地中海贫血基因检查是什么啊？携带这种基因的...

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2011-10-08 06:21 标签： 地中海贫血基因
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【求助】血常规正常能否完全排除地中海贫血的基因携带
血常规正常能否完全排除是地中海贫血的基因携带者？这是其中几项，其它也均在参考值范围内红细胞平均体积（MCV）：90.9 fL平均血红蛋白量（MCH）:30.9
pg红细胞压积（HCT）:48.9 血红蛋白（HGB）:166
g/l谢谢！不能。从红细胞两指数检测结果分析，不支持地贫诊断，需确珍可检查常见的地贫基因。北方地区没有地贫的孕检专项，还有什么办法可大致了解地贫患病的状况？请回信：
您的位置： &&地中海贫血基因是显性的还是隐性的啊?携带这种基因的人会遗传给下一代吗?这种ji yin会突变吗
地中海贫血基因是隐性的,如果夫妻两人都携带这种基因,那么后代有1/4的概率会患病,所以怀孕后最好去大医院对胎儿进行基因检测,如果是地中海贫血患儿最好不要生下来,如果正常或者是携带者则可以生下来.
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地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4
隐性如果夫妻两人都携带这种基因，后代就会有1/4的概率会患病
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地中海贫血基因携带者高达20% 应如何治疗预防
在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20%以上，两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。很多年轻人对地中海贫血缺乏重视，没有做好婚检，这样做不仅伤及自己，也伤及婚后的家庭。什么是地中海贫血？地中海贫血有什么危害？该如何治疗及预防？地中海贫血的概述地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血的症状本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 地中海贫血的治疗方法1. 输血和去铁治疗法输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗方法之一。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。 对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。 但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 2. 采用铁鳌合剂法常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺副作用不大，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。 3. 地中海贫血的手术治疗方法一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。叶酸参与血红蛋白的合成，广泛存在于动植物类食品中，尤以酵母、肝及绿叶蔬菜中含量比较多。维生素E预可防溶血性贫血、保护红血球使之不容易破裂，广泛存在于果蔬、坚果、瘦肉等。果蔬包括猕猴桃、菠菜、卷心菜等。 地中海贫血的2大治疗误区1. 单纯吃中药治病β地贫是由于基因的突变引起，目前只能通过长期的输血和去铁治疗才能维持生命，如治疗不规范，由于造血功能差，孩子的抵抗力也差，像阳阳一样，比较容易反复感冒发烧，随着贫血逐步严重，孩子一般不超过10岁就会夭折。不少家长对疾病缺乏认识，长期给孩子单纯吃中药治疗。事实上，西医的输血去铁也只是长期维持生命。骨髓和造血干细胞移植虽然可以根治地贫，但是移植的风险高，且要找到配型的骨髓不容易,所以输血支持治疗仍是目前的重要手段。 2. 给孩子补铁地贫贫血不是缺铁性贫血，是血红蛋白合成障碍引起，补铁会导致铁质在器官沉积，影响器官功能。方教授称，接受输血治疗的孩子应该及时去铁，因为长期输血，其血液中的红血球蕴藏丰富的铁质，每次输血后血液中的红血球逐渐分解，铁质会在体中蓄积，造成内分泌失调，如果出现铁中毒，还可引起心肝肾脑等重要器官的衰竭。因此，地贫儿除了少吃含铁丰富的食物，如各种动物的肝脏等，也不能吃各种补铁的营养品外，输血治疗的时候，去铁治疗也不能少。地贫检查常见问题答疑1. 夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗?专家答疑：不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿2. 孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗?专家答疑：一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 3. 1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿? 专家答疑：不一定。应该这样理解 1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4. 夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做产前诊断? 专家答疑：需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 爸妈需了解的小孩体检四大重点1.小孩体检重点一：血色素专家解析：贫血的孩子往往比同龄正常孩子矮2～10厘米，原因多半是缺铁。锌能帮助维持正常味觉、嗅觉功能，促进食欲缺铁会降低孩子的免疫力，影响认知能力，造成孩子行为怪异、多动。2. 小孩体检重点二：铅含量 专家解析：铅是人体唯一不需要的微量元素，它影响着智力和骨骼的发育，造成消化不良、贫血，破坏肾功能和免疫功能等。即使人体内有0.01微克铅的存在，也会对健康造成损害。 3. 小孩体检重点三：锌、钙、镁专家解析：体内的锌低于正常1/2水平的孩子有80%存在严重发育迟缓，因此，孩子要想长高，锌的摄入量很重要钙缺乏、高血钙都会影响生长发育，甚至引起疾病，因此，钙不能随便补充，必须检测后遵照医嘱补充。4. 小孩体检重点四：骨龄测定 专家解析：主要是根据X光片分析孩子的身高潜力和发展。据科学研究显示，孩子出现骨龄发育提前趋势，会严重影响他的身高、体型，致使他16岁就不再长个儿。因此，体检时骨龄测定也必不可少。地中海贫血的预防1. 开展人群普查和遗传咨询采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。 2. 维他命之补充：同平常人，医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补。应注意。3. 婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。 4. 产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产。 地贫患者生活中注意事项1. 保持适量运动 适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。然而当并发症如心脏衰竭形成的时候，病人便应避免剧烈的运动2. 不要乱吃药物 不少药物，包括中药、西药及坊间成药都会对中、重型贫血患者溶血情况加剧，出现更严重的贫血和黄疸现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。<3. 保持均衡饮食 一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。
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