按照卫生部有关规定,做好采血、血样标本制作、保存和信息录入等工作。
不具备开展新生儿疾病筛查血样采集的助产单位机构应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血样采集,以便进行新生儿遗传代谢病筛查。
(三)确诊治疗机构:对我市的可疑阳性婴儿,督促其到海南省筛查中心(海南省妇幼保健院)进行确诊和治疗。
(四)追踪随访机构:海南省妇幼保健院是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。各辖区妇幼保健机构指导辖区内医疗保健机构及社区卫生服务中心结合儿童系统保健管理做好对患儿的生长发育监测。
原标本送检单位应及时通知可疑阳性婴儿的监护人,督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行确诊;各辖区妇幼保健机构协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估,并做好各项资料的保存。
六、经费预算及使用
(一)新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症三项检查经费为每人次52.00元。其中采血费每人次9元,邮寄血标本每人1元,新生儿遗传代谢病筛查费每人次40元,区卫生局和市保健院管理费各1元。
(二)市妇幼卫生项目办负责项目经费的管理及拔付。
1、具备开展新生儿疾病筛查血样采集的助产单位机构应当定期将本机构进行的新生儿遗传代谢病标本采集数量及时上报市项目办,并填写《海口市新生儿遗传代谢病免费筛查资金拨付申请表》。
2、项目办接到采血机构上报的《海口市新生儿遗传代谢病免费筛查资金拨付申请表》并与省遗传代谢病筛查中心核对无误后,在5个工作日内将筛查款项按规定拨付。
1、海南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
2、《海南省新生儿疾病筛查登记本》(封面)
&&&&3、海南省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查追踪随访管理规范
&&&&4、海南省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查资金拨付表
海南省新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
新生儿性别
住院病历号
新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
拟实施医疗方案的注意事项:
(1)&本省已开展筛查的遗传代谢病为:PKU、CH、G-6PDD
(2)新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。
(3)若筛查结果异常,筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。
(4)无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。
(5)筛查费用&&52.00&&&元,由&&&省(市县)财政&&支付。
我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。
我同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签名日期&&&&&&&&&年&&&&&&&&&月&&&&&&&&&日
&&&&我已被告知疾病可能导致的不良后果,我不同意接受新生儿疾病筛查。监护人签名&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签名日期&&&&&&&&&年&&&&&&&&&月&&&&&&&&&日
监护人现住地址:&&&&&&&&&&省&&&&&&&&&&(市、县)&&&&&&&&&&&&&&&(区)&乡(镇)/街道&&&&&&&&&&&&&&村/号&&
&监护人联系方式&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&电话&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
医(护)人员陈述
我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用,并且解答了关于此次检查的相关问题。
医(护)人员签名&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&签名日期&&&&&&&&&年&&&&&&&&&月&&&&&&&&&日
海南省新生儿疾病筛查登记本
&&&&&&&&&&&&&&&&&登记单位:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
登记时间:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
海南省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查
追踪随访管理规范
一、基本要求
(一)&机构要求
1、取得《医疗机构执业许可证》;
2、经卫生行政部门审核批准,取得《母婴保健技术服务执业许可证》;
3、承担区域内妇幼保健网络的管理职能。
(二)&人员要求
取得医师执业证书或护士执业证书,从事医疗保健工作2年以上,接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训,经考核合格取得《新生儿疾病筛查专项技术合格证》。培训内容包括:
1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行;
2、儿童保健学相关内容;
3、心理学相关知识。
二、管理要求
(一)&追踪随访要求
1、追踪随访机构应当依托区域内的妇幼保健网络,建立和完善新生儿遗传代谢性疾病筛查可疑阳性儿童和确诊患儿的追踪随访网络;
2、追踪随访机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后,应当立即通过电话或书面等方式通知新生儿的监护人,敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在7个工作日内)到实验室检测机构进行复查和确诊,以尽早能够得到治疗和干预;
3、对由于地址不详或拒绝随访等原因造成的失访可疑阳性儿童或患儿,追踪随访机构必须注明原因,并告知采血机构、实验室检测机构或治疗机构备案;
4、追踪随访机构的每次通知或访视均必须记录,相关资料应当保存10年;
6、追踪随访机构应当按筛查疾病的不同诊治要求,协助治疗机构做好确诊患儿的定期访视,并按照儿童系统保健管理的要求做好患儿的生长发育监测工作。
海口市新生儿遗传代谢病免费筛查资金拨付申请表
填表人:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&月&&&日
医疗保健机构名称
年&&月至&&&月
筛查费:&&&&人×40元/人=
采血费:&&&&人×10元(其中采血费9元,邮寄费1元)/人=
管理费:&&&&人×2元/人=
合计(小写)
&&佰&&&拾&&&万&&&仟&&&佰&&&拾&&&元&&角&&分
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
负责人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&&月&&&&&日&&&&
辖区妇幼保健机构审核意见
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
负责人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&月&&&&&日
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
经办人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&月&&&&&日
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
负责人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&月&&&&&&日
注:&1、单位全称:
2、开户银行:
3、开户帐号:
4、法人姓名
海口市新生儿听力免费筛查工作实施方案
为提高人口素质,保护儿童身心健康,对儿童的听力障碍做到早发现、早诊断、早干预,减少因听力障碍影响儿童语言发育和其他神经精神发育,根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部令第64号)和《新生儿听力筛查技术规范》,以及《海南省新生儿听力免费筛查工作实施方案》,结合我市实际,制定本方案。
一、主要目标
按照《全国新生儿疾病筛查工作规划》目标,全市各级医疗助产机构对新生儿听力筛查做到100%告知,并积极创造条件逐年提高筛查率。2011年筛查覆盖率达到40%,原则上全市二级及以上设有产科的医疗保健机构均应提供听力筛查,中心卫生院要创造条件开展听力筛查;2012年,筛查率达到60%以上,筛查范围扩大到镇中心卫生院;年,筛查达到80%以上,80%的助产单位能开展筛查服务或能有效转诊。对有听力障碍高危因素新生儿筛查率应达到90%以上,对未通过听力筛查的儿童进行早期诊断和早期干预,减少听力障碍对儿童生长发育造成的不良影响。建立新生儿筛查质量管理体系。实行新生儿筛查工作全面信息化管理。
二、筛查、诊断对象
(一)筛查对象
父母一方为本市户籍的活产新生儿实行免费听力筛查(初次筛查)。
1、出生48~72小时(或出院前)新生儿。
2、出生时在医院未接受新生儿听力筛查的、初次筛查未通过的或者有高危因素者应定期进行复查和监测的对象,在婴儿出生42天健康检查时应补筛查或复查。
3、3周岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者,列为重点筛查、复查和监测对象,并跟踪随访至3周岁:
⑴在新生儿重症监护室监护时间超过24小时;
⑵有听力障碍家族史;
⑶巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染;
⑷颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;
⑸出生体重低于1500克;
⑹患高胆红素血症,达到换血标准的;
⑺使用过耳毒性药物;
⑻患细菌性脑膜炎;
⑼出生5分钟内Apgar评分低于4分;
⑽机械通气时间(使用人工呼吸机时间)超过5天;
⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合征。
(二)诊断对象
筛查或复查未通过者应转诊到诊断机构进一步检查以明确诊断。
三、筛查、诊断方法与要求
(一)方法
1、筛查:采用耳声发射法,有条件的单位可采用快速脑干诱发电位法。
2、诊断:筛查或复查未通过者,经听力学及相关检查进行确诊和提出处理意见。
(二)设施
1、筛查:有1间单独的听力筛查室,15平方米左右,保持相对安静,配一张简单的诊疗床。符合《新生儿听力筛查技术规范》的有关要求。
2、诊断:有1间隔音屏蔽处理的听力检测室,10平方米左右,本底噪声小于30分贝,配1张诊察床。符合《新生儿听力筛查技术规范》的有关要求。
(三)设备
1、筛查机构:筛查型耳声发射仪,有条件的单位可配备快速脑干诱发电位仪(AABR),计算机。
2、诊断机构:诊断型脑干诱发电位仪、诊断型耳声发射仪、中耳分析仪、纯音听力计、计算机及院内相关诊断设备。
(四)人员
1、筛查或诊断业务管理人员:每个筛查机构应指定1名主治以上医师负责筛查工作的业务指导和管理;诊断机构应指定1名副主任以上医师负责诊断工作的业务指导和管理。
2、筛查人员:具体负责听力筛查工作。须具备医(护)师以上职称,并经省级卫生行政部门组织的岗前专项技术培训,取得《合格证书》。
3、诊断人员:负责确诊工作并提出处理意见。由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作五年以上、具备主治医师以上职称、并经省级卫生行政部门组织的岗前培训考核合格的人员担任。
四、筛查和诊断程序
(一)告知:孕产妇入院后,产科工作人员应告知新生儿听力筛查的做法和意义,签订《海南省新生儿听力筛查知情同意书》(附表1),并保存于病历中存档。对尚未开展听力筛查的助产医疗保健机构,应对新生儿家长履行告知义务,告知内容包括新生儿听力筛查的时间和本辖区的指定筛查机构地点,并签订《海南省新生儿听力筛查知情同意书》,家长凭《海南省新生儿听力筛查知情同意书》副联,到指定听力筛查机构对新生儿进行筛查。
(二)初筛:新生儿出生48-72小时后,筛查人员对其进行听力筛查,填写《海南省新生儿疾病筛查登记本》(附表2),并向家长出具《海南省儿童(新生儿)听力筛复查报告单》(附表3),《海南省儿童(新生儿)听力筛复查报告单》一式二联;第一联和原始筛查记录由筛查单位保存,第二联交新生儿监护人保存。
(三)复筛:对出生时筛查未通过或因特殊原因未接受筛查的婴儿,由助产单位人员填写《海南省新生儿复筛及延迟听力筛查预约通知单》(附表4),预约通知单一式二联,第一联由筛查单位保存,以便提醒新生儿监护人,第二联交新生儿监护人。同时告知家长在婴儿出生第42天,持预约通知单到新生儿出生单位或指定听力筛查机构进行复筛。
(四)转诊:对复筛未通过的新生儿,由初筛机构负责填写并发出《海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单》(附表5),同时告知在儿童3个月龄前,持《海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单》到海南省新生儿听力障碍诊断筛查中心(省妇幼保健院,下同)确诊。《海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单》一式三联,第一联由筛查单位保存,以便提醒新生儿监护人;第二联交新生儿监护人;第三联交辖区内区级妇幼保健机构。接到《海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单》的辖区妇幼保健机构,协助督促复筛未通过的新生儿及时复查、确诊。
(五)高危儿管理:通过听力筛查但具有上述高危因素的新生儿,由接产机构告知家长在婴儿出生第42天,持《海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单》(附表5)到海南省新生儿听力障碍诊断筛查中心进行复筛及确诊。确诊为听力障碍的高危儿的随访工作由诊断机构负责。各初筛单位应将具有上述高危因素新生儿的信息反馈至辖区妇幼保健机构,各辖区妇幼保健机构应协助配合省听力障碍诊断中心做好听力障碍高危儿3岁前的连续监测,并详细填写《海南省高危儿听力筛查随诊登记本》(附表6)。协助省听力障碍诊断中心敦促高危儿家长或监护人携高危儿3年内每6个月随访一次。&
(六)确诊为听力障碍的婴幼儿,由诊断机构海南省新生儿听力障碍诊断筛查中心出具《海南省儿童(新生儿)听力诊断报告单》(附表7),填写《海南省儿童(新生儿)听力诊断登记本》(附表8)和《海南省听力障碍儿童个案登记表》(附表9),并为其制定干预--康复方案,取得家长知情同意后,为其提供干预疗法;需进行听力语言康复的,及时与当地残疾人联合会联系。诊断机构负责将确诊为听力障碍的儿童名单分别报儿童户口所在地的区级妇幼保健机构和区残联;区级妇幼保健机构应将其纳入儿童系统保健体弱儿专案管理范围进行追踪管理。区残联将其纳入听力语言康复救助与服务范围。
(七)康复安置与指导:区残联将获取的确诊为听力障碍儿童的名单于第一时间报送给市残联康复部和市残疾人综合康复中心。市残联在省残联指导下,根据患儿家庭实际需求和患儿个体情况,做出适宜的康复安置,提供有关听能管理、听觉训练、语言训练、言语矫治及早期教育等方面的专业指导服务。
五、治疗与干预
经新生儿疾病筛查中心/听力障碍诊断中心确诊为听力障碍的婴儿,由海南省妇幼保健院负责对儿童进行管理,对有听力障碍的患儿针对病因提出治疗意见,并报儿童户籍所在地的残联。辖区妇幼保健机构协助省保健院催促儿童及时就诊。
六、组织管理与职责分工
(一)卫生行政部门:市级卫生行政部门按照《新生儿听力筛查技术规范》的要求,负责全市新生儿听力筛查工作的规划、组织领导、管理和协调。并负责对辖区听力筛查机构的资质进行严格认定,符合条件者方可开展听力筛查工作,并在市卫生局网站公布。各区卫生行政部门要结合本地区工作实际,按照《新生儿听力筛查技术规范》及本实施方案的要求,负责组织实施,及时掌握辖区新生儿听力筛查工作进展情况,做好监督管理工作,并协调解决存在的问题,保证新生儿听力筛查工作的顺利实施。同时,做好辖区新生儿听力筛查机构数据汇总核实及资金的审核,上报市保健院妇幼卫生项目办。
(二)市、区妇幼保健机构:负责新生儿听力筛查数据的收集、汇总、统计分析,按妇幼卫生报表上报的时间与渠道逐级上报;完成卫生行政部门委托或交办的事宜;负责督促需复查的儿童及时复查、确诊;协助诊断机构与残联联系对患儿进行康复训练。市保健院妇幼卫生项目办负责全市新生儿听力筛查数据汇总,核实后上报市级财政,为财政拨款提供依据。同时,做好各区报送申请资金的审核和拨付。
(三)听力筛查机构:是新生儿听力筛查的具体实施单位,应遵守卫生部《新生儿听力筛查技术规范》。要成立由分管领导为组长,医务科、耳鼻喉科、产科、儿科(新生儿科)共同参加的工作小组,负责新生儿听力筛查的具体实施;完善设施、设备和人员的配备;广泛宣传新生儿听力筛查的意义、相关知识和具体做法,实行新生儿听力筛查的知情选择制度;建立各项管理制度和操作常规,及时向家长出具听力筛查报告单,做好新生儿听力筛查、复筛、信息录入、统计和转诊工作;定期总结分析筛查结果,提高质量;每季度向辖区妇幼保健机构报送《海南省儿童(新生儿)听力筛查工作季报表》(附表11)。对未通过复筛的新生儿,及时督促家长带其至省新生儿听力诊断中心进行听力复查与诊断。
(四)残联部门:市残联康复部与市残疾人综合服务中心负责全市听力障碍确诊患儿康复救助与安置指导工作的规划、组织管理和协调;成立市小儿听力语言康复技术指导组。对助听设备验配机构、康复机构进行资质认定和技术指导。组织全市助听设备验配人员、人工耳蜗调机师以及语训老师、聋儿家长开展专业培训。
七、质量管理
(一)开展新生儿听力筛查的机构要经市卫生局审核并备案,遵守卫生部《新生儿听力筛查技术规范》,按照本方案要求开展听力筛查工作;要建立相关管理制度和操作常规,定期进行筛查、诊断资料的登记、统计和分析总结,提高工作质量;筛查仪器应做到全市统一,做到科学化、规范化、标准化;从事听力筛查诊断的技术人员要接受省级卫生行政部门组织的统一培训,持证上岗。
(二)建立新生儿听力筛查信息系统。听力筛查机构负责筛查资料的登记、统计、上报;市(区)级妇幼保健机构负责本行政区域内的新生儿听力筛查数据的收集、汇总、统计分析,按妇幼卫生报表上报的时间和渠道逐级上报。
八、实施步骤
(一)2011年10月上旬:市卫生局《海口市新生儿听力筛查工作方案》;举办新生儿听力筛查培训班,对市(区)听力筛查机构人员进行培训、考核,发新生儿听力筛查培训合格证。&&&
(二)市(区)卫生局于2011年10月完成辖区内听力筛查仪器的采购指导、听力筛查机构的审核,并将认定的听力筛查机构在网上公布。
(三)2011年10月底:全市二级以上有条件的医疗保健机构启动新生儿听力筛查工作。
九、经费预算及使用
(一)省市财政配套资金每例50元。由海口市妇幼保健院妇幼卫生项目办负责资金的管理、审核及筛查机构资金的拨付。
(二)报帐程序:海口市开展新生儿听力筛查的机构负责筛查资料的登记、统计,并于每月10日前将《海南省新生儿疾病筛查登记本》(附表2)复印件,连同《海口市新生儿听力免费筛查资金拨付申请表》(附表10)报送辖区妇幼保健机构审核,辖区妇幼保健机构审核合格后上报海口市妇幼保健院妇幼卫生项目办公室,项目办核准后予以拔付资金。
附表1、海南省新生儿听力免费筛查知情同意书
2、海南省新生儿疾病筛查登记本(封面)
3、海南省儿童(新生儿)听力筛复查报告单
4、海南省新生儿复筛、延迟听力筛查预约通知单
5、海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单
6、海南省高危儿听力筛查随诊登记本
7、海南省儿童(新生儿)听力诊断报告单
8、海南省儿童(新生儿)听力诊断登记本
9、海南省听力障碍儿童个案登记表
10、海口市新生儿听力免费筛查资金拨付申请表
11、海南省儿童(新生儿)听力筛查工作季报表(电子表格)
海南省新生儿听力筛查知情同意书
新生儿性别
住院病历号
男□&&&女□
年&&&月&&&日
新生儿听力筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查。目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术。这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。筛查结果分为通过和不通过两种,筛查结果不通过者,应当在42天内到筛查机构进行复筛,未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。筛查费用&&50&&&元,由&&&省(市县)财政&&&&支付或&&&&个人&&&支付&。
我已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。
我同意接受新生儿听力筛查。
监护人签名年月日
我已被告知孩子患耳聋可能导致的不良后果,我不同意接受新生儿听力筛查。
监护人签名年&月日
监护人现住地址:&&&&&&&省&&&&&&&市(县)&&&&&区&&&&&乡(镇)/街道&&&&&&&&&村/号&&
监护人联系方式:&
助产医护人员/筛查技术人员陈述
1、我已经告知监护人该新生儿将要进行听力筛查的性质、目的、风险性、必要性和费用,并且解答了关于此次筛查的相关问题。
&&&&2、我已经告知监护人在新生儿出院后1周内带其到&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&进行听力筛查。&
助产医护人员/筛查技术人员签名:&&&&&年月日
海南省新生儿听力筛查知情同意书(副联)
新生儿性别
住院病历号
男□&&&女□
年&&&月&&&日
筛查技术人员
年&&&月&&&日
海南省新生儿疾病筛查登记本
&&&&&&&&&&&&&&&&&登记单位:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
登记时间:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
海南省新生儿疾病筛查登记本填表说明
1、此登记本由各筛查机构填写,用于统计本院筛查儿童情况
2、凡在本机构内分娩的活产新生儿,不论是否接受新生儿疾病筛查均应填写;
&&&&3、3周岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者,列为重点筛查、复查和监测对象,并跟踪随访至3周岁,请将以下高危因素编号填入“高危因素”编号栏,没有高危因素的填写“无”:
⑴在新生儿重症监护室监护时间超过24小时;
⑵有听力障碍家族史;
⑶巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染;
⑷颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;
⑸出生体重低于1500克;
⑹患高胆红素血症,达到换血标准的;
⑺使用过耳毒性药物;
⑻患细菌性脑膜炎;
⑼出生5分钟内Apgar评分低于4分;
⑽机械通气时间(使用人工呼吸机时间)超过5天;
⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合征。
海南省儿童(新生儿)听力筛复查报告单
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&编号:&&&&&&&&&&&&&&
筛查医院:&&&&&&&&&&&&&家长姓名:&&&&&&&&联系电话:&&&&&&&&&&&&&
儿童(新生儿)姓名:&&&&&&&&&&&&&&&&&新生儿性别:&男□&&女□&&
婴儿出生医院:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&出生日期: &&&年 &&月 &&日&
出生时孕周:&&&&&&&&&&&&&&出生体重:&&&&&&&&&&&&&Kg
检查方法:1.筛查型耳声发射&
2.诊断型耳声发射&
检查结果:初筛□&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&复筛□
右耳:通过&□&&&&&&&&&&&&&未通过&□
左耳:通过&□&&&&&&&&&&&&&未通过&□
意见:&1.通过;
2.未通过:请于婴儿出生后42天到初筛机构复查;
3.复查未通过,请于婴儿出生后3个月内到省新生儿疾病筛查中心确诊。
筛查者签名: &&&&&&&&&报告时间: &&&年  月  日
1.“通过”说明您的孩子目前外周听觉器官功能正常,但在儿童发育过程中,听力会受多种因素影响,如疾病、噪音等,请您继续关注孩子的听力与语言发育,发现异常及时就诊。
2.“未通过”表示在您孩子外耳道未记录到耳声发射反应,可能是孩子的听力有问题,也可能是由于测试环境噪音过大或婴儿耳道内分泌物堵塞引起,因此需要复查,请按时前来,谢谢!
海南省新生儿复筛及延迟听力筛查预约通知单
编号:&&&&&&&&&&&&&
母亲姓名:&&&&&&年龄:&&&&&&&父亲姓名:&&&&&&&年龄:&&&&&&&&
家庭住址:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&联系电话:&&&&&&&&&&&&&&&&
新生儿姓名:&&&&&出生日期:&&&&年&&月&&日&&新生儿性别:男□&女□婴儿出生医院:&&&&&&&&&&住院/门诊号:&&&&&初筛机构&:&&&&&&&&&产妇情况:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
新生儿情况:出生孕周□出生体重□Kg&顺产□&剖宫产□&产钳助产□
新生儿高危儿因素:阿氏评分□&&&&&高危因素□&□&□&□&&&&
其他:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
延迟筛查原因:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
初查结果:右耳:通过&□&&&&&&&&&&&&&未通过&□
左耳:通过&□&&&&&&&&&&&&&未通过&□
预约筛查日期:&&&&&年&&&&月&&&&日
预约筛查机构:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&告知人:&&&&&&&&&&&&
注:1、新生儿未通过初步筛查者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛;
2、请新生儿家长在延迟因素解除后,持《新生儿听力筛查知情同意书(副联)》
到指定机构进行听力筛查;
3、新生儿高危儿因素:填写高危因素编码,具体参考见本页背后提示。&
影响新生儿听力高危因素
3周岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者,列为重点筛查、复查和监测对象,并跟踪随访至3周岁:
⑴在新生儿重症监护室监护时间超过24小时;
⑵有听力障碍家族史;
⑶巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染;
⑷颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;
⑸出生体重低于1500克;
⑹患高胆红素血症,达到换血标准的;
⑺使用过耳毒性药物;
⑻患细菌性脑膜炎;
⑼出生5分钟内Apgar评分低于4分;
⑽机械通气时间(使用人工呼吸机时间)超过5天;
⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合征。
海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单
编号:&&&&&&&&&
一般情况:
婴儿姓名:&&&性别:男□&女□&&&出生日期:&&&&年&&月&&日&
出生时孕周:&&&&&&&&&出生体重:&&&&&&&&&&&&Kg
婴儿出生医院:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
母亲姓名:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&龄:&&&&&&&&&&
父亲姓名:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&龄:&&&&&&&&&&
家庭住址:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&联系电话:&&&&&&&&&&
可能致病因素:
1、母亲因素:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&;
2、新生儿情况:顺产□&剖宫产□&产钳助产□&&阿氏评分□&&&&&新生儿高危儿因素:高危因素□&□&□&□
3、其他:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&;
听力筛查情况:
1、出生48小时后:&&右耳:通过&□&&&&&&&未通过&□
左耳:通过&□&&&&&&&未通过&□
2、出生后42天复查:右耳:通过&□&&&&&&&未通过&□
左耳:通过&□&&&&&&&未通过&□
3、其他相关的听力学检查:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&。&&&
筛查医院:&&&&&&&&&&&&&&&&&筛查者:&&&&&&&&&&&&&&&
转诊医师签名:&&&&&&&&&&&&日期:&&&&&&年&&&&月&&&&日
转诊医院:海南省新生儿疾病筛查中心
联系电话:0
影响新生儿听力高危因素
3周岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者,列为重点筛查、复查和监测对象,并跟踪随访至3周岁:
⑴在新生儿重症监护室监护时间超过24小时;
⑵有听力障碍家族史;
⑶巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染;
⑷颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;
⑸出生体重低于1500克;
⑹患高胆红素血症;
⑺使用过耳毒性药物;
⑻患细菌性脑膜炎;
⑼出生5分钟内Apgar评分低于4分;
⑽机械通气时间(使用人工呼吸机时间)超过5天;
⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合征。
海南省高危儿听力筛查随访登记本
&&&&&&&登记单位:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
登记时间:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
海南省高危儿听力筛查随访登记本填表说明
1、&此登记本由各级妇幼保健机构对高危儿随访时填写,用于记录本市县听力高危儿管理情况;
2、&凡是本市县活产新生儿具有听力高危因素的,应由各助产机构转介至各市县妇幼保健机构统一管理;
3、&3周岁以下婴幼儿有下列高危因素之一者,列为重点筛查、复查和监测对象,并跟踪随访至3周岁,3年内每6个月随访一次,并做好记录。
4、&请将以下高危因素编号填入“高危因素”编号栏:
⑴在新生儿重症监护室监护时间超过24小时;
⑵有听力障碍家族史;
⑶巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体引起宫内感染;
⑷颅面形态畸形,包括耳廓和耳道畸形等;
⑸出生体重低于1500克;
⑹患高胆红素血症;
⑺使用过耳毒性药物;
⑻患细菌性脑膜炎;
⑼出生5分钟内Apgar评分低于4分;
⑽机械通气时间(使用人工呼吸机时间)超过5天;
⑾临床怀疑存在与听力障碍或感觉神经功能障碍有关的综合征。
海南省儿童(新生儿)听力诊断报告单
编号:&&&&&&&&&&&&&
姓名:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&性&&&别:男□&&女□
出生日期:  年 &月 &日&&年龄: 岁 月 天
出生时孕周:&&&&&&&&&出生体重:&&&&&&&&&&&&Kg
父亲姓名:&&&&&&&&&&&&&&&&母亲姓名:&&&&&&&&&&&&&&
家庭住址:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
邮编:&&&&&&&&&&&&&&&&联系电话:&&&&&&&&&&&&&&&&
耳鼻喉科检查结果:
听力学检查结果:
诊断医师签名:
年 & 月 & 日
海南省新生儿听力诊断登记本
&&&&&&&登记单位:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
登记时间:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
海南省听力障碍儿童个案登记表
编号:&&&&&&&&&&&&&
一、一般情况
姓名:&&&&&&&&&&&&&&&&性别:男□&&女□&&&&&&民族:&&&&&&&
出生日期:&&&&&年&&&月&&&日&&&&年龄:&&&&岁&&&月&&&天&&&小时家庭住址:&&&&&&&&&&&&&&&&&邮编:&&&&&&&&联系电话:&&&&&&&&&
父亲姓名:&&&&&&&&&&&&&年龄:&&&&&岁 职业:&&&&&&&&&&&
母亲姓名:&&&&&&&&&&&&&年龄:&&&&&岁 职业:&&&&&&&&&&&
二、筛查情况:&
筛查时间:&&&&&年&&&月&&&日
筛查医院:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
筛查方法:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
筛查结果:1.左耳未通过□   2.右耳未通过□   3.双耳均未通过□三、儿童情况1.出生情况:第&&&&胎,第&&&&产,出生体重:&&&&&&&&(Kg)
单胎□&&&&双胎□&&&&多胎□2.分娩方式:
顺产□&&早产□&&足月产□&&过期产□&&负压吸引□产绀□&&剖宫产□
3.出生缺陷:无□&&&&&有□(详述)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&4.胎儿窘迫:无□&有□ Apgar评分:1分钟&&&&&&5分钟&&&&&&&&5.产伤:无□&&&有□(产伤部位)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
6.羊水:Ⅰ度□   Ⅱ度□   Ⅲ度□7.异常分娩:无□   臀位□   脐带绕颈□   胎膜早破□8.头颅、五官畸形:无□&&&有□(畸形部位)&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
9.出生后感染:无□ &有□ 病因&&&&&&&&&&&&&&病程&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&10.出生后患病:无□ 有□ 病因&&&&&&&&&&&&&&病程&&&&&&&&&&&11.头部外伤史:无□&&有□&
12.耳毒性药物应用史(如氨基糖类、链霉素、卡那霉素、妥布霉素和/或利尿剂):无□&&&有□ 药名&&&&&&&&&剂量&&&&&疗程&&&&&&13.中耳炎史:无□&&&&&有□14.NICU抢救:无□&&&有□ 原因&&&&&&&&&&&&&&&持续时间&&&&&&&&&15.呼吸机使用:无□&&有□&&&持续时间&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
16.对外界声音和其他感官刺激的反应:(1)灵敏 □(2)迟钝□四、母亲妊娠情况1.妊娠年龄:&&&&&&&&&&&岁2.流产史:无□ 有□&&&流产时间:&&&&&&&&&&&流产原因:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&流产方式:自然流产□ 药物流产□ 人工流产□3.妊娠期病毒感染史:(1)无□(2)风疹□(3)巨细胞病毒□
(4)疱疹□(5)弓形体□(6)其他&&&&&&&
若有感染,感染时孕&&&&&&&&&周。4.妊娠期外生殖器感染:(1)无□(2)淋病□(3)梅毒□(4)尖
锐湿疣□(5)其他&&&&&&&&&&&&&。
若有感染,感染时孕&&&&&&&&周。5.妊娠期放射性物质接触史:无□&&&有□(接触时间)孕&&&&&&周。6.妊娠期药物应用史:无□&&&
有□(药物名称)&&&&&&&&用药时间:孕&&&周。7.妊娠期有害物质接触史:(例如:汞、砷、苯、铅、有机磷农药等)&
无□&&&有□若有则接触时间为&&&&&&&。8.妊娠期的不良生活习惯史:(1)吸烟:有□无□(2)饮酒:有□无□(3)吸毒:有□无□(4)其他&&&&&&&&&&&&&&&
9.妊娠期疾病史:(1)无□(2)糖尿病□(3)肾炎□(4)甲状腺功能减退□(5)败血症□(6)其他&&&&&&&&&&&&&&&
10.异常妊娠:
(1)无□(2)妊高症□(3)胎儿宫内发育迟缓□(4)母婴血型不和□(5)其他&&&&&&&&&&&&&&&&&
五、家庭史1.家庭的不良生活习惯:
吸烟:有□ 无□ 吸毒:有□ 无□ 饮酒:有□ 无□2.家族中有无耳聋患者:
有□ 若有,说明与儿童的亲属关系:&&&&&&&耳聋情况:&&&&&&&&。3.父母是否近亲结婚:否□&&是□ 若是,请说明血缘关系:&&&&&&&。六、耳鼻喉科检查:
七:听力学检查结果
七、诊断结果:
诊断医师签名:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&诊断日期:&&&&&年&&&&月&&&日&
&&&&&&&&&&&&&&诊断机构盖章
海口市新生儿听力免费筛查资金拨付申请表
填表人:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&月&&&日
医疗保健机构名称
年&&月至&&&月
筛查人数:&&&&&&&&&&&&&人×50元/人=
合计(小写)
&&佰&&&拾&&&万&&&仟&&&佰&&&拾&&&元&&角&&分
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
负责人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&&月&&&&&日&&&&
辖区妇幼保健机构审核意见
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
负责人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&月&&&&&日
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
经办人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&月&&&&&日
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&(盖章)
负责人签字:&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&&月&&&&&&日
注:&1、单位全称:
2、开户银行:
3、开户帐号:
4、法人姓名
内容编辑:市卫生局
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