β-地中海贫血_百度百科
β-地中海贫血
β-地中海贫血疾病概述
β (β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。
β-地中海贫血症状体征
患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s 面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。
β-地中海贫血诊断检查
诊断：根据临床表现和特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
1. Hb 100～120g/L，＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。增加(≤0.1)。白细胞及数增加，并发脾功能亢进。
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。
4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量，Cooley 贫血时，β/α 比值＜0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用PCR 加ASO 才能明确突变点，我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。
6.其他 血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。
其他辅助检查：常规做X 线、B 超、等检查。骨骼X 线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
β-地中海贫血治疗方案
1.治疗原则 轻型不需治疗；中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予输注；重型β 地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行。
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致。中等量，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：
①高量输的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g 以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、(UCBT)、(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200 例，其中BMT 达1000 余例，PBSCT 10 例，UCBT 约30 例，IUSCT 2 例。研究发现，重型地贫的HSCT 有其自身的特点。
5.脾切除、大部分脾栓塞术
6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。
β-地中海贫血预防及预后
预后：β-重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型正确处理可长期存活。
预防：积u12289 _uc2极开展优生优育工作，以减少 /控制“”基因的遗传。
1.婚前筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
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责任编辑：黄子依 UV078地中海贫血概述
海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
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本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据[粤ICP备号-4] [编号经营性-]病情分析： 你好 地中海性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，意见建议：更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，一般可通过阴阳双补、补气养血来治疗。
病情分析： 您好，根据您提供的资料，地中海贫血是先天性疾病。意见建议：您好，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组先天遗传性疾病。不会是后天形成的，希望我的回答对您有帮助。
指导意见：你好，地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低，体弱易病，感冒发烧痊愈较慢，平时易感疲劳，脾脏易肿大，严重时还可能影响身长发育。轻度不需治疗，重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数，但都是阶段性的暂时治疗，要彻底治愈目前只有换骨髓。　
指导意见：地中海贫血服用中医中药辨证治疗，有望改善贫血、减轻症状；但欲治愈，目前的唯一方法是干细胞移植（骨髓移 植）
指导意见：地中海贫血是先天性疾病。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组先天遗传性疾病。不会是后天形成的，祝您康复！您是不是想看：
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　　海洋性又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性性贫血。　　相关推荐：　　更多
（一）&地中海根据病情轻重的不同，分为以下3 型。　　1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。　　2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。　　3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。（二）&地中海贫血　　1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart&s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。　　2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart&s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。　　3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型&地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。　　4．重型 又称 Hb Bart&s 综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。巨大且质脆。　　相关推荐：　　更多
　　孕妇地中海常见有两种类型，分别是甲型(&型)和乙型(&型)。地中海型贫血是自体隐性遗传的血液疾病，又称&海洋性贫血&。由于是遗传疾病，因此，补血或输血都只能治标，而无法治本。甲型地中海型贫血的比例相当高，大约100人中有3～4人带有此病的基因，但未必都会发病。乙型地中海型贫血的带原者比例较低，在台湾地区大约100人中有1人带有种遗传基因。　　孕妇发生地中海贫血几率和处理方式 一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常。　　因此，现在的孕妇在做第一次时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。　　孕妇重度地中海型贫血严重性 孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。　　相关推荐：　　更多
　　地中海基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。　　相关推荐：　　更多
　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注　　输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型&和&地贫，不主张用于重型&地贫。对于重型&地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。3.铁螯合剂　　常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见，长期使角偶可致和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。4.脾切除　　脾切除对血红蛋白H病和中间型&地贫的疗效较好，对重型&地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。5.异基因　　造血干细胞移植是目前能根治重型&地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型&地贫的首选方法。6.基因活化治疗　　应用化学药物可增加&基因表达或减少&基因表达，以改善&地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。　　相关推荐：　　更多
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